系统性红斑狼疮患者红细胞补体受体Ⅰ型密度相关基因组多态性研究

目的制定系统性红斑狼疮(SLE)患者红细胞补体受体Ⅰ型(CR1)天然免疫功能低下分型标准。方法采用聚合酶链反应(PCR)加HindⅢ酶切法测定红细胞CR1密度相关基因多态性,在32例SLE患者和48例正常人中用红细胞CR1花环(RBC-CR1R)及红细胞免疫复合物花环(RBC-ICR)测定红细胞CR1活性。结果16例活动期SLE患者中发现10例红细胞CR1密度相关基因组高表达型(HH型)占62.5%,而稳定期16例中有13例,占81.3%。这23例HH型SLE患者红细胞CR1活性(RBC-C3bR16.34±3.41,RBC-ICR10.17±3.02)比HL型(中表达型)、LL型(低表达型)高(8例HL型:RBC-C3bR13.50±4.50,RBC-ICR6.00±3.07和1例LL型:RBC-C3bR4.00,RBC-IC0.00),但与48例正常人明显不同(RBC-C3bR18.60±3.80,RBC-ICR4.50±1.50,P<0.01)。结论根据红细胞CR1基因型与CR1活性测定结果可将SLE患者红细胞CR1活性低下分为原发型、继发型和混合型,这种CR1免疫活性的差异可反映疾病的活动状况。     

SLE患者过氧化氢酶基因-330位点单核苷酸多态性研究

目的 探讨过氧化氢酶(CAT)-330位点单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法 用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性法对CAT基因-330多态性位点作基因分型。结果 患者组和正常对照组间CAT-330CC、-330CT及-330TT基因型频率均无统计学差异,但活动期SLE患者中CAT-330CC基因型频率显著高于静止期SLE患者和正常人对照组,且CAT-330CC基因型与SLE患者肾损害、血液学改变以及抗U1RNP抗体和抗dsDNA抗体产生有关。结论 CAT-330CC基因型与SLE的一些临床特征相关联,拥有CAT-330CC基因型的患者病情严重,预后差。     

系统性红斑狼疮与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第四外显子第677位C→T突变与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法 检测40例SLE患者和20例正常人对照组血浆同型半胱氨酸水平,用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性法作MTHFR基因分型。结果 SLE患者组血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常人对照组.而活动期SLE患者与非活动期SLE患者之间血浆同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。SLE患者组MTHFR基因TT型占62.5%,明显高于其他两种基因型和正常人对照组(15%)。MTHFR基因677位发生C→T突变可导致血浆同型半胱氨酸水平明显升高,且TT型的效应要明显强于CT型的效应。结论 MTHFR基因多态性是影响SLE患者同型半胱氨酸水平的主要因素之一。MTHFR基因第677位TT型是SLE的易感基因或与易感基因紧密连锁。     

系统性红斑狼疮患者外周血单一核细胞及中性粒细胞p16基因甲基化状态研究

目的：研究系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血单一核细胞（PBMC）及中性粒细胞（PMNL）的P16基因甲基化状态,探讨其在SLE发病中的作用。方法：采用甲基化特异的PCR方法对25例活动期SLE患者PBMC及PMNL的P16基因甲基化状态进行分析,并与21名健康者进行对照？结果：SLE患者PBMCP16基因甲基化阳性率为76．0％（19／25）,对照组为47．6％（10／21）。两者比较差异有统计学意义（P〈0．05）;两组PMNL．P16基因甲基化率分别为54．3％（12／25）和45．7％（11／21）,差异无统计学意义（P〉0．05）。在PBMCP16基因高甲基化的SLE患者中,IgG升高者占78．9％（15／19）,与该细胞系P16基因甲基化阴性的SLE患者IgG平均水平比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：SLE患者PBMCP16基因甲基化明显异常,IgG升高与之相关,p16基因高甲基化可能在SLE的发病中起一定的作用。     

