新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值

目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值。方法选取2015年8月至2017年8月我院妇产科正常分娩出生的及NICU收治住院的新生儿2000例,在其出生48 h和72h后行常规听力筛查及遗传性耳聋基因筛查。常规听力筛查采用耳声发射法(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)法,初筛未通过的新生儿在出生后42 d复筛,复筛仍未通过的新生儿则于出生后3个月行听力学诊断,确诊其是否存在听力障碍。遗传性耳聋基因筛查采用微阵列芯片法,对4个耳聋易感基因9个突变位点进行检测。统计筛查结果。结果 2000例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.20%(84/2000),其中GJB2基因突变携带率为1.85%(37/2000)、GJB3基因突变携带率为0.35%(7/2000)、SLC26A4基因突变携带率为1.70%(34/2000)、线粒体12S rRNA基因突变携带率为0.30%(6/2000)。听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例,经听力学诊断确诊为听力障碍的新生儿8例(分别为GJB2 299 del AT杂合型突变2例、GJB2 235 del C杂合型突变5例、SLC26A4 IVS 7-2 AG纯合型突变1例),诊断符合率为50.00%。结论新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,遗传性耳聋基因筛查可以作为NICU新生儿听力功能筛查的重要补充,以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿,提高新生儿听力障碍检出能力,并对其进行早期干预,具有一定的临床应用价值。     

1280例新生儿听力与耳聋基因联合筛查的临床研究

目的探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床价值。方法对1280例新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查,出生后3~5天采用耳声发射法(OAE)进行听力初筛,未通过者于出生后30~42天采用OAE和快速脑干诱发电位(AABR)联合复筛,复筛未通过者于3个月内进行听力学诊断;耳聋基因筛查4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA)。结果 11280例新生儿初筛95例(7.42%)未通过,复筛14例未通过(14.74%),3个月听力学诊断为听力障碍4例,听力障碍率为0.313%(4/1280)。2耳聋基因筛查结果显示:GJB2基因异常45例(3.52%),SLC26A4基因异常20例(1.56%),GJB3基因异常7例(0.55%),线粒体12Sr RNA基因异常2例(0.16%);耳聋基因筛查阳性74例(5.78%),致病突变11例(0.859%)。3听力与耳聋基因联合筛查出致病突变和听力障碍13例(1.02%),高于听力筛查的听力b障碍率0.313%(P0.05)。4高危新生儿组的听力障碍率、耳聋基因突变率和杂合携带率均高于正常新生儿组(P0.01)。结论对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查是可行的、有必要的,有助于综合分析以尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值

目的探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值。方法选取2013年2月至2016年9月我院新生儿科室2812例新生儿作为研究对象,所有新生儿在出生的2～3d内进行听力初筛、复筛,初筛方法为瞬态诱发声耳发射,复筛的新生儿采用听性脑干反应进行听力筛查;并进行遗传性耳聋基因的检测。结果听力筛查结果中,初筛未通过的有244人,占比为8.68%;复筛未通过占比为0.5%,最后诊断为听力障碍的新生儿有7例,其占比为0.25%。新生儿在4个基因共8个突变位点均有分布,其中以GJB2基因的235delC位点和SLC26A4的2168AG突变位点分布最多,分布概率分别为1.92%和1.74%;且在新生儿中,易感基因的发生率为5.16%。单独基因突变的145例,未突变的为2667例,最终确诊为听力障碍的新生儿中,有3例为基因突变。听力筛查联合基因突变检测中,基因检测联合听力初筛有14例未通过。结论听力筛查联合基因检测更有效的筛选听力障碍新生儿,并帮助听力损伤新生儿及早制定干预手段:因此,听力筛查联合基因检测值得在临床上推广应用。     

