TNF-α基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系。方法选择2017年6月-2020年6月达州职业技术学院附属医院普外科进行手术并在术后发生腹腔真菌感染患者62例为研究组,选择同期医院普外科进行手术但术后未发生腹腔感染患者80例为对照组。选择TNF-α基因rs1800629、rs1799964位点进行研究,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测其基因分型,比较两组基因型分布情况。结果研究组TNF-α基因rs1800629G/A位点AA基因型频率、A等位基因频率(35.48%、50.00%)高于对照组,G等位基因频率(50.00%)低于对照组(P0.05);两组TNF-α基因rs1800629G/A位点GG基因型、AG基因型及TNF-α基因rs1799964 G/A位点GG、AG、AA基因型及G/A等位基因频率分布比较,无统计学差异。TNF-α基因rs1800629G/A位点在隐性模型、纯合模型和加性模型下,腹腔真菌感染风险显著增加(OR=1.335、2.341、2.185);TNF-α基因rs1800629G/A位点携带AA基因型患者胃肠功能障碍评分、负压、死亡人数(2.25±0.45分、18.34±2.30 mmHg、9/22)高于AG/GG型患者(P0.05);两组重症监护病房(ICU)住院时间、机械通气时间比较,无统计学差异。结论 TNF-α基因rs1800629位点AA基因型、A等位基因频率增加显著增加本地区外周重症患者腹腔真菌感染易感性,但与rs1799964位点无关。     

胸腔镜肺叶切除术后肺部感染与TNF-α和CYP1A2基因多态性的关联性

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的关系。方法选择2017年11月-2019年11月于承德市中心医院行胸腔镜肺叶切除术患者156例为研究对象,根据术后是否并发肺部感染将患者分为肺部感染组(n=62)和无肺部感染组(n=94),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测TNF-α及CYP1A2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析探讨TNF-α及CYP1A2多态性位点与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的相关性。结果肺部感染组TNF-α基因rs1800629位点GG基因型、G等位基因频率分别为62.90%、77.42%低于无肺部感染组(P0.05),GA、AA基因型和A等位基因频率分别为29.03%、8.06%和22.58%高于无肺部感染组(P0.05),rs1800630位点CC、CA、AA基因型和C、A等位基因频率以及rs361525位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率与无肺部感染组比较差异无统计学意义;肺部感染组CYP1A2基因rs762551位点CC基因型和C等位基因频率分别为27.42%、51.61%低于无肺部感染组(P0.05),CA、AA基因型和A等位基因频率分别为48.39%、24.19%和48.39%高于无肺部感染组(P0.05);TNF-α基因rs1800629位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05),显性模型rs1800629位点多态性差异有统计学意义(P0.05);CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05)。结论 TNF-α基因rs1800629位点A等位基因以及CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与肺癌患者胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险有关。     

TNF-α基因多态性与HIV感染患者抗病毒治疗后CD_4~+T细胞水平的关联性

目的探讨血浆肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及其基因多态性与人类免疫缺陷病毒(HIV)感染患者抗病毒治疗后CD_4~+T细胞水平的相关性。方法选取2015年1月-2019年12月无锡市传染病医院感染科收治的HIV感染患者97例(HIV感染组)和体检的健康志愿者(对照组)30名为研究对象。检测受试者血浆TNF-α水平和血清CD_4~+细胞水平;多重SnaPshot方法检测全血DNA样本TNF-α基因的多态性。结果 HIV感染组血浆TNF-α高于对照组,而治疗前CD_4~+T细胞低于对照组(P0.001)。TNF-α基因多态性以rs1800629(包含野生纯合子GG、突变纯合子AA、突变杂合子GA)和rs361525(包含野生纯合子GG、突变杂合子GA基因)、rs1800630(包含野生纯合子CC、突变纯合子AA、突变杂合子CA基因)三个位点基因较为常见。HIV感染组TNF-α位点rs1800629基因型为GA的分布频率和等位基因为A的分布频率高于对照组(P0.05)。非条件Logistic回归分析结果显示TNF-α基因rsl800629位点中,GA基因型频率、A等位基因频率与HIV感染的发病风险相关(P0.001)。治疗后CD_4~+T细胞水平在TNF-α位点rs1800629基因型GG、GA和AA频率差异有统计学意义(P0.001)。A等位基因的治疗后CD_4~+T细胞水平较G等位基因组的明显低(P0.001)。结论 TNF-αrsl800629位点突变杂合子GA和A等位基因是HIV感染风险和抗逆转录病毒治疗后CD_4~+T细胞水平恢复的影响因素,有望为HIV感染风险的评估和抗病毒治疗提供可靠依据。     

