去甲肾上腺素转运蛋白基因多态性与重性抑郁症的关联研究

目的 探讨中国汉族人群去甲肾上腺素转运体(NET)基因T182C多态与重性抑郁症之间的关系.方法 以108例正常对照组和92例重性抑郁症患者为对象进行病例-对照研究.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测NET基因T182C多态性.结果 该多态位点的基因型在重性抑郁症组(TT、TC、CC分别为41例,46例,5例)和正常对照组之间总体分布差异无显著性(χ2=1.023,P=0.600),2组间等位基因差异无显著性(χ2=0.472,P=0.492).重性抑郁症组和正常对照组比较,不同年龄阶段NET基因T182C各基因型分布(χ2=0.954,P=0.573)及等位基因分布(χ2=0.321, P=0.276)差异均无显著性.结论 NET基因T182C多态性与重性抑郁症不存在关联.     

去甲肾上腺素转运蛋白基因多态性与重性抑郁症的关联研究

目的探讨中国汉族人群去甲肾上腺素转运体（NET）基因T182C多态与重性抑郁症之间的关系。方法以108例正常对照组和92例重性抑郁症患者为对象进行病例-对照研究。采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测NET基因T182C多态性。结果该多态位点的基因型在重性抑郁症组（TT、TC、CC分别为41例，46例，5例）和正常对照组之间总体分布差异无显著性（X^2=1．023，P=0．600），2组间等位基因差异无显著性（X^2=0．472，P=0．492）。重性抑郁症组和正常对照组比较，不同年龄阶段NET基因T182C各基因型分布（X^2=0．954，P=0．573）及等位基因分布（X^2=0．321，P=0．276）差异均无显著性。结论NET基因T182C多态性与重性抑郁症不存在关联。     

去甲肾上腺素转运体T182C与重性抑郁障碍在控制社会心理因素后的关联

目的 探讨在控制社会心理因素条件下去甲肾上腺素转运体(NET)T182C基因多态性与重性抑郁障碍(MD)的关系.方法 选取重性抑郁障碍患者和健康对照者各152例,检测去甲肾上腺素转运体T182C基因多态性,采用艾森克个性问卷、生活事件量表、社会支持量表、特质应对方式问卷进行有关社会心理因素的评定.采用logistic回归对结果进行统计分析.结果 在控制社会心理因素前:以TT为参照,CC基因型(OR=2.23),差异无显著性(P=0.07).在控制社会心理因素后:以TT为参照,CC基因型(OR=6.23),差异有显著性(P=0.02);以TC为参照,CC基因型(OR=5.33),差异有显著性(P=0.03).结论 社会心理因素影响T182C基因多态性与重性抑郁障碍(MD)的关联性.CC基因型可能是罹患重型抑郁障碍的危险因素,其患病危险是TT基因型的6.23倍,是TC基因型的5.33倍.     

多巴胺β羟化酶和去甲肾上腺素转运体基因多态性与惊恐障碍的关联分析

目的:探讨惊恐障碍与多巴胺β羟化酶(dopamine-β-hydroxylase,DβH)和去甲肾上腺素转运体(norepinephrine transporter,NET)基因多态性的关系。方法:采用DSM-Ⅳ轴Ⅰ结构式临床访谈选取139例惊恐障碍患者(惊恐障碍组)和196例正常健康对照(对照组)。采用imLDRTM...     

