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相似文献
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1.
黄薇  吴准  黄蕊茵  邢金春  王保军  马鑫  李宏召 《江西医药》2012,47(8):670-673,679
目的 探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体及2型受体基因(AT1R、AT2R)多态性与中国汉族人群肾上腺醛固酮腺瘤(APA)发病风险的相关性.方法 提取148例APA组织DNA及192例正常人群外周血DNA;采用MGB-Taqman探针法对AT1R基因(rs5182、rs5186)和AT2R基因(rs5194、rs1403543) 4个SNP位点进行基因型检测.SNPassoc 1.5-3软件分析Hardy-Weinberg平衡以及AT1R、AT2R基因多态性与APA发病危险的关联性.结果 4个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P均>0.05).APA组AT2R基因rs5194位点A等位基因频率(0.49)要高于正常人群组(0.35)(x2=12.08,P==0.001).以rs5194纯合子基因型GG为参照,纯合子基因型AA和杂合子基因型GA的APA发病风险均增高(OR=2.66,95% CI=1.45-4.87和OR=1.67,95% CI=1.02-2.74).rs5194位点多态性在显性模型、隐性模型以及加性模型中均与APA发病相关联(OR=1.94,95%CI=1.23-3.06,P=0.003; OR=2.01,95% CI=1.17-3.45,P=0.01; OR=1.64,95%CI=1.21-2.20,P=0.001).结论 AT2R基因rs5194位点多态性和APA发病相关联,对该SNP位点的检测可能可以对预测APA的发病危险提供有用的遗传信息.  相似文献   

2.
目的 研究Toll样受体4(TLR4)896A>G位点基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)发病风险的关系.方法 检索相关英文及中文数据库筛选文献,以OR值及95%CI为效应指标,运用RevMan 5.2和Stata 11.0进行Meta分析和敏感性分析,并采用Egger′s test评价发表偏倚.结果 研究共纳入14篇文献,包括2174例UC患者和3134例对照者.Meta分析结果表明携带等位基因G的人群较携带等位基因A的人群患UC的风险性增加,在各个基因模型下均差异有统计学意义[等位基因模型G/A:OR=1.41,95%CI(1.21~1.66),P<0.0001;显性模型AG+GG/AA:OR=1.37,95%CI(1.16~1.62),P=0.0002;隐性模型GG/AA+AG:OR=3.74,95%CI(1.78~7.86),P=0.0005;共显性模型AG/AA:OR=1.42,95%CI(1.07~1.87),P=0.01;共显性模型GG/AA:OR=3.85,95%CI(1.82~8.12),P=0.0004].亚组分析结果表明,在等位基因模型G/A、显性模型AG+GG/AA、共显性模型AG/AA下,差异仅在白种人中存在.结论 TLR4896A>G基因多态性与UC易感性相关,携带等位基因G会增加白种人患UC的发病风险.由于该研究纳入有关亚洲人群及非洲人群的文献数量较少,相关结果需要更多研究予以验证.  相似文献   

3.
目的 探讨STAT6基因+2964G/A多态性与哮喘的相关性及对血浆IgE水平的影响。方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法检测哮喘组与对照组+2964位点多态性,用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆IgE水平。结果 +2964位点等位基因G、A频率在两组间分布的差异有统计学意义(Х^2=17.26,P〈0.01),等位基因G与哮喘关联,OR(G/A)=2.62,95%Cl=1.66~4.13,P〈0.01。两组基因型(GG、GA、AA)频率的分布差异亦有统计学意义(Х^2=19.52,P〈0.01),其优势比:OR(GG/AA)=3.30、95%Cl=1.26~8.66,P〈0.05;OR(GG/GA)=3.79,95%Cl=2.03~7.09,P〈0.01;OR(GA/AA)=0.869,95%Cl=0.303~2.496、P〉0.05;同组内,T等位基因携带者血浆IgE水平高于非携带者;同一基因型,哮喘组IgE水平高于对照组。结论 STAT6基因+2964位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,G等位基因与哮喘关联,并影响血浆IgE水平。  相似文献   