KCNQ1基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性

  目的  探讨电压依赖性钾离子通道(potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1, KCNQ1)基因多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)发病风险的关系,为GDM的机制研究提供线索与依据。  方法  采用匹配的病例对照研究设计,病例组来自2012年3月1日—2014年7月30日在山西医科大学第一医院分娩的334名GDM孕妇,按年龄和居住地1∶1匹配334名健康对照,对研究对象进行DNA基因分型。在共显性、显性、隐性、相加等遗传模式下,通过Logistic回归分析模型分析KCNQ1基因的13个候选单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)和GDM发病风险的关系,并采用HaploView软件分析单倍体与GDM之间的关系。  结果  在调整糖尿病家族史、孕前BMI且调整多重比较后,在共显性遗传模式下,rs4930000位点携带GG基因型的孕妇与携带AA基因型相比是发生GDM的危险因素(OR=3.37, 95% CI: 1.30~8.73, P=0.013)。rs163171位点携带GA基因型与AA基因型孕妇相比(OR=0.70, 95% CI: 0.50~0.98, P=0.037),rs2074196位点携带CA基因型与携带CC基因型孕妇相比(OR=0.65, 95% CI: 0.46~0.91, P=0.012),rs2237888位点携带GA基因型与GG基因型孕妇相比(OR=0.69, 95% CI: 0.49~0.98, P=0.037),rs72847583位点携带CG基因型与携带CC基因型的孕妇相比(OR=0.63, 95% CI: 0.43~0.92, P=0.017),发生GDM风险低,均是GDM的保护因素。在KCNQ1基因内由rs11023996、rs7924946组成的单倍体Block1 AA表型和由rs233446、rs2237893、rs151293、rs16318、rs163183与rs234852组成的单倍体Block2 CGACG表型与GDM的发病风险相关。  结论  KCNQ1基因位点多态性(rs4930000、rs163171、rs2074196、rs2237888、rs72847583)、单倍体Block1 AA表型与Block2 CGACG表型均与GDM的发病风险相关。     

TNF-α基因多态性与幽门螺杆菌感染消化不良的关联

目的 研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与幽门螺杆菌(Hp)感染消化不良的关联。方法 选取2020年3月-2021年3月杭州市富阳区第一人民医院收治的Hp感染消化不良患者110例作为研究组，选取同期于医院健康体检的健康志愿者80名作为对照组；分析TNF-α基因多态性，研究TNF-α基因多态性与Hp感染消化不良的相关性。结果 研究组在rsl800629位点GA基因型、rs361525位点GA基因、rsl800630位点CA基因型分布频率低于对照组，rsl800629位点AA基因型、rs361525位点AA基因型、rsl800630位点AA基因型分布频率高于对照组(P<0.05);研究组rsl800629位点G等位基因、rsl800630位点C等位基因携带率低于对照组(P<0.05);多元Logistic回归显示，rsl800629位点A等位基因、rsl800630位点A等位基因与Hp感染消化不良发病有关(P<0.05);转归不佳组在rsl800629位点GA基因型、rsl800630位点CA基因型分布频率低于转归良好组，rsl800629位点AA基因型、rs3...     

我国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感相关性的Meta分析

目的 探讨中国人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因驱动子区-308 G/A位点多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性的相关性.方法 电子检索2012年10月前的CNKI、万方、VIP及PubMed、Medline、Embase、Springer等数据库,收集有关中国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用RevMan 5.0进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群TNF-α基因启动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究,HBV感染病例2 083例,正常对照1 216例.Meta分析结果:TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性中:A等位基因与G等位基因[OR =0.63,95％CI(0.47,0.83),P=0.001]具有统计学差异;而基因型(GA +AA)与GG[OR =0.61,95％ CI(0.37,1.01),P=0.06]和基因型GA与GG[OR=0.82,95％ CI(0.57,1.16),P=0.26]不具有统计学差异.结论 该Meta分析研究的结果显示,中国人群中TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感性存在相关性;携带G等位基因比携带A等位基因的人群更容易受HBV感染.     