汉族健康人群和重性抑郁患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因与人格特征的关联

目的探讨汉族健康人和重性抑郁症患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因多态性与EPQ人格特征的关系。方法选取健康人群和重性抑郁症（MD）患者各100例。人格的评定采用艾森克人格问卷（EPQ），G1287A基因多态性的检测应用焦磷酸测序PSQ96MA测序仪。结果1．女性健康者EPQ各维度均分在不同基因型组间比较差异无显著性（P〉0．05），但P纬度均数存在组间不同的趋势（t=1．92，P=0．06）。2．女性MD患者E、N维度均分在不同基因型组间比较差异有显著性（F值分别为4．646和4．121，P〈0．05）。E、N维度不同等级间基因型频率分布差异有显著性（χ^2值分别为6．335和11．942，P〈0．05）。结论G1287A基因与女性人格特征存在一定关联性，GA基因型是女性健康人群P型（精神质）人格的可疑危险因素，AA基因型可能与女性MD患者E型（外倾）和非N型（非神经质）人格有关。     

汉族健康人群和重性抑郁患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因与人格特征的关联

目的 探讨汉族健康人和重性抑郁症患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因多态性与EPQ人格特征的关系.方法 选取健康人群和重性抑郁症(MD)患者各100例.人格的评定采用艾森克人格问卷(EPQ),G1287A基因多态性的检测应用焦磷酸测序PSQ96 MA测序仪.结果 1.女性健康者EPQ各维度均分在不同基因型组间比较差异无显著性(P＞0.05),但P纬度均数存在组间不同的趋势(t=1.92,P=0.06).2.女性MD患者E、N维度均分在不同基因型组间比较差异有显著性(F值分别为4.646和4.121,P＜0.05).E、N维度不同等级间基因型频率分布差异有显著性(x2值分别为6.335和11.942,P＜0.05).结论 G1287A基因与女性人格特征存在一定关联性,GA基因型是女性健康人群P型(精神质)人格的可疑危险因素,AA基因型可能与女性MD患者E型(外倾)和非N型(非神经质)人格有关.     

5-羟色胺转运体及去甲肾上腺素转运体基因多态性交互作用与人格的关联性研究

目的 探讨汉族健康人群5-羟色胺转运体基因(5-HTT LPR,5-HTT VNTR)、去甲肾上腺素转运体基因(NET T182C、NET G1287A单基因)及交互作用对人格的影响.方法 严格按照入组标准筛取中国汉族健康人群367例,采用艾森克人格问卷(EPQ)测量人格的三个纬度,聚合酶链反应(PCR)检测5-HTT及NET基因多态性,使用SPSS 13.0统计软件及多因子降维法(MDR)进行统计分析.结果 ①5-HTT VNTR各基因型及等位基因在人格维度间分布无差异(P>0.05).②神经质人格维度均数在5-HTT LPR各等位基因间分布有差异(t=2.232,P=0.026).③内外向人格维度均数在NET T182C各等位基因间分布有差异(t=2.680,P=0.008).④在内倾人格和外倾人格间,G1287A各基因型(X2=9.950,P=0.007)及等位基因(X2=9.644,P=0.002)分布差异有统计学意义,在其等位基因间,精神质人格维度均数分布有差异(t=3.226,P=0.001).⑤未发现5-HTT LPR、5-HTT VNTR、NET T182C、NET G1287A间存在交互作用.结论 ①5-HTT VNTR可能与EPQ所测人格无关联.②5-HTT LPR与神经质人格相关,等位基因L是神经质人格的可疑危险因素.③NET T182C与内外向人格有关联,等位基因T是内倾人格的可疑危险因素.④NET G1287A与内外向、精神质人格相关,等位基因G是内倾人格的可疑危险因素;等位基因A是精神质人格的可疑危险因素.⑤尚未发现5-HTT、NET基因多态性间存在交互作用对人格产生影响.     

产后抑郁与Foxp3基因位点924(rs2232365)多态性的相关性探讨

目的探讨Foxp3-924(rs2232365)基因位点多态性与产后抑郁的相关性。方法选取211例在越秀区光塔街社区卫生服务中心分娩的产妇进行回访研究,所有产妇均经PCR-SSP技术对Foxp3-924(rs2232365)基因位点分型。结果对比产后抑郁组与对照组产妇Foxp3-924各种基因型频率,结果显示均无差异(P>0.05)。结论产后抑郁和Foxp3-924(rs2232365)位点基因多态性无较大关联。     