新生儿耳聋基因与听力联合筛查的临床应用价值

目的研究新生儿听力筛查联合耳聋基因检测在临床中的应用价值,达到优生优育的目的。方法选取2014年1月至2018年6月在我院同时接受听力筛查和耳聋基因筛查的1272例新生儿为研究对象,采用耳声发射仪进行双耳畸变产物耳声发射(DPOAE)检查初筛听力和听觉脑干反应(AABR)确诊听力损伤,采集新生儿足跟血,利用飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测(9700PCR仪,美国ABI公司),包括4个耳聋基因的20个热点突变位点。结果 1272例(2544耳)新生儿听力初筛未通过42例(3.30%),其中双耳未通过例24例(57.14%),单独左耳未通过10例(23.81%),单独右耳未通过8例(19.05%),经听力学评估最终确诊听力损失12例,听力障碍发生率0.943%。1272例新生儿检出耳聋基因64例,检出率5.03%,其中GJB2突变检出40例,阳性率3.14%,SLC26A4基因突变检出11例,阳性率0.86%,GJB3基因突变检出8例,阳性率0.63%,12SrRNA基因突变检出2例,阳性率0.16%。684例男性新生儿检出耳聋基因突变34例,阳性率4.97%,588例女性新生儿检出耳聋基因突变30例,阳性率5.10%,二组耳聋基因突变携带率,差异无统计学意义(P0.05)。结论听力联合耳聋基因筛查有助于早期诊断新生儿听力损失,并达到早期干预和治疗的目的,对优生优育有重要意义。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用

目的 探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用。方法 选取2018年12月~2019年7月我院接受产检的产妇509例,对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测,并在产妇完成分娩后48 h对新生儿作常规听力筛查,确诊新生儿是否存在听力障碍。结果 509例产妇经遗传性耳聋基因检测显示阳性16例,阳性率3.14%;听力筛查不通过同时伴有耳聋基因突变新生儿共5例,听力学诊断结合随访确诊3例新生儿存在听力障碍,包含1例GJB2 299-300delAT突变,1例GJB2 235delC突变、1例SLC26A4 919-2A＞G突变。结论 在新生儿常规听力筛查的同时提供遗传性耳聋基因检测,能够有效弥补听力筛查的不足,可用作听力筛查工作的有效补充,有助于筛查出迟发型及潜在性耳聋患儿,提升听力障碍的检出率。     

宝鸡地区新生儿聋病易感基因及听力联合筛查的临床研究

目的采用新生儿聋病易感基联合听力筛查对宝鸡地区新生儿听力障碍进行筛查,了解宝鸡地区新生儿聋病流行病学资料,为先天性耳聋患儿及早采取干预措施提供科学数据,提升新生儿优生优育水平。方法我院2017年6月~2018年2月期间对宝鸡地区各区县医院符合纳入条件的568例新生儿足跟血行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12Sr RNA耳聋易感基因9个点位和15个点位筛查,同时对入组新生儿采用听力筛查仪进行听力初筛,对于听力初筛未通过者42d后行听力复查。总结所有患儿耳聋易感基因检出情况及特点,总结听力筛查结果,了解宝鸡地区先天性耳聋患儿的临床特点,探讨新生儿聋病易感基因检测在筛查先天性耳聋患儿中的临床价值。结果 2017年6月~2017年12月对454例新生儿行4个耳聋易感基因筛查9个位点位筛查,共筛查出12位新生儿耳聋易感基因突变阳性,阳性率为2.64%。所有患儿出生时听力筛查均通过。这些新生儿父母均听力正常,无家族史。2017年12月~2018年2月对114例新生儿作4个耳聋易感基因15个位点检测,筛查出9例异常,阳性率为7.89%;所有新生儿听力筛查均通过。宝鸡地区新生儿先天性耳聋患儿发生率3.70%。21例耳聋易感基因突变患儿中,GJB2基因突变8例次,SLC26A4基因突变8例次,线粒体12Sr RNA基因突变4例,GJB3基因突变1例次,其中一例患儿同时出现GJB2和SLC26A4两种基因突变。绝大多数基因突变点位为杂合型突变,仅3例为均质型突变,1例为异质突变型。增加突变点位的筛查,可明显提升耳聋易感基因阳性检出率(χ2值=14.353,P0.005)。结论宝鸡地区新生儿听力筛查先天性耳聋现患率低,但采用耳聋易感基因筛查迟发先天性耳聋患儿阳性率较高,且随着突变点位检测数量的增加,阳性检出率有明显提高,临床应加强新生儿耳聋易感基因筛查,完善检测突变基因点位,提升先天性耳聋患儿目标性随访率及干预率,提升患儿干预效果,促进患儿健康水平。     

