青少年Gitelman综合征2例临床特点及基因分析

目的研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识。方法回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点。结果2例患者均表现为不同程度的乏力,低血钾、低血镁、低尿钙,及高血浆肾素活性、高醛固酮水平。应用氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁针、钙镁片治疗后,患者乏力有所缓解,但是易反复。基因检测共发现3个SLC12A3基因的突变位点,均为错义突变：Thr163Met、Gly196Val、Arg871His。患者A存在杂合突变（Thr163Met、Arg871His）,患者B存在纯合突变（Gly196Val）。结论SLC12A3基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征。     

Gitelman综合征合并代谢综合征1例

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,发病率为1/40000 -1/4000,在亚洲人群中可能更高[1].Gitelman综合征的病因是编码位于远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT )蛋白的SLC12 A3基因发生突变,其典型的临床表...     

71例Gitelman综合征患者的临床和遗传学分析

背景Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是最常见的遗传性肾小管病变,临床表现多不典型,存在着很大的漏诊、误诊风险。我国对GS认识较晚,遗传性研究领域相对薄弱,缺乏大样本GS患者的基因型与表型相关性研究。目的 探讨GS患者的临床和遗传特征,以提高对该病的认识和诊治。方法 收集2007年7月-2020年9月于解放军总医院第一医学中心内分泌科就诊的71例临床诊断为GS患者的临床资料并进行基因分析,并进一步探讨基因型与表型的相关性。结果 71例GS患者中,男性44例,女性27例。临床表现以神经肌肉系统受累相关表现为主,女性患者较男性患者更易出现肌肉痉挛或抽搐(40.7%vs 18.2%,P=0.037)和肢体麻木(37.0%vs 15.9%,P=0.043)。所有患者入院时均合并低钾血症,16例(22.5%)无低镁血症,6例(8.4%)无典型低尿钙。71例GS患者中3例未检测到SLC12A3基因突变,1例疑似多个基因缺失,其余67例患者检测出70种不同SLC12A3基因突变类型,其中25种为新发突变。p.D486N和p.T60M为最常见的突变类型,分别占28%(2...     

Gitelman综合征1例并文献复习

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素 -血管紧张素 -醛固酮系统(RAAS)激活及正常或偏低血压为主要表现,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由美国医生Gitelman于1966年首次报道[1,2];通常于青少年...     

Gitelman综合征1例并文献复习

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一组常染色体隐性遗传肾小管疾病,又称为家族性低钾低镁血症,以低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮水平增高但血压正常或偏低为临床表现,以肾小球旁器增生和肥大为特征性肾脏组织病理学表现~([1])。由于Gitelman综合征与Bartter综合征(Bartter Syndrome,BS)均属于罕见的常染色体     

正常血镁Gitelman综合征1例的临床表现及基因诊断分析

目的·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点。方法·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断。结果·该患者成年起病,临床表现为低血钾、正常血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药,慢性腹泻和呕吐可能,诊断为Gitelman综合征。采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因检测到致病突变c.1084G>A和c.1850G>A,均被证实是新发现的突变位点。结论·基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后。     

儿童 Gitelman 综合征的 SLC12 A3基因复杂杂合突变

目的：儿童Gitelman 综合征（Gitelman Syndrome, GS）是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白（Na-Cl cotransporter, NCCT）的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用一代测序法及多重连接探针扩增技术（ multiplex ligation-dependent probe amplification , MPLA）对基因突变位点进行研究。结果2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c．1964G＞A, p．（Arg655His）联合8号外显子缺失突变;1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c．2543A＞T,p．（Asp848Val）和c．976delG,p．（Val326fs）突变;其中8号外显子缺失突变和c．2543A＞T,p．（Asp848Val）突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段,儿科医师需要提高认识,以防漏诊及误诊。     

儿童Gitelman综合征的临床表现和基因变异分析

目的 总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月～2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确诊年龄、临床表现、实验室检查及基因变异情况。结果 32例Gitelman综合征患儿中,男性23例,女性9例;发病年龄为5.000(3.043, 7.628)岁,确诊年龄为8.776±3.528岁;确诊时身高标准差值(H-SDS)为-1.460±1.307SD;临床表现依次是肌肉无力46.9%(15/32),身材矮小37.5%(12/32),手足搐搦25.0%(8/32),多饮多尿21.9%(7/32),呕吐21.9%(7/32),腹痛和肢体麻木均为6.3%(2/32),恶心、四肢酸痛为3.1%(1/32)。实验室检查：100%患儿血钾降低,62.5%(20/32)血镁降低。血钾最低值为2.208±0.432mmol/L,血镁最低值为0.667±0.121mmol/L。血浆肾素(卧位)为12.860±7.239ng/(ml·h),血管...     