酒精代谢相关酶基因多态性与冠心病及其危险因素的关联

流行病学调查表明,适量饮酒对心血管系统具有保护作用,此种保护作用可能受酒精代谢相关酶基因遗传变异效应的修饰影响。影响酒精代谢的主要酶为乙醇脱氢酶(ADH)和乙醛脱氢酶(ALDH)。其中,ADH2～3和ALDH2存在功能性多态性位点,可影响体内酒精代谢速度。目前有许多研究不同地区不同种族酒精代谢相关酶基因多态性与冠心病及其危险因素关联的报道,然而结论却不尽一致。本文就ADH2～3和ALDH2基因多态性与冠心病及其危险因素的关联性作一综述。     

精神分裂症认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症相关认知功能的关系。方法收集昆明地区符合CCMD-3的精神分裂症患者共128例,分别调查其一般资料和进行相关的认知功能测试,包括数字广度(顺,倒)、算术、数字符号、木块图形、连线测验A和B、逻辑记忆(瞬时,延迟)、视觉记忆(瞬时,延迟)和词汇流畅共8项认知功能测试;抽取患者静脉血;采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法,检测COMT基因多态性。分析各基因组与认知功能测试结果的关联性。结果三组基因型患者的数字广度(倒)分值比较差异有显著性(F=7.21,P<0.01),经两两比较,高活性基因型患者(4.7±1.5)分,与低活性基因型患者(6.7±2.8)分比较,差异有非常显著性(P<0.01),中等活性基因型(5.4±2.3)分,与低活性基因型比较差异有显著性(P<0.05),高活性组与中等活性组经比较差异无显著性(P>0.05)。其他认知功能测试与COMT基因多态性未显示相关关系。结论COMT基因多态性与数字广度(倒)相关联,提示COMT基因可能从分子水平通过前额叶皮质的多巴胺信号来影响精神分裂症患者的工作记忆。     

产后抑郁症的发病因素和预防措施

目的:分析产后抑郁症的发病因素,探讨预防产后抑郁症的相关措施。方法:选择450例产妇作为研究对象,采用EPDS(爱丁堡产后抑郁量表)、产科情况调查表、新生儿及产妇一般情况调查表,在分娩后3~7 d内,对产妇进行调查,了解产妇产后抑郁情况。结果:450例产妇中,68例有产后抑郁症,占15.1%,382例无产后抑郁症,占84.9%。新生儿健康状况、睡眠质量、社会支持、夫妻关系、固定收入、文化程度均与产后抑郁症明显相关(P<0.05);分娩方式与产后抑郁症的发生无显著相关性(P>0.05)。结论:夫妻感情、经济收入、睡眠质量、新生儿健康、社会支持、文化程度等均是引发产后抑郁症的重要因素,临床上应对产后抑郁症引起充分的重视,早期实施干预,以减少产后抑郁症的发生。     

miR-605和miR-149基因多态性以及相关因素与肺癌易感性的关联研究

目的:探讨miR-605和miR-149基因多态性以及相关危险因素与肺癌易感性的关联.方法:2002年-2008年共收集了244例肺癌患者以及243例年龄和性别相匹配的正常对照者的社会人口学特征等数据以及外周静脉血样.采用PCR-RFLP技术对miR-605(rs2043556)和miR-149(rs2292832)的两个单核苷酸多态性的基因型进行检测,采用多因素Logistic模型分析miR-149和miR-605基因多态性及吸烟与肺癌易感性的关系.结果:本研究未发现rs2043556与肺癌的易感性有关;AA基因型作为对照.AG和GG基因型肺癌易感性的OR分别为1.2(95%CI:0.4-3.4)和1.7(95%CI:0.6-4.8);经过性别分层后,在男性中携带至少1个G(GG+AG)等位子相对于AA基因的OR=1.5(95%CI:1.0-2.3).ra2292832与肺癌的易感性之间未发现相关性;TT基因型作为对照组,TC和CC基因型肺癌易感性的OR分别为0.7(95%CI:0.3-2.2)和0.6(95%CI:0.2-1.9);与不吸烟者相比,每天吸烟<20支的个体发病风险显著增加(OR=1.7,95%CI:1.0-3.0),吸烟20支及以上者的发病风险进一步增加(OR=4.2,95%CI:2.3-7.6);吸烟与miR-605和miR-149基因之间未发现对肺癌有交互作用.结论:本研究未发现miR-149基因多态性与肺癌的易感性之间存在关联;miR-605的突变可能增加男性肺癌的危险;吸烟明显增加了肺癌的发病风险,但是miR-149和miR-605基因与吸烟对肺癌没有明显的交互作用.     