4.
目的elF3a在基因转录和翻译过程中起重要的调控作用,近年来研究发现elF3a蛋白在肺癌组织中具有高表达。本研究检测elF3a基因2554G7A此位点的突变,研究这些突变与肺癌发生的易感性以及与肺癌患者化疗药物敏感性的关系。方法在湘雅医院收集肺癌患者和健康对照者血液标本。用半巢式聚合酶链式反应连接的限制性片段长度多态性分析法对16号外显子的2554G〉A进行分型,分析该基因多态性与肺癌易感性及肺癌患者对铂类药物化疗敏感性的相关性。结果elF3a2554G〉A突变在肺癌中的突变频率为10.9%,其中鳞癌突变频率为10.9%,腺癌为5.9%,小细胞癌为13.4%;健康人群中突变频率为15.3%。在肺癌患者中,elF3a2554G〉A三种基因型GG、GA和AA的频率分别为78.8%、20.6%和0.6%。而健康对照者中,GG、GA和AA三种基因型的频率分别为72.9%、23.5%和3.5%。经非条件logistic回归平衡了性别、年龄和吸烟史后,GA、AA、GA+AA基因型患肺癌的危险性与GG基因型相比均无统计学意义,相对于GG基因型,GA型患肺癌(OR=0.83,95%CI:0.49~1.41),AA型患肺癌(OR=0.18,95%cI:0.02-1.59),GA+AA基因型(OR=0.76,95%CI:0.45~1.27)。小细胞肺癌组GG基因型患者的化疗有效率低于GA基因型(65.0%-75.0%),而非小细胞肺癌组GG基因型患者的化疗有效率高于GA+AA基因型(24.3%W16.7%)。结论elF3a2554G〉A基因多态性与肺癌的发生无明显相关性。在小细胞肺癌和非小细胞肺癌中.elF3a2554G〉A不同基因型的个体具有不同的铂娄化疗疗效.  相似文献   

5.
目的:分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿(有效组76例、无效组52例)外周血SCN1A(rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502)、SCN2A(rs2304016、rs17183814)多态性。采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异。结果:SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关。携带GA和AA基因型的患者用丙戊酸钠治疗有效(GG vs GA:OR=1.186,95%CI 0.965~2.304,P=0.015;GG vs AA:OR=1.252,95%CI 1.007~3.254,P=0.002)。有效组SCN1A基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组(OR=1.452,95%CI 1.052~2.695,P=0.010)。其余基因位点组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:SCN1A基因rs3812718位点多态性可能与丙戊酸钠抗癫痫效应有关。  相似文献   

6.
目的:研究TNF-α基因-308G/A多态与原发性高血压(EH)的相关性。方法:选择246例EH患者和208例正常对照组为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测TNF-α基因启动子区-308G/A多态位点等位基因以及基因型频率分布特点,并分析其多态与EH遗传易感性的关系。结果:EH组患者TNF-α(-308G/A)位点GG、GA、AA三种基因型的频率分别为85.0%、11.8%、3.2%;G、A两种等位基因的频率分别为90.9%、9.1%。对照组TNF-α(-308G/A)位点GG、GA、AA三种基因型的频率分别为89.4%、10.6%、0;G、A两种等位基因的频率分别为94.7%、5.3%。EH组GA、AA基因型频率显著高于对照组(P=0.028);A等位基因的频率亦明显高于对照组,患高血压的危险性增加1.729倍,95%的可信区间为1.056~2.831,差异均有统计学意义(P=0.030)。结论:TNF-α基因-308G/A位点多态与湖南汉族人群EH可能相关,A等位基因可能是EH的遗传易感基因。  相似文献   