雌激素受体α基因多态性与膀胱癌发病风险的相关性

  目的  研究雌激素受体α基因单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的关系。  方法  从两医院收集膀胱癌新发病例220例及同期健康体检对照220例,通过问卷收集研究对象一般情况,查阅电子病历收集临床检查资料;用多重高温连接酶检测反应技术（improved multiple ligase detection reaction,iMLDR）检测基因型;采用酶联免疫法检测两组血清中雌激素受体α（estrogen receptor alpha,ESRα）的表达量。  结果  病例组的体重指数、饮食及生活行为习惯和血红蛋白、中性粒细胞百分率等临床检查结果与对照组人群差异均有统计学意义（均有P < 0.05）。rs1801132位点基因及基因型频率与病理分级（χ2=9.607,P=0.022;χ2=24.468,P < 0.001）、远处转移（χ2=2.367,P=0.027;χ2=21.758,P=0.001）有关。膀胱癌患者血清中ESRα受体表达量低于正常人群（t=5.588,P < 0.001）。rs1801132位点多态性在不同基因型人群中膀胱癌发病风险均有统计学差异[GG:OR（95% CI）=0.325（0.141~0.751）,P=0.009;GC:OR（95% CI）=0.409（0.198~0.847）,P=0.016]。  结论  rs1801132位点多态性与膀胱癌发病相关,GG/GC基因型在膀胱癌中具有保护作用;rs2234693位点多态性与膀胱癌无相关性。     

TNF-α238位点基因多态性与尘肺易感性关系的Meta分析

目的运用Meta分析的方法综合探讨TNF-α238位点基因多态性与尘肺病发病的相关性。方法通过计算机文献检索中国知网（CNKI）、万方数据资源和PubMed数据库,并结合文献追溯、网上查询的方法,收集所有关于TNF-α238位点基因多态性与尘肺易感性的病例对照研究。对符合条件的研究结果进行Meta分析,采用RevMan4.2软件计算合并比值比（OR）及95%的可信区间（95%CI）。结果共有在国内外发表的9篇文章纳入本次分析,病例组1 214人,对照组1 077人。经分析后,结果显示病例组和对照组中GA＋AA基因型分布频率差异仍有统计学意义（P〈0.05）。结论对目前相关研究结果的Meta分析显示,TNF-α238位点基因多态性与尘肺发生相关,携带GA＋AA基因型的接尘工人发生尘肺的危险性较GG基因型明显增加;GA＋AA基因型与尘肺病的发病严重程度有关。     

泌尿系结石患者术后尿道感染与IL-6和TNF-α及HMGB1基因多态性的关联性

目的探究泌尿系结石患者术后尿道感染与白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及高迁移率族蛋白1(HMGB1)基因多态性的关系。方法选取2017年2月-2019年12月儋州市人民医院泌尿系结石术后尿道感染的患者39例,选择同期术后未发生尿道感染的泌尿系结石患者52例为研究对象,检测两组患者血清IL-6、TNF-α及HMGB1水平,检测IL-6基因(rs1800796、rs2069837)、TNF-α基因(rs1800629和rs1799724)和HMGB1基因(rs1045411和rs2249825)的多态性,分析上述基因多态性与泌尿系结石患者术后尿道感染的关系。结果感染组患者血清IL-6、TNF-α及HMGB1分别为(184.57±15.60)pg/ml、(132.56±12.74)pg/ml、(8.21±1.25)mg/L均高于未感染组(P0.001),上述血清炎性指标联合检测诊断患者术后发生尿道感染的AUC为0.924(95%CI:0.869~0.980),均高于单项指标检测水平(P0.05)。两组IL-6基因rs1800796位点的基因型和等位基因分布频率差异具有统计学意义(P0.05),其中G等位基因发生尿道感染的风险升高(OR=1.587,95%CI:1.089~2.312);两组TNF-α基因rs1800629位点的基因型分布频率差异无统计学意义,但A等位基因发生尿道感染的风险升高(OR=1.383,95%CI:1.022~1.870);两组rs1799724位点基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(P0.05),其中A等位基因发生尿道感染的风险升高(OR=1.684,95%CI:1.211~2.340)。但两组IL-6基因rs2069837位点、HMGB1基因各位点的基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义。结论血清IL-6、TNF-α及HMGB1水平可用于泌尿系结石患者术后尿道感染的诊断,且IL-6基因rs1800796位点G等位基因、TNF-α基因rs1800629和rs1799724位点A等位基因与患者术后发生尿道感染有关。     