孕妇耳聋基因筛查与出生缺陷干预

目的研究孕妇中筛查耳聋在临床中的应用价值,为早期预防提供依据。方法选取2015年1月至2018年3月在我院孕期体检接受耳聋基因筛查的1482例听力正常的孕期女性,采用微阵列芯片法筛查耳聋基因,夫妻携带相同耳聋基因突变者进行产前诊断及遗传咨询。结果 1482例孕妇筛查出耳聋基因突变携带者76例,检出率5.13%,其中GJB2突变检出42例,阳性率2.83%,SLC26A4基因突变检出22例,阳性率1.48%,GJB3基因突变检出8例,阳性率0.54%,12SrRNA基因突变检出4例,阳性率0.27%。76例携带耳聋基因突变的孕妇,其配偶进行相同的遗传性耳聋基因筛查,检测出一对夫妇同时携带耳聋致病基因GJB2-235delC杂合突变,另一对携带不同耳聋致病基因GJB2-235delC杂合突变和SLC26A4-IVS7-2AG杂合突变。结论听力正常孕妇存在耳聋基因突变携带者,进行产前耳聋基因筛查可以预防缺陷儿的出生。     

4500例新生儿耳聋基因突变分析

目的探讨湖南省娄底市常见耳聋基因突变携带情况以及新生儿耳聋基因筛查的意义。方法收集2017年4月至2017年12月出生于湖南省娄底市的4500例新生儿,采集其足跟血片进行耳聋基因突变热点检测;并采用耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)进行听力初筛;出生42天后对初筛未通过者,采用瞬态耳声发射(TEOAE)和AABR进行听力复筛。结果 4500例新生儿中,耳聋基因异常者167例,总阳性率为3.71%。其中,携带GBJ2基因突变105例,携带GBJ3基因突变4例,携带SLC26A4基因突变42例,线粒体12SrRNA基因突变17例,突变率分别为2.313%、0.089%、0.911%、0.377%。听力初筛未通过者370例,未通过率为8.222%,均进行听力复筛,仅有1例未通过,表现为双耳重度听力受损,占初筛未通过者的0.270%。结论耳聋基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,弥补听力筛查可能遗漏的部分耳聋高危患儿的不足,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导。     

NICU新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果分析

目的分析新生儿重症监护室(NICU)听力筛查联合遗传性耳聋基因检测结果,探讨提高NICU新生儿听力筛查的措施,提高人口素质。方法选择2015年1月～2016年1月在我院分娩并入住NICU的新生儿278例作为研究对象,所有入组患儿均行耳声发射(OAE)、自动听性脑干反应(AABR)筛查,检查时间为出生2d后初筛,若未通过听力筛查,于出生后48d行听力复查,仍未通过,再于出生后3月行听力诊断性检查,确诊为听力损伤患儿进行干预治疗。所用患儿均于出生后48h取足跟血行生物芯片技术检查4个基因9个突变点位耳聋基因。随访听力损伤及耳聋基因携带患儿24个月,统计其听力情况、语言情况及智力情况。结果所有入组患儿均按照筛查计划完成筛查项目。耳聋基因共检出28例患儿携带耳聋基因,听力损伤患儿耳聋基因携带率显著高于听力正常NICU新生儿(P0.05)。28例耳聋基因患儿耳聋基因构成中,以GJB2基因为235 del C杂合突变主、GJB3基因538 cT杂合突变为主。听力正常与听力损失患儿的基因突变点位比较差异无统计学意义(P0.05)。听力损伤及耳聋基因携带患儿均纳入干预治疗随访管理,随访2年后,听力正常但耳聋基因携带患儿18例听力筛查诊断为听损。14例听损患儿均干预治疗8例患儿听力恢复正常,余4例因携带耳聋基因者听损未改变。所有纳入随访干预的患儿,随访2年均未出现耳聋致哑及耳聋致傻。结论 NICU新生儿为听力损伤高危及高发群体,OAE+AARR+耳聋基因筛查可全面覆盖各种致聋因素,避免漏诊,及早干预,降低因聋致哑率及因聋致傻率,提升NICU新生儿预后水平。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析研究