7.
目的 探讨TLR4基因Asp299Gly基因多态性与脑膜炎球菌病易感性的关系。方法 检索Pubmed,embase,Cohrance,CNKI,维普,万方数据平台从建库到2015 年12 月的文献,对符合本实验纳入标准和排除标准的随机对照临床研究,运用RevMan5.0.0软件进行Meta分析。结果 共纳入4 篇文献,累计样本量为3707例,其中病例组1681例,对照组2026例。Meta分析未见TLR4基因Asp299Gly多态性与脑膜炎球菌病易感性相关(等位基因A vs G:OR=1.01,95% CI=0.84~1.23,P=0.89;基因型AA/AG vs GG:OR=1.05,95% CI=0.55~2.02,P=0.87;基因型AA vs AG/GG:OR=1.01,95% CI=0.82~1.24,P=0.95)。结论 未见TLR4基因Asp299Gly多态性与脑膜炎球菌病易感性相关。  相似文献   

8.
目的 分析白细胞介素(IL)-10 基因启动子区- 1082G/A、- 819C/T 单核苷酸多态性(SNP)及血清 IL-10 水平与颅内动脉瘤(IAs)发病的关系。 方法 运用 PCR 及 DNA 直接测序的方法, 检测 206 例 IAs 患者(IAs 组)和 187 例非 IAs 患者(对照组)的 IL-10 基因启动子区 SNP 位点, - 1082G/A、- 819C/T 的基因型频率和等位基因频率, χ2检验分析 IAs 组和对照组之间的差异; 采用 ELISA 法检测血清中 IL-10 水平, t 检验分析 2 组之间的差异。 结果 IL-10 基因启动子区- 1082G/A 位点的 GG 基因型和 GA+ AA 基因型, 以及 G 等位基因和 A 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 GA+ AA 基因型以及 A 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义(P < 0.01), GA+ AA 基因型(OR 值为 4.137, 95%CI 2.476~6.914)和 A 等位基因(OR 值为 3.368, 95%CI 2.476~4.583)携带者有更高的 IAs 发病风险; IL-10 基因启动子区- 819C/T 位点的 CC 基因型和 CT+ TT 基因型以及 C 等位基因和 T 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 CT+ TT 基因型以及 T 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义(P < 0.01), CT+ TT 基因型(OR 值为 3.393, 95% CI 1.952~5.900)和 T 等位基因(OR 值为 3.764, 95%CI 2.730~5.192)携带者有更高的 IAs 发病风险。 IAs 组血清 IL- 10 水平低于对照组(P < 0.01)。 结论 IL-10 基因启动子区 SNP 影响 IL-10 表达,IL-10 基因启动子区- 1082G/A、- 819C/T 多态性与 IAs 的发病有关。  相似文献   

9.
目的 探讨Toll样受体4(TLR4)基因Asp299Gly多态性与脑膜炎球菌病易感性的关系。方法 检索Pubmed,Cohrance,Embase,CNKI,维普,万方等数据平台从建库截止到2015 年12 月31日的文献,搜寻符合纳入和排除条件的随机对照研究,RevMan5.0.0软件进行Meta分析。结果 共纳入4 篇文献,样本总量3 707例,其中研究组1 681例,对照组2 026例。Meta分析未见TLR4基因Asp299Gly多态性与脑膜炎球菌病易感性相关(等位基因A vs G∶OR=1.01,95% CI=0.84~1.23,P=0.89;基因型AA/AG vs GG∶OR=1.05,95% CI=0.55~2.02,P=0.87;基因型AA vs AG/GG∶OR=1.01,95% CI=0.82~1.24,P=0.95)。结论 未见TLR4基因Asp299Gly多态性与脑膜炎球菌病易感性相关。  相似文献   