CCND1基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的病例对照研究

目的探讨细胞周期蛋白D1基因(CCND1)rs9344位点多态性与肝细胞癌易感性的关联;方法采用病例对照研究,对经肝内穿刺活检确认的266例原发性肝细胞癌新发病例及经年龄、性别匹配的306例健康对照,应用MALDI-TOF法检测CCND1 rs9344基因多态性,以χ2检验比较CCND1基因型及相关危险因素在病例对照间分布的差异,采用非条件Logistic回归分析基因型与肝癌发病风险的关系。结果 CCND1 rs9344位点存在GG、GA、AA三种基因型,G/A等位基因及各基因型在肝癌组与对照组中分布未见明显差异,但在分层分析中发现,有肝脏疾病史人群中病例组AA基因型携带比例高于对照组,差异有统计学意义,与GG基因型相比,AA基因型伴有肝病史个体罹患肝细胞癌的风险比值比为5.29(OR=5.29,95%CI:1.42-24.49);结论 CCND1 rs9344位点多态性与肝细胞癌易感性无明显相关,AA基因型携带者且有肝脏疾病史对比其他基因型携带者患肝细胞癌的风险较高。     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

TNF-ɑ基因rs1800629多态性与糖尿病肾病风险的相关性研究

目的研究TNF-ɑ基因rs1800629多态性与糖尿病(T2DM)肾病(DN)风险的相关性。方法选取2014年6月至2017年6月西安医学院第二附属医院肾脏内分泌科收治的T2DM患者600例,其中正常白蛋白尿和T2DM-DN患者各300例,T2DM-DN患者中包含微量白蛋白尿组和超量白蛋白尿组各150例;另外纳入正常葡萄糖耐受人群300例。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术对rs1800629多态性进行基因分型。采用酶联免疫吸附测定血浆TNF-ɑ水平。采用SPSS 19.0在线软件计算rs1800629多态性与T2DM-DN风险的相关性。结果与正常糖耐量组的最小等位基因A的频率(16.17%)相比,T2DM-正常白蛋白尿患者的频率(26.33%)显著增高,而T2DM-DN患者的频率(33.17%)更高。逻辑回归分析结果显示,与野生等位基因型G相比,最小等位基因A与糖尿病肾病和大量白蛋白尿风险显著相关(P<0.05)。与等位基因型GG相比,AA基因型与糖尿病肾病、微量白蛋白尿和大量白蛋白尿风险均显著相关(P<0.05)。此外,与参考等位基因型GG相比,携带AA基因型的患者TNF-ɑ水平显著更高(P<0.05)。结论 TNF-ɑ基因rs1800629的A等位基因和AA基因型与糖尿病肾病风险显著相关。     

IRF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P0.05);rs2235371位点GGvs GA的OR值(95%CI)=1.725(1.025～2.902),GGvs AA的OR值(95%CI)=2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvs TT的OR值(95%CI)=2.263(1.348～5.015),CTvs TT的OR值(95%CI)=2.061(1.108～2.169);(P0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)=1.722(1.219～2.431),(P0.05)。结论在黔北地区人群中,IRF6基因rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

