葡萄膜黑色素瘤的表观遗传学研究进展

表观遗传学指不改变DNA排列次序而改变基因或染色体最终表型的现象,其异常表现在肿瘤的发生发展中起着重要作用.葡萄膜黑色素瘤是成年人眼病患者中最常见的原发眼内恶性肿瘤,从表观遗传学的角度研究其病因和发病机制是目前一个新的研究方向.研究发现DNA的甲基化、组蛋白修饰和微小RNA的异常表达可能与葡萄膜黑色素瘤的发生相关联,这些发现可能为葡萄膜黑色素瘤的早期诊断、治疗和预后预测提供新的可能性.     

视网膜神经节细胞相关的表观遗传学研究进展

表观遗传是一种基因表达和功能的改变而非DNA序列的改变,且具有可逆性、可遗传性的调节方式.目前,表观遗传机制的研究主要集中在DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑及非编码RNA等.尽管青光眼的病因十分复杂,但最终通路都是视网膜神经节细胞(retinal ganglion cells,RGC)进行性死亡和视神经纤维的丢失.研究表明,表观遗传通过上述机制对RGC的生长发育、凋亡及神经元再生进行调控,揭示了青光眼发病过程中RGC的表观遗传调控机制,可能为青光眼的治疗提供新思路.     

表观遗传学在眼科的研究进展

表观遗传学（epigenetics）是指DNA序列不发生变化但基因表达的水平和功能发生了可遗传的改变,主要包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰、非编码RNA调控、基因印记等.这种调控机制的基因型未变而表型改变,并在细胞的分裂、增生及之后的发育过程中均能稳定地传递下去,并可引起相应的病理生理变化.本文重点讨论DNA甲基化和组蛋白质修饰、非编码RNA调控,并就其在眼球发育、眼科疾病的发病和潜在的治疗机制研究进展进行综述.     

表观遗传修饰对视网膜神经退行性疾病的调控作用研究进展

视网膜神经退行性疾病是由多种致病因素引起的视网膜各级神经元变性死亡,功能减弱或丧失的一类疾病,是导致视力下降和失明的最常见原因,目前尚无治愈方法。近年来,越来越多的研究表明,表观遗传修饰可在不改变DNA序列的前提下,通过DNA甲基化、RNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等形式调节视网膜神经元相关基因的表达来参与疾病的发生发展。干预基因组的表观遗传谱在疾病的治疗上表现出良好的前景。本文就表观遗传修饰在视网膜神经退行性疾病中的调控作用以及视网膜神经退行性疾病表观遗传疗法进行综述。     

表观遗传学简介

最近几年,表观遗传学已经成为生物医学研究的热点。表观遗传学是指表观遗传学改变（DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNAs如miRNAs）对表观基因组基因表达的调节,这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA是对环境刺激因素变化的反映,这些表观遗传学因素相互作用以调节基因表达,控制细胞表型,所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的,有助于正常生理功能的发挥,但表观遗传学异常也是很多疾病发生的原因。除此之外,表观遗传学药物已经应用于临床试验特别是癌症的治疗。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观遗传学时代。     

表观遗传学修饰对小胶质细胞功能调控的研究进展

小胶质细胞是存在于中枢神经系统及视网膜中的免疫细胞,对于所在的微环境稳态紊乱可发生表型改变并释放炎症介质。大量研究已证实,表观遗传学修饰可以对小胶质细胞的功能进行调控,从而影响疾病的进展。对小胶质细胞功能的表观遗传学修饰作进一步的了解,有望为中枢神经系统及视网膜疾病寻求新的治疗策略。本文针对在中枢神经系统及视网膜疾病中,表观遗传学修饰对小胶质细胞功能调控的研究进展进行综述。     

近视的表观遗传学研究

近视是全球范围内最常见的一类屈光不正,在过去几十年间,近视发病率逐年上升而发病年龄趋于提前,已成为重大的公共卫生问题。近视被认为是由遗传因素和环境因素以及基因-环境交互作用影响的多因素复杂疾病,尽管大量的实验研究对近视的发生发展机制进行了探索,但其确切病因及病理机制仍未阐明。表观遗传学作为目前生物医学研究的热点,加深了人们对近视发生发展机制的认识。本文就近年来近视表观遗传方面的研究进行综述。     

后发性白内障的表观遗传学研究进展

后发性白内障(posterior capsular opacification,PCO)是白内障手术后最常见并发症,其分子机制与基因的特异性表达相关。表观遗传学是不改变DNA序列而实现基因选择性表达和调控可遗传修饰的过程,其主要模式包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调节等。体内及体外实验研究发现DNA甲基化抑制剂、组蛋白乙酰化抑制剂以及非编码RNA参与调控PCO发生发展中表型的变化并影响其进程。     