10.
目的 研究NKX2.5 基因(同源盒转录因子)多位点单核苷酸多态性与成人心血管疾病发病风险的相关性.方法 实验采用病例对照研究,纳入心血管疾病患者108例,对照组105例(同期体检的健康人).采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术对NKX2.5 基因rs3729753、rs2277923的多态性位点进行序列扩增、检测和基因分型分布.采用卡方检验对两个多态性位点与成人心血管疾病的风险进行关联分析.结果 rs3729753位点,纯合突变型(CC),突变杂合子(GC)与野生型纯合子(GG)在两组中分布差异无统计学意义(P=0.200).突变型等位基因C和野生型等位基因G在两组中的分布差异无统计学意义(P=0.213).rs2277923位点,携带突变等位基因A个体的患病风险是携带野生型等位基因G个体的2.36倍(95%CI 1.50~3.70,P=0.000).与野生型纯合子(GG)比较,杂合子(GA)个体患病的风险显著增高(OR=2.18,95%CI 1.24~3.85,P=0.007);纯合子(AA)个体患病的风险显著增高(OR=16.62,95%CI 2.07~133.25,P=0.001).rs2277923位点亚组分析中,冠心病组携带突变等位基因A相对于野生型等位基因G个体的患病风险显著增加(χ2=8.523,P=0.004).与野生型纯合子(GG)比较,突变纯合子(AA)个体患病风险显著增高(χ2=11.396,P=0.001).原发性高血压组并未发现rs2277923位点突变与疾病存在相关性.冠心病合并原高组携带突变等位基因A相对于携带野生型等位基因G个体的患病风险显著增加(χ2=13.23,P=0.000).与野生型纯合子(GG)比较,杂合子(GA)个体患病风险显著增加(χ2=6.957,P=0.008);纯合子(AA)个体患病风险显著增加(χ2=13.679,P=0.000).结论 NKX2.5 基因rs2277923位点突变是成人心血管疾病的风险因素.  相似文献   

11.
目的研究Cyclin D1基因(A870G)多态性与中国女性乳腺癌临床病理特征的关系,探讨其在乳腺癌预后中的潜在意义。方法本研究运用PCR-RFLP方法对433例原发性乳腺癌患者外周血进行Cyclin D1基因(A870G)多态性检测,了解其频率分布,用Pearsonχ2检验分析基因型与乳腺癌临床病理特征的关系。结果①Cyclin D1基因(A870G)多态与乳腺癌患者的年龄、月经状态、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、TNM分期、ER状态和erbB2蛋白表达无统计学意义(P〉0.05)。②携带GG基因型的患者与AA和AG基因型患者的ER、PR状态比较有统计学意义(P=0.026;P=0.004))。携带GG基因型的患者的ER阳性率77.4%(72/93);AA+AG基因型患者的ER阳性率65.3%(222/340);GG基因型患者PR阳性率73.1%(68/93),AA+AG基因型患者PR阳性率56.8%(193/340)。结论 Cyclin D1基因(A870G)多态与乳腺癌患者的ER、PR状态相关,提示这种多态性可能与乳腺癌患者的内分泌治疗及预后有关,初步结论尚需有随访资料的大样本进一步验证。  相似文献   

12.
13.
目的:考察CYP2C19、P2Y12受体的基因多态性与氯吡格雷抵抗的相关性研究.方法:96例中国缺血性脑卒中患者持续服用氯吡格雷75 mg,收集全血提取DNA,采用Sequenom MassARRAY iPLEX(R)基因型分析技术进行CYP2C19* 2(681G>A,rs4244285)、CYP2C19*3(636 G>A,rs4986893)及P2Y12受体(52G>T,rs6809699) (744T>C,rs2046934)4个SNPs的基因型分析.采用二磷酸腺苷(ADP)诱导光比浊法测定血小板聚集功能.采用Chi-square检验或Fisher确切概率法分析相关性.结果:患者分为氯吡格雷抵抗(CR)组与非抵抗组,CYP2C19* 2(rs4244285)及P2Y12受体(rs2046934)基因型分布在两组间的差异有统计学意义(P=0.027,P=0.034).其中,CYP2C19*2 GA+ AA基因型为CR发生的风险因素(OR=2.607,95%CI:1.062~6.399).CYP2C19*3(rs4986893)及P2Y12受体(rs6809699)基因型分布在两组比较中差异无统计学意义(P>0.05).结论:在中国缺血性脑卒中患者中,CYP2C19*2(rs4244285) GA+ AA型与氯吡格雷抵抗的发生密切相关,该基因型检测将有助于指导氯吡格雷的临床合理应用.  相似文献   