系统性红斑狼疮患者抗HSP70和HSP60抗体的检测

目的：检测系统性红斑狼疮（SLE）患者抗热休克蛋白（HSP）70和HSP60抗体水平及与病情活动的关系。方法：采用Western印迹一酶联免疫吸附实验（ELISA）方法检测了60例SLE患者和45例正常对照组外周血抗HSP70、HSP60抗体水平和采用ELISA方法检测EB病毒抗体水平。结果：SLE活动期患者抗HSP70和HSP60抗体阳性率明显高于稳定期组，稳定期组的表达明显高于对照组；活动期的狼疮肾病患者抗HSP70抗体阳性率明显高于非狼疮肾病组；SLE患者中EB病毒感染阳性组抗HSP70和HSP60抗体阳性率均明显高于EB病毒感染阴性组。结论：抗HSP70和HSP60抗体可能在该病的发生与发展中起一定的作用。     

系统性红斑狼疮患者干扰素调节因子-5基因的表达

目的：探讨SLE患者中IRF-5基因的表达情况。方法：40例SLE患者与20例正常对照组,按密度梯度离心法分离、培养外周血PBMC,应用逆转录酶-聚合酶链反应（RT-PCR）结合凝胶图象扫描技术检测IRF-5基因的表达情况。结果：40例SLE患者和20例正常对照组均检测到特异性IRF-5基因片段,SLE患者组IRF-5基因表达的相对值高于正常对照组,其中活动期SLE患者高于非活动期SLE患者与正常对照组（P〈0.05）,而非活动期SLE患者虽高于正常对照组,但无统计学差异（P〉0.05）。结论：SLE中存在IRF-5基因高表达,高表达的IRF-5可上调I型干扰素表达,在SLE发病中起重要的作用。     

TNFAIP3和TNIP1基因多态性与系统性红斑狼疮临床表型的相关性分析

目的探讨TNFAIP3和TNIP1基因的单核苷酸多态性(SNPs)与系统性红斑狼疮(SLE)各种临床表型的相关性。方法先前的病例对照研究中,笔者曾采用SNa PShot法对564名云南省汉族SLE患者和504名同地区同民族健康对照进行了TNFAIP3和TNIP1基因共8个标志SNPs的分型,比较两组的各个等位基因和基因型频率;本研究对其中450例资料完整的SLE患者根据11种临床表型进行分层,并与以上SNPs多态性结果进行相关性分析。结果 TNFAIP3基因多态性与多个临床表型如蝶形红斑、关节炎、浆膜炎、神经系统损害、血液系统损害、免疫学紊乱、抗核抗体呈显著相关(P=0.001~0.021);而TNIP1基因多态性与蝶形红斑、肾损害、免疫学紊乱、抗核抗体呈弱相关(P=0.017~0.043)。结论结合同期研究结果确定TNFAIP3和TNIP1基因是中国汉族人群SLE的易感基因,尤其TNFAIP3可能是不同人群SLE发病的共同风险因子,并对SLE多种临床症状的发生有所贡献,提示Ⅰ型干扰素信号通路在SLE发病机制中起着至关重要的作用。     

系统性红斑狼疮患者外周血单一核细胞NF-kB信号通路活化检测

目的：检测系统性红斑狼疮（SLE）患者外周血单一核细胞（PBMC）NF－kB信号通路活化情况,并探讨其临床意义。方法：NF－kB活性检测采用电泳迁移率改变试验,IkBα蛋白及其磷酸化产物采用蛋白印迹,抗dsDNA抗体、IgG、IgM测定采用ELISA方法。结果：SLE患者PBMC NF－kB活性显著高于正常对照组（P＜0.05）,活动期显高于缓解期（P＜0.05）,SLE组IkBα蛋白表达显著低于正常对照组（P＜0.05）,活动期患者低于缓解期（P＜0.05）。SLE组IkBα磷酸化产物显著高于正常对照组（P＜0.05）,活动期患者高于缓解期（P＜0.05）。NF－kB活性和IkBα磷酸化产物均与抗dsDNA抗体、IgG和SLE疾病活动指数呈正相关,而与IgM无相关关系。结论：SLE患者PBMC存在NF－kB信号通路异常活化,且与抗dsDNA抗体、IgG分泌密切相关。检测SLE PBMC内NF－kB信号通路蛋白表达可能有助于SLE疾病活动的判断。     

