Leber's遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测

目的　探讨与Leber's遗传性视神经病变 (Leber'shereditaryopticneuropathy ,LHON)相关的线粒体DNA原发位点突变在视神经疾病中的诊断意义。方法　 79例各种原因引起的双侧视神经疾病中 ,16例为临床诊断的LHON患者 ,44例为可疑LHON患者 ,2例为酒精性弱视患者 ,4例为多发性硬化症患者 ,5例为常染色体显性遗传的视神经萎缩患者 ,4例为原发性开角型青光眼患者 ,3例为脊髓小脑退行性变和 1例乙胺丁醇引起的视神经萎缩患者。用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)及限制性片段长度多态性技术 ,检测外周血DNA中提取的线粒体DNA的 3 46 0位点、11778位点及 144 84位点 ,分析 3个原发位点的突变。结果　 31例 (39 2 % )呈 11778位点突变阳性 ,其中包括 16例临床诊断为LHON的患者、13例 (2 9 5 % )可疑LHON患者及 2例酒精性弱视患者。余 48例均未检出上述 3个原发位点突变。结论　线粒体DNA的检测分析为确立或排除LHON提供了诊断依据 ,尤其是对无家族史或原因不明的双侧性视神经炎的患者更具有诊断价值。     

角膜交联疗法治疗真菌性角膜疾病的研究进展

角膜交联疗法是一种治疗圆锥角膜、角膜扩张及感染性角膜疾病等的光化学疗法.使用370nm波长的紫外线A照射被感光剂核黄素浸润的角膜胶原纤维,诱导角膜胶原纤维发生一系列生物反应.通过阐述这一疗法的基本原理、实验研究、临床应用及相关安全性和副作用问题,提出角膜交联疗法可单独或者联合药物用以治疗真菌性角膜疾病,提高真菌性角膜疾病的治愈率,降低此类疾病并发症及角膜移植手术需求.     

Leber＇s遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测

目的：探讨Leber‘s遗传性视神经病变（Leber‘s hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA原位点突变在视神经疾病中的诊意义。方法：79例各种,原因引起的双侧视神经疾病中,16例为临床诊断的LHPON患者,44例为可疑HLON患者,2例为酒精性弱视患者,4例为多发性硬化症患者,5例为常染色体显性遗传的视神经萎缩患者,4例为原发性开角型 青光眼患者,3例为脊髓小脑退行性变和1例乙胺丁醇引起的视神经萎缩患者,用聚合酶链反应（Polymerase chain reatction,PCR)及限制性片段长度多态性技术。检测外周血DNA中提取的线粒体DNA的3460位点、11778位点及14484位点,分析3个原发位点的突变。结果：31例（39．2％）呈11778位点突变阳性,其中包括16例临床诊断为LHON的患者、13例（29．5％）可疑LHON患者及2例酒精性弱视患者,余48例均未检出上述3个原发位点突变。结论：线粒体DNA的检测分析为确立或排除LHON提供了诊断依据,尤其是对无家族史或原因不明的双侧性视神经炎的患者更具有诊断价值。     

Leber氏病的线粒体研究

目的了解Leber氏遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA原发性突变基因检测结果,探讨该项检查的临床意义.方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),检测先证者及其母系血缘亲属外周血DNA中提取的线粒体DNA的3 460位点,11778位点.结果本组临床确诊患者的DNA均表现为11 778位点突变,未发现3 460位点突变.结论Leber病发病机制为mtDNA点突变,线粒体DNA的检测分析为确立LHON提供了诊断依据,尤其对无家族史或原因不明的双侧性视神经炎的患者更具有诊断价值.并为其它神经性遗传病的研究提供了技术支撑.     