14.
目的:研究脂联素基因外显子2单核苷酸多态性(SNP)+45T→G多态性与广西地区汉族2型糖尿病(T2DM)、肥胖及胰岛素抵抗( IR)的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)的方法,对313例无亲缘关系的广西地区汉族人群的正常糖耐量(NGT95例)、糖耐量减低(IGT103例)和T2DM115例检测脂联素基因外显子2的多态性,并与代谢值进行相关性研究。结果:广西地区汉族人群中含脂联素基因外显子2的SNP+45GG基因型的人群高密度脂蛋白( HDL-C)水平低于TT、TG基因型的人群(P〈0.05),HOMA-IR高组的GG基因型相对于TT基因型的OR为2.876(95%CI:1.141~7.248),即GG基因型发生IR的相对危险度是TT基因型的2.876倍。结论:汉族人群中,脂联素基因SNPs+45 TT基因型的HDL-C较GG基因型频率高;GG基因型较TT基因型人群易产生IR。但汉族人群SNPs+45基因型与T2DM及肥胖无关。  相似文献   

15.
王明丽  吴萍  罗光华  蒋艳 《中国药房》2010,(46):4343-4346
目的:探讨肾移植术后口服免疫抑制剂他克莫司的剂量及其全血谷浓度个体差异的原因。方法:用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对60例肾移植稳定期患者的CYP3AP1、CYP3A5*3的基因型进行检测,并分析各项临床指标对他克莫司血药浓度的影响。结果:60例肾移植患者中,性别、年龄、体质量、身高、激素剂量、血清肌酐对他克莫司浓度/(剂量×体表面积)比值并没有显著影响(P>0.05),术后时间和CYP3AP1、CYP3A5*3是主要影响因素(P<0.05)。CYP3AP1他克莫司浓度/(剂量×体表面积)比值高低依次为GG组相似文献   

16.
目的系统评价非小细胞肺癌患者中XRCCl基因多态性与铂类药物化学治疗敏感性的相关性。方法计算机检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)和中文科技期刊全文数据库维普(VIP)、万方数据库、Pubmed和EMBASE等数据库,检索时间为1978年1月至2012年6月。在提取资料和评价质量后,用RevMan5.1.4软件进行Meta分析。结果共纳入17个研究,合计l807例患者。Meta分析结果显示,XRCCl基因194位点|rr基因型【1rrvs.CC,OR=2.08,95%cI(1.40—3.09)1和CT基因型[CTVSCC,OR=2.12,95%CI(1.62—2.76)】的患者化学治疗有效率都明显高于CC基因型的患者,而且变异型(CT+1Tr基因型)的患者化学治疗有效率明显高于野生型(CC)基因型的患者【1rr+CTvsCC,OR=2.14;95%c,(1.67—2.75)】;XRCCl399位点的AA基因型化学治疗敏感性低于GG基因型[AAvsGG,OR=0.52,95%CI(0.33—0.83)】,而且XRCCl399位点变异型(AA+AG基因型)化学治疗敏感性低于野生型(GG基因型)【AA+AGVSGG,OR=0.53,95%Cl(0.34—0.81)】。然而,XRCCl399位点的AG基因型与GG基因型之间没有显著性差异【AGVSGG,OR:0.69,95%CI(0.45—1.06)】。结论非小细胞肺癌患者中XRCCl基因多态性与铂类药物化学治疗敏感性相关。  相似文献   