人类白细胞抗原-DP基因多态性与卵巢癌患者临床病理参数的相关性分析

目的探讨人类白细胞抗原-DP (HLA-DP)基因多态性与卵巢癌患者临床病理参数的相关性,为临床诊治卵巢提供参考依据。方法应用Taq Man探针方法检测248例卵巢癌患者和454例健康对照组rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与卵巢癌患病风险以及卵巢癌患者临床病理参数的相关性。结果 rs3077和rs9277535位点突变纯合基因型AA在病例组人群中均显著高于对照组(调整OR=1.82,95%CI=1.11～3.01;调整OR=1.89,95%CI=1.26～2.97);此外,与携带rs3077 GG+GA和rs9277535 GG+GA基因型的个体相比,携带1～2个危险基因型的个体发生卵巢癌的风险显著,差异有统计学意义(P0.01);然而,未发现HLA-DP基因遗传多态性与卵巢癌临床病理参数存在相关性。结论 HLA-DP基因多态性与卵巢癌的发病风险存在关联。     

淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病的关联性研究

目的 通过检测淋巴毒素α(LTA)基因rs1800683 G>A位点多态性,探讨淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病(KD)发病及KD冠脉损伤的关联性。方法 应用基因测序方法,对100例KD组与92例健康对照组儿童淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性进行基因检测;结果 KD组的淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点AG、AA、GG基因型分布和A、G等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义(χ²=3.78和2.84,P均>0.05),KD组的合并CAL组与NCAL组基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义(χ²=3.76和0.43,P均>0.05)。结论 未发现淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与KD的发病及其冠脉损伤存在明显关联性。     

肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与医院获得性肺炎易感性关系的研究

目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子308位点(TNF--α308)G/A多态性与医院获得性肺炎(HAP)易感性以及肺炎严重程度的关系。方法以167例医院获得性肺炎患者(HAP组)和110例健康人群(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对TNF-α基因启动子区308位点进行基因分型,用SPSS统计软件分析此多态性位点与肺炎严重程度的相关性。结果轻度肺炎患者TNF--α308位点GG、GA、AA基因型频率和A、G等位基因频率分别为77.5%、20.0%、2.5%、87.5%和12.5%,与对照组比较,各基因型和等位基因频率差异无统计学意义;重度肺炎患者TNF--α308位点GA、AA基因型和A等位基因频率分别为34.1%、8.5%、25.5%,其与轻度肺炎患者相比差异有统计学意义(P0.05),死亡病例GA、AA基因型和A等位基因频率分别为57.1%、21.4%和50.0%,与存活病例比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论TNF-α基因启动子区308位点基因多态性可能不是医院获得性肺炎易感性因素,但可能通过影响TNF-α水平而影响重度HAP的发病和预后。     

肿瘤坏死因子-α和转化生长因子-β基因多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的 评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α)238、转化生长因子-β(TGF-β)(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性.方法 检索Elsevier、PubMed、Wiley Online Library、EMCC、Web of Science外文数据库和中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库中文数据库及Cochrane图书馆文献(1988年1月至2011年8月),收集上述基因位点与尘肺易感性的病例对照研究或队列研究.共检索到28篇相关文献,20篇纳入研究.应用RevMan4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.结果 20篇纳入研究中有TNF-α238位点文献10篇(涉及2232例尘肺患者和1985例对照人群),TGF-β509位点文献4篇(涉及693例尘肺患者和663例对照人群),TGF-β869位点文献6篇(涉及1450例尘肺患者和1101例对照人群).Meta分析结果表明,TNF-α238位点基因多态性与尘肺易感性相关:携带GA+AA基因型的个体患尘肺的风险性高于GG基因型个体(OR=1.53,95％CI:1.25～1.88);携带A等位基因的个体患尘肺的风险性高于G等位基因个体(OR=1.64,95％CI:1.17～2.30);分层分析显示,矽肺人群、亚洲人群和接尘工人中携带GA+AA基因型和A等位基因患尘肺的风险性增高(OR=2.14,95％ CI:1.20～3.82;OR=2.16,95％CI:1.20～3.88;OR=1.78,95％ CI:1.01～3.11;OR=1.83,95％CI:1.04～3.22;OR=1.80,95％CI:1.21～2.66;OR=1.50,95％CI:1.23～1.83).TGF-β(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性的相关性无统计学意义:携带CT+TT基因型个体患尘肺的风险性不高于CC基因型(OR=1.56,95％CI:0.81～3.01;OR=0.96,95％CI:0.79～1.18),携带T等位基因的个体患尘肺的风险性不高于C等位基因(OR=1.35,95％CI:0.86～2.13;OR=1.02,95％CI:0.91～1.15).结论 TNF-α238 位点基因多态性与尘肺易感性有关,TGF-β(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性无关.     