培养角膜干细胞羊膜片移植治疗角膜缘功能障碍

目的：临床观察培养的角膜干细胞羊膜移植片治疗角膜缘功能障碍的效果。方法：人角膜缘干细胞原代培养后接种生长于羊膜上,临床选择角膜缘烧伤后（碱烧伤、酸烧伤、其他化学烧伤等）,角膜新生血管的患者进行干细胞羊膜片移植,术后观察角膜上皮、组织浸润和新生血管情况。结果：术后患者自觉症状轻,视力有一定提高,角膜缘移植片紧密贴附,角膜上皮完整,轻度基质炎性浸润,浅层新生血管减少,深层新生血管充盈减轻,睑球粘连得到     

遗传性视神经变性疾病与线粒体功能障碍

本文介绍了遗传性视神经变性疾病的遗传学特性、临床特征及与之有关的mtDNA突变的研究进展,对几种遗传性视神经变性疾病与线粒体功能障碍关系予以综述。     

角膜交联疗法治疗角膜疾病的研究进展

角膜交联疗法是近年来兴起的一种治疗圆锥角膜、准分子激光术后的角膜扩张及难治性角膜溃疡、角膜炎等角膜疾病的新疗法.通过370 nm波长的紫外线A照射浸染了感光剂核黄素的角膜胶原纤维,诱导角膜胶原纤维发生交联增强角膜硬度,增加胶原纤维的机械强度和抵抗角膜扩张的能力.通过阐述这一疗法的基本原理、治疗方法、临床应用现状及相关安全性问题,初步说明角膜交联疗法可阻止角膜扩张的进一步发展,稳定圆锥角膜的屈光形态与屈光度数,改善患者视力,且不会影响角膜内皮细胞、晶状体及视网膜;对于难治性角膜炎与角膜溃疡亦有较好疗效.     

角膜扩张疾病模型的研究进展

角膜扩张是临床常见的伴有相应角膜结构进行性破坏的屈光不稳定性疾病,主要包括圆锥角膜、LASIK术后角膜扩张(post-LASIK keratectasia,PLK)即医源性角膜扩张、透明边缘角膜变性(pellucid marginal degeneration,PMD)、Terrien边缘角膜变性(Terrien＇s marginal degeneration,TMD)和球形角膜等.角膜扩张疾病模型对于理解其发病机制、病理生理学改变及评价疾病治疗效果等具有重要意义,近年来已引起广泛关注,常见的模型包括LASIK术后角膜扩张动物模型、遗传性圆锥角膜模型、角膜扩张有限元模型及离体模型等,各种模型各具优缺点,但遗憾的是目前仍缺乏可用于基础研究的角膜扩张动物模型.     

获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍

本文着重复习和介绍了一些获得性视神经变性疾病的临床特征、与之有关的mtDNA突变的研究进展以及相关的病理生理学改变，对几种获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍关系方面加以综述。     

线粒体融合和裂变在眼科疾病中的研究进展

线粒体是多细胞生命不可缺少的组成部分,通过裂变和融合进行形态上的变化和空间上的重新排列以适应细胞的需求,维持能量平衡。线粒体的这种控制其自身数量、大小、形状和在细胞内的分布特征被称为线粒体动力学。正常情况下,线粒体融合-裂变是平衡的,当细胞早期受到应激时,受损的线粒体首先通过裂变和融合来维持其功能的正常运行。线粒体功能异常可能与细胞的衰老和凋亡密切相关,因此,本文就线粒体动力学包括线粒体裂变和融合在常见眼科疾病中的研究进展进行综述。     

线粒体功能紊乱在糖尿病视网膜病变中作用的研究进展

糖尿病视网膜病变(DR)作为最常见的视网膜血管病变,是40岁以上人群主要致盲性眼病之一。抗血管内皮生长因子(VEGF)疗法在DR患者中有显著的临床效果,但需要长期不间断治疗,且大多数患者未能实现具有临床意义的视力改善。因此,寻找新的治疗靶点和方法迫在眉睫。线粒体是真核细胞中负责产生化学能量并协调细胞信号的细胞器,对维持细胞结构和功能起着关键作用。越来越多的研究表明,线粒体参与了DR病理生理过程。本文就线粒体功能紊乱在DR发病过程中的作用展开综述,为DR的发病机制和治疗方案提供新的思路。     

