肝豆状核变性误诊12例

肝豆状核变性（hepatolenticucar degeneration,HLI））是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,由于铜在体内过度蓄积,导致不同程度肝脏损害、脑退行性病变和角膜K-F氏环。发病率报道不一,国外为1／3万～1／10万。国内尚无明确统计资料,但该病并不罕见。本病临床表现复杂多样,差异很大,可累及各个系统,误诊相当普遍。本院自1990～2004年共收治HLD 21例,其中误诊12例,误诊率57％。现分析报告如下。     

肝豆状核变性误诊为病毒性肝炎

1　病例资料男 ,12岁。因反复乏力、食欲缺乏、腹胀 1年余 ,加重 10余天入院。患儿于 1年前开始自觉乏力、食欲缺乏、腹胀 ,先后 2次住院 ,丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素值均明显升高 ,肝脾大 ,按病毒性肝炎治疗无效。 10天前症状再发 ,并出现尿黄、恶心 ,再次入院。否认有遗传病家族史。查体 :精神萎靡 ,面色灰暗 ,营养欠佳 ,皮肤及巩膜轻度黄染 ,角膜K F环阴性 ,未见肝掌、蜘蛛痣 ,心肺未见异常。腹膨隆 ,肝肋下未触及 ,脾肋下 6cm触及 ,质中 ,轻触痛 ,移动性浊音阳性。双下肢中度水肿 ,神经系统检查未见异常。医技检查 :血白…     

肝豆状核变性误诊15例分析

我院1996—01／2006—10共收治肝豆状核变性（HLD）31例，误诊15例，误诊率48．38％，分析如下。1临床资料1．1一般资料本组均符合《临床肝胆病学》诊断标准，男8例，女7例；发病年龄5～41（平均20）岁，病程15d～9a，平均1a5个月。有3例家族中有同类病史。     

肝豆状核变性57例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍,血清铜蓝蛋白降低(<     

肝豆状核变性3例误诊分析

肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种遗传性代谢病,以铜的转运和储存异常为特征。由于患者肝脏合成铜兰蛋白减少,导致血浆结合铜减少和铜在基底神经节、大脑皮质,丘脑、肝脏、肾脏和角膜等组织大量沉积,造成器官的解剖和功能的异常改变,临床出现相应症状。红细胞含铜量增加可以发生溶血性贫血,肝肾功能的损害可以导致骨骼的佝     

肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织。由此引起一系列临床症状。早期的临床症状各例不一．约占50％以上的病例以肝脏的症状开始，约20％以神经系统异常为首发症状．其余约30％以肝脏病和神经系统的混合表现开始．此外有一部分疾病以溶血型贫血为首发表现．少数以骨关节症状．血尿和精     

肝豆状核变性54例临床分析

目的 :探讨肝豆状核变性的临床特点 ,以提高临床医生对该病的警惕性 ,避免误诊。方法 :回顾分析 5 4例肝豆状核变性的临床资料及误诊情况。结果 :5 4例中内脏型 2 9例 ,脑型 14例 ,混合型 11例。K F环阳性率 87 0 %。早期均误诊 ,误诊病种多样 ,误诊时间半月～ 3 2年不等 ,早期确诊预后较好。结论 :肝豆状核变性临床表现复杂 ,尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K F环、CP等检查 ,早诊早治 ,改善预后     

小儿肝豆状核变性11例误诊分析

目的探讨小儿肝豆状核变性（hepatolentieular degeneration,HLD）的临床特点,减少误诊,提高早期诊断率。方法回顾性分析2000年1月～2009年1月收治的11例HLD误诊情况。结果本组6例以肝脏受损为首发症状,3例以神经系统损害为首发症状,4例有肾脏受损,1例表现为佝偻病。11例分别在不同医院误诊为肝炎、肝硬化、胆囊炎、慢性胃炎、肾小球肾炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎等,误诊最长达7年。结论对不明原因肝酶异常、血尿、锥体外系症状患儿应高度怀疑HLD,及时查血清铜蓝蛋白和角膜K—F环,以早期诊断,改善患儿预后。     

肝豆状核变性误诊18例分析

对我院1992-01～2001-12肝豆状核变性误诊18例分析如下。     

易误诊为其他肝脏疾病的肝豆状核变性

肝豆状核变性(HLD)是发病率较高的可治性遗传性疾病之一,典型病例诊断并不困难,但早期症状不明显或不典型时,易造成误诊误治。现将我院1996～2004年收治的34例HLD分析报告如下。     