糖尿病肾病合并抑郁的危险因素分析

正糖尿病是一组由多种病因引起的以慢性高血糖为主要特征的代谢综合征,长期慢性高血糖导致的慢性并发症是糖尿病患者死亡和致残的主要原因~[1]。糖尿病肾病(diabeticnephropathy,DN)即为一种较为严重的糖尿病微血管并发症,糖尿病肾病患者常合并抑郁症,使患者生活质量进一步降低~[2]。本研究探究糖尿病肾病合并抑郁的相关危险因素,为糖尿病肾病患者的临床干预提供一定的参考依据。1资料与方法     

RELATIONSHIP OF HOMOCYSTEINE AND GENE POLYMORPHISMS OF ITS RELATED METABOLIC ENZYMES WITH ALZHEIMER＇S DISEASE

OBJECTIVE: To investigate the relationship of plasma homocysteine (Hcy) levels and the gene polymorphisms of N5, N10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), cystathionine beta-synthase (CBS) with Alzheimer's disease (AD). METHODS: Plasma Hcy levels were measured by means of high voltage capillary electrophoresis with ultra-violet detection, the polymorphisms of C677T in exon 4 of MTHFR gene and 844ins68 in exon 8 of CBS gene were analyzed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 105 AD patients and 102 non-AD controls. All controls were excluded from cardiocerebrovascular disorders and other diseases. RESULTS: The plasma Hcy level in AD patients (16.04 +/- 3.84 micromol/L) was significantly higher than that in the controls (11.94 +/- 3.87 micromol/L, P < 0.001). There were no significant differences of the genotype and allele frequencies of MTHFR C677T mutation and CBS 844ins68 mutation between the patients and controls. However, the T allele of MTHFR gene was found to relate with the plasma Hcy level increase in all subjects. CONCLUSION: The elevated plasma Hcy level in AD patients is probably involved in the pathogenesis of AD, which may be due to the environmental factor rather than genetic factors of the mutations of MTHFR and CBS.     

急性淋巴细胞性白血病患儿甲氨蝶呤相关的药物代谢酶和转运体基因多态性研究进展

甲氨蝶呤（MTX）是儿童急性淋巴细胞白血病治疗的重要药物。MTX 相关的药物代谢酶及转运体基因多态性与MTX 疗效及不良反应密切相关。尽管近年来化疗方案在不断改进,MTX 的毒副反应仍可能影响患儿的生存质量,甚至危及生命。检测MTX 相关代谢酶及转运体基因多态性,可增加临床治疗的安全性,有助于为临床合理用药和个体化治疗提供理论依据。     