白内障表观遗传学研究的现状及进展

白内障是全球最常见的致盲眼病,其发病机制仍不清楚。表观遗传学研究的出现阐述了白内障可能的发病机制,推动了白内障基础研究的进展,已成为生物医学研究的热点。目前表观遗传学调节主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。近年来表观遗传学研究发现,白内障是由表观遗传学与基因改变共同引起,一些晶状体蛋白及氧化     

年龄相关性白内障患者氧化损伤修复基因表观遗传学研究进展

氧化损伤是目前较为公认的年龄相关性白内障(ARC)发病机制.晶状体上皮细胞的氧化损伤会引起DNA损伤,而DNA氧化损伤修复能力不足或不及时均会引起ARC的发生.近年来发现,许多眼睛疾患的发病机制受表观遗传、环境及遗传等因素的影响,并且表观遗传学通过调控DNA氧化损伤修复基因的表达在ARC发生机制中起重要作用.本文系统阐...     

青光眼房水引流装置的研究进展

青光眼房水引流装置植入术是目前临床上广为推崇的一种治疗难治性青光眼的有效方法。各引流装置在设计、材料、引流盘的面积和形状及有无阀门或限流器上存在差异。现就临床常用的青光眼房水引流装置的结构特点、作用机制、并发症、不足之处以及当前研究进展做一简要概述。     

Ex-Press房水引流物植入术治疗新生血管性青光眼临床观察

目的　评价Ex-Press房水引流物植入术治疗新生血管性青光眼的有效性和安全性。方法　2014年5月至2017年6月在北京同仁医院确诊为新生血管性青光眼并行Ex-Press房水引流物植入术的患者23例（23眼）,术后随访12个月,观察术前、术后患者的眼压、降眼压药物种类及术后并发症情况。结果　23例患者术前眼压为（39.0±4.2）mmHg（1 kPa=7.5 mmHg）;术后1个月、3个月、6个月、12个月眼压分别为（12.8±0.7）mmHg、（15.5±0.9）mmHg、（18.4±1.0）mmHg、（20.6±2.5）mmHg,与术前相比差异均有统计学意义（均为P<0.05）。至末次随访时,手术完全成功17眼（73.9%）,条件成功1眼（4.3%）,总手术成功率78.3%。术前使用抗青光眼药物（3.3±0.9）种,术后12个月为（0.2±0.5）种。术后浅前房3眼、前房积血1眼、高眼压7眼。结论　Ex-Press房水引流物植入术安全、有效、并发症少,可作为新生血管性青光眼患者的手术治疗方式之一。     

Epigenetics effect on pathogenesis of thyroid-associated ophthalmopathy

Thyroid-associated ophthalmopathy (TAO) is an autoimmune disease. Recent studies have found the aberrant epigenetics in TAO, including DNA methylation, non-coding RNAs, and histone modification. Many genes have an aberrant level of methylation in TAO. For example, higher levels are found in CD14, MBP, ANGLE1, LYAR and lower levels in DRD4 and BOLL. Non-coding RNAs are involved in the immune response (miR-146a, miR-155, miR-96, miR-183), fibrosis regulation (miR-146a, miR-21, miR-29), adipogenesis (miR-27) and are thought to play roles in TAO. MicroRNA is also related to the clinical activity score (miR-Let7d-5p) and may be a predictor of glucocorticoid therapy (miR-224-5p). The quantities of H4 in TAO are increased compared with euthyroid control subjects, and the role of histone modifications in Graves’ disease may lead to better understanding of its role in TAO. More studies are needed to explain the role of epigenetics in TAO and provide potential therapeutic strategies.     

青光眼合并白内障的治疗

青光眼和白内障在老年人群中常合并出现,二者的治疗相互影响。治疗时应全面、有效地评估病情,根据患者的具体情况,选择合适的治疗方式,如单纯滤过性手术、单纯白内障手术、青光眼白内障联合手术,达到既控制眼压又提高视力的目的。（眼科, 2016, 25： 427-429）     

内窥镜下睫状体光凝术治疗短眼轴闭角型青光眼的疗效及安全性

目的 探讨内窥镜下睫状体光凝术(ECP)治疗短眼轴闭角型青光眼的疗效及安全性。方法 收集2020年1月至10月在西安市第四医院就诊的短眼轴闭角型青光眼患者40例(40眼)临床资料。将符合纳入标准的患者分为ECP组(患者行ECP联合超声乳化白内障吸除+人工晶状体植入术)20例20眼和对照组(患者行房角分离联合超声乳化白内障吸除+人工晶状体植入术)20例20眼。术前及术后6个月检测两组患者视力、眼压、前房深度、睫状突厚度(CPT)、睫状突宽度(CPW)、睫状突面积(CPA)、虹膜睫状突接触长度(ICPCL)等指标,记录术后并发症发生情况并进行比较。结果 术后6个月ECP组、对照组患者最佳矫正视力均优于术前,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。术后6个月ECP组患者眼压低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);与术前相比,术后6个月两组患者眼压均降低,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。两组患者术前前房深度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。术后6个月ECP组患者前房深度大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);与术前相比,术后6个月两组患者...