以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的诊断及护理

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD) ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于大量的铜沉积于肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官 ,导致其功能异常。但以溶血性贫血 (Hemolyticanemias ,HA)为首发症状的HLD较为少见。现将 1992～ 2 0 0 2年以来我院收治的 2 5例以HA为首发的HLD患儿分析如下。1　资料1.1　临床资料　 2 5例以HA为首发的HLD患儿 ,男 13例 ,女 12例 ,年龄 5～ 13岁 ,平均 7 8岁。诊断标准 :HA伴肝、肾异常及锥体外系为主神经系统病变及其症状 ,且眼角膜K F环阳性 ,血铜蓝…     

小儿肝豆状核变性29例误诊分析

肝豆状核变性（HLD），又称Wilson病，是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其特点是铜沉积在肝、胞、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状，因其临床表现多种多样，常易漏诊或误诊。近年来我院误诊29例HLD，报告如下。1临床资料1．1一般资料男14例，女15例。年龄5～14岁，平均8．6岁。确诊前病程1月～6年。5例有家族史，其中2例父母为近亲结婚，4例家族中有成员死于肝炎、肝硬化。2例分别于确诊前4年和6年有“黄疸肝炎”病史。1．2临床表现与实验室检查11例面色黄，12例颜面部、双下肢水肿，10例有神经系统症状，如烦躁、流…     

甲状腺功能亢进症临床表现回顾性分析

198 8年 1月至 2 0 0 2年 10月 ,我院收治甲状腺功能亢进症 (甲亢 ) 2 2 6例 ,现将其临床表现、误诊疾病、治疗情况作一回顾性分析并报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　所有病例均符合甲亢诊断标准[1 ] ,男 6 8例 ,女 15 8例 ;年龄 15～ 86岁 ,平均 4 4 .2岁 ,其中 <2 5岁 2 1例(9 .3% ) ,2 5～ 4 4岁 113例 (5 0 .0 % ) ,4 5～ 5 9岁 5 8例(2 5 .7% ) ,6 0岁以上 34例 (15 .0 % ) ;男∶女 =1∶2 .32 ;病程 7天至 4 0年 ,3年以下 12 7例 ,3年以上 99例。1.2　主要临床表现　 12 9例有明显高代谢症侯群 ,占5 7.1% ,以心悸、消瘦、多汗、多…     

肝豆状核变性误诊35例分析

现将我们所遇肝豆状核变性(hepato len ticu lar degenera-tion,HLD)误诊35例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男23例,女12例,发病年龄4~49(17.5±10.2)岁,≤18岁者25例(71.4%)。均参照S tern lieb诊断标准[1],对具备以下2项者诊断为HLD:(1)具有肝损害的临床表现;(2)裂隙灯下查角膜K-F环阳性;(3)血清铜蓝蛋白(CER)降低;(4)出现震颤、肌强直及面具样面容等。入院后肝损害为主的临床分型按照杨氏分型法[2]。1.2首发症状本组均以肝脏症状首发。主诉包括:皮肤、巩膜黄染22例,尿黄21例,乏力19例,纳差13例,腹胀13例,双下肢水肿17例,尿少5…     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ或Ｗｉｌｓｏｎ病 )是一种发病率较低的常染色体隐性遗传性疾病 ,由于铜代谢障碍和铜沉积于体内多个器官组织 ,导致多器官损害 ,尤以肝、脑和肾的损害最为多见。因本病临床较少见 ,且临床表现错综复杂 ,故极易误诊。我院 1991～ 2 0 0 0年收治ＨＬＤ 30例 ,误诊 2 8例 ,误诊率 93 3% ,现分析报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组 30例中男 2 1例 ,女 9例 ;年龄10～ 4 0岁 ,平均 2 0岁 ,10～ 2 0岁 2 1例 (占 70 % )。急性发病 4例 ,亚急性发病 18例 ,慢性发病 8例。病程 6个月～ 7年。1 2　临床表现　首发症状 :肢…     

低镁血症54例的诊疗分析

低血镁与低血钙临床表现基本相同 ,如不行血生化检查 ,常将前者误诊为后者。 1995年 3月～ 2 0 0 0年 8月我科共收治低镁血症患儿 5 4例 ,现总结如下。1　临床资料1 1　诊断标准　根据吴仕孝教授关于低镁血症诊断标准的建议进行评判[1] 。1 2　一般资料　本组 5 4例中男 33例 ,女2 1例。年龄 :～ 2 8ｄ 4例 ,～ 6个月 10例 ,～ 1岁 2 6例 ,～ 3岁 10例 ,～ 7岁 3例 ,～ 13岁 1例。1 3　基础疾病　 5 4例低镁血症患儿中并存有以下各种疾病 (以第一诊断统计 ) :感染性疾病居首位 ,占 72 2 % ,其中并存感染性腹泻 2 2例 ,肺炎 17例 (其中 5例…     