微创玻璃体切割术后角膜上皮细胞功能障碍的临床分析

目的　探讨25G微创玻璃体切割术后患者发生角膜上皮细胞功能障碍（corneal epithelial dysfunction,CED）的相关因素及其治疗疗效。方法　将2015年12月至2017年1月在我院行25G微创玻璃体切割术患者231例（231眼）纳入本研究,收集所有患者的一般情况、眼部和全身合并症、手术方式、术中玻璃体内填充物及术后用药,分析CED发病的危险因素,并对术后发生CED患者治疗前后最佳矫正视力（best corrected visual acuity,BCVA）、发病时间、治疗方案、恢复时间及疗效等进行分析。结果　231例231眼行25G微创玻璃体切割术患者术后发生CED 23眼,发生率为9.96%。患者年龄、性别、手术原因与术后发生CED均无相关性（均为P>0.05）;白内障联合玻璃体切割术、术中填充硅油、患者自身合并糖尿病及睑板腺功能障碍以及术后联合应用抗青光眼药物均是术后发生CED的危险因素（均为P<0.05）。23例23眼CED患者发病时间为（26.82±13.08）d,经治疗恢复时间为（21.65±12.32）d;治疗后CED患者BCVA为（2.04±0.74）LogMAR,较治疗前BCVA［（1.85±0.75）LogMAR］提高,差异有统计学意义（P<0.05）。结论　白内障联合玻璃体切割手术、硅油填充、合并糖尿病、睑板腺功能障碍及局部药物毒性可能增加微创玻璃体切割术后CED的发生;CED患者经药物或联合角膜绷带镜或自体血清治疗可取得良好效果。     

重视角膜移植植片内皮细胞慢性失功的研究

随着配型技术及新型免疫抑制剂的临床应用,器官或组织移植术后早期急性免疫排斥反应发生率明显下降,慢性移植物失功则成为导致远期移植失败的主要原因之一。研究表明角膜移植术后和全身器官移植术后同样存在角膜植片慢性失功的过程,且角膜植片慢性失功已经成为再次角膜移植的主要原因之一。因此,重视角膜植片慢性失功对其临床防治及延长角膜植片的存活率有着重要的意义。     

角膜前基质针刺术治疗角膜上皮细胞功能障碍的临床疗效

目的：探讨角膜前基质针刺术(ASP)治疗角膜上皮细胞功能障碍(CED)的临床疗效。

方法：选取2015-09/12于华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科行ASP治疗的CED患者16例16眼,分别于术前、术后1、3mo观察裸眼视力、眼表疾病指数评分(OSDI)、角膜荧光染色、角膜上皮厚度、全角膜厚度、角膜上皮下树突状细胞密度、角膜内皮细胞密度、角膜上皮下神经丛密度。

结果：术后1mo,本组患者裸眼视力、上皮下神经丛密度均较术前明显改善,OSDI评分、角膜上皮厚度、全角膜厚度、角膜上皮下树突状细胞密度均较术前明显降低(P<0.05),而角膜内皮细胞密度较术前无明显变化(P>0.05)。术后3mo,裸眼视力、OSDI评分、角膜上皮厚度、全角膜厚度、角膜内皮细胞密度与术后1mo无明显差异(P>0.05),但角膜上皮下树突状细胞密度明显下降,上皮下神经丛密度明显增加(P<0.05)。

结论：ASP可以有效治疗CED及其诱发的炎症,并可修复其导致的角膜上皮下神经丛缺损。     

角膜疾病应用基础研究的现状和策略

我国在角膜应用基础研究的层次和规模方面尚与国际先进水平存在差距，缺少意义重大、思路创新、促进学科发展的研究。除外部因素，眼科研究人员本身亦应对本专业的现状、进展、发展趋势等有基本了解，才能促进新理论、新观点、新技术的产生。本文围绕角膜上皮干细胞、基质内抗原提呈细胞、角膜内皮细胞三种重要细胞以及角膜感染、营养不良和移植失功三种重要病理过程，结合国内外的研究现状，分析我国角膜病基础研究领域可拓展的方向和策略。     