Gitelman综合征1例临床特征及基因测序分析

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文回顾分析1例GS患儿的临床资料以及患儿及其父母的基因测定结果,并通过SLCl2A3基因突变分析探讨其基因突变类型,报告如下。     

Gitelman综合征14例临床特征分析

目的:分析Gitelman综合征(GS)的临床特征,以提高该病的诊治水平?方法: 回顾性分析南京医科大学第一附属医院内分泌科近5年住院诊治的14例GS病例资料?结果:患者发病年龄13~54(32.9 ± 12.0)岁,男5例,女9例?病程最短为1个月,最长为15年?体质指数(BMI):(21.0 ± 2.9) kg/m2,收缩压:(109.6 ± 10.8) mmHg,舒张压(69.6 ± 6.7) mmHg?临床上以双下肢无力?发作性四肢软瘫?多饮?多尿?夜尿增加?手足抽搐等为主要表现?实验室检查均表现为低血钾?低血镁?低尿钙?高尿钾?代谢性碱中毒?卧立位试验结果显示:卧位及立位血浆肾素活性(PRA)?血管紧张素Ⅱ和醛固酮有不同程度升高?肾脏穿刺病理提示球旁器增生(3/4)?补钾补镁?联合安体舒通等药物治疗后症状缓解,但血钾(11/14)?血镁(10/14)未升至正常水平?结论: GS的临床特征包括:低血钾?低血镁?低尿钙?正常偏低血压以及高PRA?高血管紧张素Ⅱ?高醛固酮和高血气pH值,可以总结为“四低四高”?本病治疗以补钾补镁为主,可以联合应用醛固酮拮抗剂,一般预后良好?     

17例Gitelman综合征临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床特点和实验室特点,进一步提高诊疗水平。方法对解放军总医院近5年来17例(男/女:11/6)患者进行回顾性研究,对其临床症状、实验室、影像学检查结果及诊治情况进行分析。结果 17例患者中15例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫8例;实验室检查表现为低血钾(17/17),低血镁(17/17)、低尿钙(17/17);血肾素活性(17/17)、血管紧张素Ⅱ(14/17)及醛固酮(7/17)明显升高;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常水平。结论 Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,并伴有低血钾、低血镁等,治疗应以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。     

Gitelman综合征合并骨质疏松症2例临床分析

目的 探讨2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman 综合征的认识。方法 以2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果。结果 2例患者均为绝经早期女性,主要表现为正常血压伴低血钾、高尿钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、骨质疏松,一例患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS）激活,一例患者RAAS未激活,两例患者均临床诊断为Gitelman 综合征合并骨质疏松症。2例患者均给予口服氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁、安体舒通治疗, 低血钾基本纠正,血镁接近正常低值;同时予抗骨质疏松治疗,预防脆性骨折发生。结论 成年起病的Gitelman 综合征,尤其是绝经早期女性患者,易合并骨质疏松症,临床应注意筛查并及时治疗。     

Gitelman综合征的临诊应对

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传,由于钠-氯转运体缺陷导致的肾小管疾病。临床上血压正常或偏低,实验室检查提示低血钾、低血镁、碱中毒、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活。发病病因与溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因和肾小管基底膜氯离子通道(CLCNKB)基因突变有关。Gitelman综合征相对罕见,临床医师若对该病认识不足,易造成漏诊、误诊。本文报道一例经基因突变检测确诊的Gitelman综合征,旨在提高对该病的认识和诊疗水平。     

1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾

总结1例Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)合并眼皮肤白化病2型(oculocutaneous albinism type 2, OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点,并以“Angelman综合征”“眼皮肤白化病2型”“Angelman syndrome”“P gene”“Oculocutaneous albinism type 2”为关键词分别在CNKI、万方数据库及PubMed数据库(自建库至2019年12月)中检索,对国内外报道的AS合并OCA2病例进行汇总分析。本例患儿女,1岁,出生后即发现全身白,毛发色黄,眼球震颤,2个月会竖头,7个月会翻身,测头围42 cm,不能独坐,不会说话。家系全外显子组基因测序显示,患儿携带P基因c.168del(p.Gln58ArgfsTer44)纯合突变,经验证其父亲为杂合型,母亲为野生型。拷贝数变异检测提示,患儿母源染色体15q11.2-13.1区域缺失(P基因位于此区域内)。截至2019年12月,3个数据库中共检索到4篇相关文献,共报道了4例AS合并OCA2患儿,与本例一起进行汇总分析。AS合并O...     

缩窄性心包炎的临床及超声心动图特征——附36例病例报告及文献复习

目的:分析缩窄性心包炎的临床及超声心动图特征.方法:回顾分析我院自1989年10月至2007年6月临床确诊的缩窄性心包炎36例,分析其临床表现和超声心动图特点.结果:缩窄性心包炎主要临床表现为乏力(100%)、劳力性呼吸困难(100%)、颈静脉充盈(97%)、肝大(64%)和下肢浮肿(97%).超声心动图表现为心包增厚(67%),左、右心房增大(分别为92%,39%),室间隔及左心室后壁舒张期异常运动(分别为83%,75%),二尖瓣早期充盈异常(93%),下腔静脉增宽且不随呼吸变化(100%),组织多普勒显示二尖瓣环舒张早期反常运动增强.结论:腔静脉系统压力增高有助于缩窄性心包炎的诊断,超声心动图的各项特征性表现对确立诊断有重要价值.     