不典型肝脓肿的超声诊断

对典型的肝脓肿 ,超声可作出准确的诊断 ,而不典型的病例声像图上诊断较困难。本文分析 1993年至 2 0 0 1年 35例经临床及病理证实的不典型肝脓肿的声像图特征 ,旨在提高超声的诊断准确率。1　材料和方法1.1临床资料　男 2 4例 ,女 19例 ,年龄 2 6～ 76岁 ,平均 5 1岁 ,2 6～ 5 9岁 2 0例 ,6 0～ 76岁 15例 ,临床症状明显的 2 2例 ,表现为腹疼、发热、寒战、白细胞明显升高。 13例无典型的临床表现。1.2仪器　Ａｃｕｓｏｎ 12 8ＸＰ/ 10超声诊断仪 ,探头频率为2 .5～ 4.0ＭＨｚ配穿刺引导架 ,18Ｇ穿刺针 (ＰＴＣ)及 18Ｇ日本八光负压切割液…     

中西医结合治疗老年人胆囊炎、胆石症40例临床分析

自 1998年 10月至 2 0 0 1年 10月 ,我们采用中西医结合的方法治疗 6 0岁以上湿热型胆囊炎、胆石症患者 4 0例 ,与单用中药和西药治疗各 30例比较 ,现总结报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　诊断标准以《实用中西医结合诊断治疗学》(中国医药科技出版社 ,1991:12 93)和《实用中西医结合内科学》(北京医科大学 ,中国协和医科大学联合出版社 ,1998:781～ 786 )为依据。中西医结合治疗组 (治疗组 ) 4 0例 ,男 15例 ,女 2 5例 ,年龄6 0～ 78岁 ,平均 6 7 5岁。临床表现 :腹痛 4 0例 ,恶心呕吐 36例 ,畏寒、发热 35例 ,黄疸 2 0例 ,大便秘结 3…     

43例肠结核的回顾性分析

肠结核是结核杆菌侵犯肠道引起的慢性特异性感染。临床表现呈多样性 ,少数病例临床表现不典型 ,结肠镜下表现及组织病理也无典型结核改变 ,给诊断带来一定困难。为减少误诊误治 ,现将 1999年 4月～ 2 0 0 3年 3月在我院确诊的肠结核患者 4 3例进行回顾性分析。1　临床资料1 1　一般资料　 4 3例中男 2 7例 ,女 16例 ;年龄在 10～ 2 0岁者 9例 (2 0 9% ) ,2 1～ 30岁者 15例 (34 9% ) ,31～ 4 0岁者 13例 (30 2 % ) ,4 1～ 5 0岁者 1例(2 3% ) ,5 1～ 6 0岁者 2例 (4 7% ) ,6 1岁以上者 3例 (7 0 % )。其中合并肺结核 16例 (37 2 % ) ,颈…     

血清铜生化对肝豆状核变性的诊断意义

目的 总结肝豆状核变性(HLD)患者的血清铜生化[血清铜离子(Cu2+)、铜氧化酶(SCO)和铜蓝蛋白(CP)]水平,分析其对诊断HLD的价值.方法 采用原子吸收光谱法、盐酸对苯二胺比色法和免疫透射比浊法分别测定288例HLD患者和90名正常对照者血清Cu2+、SCO和CP水平;对285例血清铜生化水平降低的患者按临床分型(假性硬化型42例、脑内脏混合型49例、肝型138例、Wilson型59例)和年龄(0～10岁、11～20岁、21～30岁和≥31岁)分组后对其铜生化结果进行比较.结果 288例HLD患者中有3例血清铜生化水平正常,铜生化异常率为98.96%.285例血清铜生化结果降低的HLD患者的血清Cu2+、SCO、CP水平分别为(2.46±1.73)μmol/L、0.027(0.005～0.248)U/L、(55.07±31.87)mg/L,均低于正常对照组[(15.09±2.42)μmol/L、0.492(0.269～0.798)U/L、(306.37±46.84)mg/L](P<0.01).HLD患者临床分型中Wilson型的SCO水平明显低于肝型及假性硬化型(P<0.01),CP水平明显低于肝型及脑内脏混合型(P<0.05、P<0.01);假性硬化型的血清Cu2+高于其他临床型(P<0.05、P<0.01).0～10岁组的血清Cu2+最低,≥31岁组血清铜生化结果高于其他年龄组.血清Cu2+、SCO和CP的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.995、0.994和0.996;最佳诊断界值分别是6.34 μmol/L、0.121 U/L和123.1 mg/L;灵敏度、特异性和误判率均相同,分别为95%、100%和0%.结论 血清铜生化检测是诊断HLD最高效、便捷的筛查项目.HLD患者血清铜生化的最佳诊断界值是Cu2+≤6.34 μmol/L、SCO≤0.121 U/L和CP≤123.1 mg/L.     