穿透性角膜移植术后慢性失功移植片的免疫学研究

目的检测穿透性角膜移植术后慢性失功移植片的免疫与非免疫相关细胞因子表达的变化,探讨免疫与非免疫因素在角膜植片慢性失功中的作用机制。设计临床实验研究。研究对象分为两组,角膜植片慢性失功（CCAD）组：穿透性角膜移植（PK）术后因CCAD导致移植失败的8例患者的角膜植片;正常对照组：由山东跟库提供的正常角膜供体3只。方法免疫组化法检测两组角膜片免疫相关细胞因子表达,结合患者的临床资料进行综合分析。主要指标角膜中CD4^＋、CD8^＋、F4／80、TGF-β、bFGF、α-SMA的表达。结果免疫组化检测显示正常对照组：角膜各层组织 、α-SMA、bFGF表达阴性,F4／80角膜基质偶见表达,TGF-β在角膜上皮层有表达。CCAD组：所有角膜植片全层均术见CD4^＋及CD8^＋T淋巴细胞浸润;5例失功植片基质层F4／80阳性表达,其余3例角膜植片全层表达阴性;所有角膜植片上皮层可见TGF-β阳性表达,基质层内可见TGF-β表达。所有失功角膜片基质层bFGF表达呈弱阳性;所有患者角膜基质内α-SMA表达阳性,后弹力层附近可见较强表达。结论穿透性角膜移植术后慢性失功移植片免疫组化检查未发现支持临床急性免疫排斥反应的证据,抗原递呈细胞及非免疫特异相关细胞因子的异常表达提示免疫与非免疫因素参与了CCAD的发生和发展。     

正常角膜生物力学参数与角膜直径的相关性分析

目的　探究正常角膜生物力学指标与角膜直径的相关性。方法　前瞻性研究。选取2019年6月至2020年4月在云南省第二人民医院拟行角膜屈光手术的患者215例（215眼）为研究对象,中央角膜厚度为520~550 μm。所有患者均行Pentacam HR检测角膜水平直径（白到白）（HWTW）、角膜扩张综合偏差分析指数（BAD-D）;Corvis ST检测第一次压平硬度指数（SPA1）、综合半径（IR）、水平方向Ambrosio相关厚度（ARTh）、角膜顶点2 mm位置间形变幅度比（DAR）、角膜生物力学指数（CBI）,计算综合分析指数（TBI）。将HWTW与其他参数进行相关性分析。结果　共入选患者215例（215眼）,年龄（22.96±6.62）岁,其中HWTW≤11.0 mm者52眼,HWTW为11.1~11.5 mm者57眼,HWTW为11.6~12.0 mm者55眼,HWTW>12.0 mm者51眼。角膜直径为10.50~12.60（11.56±0.54）mm,CBI为0.00~0.98［0.09（0.01, 0.41）］,BAD-D为-0.04~2.36（1.05±0.51）,TBI为0.00~0.73［0.23（0.03, 0.35）］。HWTW与SPA1、ARTh均呈正相关（r=0.151,P=0.027;r=0.584,P=0.000）,与CBI、BAD-D、TBI均呈负相关（r=-0.437、-0.627、-0.338,均为P=0.000）。结论　CBI、BAD-D、TBI与角膜直径具有显著相关性,随着角膜直径的减小,CBI、BAD-D、TBI值增大,在角膜直径相对较小的中国人群中,应该充分考虑角膜直径对检测结果的影响。     

角膜营养不良的分子遗传学研究进展

角膜营养不良是一种遗传性疾病,随着分子遗传学研究技术的发展,对引起各类角膜营养不良的致病原因有了进一步的认识,并确定了部分角膜营养不良的相关遗传基因和突变位点。本文对新的研究进展进行了综述。     

玻璃体切割术后角膜上皮病变的危险因素分析

目的:分析玻璃体切割术(PPV)后发生角膜上皮病变(CED)的危险因素。方法:回顾性分析2016-07/2018-06于我院行PPV术的患者235例235眼的临床资料,收集患者年龄、性别、相关病史资料(如眼部病变、全身疾病),记录术中眼内填充物、手术时间、术后眼压等情况,采用Logistic回归分析PPV术后发生CED的危险因素。结果:本研究纳入患者PPV术后CED发生率为16.6%(39/235),持续性角膜上皮病变发生率为1.3%(3/235)。Logistic回归分析结果显示年龄、术前合并干眼、糖尿病、术中硅油填充、术后高眼压及手术时间是导致PPV术后发生CED的危险因素(OR=1.270、5.218、18.598、4.659、10.799、1.104,均P<0.05)。结论:患者年龄、术前合并干眼、糖尿病、术中硅油填充、手术时间及术后高眼压是PPV术后发生CED的危险因素。