FcγRⅡA基因多态性分布与系统性红斑狼疮易感性的研究

目的：探讨云南汉族FcγRⅡA基因多态性与SLE易感性的关系。方法：提取86例SLE患者和40例健康对照者的静脉血DNA，分别用PCR BSTUI酶切检测FcγRⅡA基因型，比较各基因型检出率的差别；并比较不同基因型患者在疾病活动期的临床表型。结果：患者组FcγRⅡA—R／R的检出率高于健康对照组；R／R组皮疹阳性率及血清IgG增高的阳性率明显高于H／H组。结论：FcγRⅡA—R／R基因型可能是SLE的遗传易感因素。     

SLE抗中性粒细胞胞质抗体及抗血管内皮细胞抗体检测

通过对41例SLE患者抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）、抗血管内皮细胞抗体（AECA）的检测结果显示，活动期SLE患者中ANCA的阳性率为53．7％，AECA阳性率为9．76％；各系统损害及实验室检查结果相比均无明显差异；AECA阳性者其血清ANCA阴性。表明SLE患者免疫机制复杂，有待深入研究。     

Granuloma faciale treatment with clofazimine 1

The authors report the case of a 70-year-old Caucasian woman who, for the last seven years, has suffered outbreaks of facial macular and nodular lesions unresponsive to multiple medical and surgical therapies. Some of the biopsies done at different times involving different lesions evidenced findings suggestive of granuloma faciale. The laboratory and imagiologic findings were within normal limits. Therapy with clofazimine initially associated with oral and intralesional corticosteroids led to the regression of the facial nodules.     

HLA-Ⅱ类基因与大疱性类天疱疮的相关性研究

目的 探讨大疱性类天疱疮(BP)与HLA-Ⅱ类基因的相关性，BP的免疫遗传发病背景。方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法对上海地区汉族56例类天疱疮患者和150例健康对照进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果 发现HLA-DRB1*1001与DQB1*0501紧密连锁，其基因频率在BP组与对照组比较明显增高，与BP的临床特征黏膜损害正相关，与靶抗原BP230抗体正相关：DRB1*04与DQB1*0302紧密连锁，其基因频率在BP组与对照组比较也明显增高，与靶抗原BP180正相关：DRB1*12基因频率BP组与对照组比较明显降低(P=0．007，RR=0．358)，与BP的年龄因素和对皮质类固醇的治疗反应负相关。结论 DRB1*1001、DRB1*04可能为上海地区BP患者的易感基因，而DRB1*12(*1201，*1202)可能为上海地区汉族BP患者的保护基因。     

Pseudoatrophic Macules Associated with Neurofibromatosis-1

Abstract:   A 14-year-old boy with neurofibromatosis type 1 presented with two ill-demarcated, grayish-white, and atrophic patches on his left back, which were confirmed as neurofibroma by histopathologic examinations. This clinical presentation of neurofibroma has rarely been reported in patients with neurofibromatosis.     

慢性荨麻疹与HLA- DRB1、DQB1基因的相关性研究

目的:探讨中国湖北汉族慢性荨麻疹(CU)的发生与HLA-DRB1、DQB1等位基因间的关系。方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对已经确诊的湖北汉族CU42例和正常对照组193例进行HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性分析。结果:患者组HLA-DRB112、0901等位基因频率较正常对照组显著增高(RR=3.11,χ2=7.579,P=0.006;RR=2.47,χ2=5.684,P=0.017),HLA-DQB105等位基因频率较正常对照组显著降低(RR=0.26,χ2=6.683,P=0.01)。结论:CU与HLA-DRB112、0901以及HLA-DQB105等位基因关联,前者是中国湖北汉族人CU的易感基因,而后者对CU有抵抗性。