文拉法辛治疗抑郁症68例疗效分析

我们于 2 0 0 2年 1月至 2 0 0 3年 1月应用文拉法辛 (venlafaxine)治疗抑郁症 6 8例 ,现报告如下。1　临床资料1 1　入组条件　①符合中国精神障碍分类与诊断标准中抑郁发作的标准[1] 。②年龄 18～ 5 0岁。③Hamilton抑郁量表在 18分以上 (2 4条目 )。④排除心、肝、肾脏疾患及癫痫、青光眼的患者。1 2　一般资料　本组 6 8例中 ,男 4 2例 ,女 2 6例 ;年龄 18～ 5 0岁 ,平均 2 7 3± 6 2岁 ;总病程 3个月至 5年 ,平均 9 6± 4 3个月。既往应用过其它抗抑郁剂 4 3例 ,新诊断患者 2 5例。按照 2 4项HAMD量表评分[2 ] :18～ 2 4分为轻度…     

活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例

肝豆状核变性 (Wilson’s病 )为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病 ,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏 ,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法[1] 。2 0 0 1年 1～ 12月 ,我院连续为 10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植 ,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常 ,神经系统症状改善 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料1.1　一般资料10例患者中 ,男 4例 ,女 6例 ,年龄 7～ 2 0岁 ,平均年龄 11.6岁。术前诊断均为Wilson’s病 ,术前铜蓝蛋白水平为 (119.9± 33.5 )mg/L(正常值2 0 0～ 4 0 0mg/L…     

恙虫病50例临床分析

恙虫病在我县并不少见 ,现将我院 1999年 1月至 2 0 0 0年 12月期间住院资料完整的 5 0例就其流行病学、临床表现、治疗及预后等简要分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 5 0例 ,其中男 30例 ,女 2 0例 ,年龄 5～6 8岁 ,其中 15～ 4 0岁年龄段 30例 (6 0 % )。1.2　流行病学资料　 5 0例发病季节在每年的 6～ 12月 ,其中 8～ 10月发病 4 0例 (80 % ) ;发病人群中农村居民 31例(6 2 % ) ,城镇居民 19例 (38% )。全部病例均有野外活动史。1.3　诊断标准 [1 ]　 1野外活动史。2突发性高热并出现特异性皮肤焦痂或溃疡。3淋巴结肿大、皮疹…     

胰腺癌 24 例误诊分析

胰腺位置较深 ,同肝、胆、胃、十二指肠等脏器解剖关系密切 ,导致胰腺癌临床表现复杂、早期诊断困难。我院内、外科19 90年 2月至 2 0 0 0年 12月收治 6 8例 ,其中误诊 2 4例 ,分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 2 4例中 ,男 19例 ,女 5例 ,年龄 2 9～ 80岁 (中位年龄 5 8岁 )。误诊时间 3～ 2 16天 (中位时间 36天 ) ,最后经 B超或 (和 ) CT、结合临床表现确诊 9例 ,手术后病理检查确诊 15例。1.2　临床表现　上腹部胀满、食欲不振 2 2例 ,腹痛 18例 ,黄疸 8例 ,腰背部疼痛 7例 ,进行性消瘦 7例 ,顽固性腹胀 6例 ,反酸 6例 ,畏寒…     

直肠癌46例延误诊断原因分析

我院 1983年 1月至 2 0 0 0年 12月共收治 112例直肠癌 ,其中 4 6例曾被延误诊断 ,误诊率 4 1 1%。现就延误诊断原因分析如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组男 31例 ,女 15例 ;年龄 2 0～ 79岁 ,其中 35岁以下 6例 ,35～ 5 0岁 14例 ,5 0岁以上 2 6例 ;病程 2～ 4 2个月 ,平均 15个月。1 2　临床表现　粘液脓血便 37例 ,大便频次 4例 ,粪便外形变细 2 9例 ,排便困难、里急后重 15例 ,肛门胀满感 6例 ,伴体重减轻 12例 ,贫血 9例1 3　误诊情况　误诊次数 :1～ 3次 2 3例 ,4～ 6次 2 1例 ,6次以上 2例 ,部分病例先后误诊为多种疾病。误诊病…     