Osteoporosis risk factors and association with somatotypes in males

BACKGROUND: Osteoporosis is a systemic and metabolic skeletal disease characterized by reduced bone mass, changes in microarchitecture, and consequential increased fracture risk. Previous reports described a relationship between bone content with fat mass and lean body mass. In this study, we assessed osteoporosis risk factors and the association with somatotypes in males aged 45-65 years. METHODS: Standard axial spine and proximal femur bone mineral density (BMD) were measured using dual x-ray (DXA) absorptiometry in 70 healthy men. Heath-Carter procedure was followed to assess individual's somatotype. RESULTS: All body types were grouped as endomorphy, mesomorphy, and ectomorphy. Moderate to weak correlations were found between lumbar BMD with endomorphy and mesomorphy. Negative correlation was found between lumbar BMD and ectomorphy. Total femur BMD correlated positively with endomorphy and mesomorphy and negatively correlated with ectomorphy. Body mass index correlated weakly with lumbar, femur neck, and total femur BMD. Multiple regression analysis revealed that endomorphy was significantly related to BMD measurements at lumbar spine (standardized coefficient, SC = 0.51, p = 0.001), femur neck (SC = 0.52, p = 0.001), and total femur BMD (SC = 0.41, p = 0.01). Lumbar BMD and age, hand grip strength, smoking, tea and coffee consumption, calorie expenditure, calcium intake, PTH, albumin, total protein, sex hormone-binding globulin, and testosterone were not significantly correlated. CONCLUSIONS: Endomorphy seems related to high BMD values at the lumbar spine and the proximal femur in middle-aged men. Somatotype together with daily calorie expenditure may be taken into account when assessing risk factors for male osteoporosis.     

冠心病抑郁与脑卒中后抑郁发病危险因素对比

目的: 探讨冠心病(CHD)抑郁与脑卒中后抑郁(PSD)危险因素分布的差异,为CHD与PSD的病因防治研究提供参考依据.方法: 选择CHD和脑卒中患者257例,收集临床资料,对危险因素进行单因素和多因素logistic回归分析.结果: 单因素分析结果显示,2组患者性别、年龄、职业、经济状况、吸烟、饮酒和高血压等危险因素间差异均有统计学意义(P<0.05).多因素logistic回归分析结果显示,男性和高血压危险因素对PSD患者的作用强度均大于CHD抑郁者(P<0.05和P<0.01);年龄偏大和职业为干部危险因素对CHD抑郁患者的作用强度大于PSD患者(P<0.05).结论: CHD抑郁和PSD危险因素的分布均存在着不同.     

代谢综合征与2型糖尿病肾病危险因素的关系

目的:分析代谢综合征与2型糖尿病肾病危险因素之间的关系。方法:对607例2型糖尿病患者按是否合并糖尿病肾病和/或代谢综合征分成4组,并对其临床资料进行比较,用非条件Logistic回归法对糖尿病肾病的相关危险因素进行筛选。结果:糖尿病合并代谢综合征组(DM MS)收缩压、舒张压、体重指数(BMI)、腰围、血尿酸(UA)、甘油三脂(TG)、空腹血浆胰岛素、HOMA指数均高于未合并组(DM-MS)。糖尿病肾病合并代谢综合征组(DN MS)年龄、病程、糖化血红蛋白A1c(GHbA1c)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)均低于未合并代谢综合征组(DN-MS)。多因素分析结果表明,与糖尿病肾病发病相关的危险因素包括合并代谢综合征.、糖尿病病程、吸烟、收缩压、BMI、GHbA1c、TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)及HOMA指数。结论:代谢综合征是2型糖尿病肾病发病的独立危险因素。代谢综合征的大多数组分均参与了糖尿病肾病的发病过程,且各因素之间相互影响。     

难治性抑郁症危险因素的对比研究

目的探讨难治性抑郁症的相关危险因素,为临床防治及护理提供依据.方法将190例难治性抑郁症标准的抑郁症与同期的非难治性抑郁症进行1 1配比病例对照研究,应用条件Logistic回归分析方法处理数据.结果多因素条件Logistic回归分析表明难治性抑郁症的危险因素是双相情感障碍(OR=3.689, 95% CI1.816～7.332),神经质(OR=4.461, 95% CI 1.791～10.890),伴有精神病性症状(OR=4.362, 95% CI2.184～8.411),情感疾病家族史(OR=0.368,95% CI0.020～0.917),1年内未及时治疗(OR=0.409,95% CI0.208～0.830).结论具有双相情感障碍、神经质、伴有精神病性症状、情感疾病家族史、1年内未及时治疗与加强护理是难治性抑郁症的重要危险因素.