17.
Myeloperoxidase: new polymorphisms and relation with lung cancer risk   总被引:9,自引:0,他引:9  
Myeloperoxidase (MPO) is an haemoprotein that metabolizes tobacco smoke procarcinogens such as benzo(a)pyrene and aromatic amines into highly reactive intermediates. A polymorphism in the MPO promoter (-463G>A), resulting in lower expression, was previously associated with a decrease in lung cancer risk. In this study, the MPO gene was analysed for new polymorphisms by denaturing high-performance liquid chromatography and sequencing on a panel of 48 subjects. Subsequently, the association between newly described polymorphisms, the -463G>A single nucleotide polymorphism (SNP) and lung cancer risk was investigated in a case-control study comprising 245 Caucasian cases and 249 Caucasian controls. Genetic polymorphisms were found in exons 2 (V53F), 6 (M251T), 7 (A332V), 11 (I642L) and 12 (I717V), with allelic frequencies of 6.0%, 1.8%, 1.8%, 0.2% and 1.8%, respectively. A new polymorphism located in the intron 11 3' splice site was found (0.4%). The known -463G>A polymorphism (24.0%) and four new polymorphisms in promoter region were also detected. No correlation between these new polymorphisms and lung cancer risk was found. For the -463G>A polymorphism, no modification of lung cancer risk was observed for either the G/A genotype [odds ratio (OR) 1.19; 95% confidence interval (CI) 0.8-1.8] or the A/A genotype (OR 0.97; 95% CI 0.4-2.6). Linkage analysis showed a strong disequilibrium between -463G>A polymorphism and exonic SNPs. However, the distribution of reconstructed haplotypes did not differ significantly between cases and controls. Further studies need to be performed to investigate the role of these polymorphisms in others diseases.  相似文献   

18.
目的采用meta分析探究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因308A/G多态性与慢性胰腺炎(CP)之间的关联性。方法系统检索电子数据库Pub Med、Embase、Web of Science、中国知网全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)和万方数据库等。对CP患病风险与TNF-α基因308A/G多态性的病例对照研究数据处理后,使用比数比(OR)以及95%可信区间(95%CI)对其关联性进行meta分析,对发表偏倚进行检验。结果检索到可能相关的研究798项,通过阅读标题、摘要以及全文,最后有8项相关研究进入最后的meta分析,包括CP患者659例和对照者742例。最终,把所有的研究纳入到meta分析后,并没有发现TNF-α基因308A/G多态性与CP之间的关联(A vs.G:OR=1.14,95%CI=0.93~1.40,P=0.21;AA vs.AG+GG:OR=1.63,95%CI=0.99~2.67,P=0.24;AA vs.GG:OR=1.55,95%CI=0.98~2.45,P=0.56;AA+AG vs.GG:OR=1.03,95%CI=0.81~1.32,P=0.76)。除此之外,在对种族进行亚组分析时,也得到相似的结果。结论 meta分析显示,CP与TNF-α基因308A/G多态性之间没有关联性。但是,由于样本量较小以及部分研究选择偏倚因素的存在,对结论的解释理解要慎重。  相似文献   

19.
目的:探讨肠结核患者在胸腺肽-alpha1治疗前后外周血中T细胞亚群、NK细胞的变化与TNF-α基因多态性的相关性。方法:66例肠结核患者在常规抗结核治疗基础上加用胸腺肽-alpha1治疗,采用流式细胞术检测治疗前后外周血T细胞亚群及NK细胞的水平。提取肠结核患者外周血基因组DNA,用PCR-RFLP方法检测个体中TNF-α-238、-308两个多态性位点的基因型,并采用SPSS软件进行多态性与治疗前后T淋巴细胞亚群变化的相关性分析。结果:66例患者在常规抗结核治疗基础上加用胸腺肽-alpha1治疗后,统计结果显示在治疗第16周结束时,TNF-α-308GA+AA基因型组合的患者中CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、NKcells检测值均较治疗前明显增高,差异均具有显著的统计学意义(P〈0.05);而TNF-α-308GG基因型以及TNF-α-238多态性位点免疫学检测值均未显示出统计学差异(P〉0.05)。结论:TNF-α基因启动子区多态性与肠结核患者胸腺肽-alpha1治疗前后T淋巴细胞亚群变化有着明显的关联。  相似文献   

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