153例肺癌三种检查方法分析

分析了 15 3例我院自 1994年至 2 0 0 0年 1月经纤维支气管镜 (简称纤支镜 )检查病理证实的肺癌患者 X线胸片和 (或 )胸部 CT、纤支镜表现 ,以评价各自的诊断价值。1　资料与方法全组男 12 3例 ,女 30例 ,男女之比 4.1∶ 1;年龄 2 4～ 79岁 ,平均 5 4岁 ,其中 2 1～ 30岁 2例 ,31～ 40岁 11例 ,41～ 5 0岁 37例 ,5 1～ 6 0岁 48例 ,6 1～ 70岁 48例 ,>70岁 7例。主要临床表现有咳嗽 15 0例 ,痰中带血 6 1例 ,气短 49例 ,胸痛 31例 ,发热 2 3例 ,声音嘶哑 6例。依据临床表现及 X线胸片初诊时误诊 42例 ,误诊率为2 7.45 % ,其中误诊为肺不张…     

甲状腺功能亢进症合并肝损害36例临床分析

甲状腺功能亢进症 (甲亢 )是一种较常见的内分泌系统疾病 ,肝功能损害是甲亢的临床表现及合并症之一。我院 2 0 0 1年 1月～ 2 0 0 3年 2月门诊和住院共诊治甲亢 12 9例 ,其中 36例出现肝损害 ,占 2 7 9% ;误诊 14例 ,误诊率 38 9%。为提高对甲亢并肝损害的认识 ,现对其诊断及治疗等问题进行分析。1　临床资料1 1　一般资料　本组男 6例 ,女 30例 ;年龄 2 2～ 6 1岁 ,平均年龄 35 7岁 ;病程 1个月～ 1年。1 2　临床表现　症状 :大便次数增多 2 6例 ,腹胀 7例 ,黄疸 4例 ,食欲缺乏 10例 ,恶心、呕吐 3例 ,肝区痛2例 ,厌油 1例 ;心悸、乏力 3…     

多发性骨髓瘤16例误诊分析

多发性骨髓瘤 (multiplmyeolma ,MM )是浆细胞异常增生的恶性肿瘤 ,其临床表现复杂多样 ,容易漏诊或误诊。近几年该病发病率呈上升趋势 ,占血液系统恶性肿瘤的 10 %～ 15 % [1] 。我院 2 0 0 0～ 2 0 0 4年收治的 16例MM均误诊 ,现分析误诊原因如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组 16例中 ,男 7例 ,女 9例 ;年龄4 4～ 75岁 ,平均年龄 5 8 5岁。 16例均符合《血液病诊断及疗效标准》中有关MM的诊断标准[2 ] 。1 2　临床表现　腰痛或腰骶部胀痛 7例 ,低热 2例 ,血压升高、胸痛及右肾绞痛各 1例 ,4例仅有轻微疲乏不适。 16例均有不同程度…     

肝豆状核变性伴肾损害时甲状腺功能改变的临床观察

在临床工作中 ,我们发现肝豆状核变性 (Hepatolenticular,degeneration,HLD)伴肾损害时有甲状腺功能的改变 ,现将本组资料分析如下。1　对象和方法1 .1　对象　本组 HLD38例全部经本院神经内科确诊 ,均符合sternlieb标准 [1 ]。伴有肾损害者 2 1例 ,男 1 4例 ,女 7例 ,年龄 8～ 46岁 ,平均年龄 1 8.63岁± 1 1 .46岁 ;HLD不伴肾损害者 1 7例 ,男 1 2例 ,女 5例 ,年龄 7～ 45岁 ,平均年龄 1 6.38岁± 1 2 .1 4岁 ;对照组 :30例均为健康自愿者 ,无神经系统遗传疾病及血缘关系者 ,男 1 8例 ,女 1 2例 ,年龄 1 0～ 50岁 ,平均年龄 2 0 .89岁…     

骨髓增生异常综合征世界卫生组织新分型的临床评价

我们对我院12年间诊治的有完整住院病历的2 6 7例骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)患者分别用标准的FAB分型及WHO 2 0 0 0年新分型进行形态学、临床、实验室检查及预后资料对比分析,探索如果采纳WHO2 0 0 0年新分型对MDS临床诊断、治疗和预后的影响。病例和方法1　病例选择和诊断标准　1990～2 0 0 1年在北京大学第一医院血液科诊治的115例MDS患者和15 2例AML患者。MDS患者诊断时的中位年龄为5 1岁(15～89岁) ,其中男性6 5例,女性5 0例。AML患者中男性83例,女性6 9例,诊断时的中位年龄为4 0岁(14～86岁)。MDS病…