肝豆状核变性误诊4例分析

肝豆状核变性（wilson’s disease）是一种常染色体隐性遗传性先天性铜代谢障碍性疾病。目前已有较好的治疗方法，诊断越早疗效越佳。但由于本病早期表现复杂，儿童尤不典型，早期诊断较难，以致延误治疗时机。我院1996年至今共收治本病25例，其中早期诊断为肝炎、肾炎、溶血性贫血，佝偻病等18例，现将其中少见误诊类型典型4例分析如下。     

肝豆状核变性6例误诊分析

肝豆状核变性６例误诊分析湖北省宜昌市中心医院［４４３００３］王敏肝豆状核变性是铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病，是目前少数几种能用药物治疗的先天性代谢性疾病之一。但本病的早期诊断不易．误诊现象普遍。现将我院近十年中资料较为完整的６例误诊情况分析报告...     

肝豆状核变性误诊1例分析

对肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性误诊35例分析

现将我们所遇肝豆状核变性(hepato len ticu lar degenera-tion,HLD)误诊35例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男23例,女12例,发病年龄4~49(17.5±10.2)岁,≤18岁者25例(71.4%)。均参照S tern lieb诊断标准[1],对具备以下2项者诊断为HLD:(1)具有肝损害的临床表现;(2)裂隙灯下查角膜K-F环阳性;(3)血清铜蓝蛋白(CER)降低;(4)出现震颤、肌强直及面具样面容等。入院后肝损害为主的临床分型按照杨氏分型法[2]。1.2首发症状本组均以肝脏症状首发。主诉包括:皮肤、巩膜黄染22例,尿黄21例,乏力19例,纳差13例,腹胀13例,双下肢水肿17例,尿少5…     

肝豆状核变性37例误诊原因分析

肝豆状核变性（ＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，由于该病可累及全身各个系统，临床表现复杂多样，常被误诊。现将我院１９７６～１９９５年误诊的３７例ＨＬＤ总结如下。１临床资料１．１一般资料２０年间共收治ＨＬＤ病人８０例...     

肝豆状核变性86例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析86例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查及首次误诊情况。结果86例患者中,神经、精神异常者44例,肝炎、肝硬化36例,关节痛5例。K—F环阳性占94．29％,血清铜蓝蛋白降低占91．80％,血尿酸降低占67．27％。头颅CT或MRI异常占85．41％。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、精神疾患、关节炎、微量元素缺乏、类风湿、癫痫等,误诊率达52．33％。结论肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,K—F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段,本病易被误诊误治,早期诊断和及时治疗对预后至关重要,对具有上述易被误诊疾病症者,应及早通过角膜K—F环及铜代谢等检查予以确诊。     

肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性是铜代谢障碍引起的肝硬化和脑变性疾病 ,是一种常染色体隐性遗传性疾病。本文总结近 10年笔者诊治的 12例 ,分析误诊原因如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组 12例中男 5例 ,女 7例 ;年龄 :7～ 10岁 4例 ,11～ 16岁 4例 ,18～ 2 4岁 2例 ,35～38岁 2例。职业 :除 2例工人外 ,余为幼儿及学生 ,均无铜作业史。1 2　临床表现　本组早期均有精神异常 ,继之出现肢体功能障碍 ,随后出现肝功能异常。表现为动作迟缓、步态不稳、行动困难各 4例 ,声音低沉或嘶哑、少言语各 3例 ,注意力不集中、不自主动作、精神异常并有不能自控行为…     

肝豆状核变性10例误诊分析

1988年8月至2002年2月,本科共收治肝豆状核变性13例,误诊10例,现将原因分析如下。     

肝豆状核变性一例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,其由于患者排铜障碍,造成铜过度沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性.由Wilson于1912年首次描述,故又称为Wilson病.临床少见,且临床表现多样,病初容易误诊.我科近期收治1例,现报告如下.     

肝豆状核变性误诊34例分析

我科自 1992～ 2 0 0 2年共诊治肝豆状核变性 (HL D)也称Wilson病 (WD) 10 3例 ,早期误诊 34例 ,分析如下。1　临床资料本组男 2 3例 ,女 11例 ,最大年龄 6 7岁 ,最小年龄 13岁 ,平均 4 0岁。误诊率 30 .1%。误诊为帕金森病 8例 ,小舞蹈病 2例 ,小脑性共济失调 2例 ,精神障碍型误诊精神分裂症 9例 ,神经衰弱 2例 ,肝型误诊肝硬化 5例 ,肝炎 4例 ,癔症 2例。2　讨论2 .1　误诊原因分析　 1本病临床表现复杂多变 ,首发症状及临床表现不一。陈氏报告 WD92例 ,锥体外系症状 98.9% ,有K- F环者 89.1% ,精神症状者 83.7% ,肝损害者 2 7.2 % ,…