HLA-DP基因多态性与卵巢癌临床病理参数的关联研究

目的探讨人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigens,HLA)DP基因多态性与卵巢癌临床病理参数的关联性。方法应用TaqMan探针方法,检测rs3077和rs9277535位点基因型,比较卵巢癌患者和健康对照者,探讨不同基因型与卵巢癌患病风险以及卵巢癌临床病理参数的关系。结果 rs3077和rs9277353位点突变纯合基因型AA病例组中占比均显著高于对照组(调整OR=1.82,95%CI:1.11~3.01;调整OR=1.89,95%CI:1.26~2.97);与携带rs3077 GG+GA和rs9377357GG+GA基因型的个体相比,携带1~2个危险基因型的个体发生卵巢癌的风险显著(P0.01);尚未发现HLADP基因遗传多态性与卵巢癌临床病理参数存在关联。结论 HLA-DP基因多态性与卵巢癌的发病风险存在关联。     

肿瘤坏死因子-α 308位点多态性与尘肺易感的Meta分析

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因308位点多态性与尘肺易感关系。方法检索中外数据库于1994年1月～2011年8月公开发表的文献,共检索到关于TNF-α基因308位点多态性与尘肺发病风险相关的病例-对照研究18篇。对文献进行Meta分析,并按尘肺类型和种族进行分层分析,计算合并OR值(95%CI)。结果共纳入文献10篇,累计病例组1408例,对照组1639名;分析显示,携带Arg/Arg、Gln/Aln、Gln/Arg+Arg/Arg基因型个体与携带Gln/Gln基因型个体相比,尘肺发病风险分别高1.89(95%CI:1.10～3.24)、1.53(95%CI:1.25～1.87)、1.56(95%CI:1.28～1.90)倍;分层分析显示,煤工人群中携带Arg/Arg、Gln/Arg、Gln/Arg+Arg/Arg基因型的个体与携带Gln/Gln基因型者相比,尘肺发病风险分别高2.29(95%CI:1.22～4.29)、1.56(95%CI:1.20～2.03)、1.64(95%CI:1.28～2.11)倍;亚洲人群中携带Gln/Arg、Gln/Arg+Arg/Arg基因型个体与携带Gln/Gln基因型者相比,尘肺发病风险分别高1.58(95%CI:1.28～1.95)、1.57(95%CI:1.28～1.94)倍。结论 TNF-α基因308位点Arg/Arg、Gln/Arg、Gln/Arg+Arg/Arg基因型携带者易患尘肺。     

HLA-DP基因多态性与丙型肝炎病毒感染转归的关系

摘要:目的　探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与高危人群丙型肝炎病毒（Hepatitis C Virus,HCV）感染转归的关系。方法　采用病例对照研究设计,运用Taqman-MGB技术检测401例HCV持续感染者,268例HCV自限感染者和984例健康对照者HLA-DP基因rs3077、rs9277535、rs2395309位点的基因多态性,比较不同基因型与HCV感染转归的关系。结果　采用Logistic回归分析调整性别、年龄和高危人群种类混杂因素后结果显示,rs3077位点:杂合基因型CT和突变型TT在感染组（持续感染组+自限清除组）中的频率均显著高于对照组（调整OR值及其95%CI分别为1.31,1.05～1.64和1.93,1.36～2.73）;rs2395309位点:杂合基因型GA和突变型AA在感染组中的频率均显著高于对照组（调整OR值及其95%CI分别为1.29,1.03～1.61和1.89,1.34～2.68）;rs9277535位点:杂合基因型GA和突变型AA在持续性感染组中的频率均高于自限清除组（P＝0.018,P＝0.037）。结论　rs3077、rs9277535、rs2395309三个位点的基因多态性可能与丙型肝炎转归有一定的关联。