Rhupus综合征的临床特点

目的: 探讨类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)重叠综合征(Rhupus综合征)的临床和血清学特征。方法: 回顾性分析2010年1月至2018年1月于新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科就诊的21例Rhupus综合征患者的临床资料,另选取同期81例单纯RA及51例单纯SLE作为对照,比较Rhupus综合征与单纯RA组、单纯SLE组关节受累、自身抗体及临床特点。结果: 21例Rhupus综合征患者中男性3例,女性18例,平均年龄(49.43±11.66)岁,高于单纯SLE组患者 的(40.59±12.73)岁(P=0.008)。以RA起病的Rhupus综合征患者的发病年龄小于单纯RA组[(32.58±11.14)岁 vs. (43.11±11.83),P=0.010], 差异有统计学意义。21例Rhupus综合征患者中,以RA起病者12例,除2例为男性外,其余10例女性患者在出现SLE表现时均处于围绝经期或已绝经,平均闭经或绝经年龄(44.30±5.33)岁(36~50岁);出现SLE表现与RA起病的间隔时间为10.83年。以SLE起病者2例。就诊时同时存在RA与SLE表现者7例,除1例为男性外,其余6例为女性(3例处于围绝经期)。Rhupus综合征组特异性抗体的阳性率与单纯RA组相似,SLE相关表现中肾损害相对少见,但间质性肺病的发生率较高。Rhupus综合征和单纯SLE患者补体C3、补体C4、抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗SSA抗体和抗SSB抗体的阳性率差异无统计学意义。结论: Rhupus综合征是一种RA与SLE表现共存的重叠综合征,多以RA起病且RA表现较SLE表现严重。Rhupus综合征的发病可能与性激素水平的变化有关。     

艾滋病合并马尔尼菲青霉菌感染11例临床分析并文献复习

目的 探讨AIDS合并马尔尼菲青霉菌感染患者的临床特征.方法 收集北京佑安医院2009年1月至2015年5月收治的11例AIDS合并马尔尼菲青霉菌感染患者的病历资料,回顾性分析患者的临床特征、微生物学特点以及疾病转归.结果 临床表现为发热10例、体重下降8例、皮疹7例、咳嗽6例、淋巴结肿大7例、肝脾肿大7例.11例患者的CD4+T淋巴细胞计数均＜50个/μl.马尔尼菲青霉菌血培养阳性6例,皮肤活检或皮损渗液培养阳性3例,骨髓培养阳性3例,肠黏膜活检培养阳性1例,腹水培养阳性1例,痰培养阳性1例,培养阳性时间2～7 d.两性霉素B序贯伊曲康唑治疗8例,伊曲康唑单药治疗2例,1例未抗真菌治疗.最终治愈9例,死亡2例.结论 AIDS合并马尔尼菲青霉菌感染以发热、消瘦、皮疹、咳嗽、肝脾淋巴结肿大为主要表现,好发于既往有该菌流行地区旅居史的AIDS晚期患者,皮肤活检及骨髓培养阳性率高达100％.两性霉素B是治疗AIDS合并马尔尼菲青霉菌感染的首选药物,具有较好疗效,但如延误治疗预后较差.     

恶性肿瘤模拟系统性血管炎临床特点分析(附3例报告)

目的 探讨恶性肿瘤模拟系统性血管炎的临床特点,以提高认识,减少漏诊.方法 回顾性分析3例恶性肿瘤模拟系统性血管炎的临床资料,结合文献复习,分析临床特点、治疗及预后.结果 ①3例分别为肺癌模拟显微镜下多血管炎、肝癌模拟结节性多动脉炎、肺癌模拟肉芽肿性多血管炎与大血管炎.②文献报道恶性实体肿瘤模拟结节性多动脉炎16例,男13例,女3例,平均年龄(61.9±8.6)岁,消化系统肿瘤最常见.③文献报道恶性实体肿瘤模拟显微镜下多血管炎7例,老年人常见,亦以消化系统肿瘤多见.④文献报道恶性实体肿瘤模拟肉芽肿性多血管炎18例,男8例,女9例,1例无资料,平均年龄(58.0±10.6)岁,泌尿系统肿瘤最常见,无恶性肿瘤模拟肉芽肿性多血管炎并大血管炎的报道.结论 恶性肿瘤模拟系统性血管炎少见,临床上出现原发性血管炎不能解释的表现、伴全身症状尤其是老年人、传统药物治疗效果不佳时需警惕是否合并恶性肿瘤.