目的探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析。方法我院顺利完成分娩新生儿18 473例,胎儿娩出后3d后对新生儿采用初筛耳声发射(OAE)与复筛OAE、选择自动听性脑干反射法对新生儿听力进行筛查;采用荧光聚合酶链式反应法(荧光PCR)法完成异常基因的筛选;采用医院自拟问卷调查表对新生儿听力正常与异常者临床资料进行调查,对资料进行单因素、多因素logistic分析。结果 18 473例新生儿均顺利完成听力筛查,新生儿中563例初筛未通过,占3.05%;563例新生儿进行复筛,37例未通过,占6.57%。37例新生儿最终均得到确诊,14例新生儿听力缺损,10例前庭导水管扩张综合征,13例先天性遗传性耳聋;18 473例新生儿共筛选出730例耳聋基因突变写到者,基因突变携带率为3.95%。耳聋基因筛查突变率排在前三位的分别为GJB2基因为235del C杂合突变型、235del AT杂合突变型、SLC26A4基因位IVS7-2AG杂合突变,分别占:25.89%、12.74%和12.33%;从37例复筛未通过患者中共检测出20例发生基因突变,排在前三位的分别为GJB2位点235del C杂合突变型、SLC26A4位点IVS7-2AG杂合突变型及IVS7-2AG纯合突变型,分别占:45.00%、30.00%和10.00%;单因素及多因素logistic分析结果表明:新生儿耳聋发病率与耳别、早产、体重、外耳畸形、高胆红素血症、新生儿窒息关系密切(P0.05)。结论新生儿耳聋发病影响因素相对较多,且临床上将听力筛查联合遗传性耳聋基因用于新生儿听力筛查中效果理想,有助于提高耳聋筛查率,值得推广应用。     

新生儿听力筛查联合耳聋基因检测的应用

目的为了进一步明确新生儿听力筛查联合耳聋基因检测模式在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值。方法对本院出生的2553例正常出生新生儿在进行听力筛查的同时,采集足跟血利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因20个位点。结果 2553例新生儿中听力初筛未通过219例,确诊听力障碍4例;耳聋基因检测异常140例,其中GJB2杂合突变85例,GJB3杂合突变12例,SLC26A4(PDS)杂合突变38例,线粒体12Sr RNA杂合突变1例;基因纯合突变4例,其中SLC26A4(PDS)1例,线粒体12Sr RNA纯合突变3例。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可以及早发现常见遗传性耳聋,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,值得运用推广。     

沧州地区新生儿耳聋基因SLC26A4的筛查

目的通过对新生儿耳聋基因SLC26A4的筛查,为耳聋基因常规筛查和产前诊断提供理论和实验依据。方法收集本地新生儿500例为研究对象,进行常规的听力筛查,同时采集脐带血,应用Mass ARRAY分子量阵列分析系统对SLC26A4基因突变位点进行筛查。结果在500例新生儿中,通过听力初筛和复筛共有8(2%)例未通过。基因筛查共有6(1.2%)例携带杂合突变,5(1%)例携带SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变,589GA杂合突变1(0.2)例,此6例新生儿均通过听力筛查。结论在新生儿中进行SLC26A4基因筛查,在早期可以发现耳聋基因易感位点携带者,可以弥补听力筛查的不足,并且能发现潜在可能的耳聋患者。     

2623例新生儿听力筛查和GJB2基因检测结果分析

目的探讨常规听力筛查的同时进行GJB2基因检测的可行性。方法采取知情同意、自愿选择的原则,对2623例新生儿出生后2-3天采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2耳聋基因进行检测,包括5个热点突变位点235delC、299-300delAT、35delG、l76-191dell6、167delT突变,并采用GSI耳声发射仪（DPOAE）进行新生儿听力筛查。结果2623例新生儿中GJB2基因检测阳性率3．20％,其中听力初筛通过婴儿中基因阳性率2．50％,听力初筛未通过婴儿中基因阳性率5．21％,听力初筛未通过GJB2耳聋基因阳性率高于听力初筛通过婴儿,差异性显著（P〈0．01）。l例GJB2235del纯合突变经ABR检查确诊为双耳中重度听力损失。结论 将JB2基因筛查和常规听力筛查联合对早期发现新生儿语前听力损失或迟发的听力损失,及婚育指导具有重要意义。     

33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析

目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。     

杭州市2018—2020年新生儿听力筛查结果分析

目的 通过分析杭州市新生儿听力筛查情况,探讨提高新生儿听力筛查成效措施。方法 选取杭州市2018年1月1日至2020年12月31日出生的全部活产新生儿为听力初筛对象,听力初筛相关资料由各筛查机构登记、录入信息系统。采用耳声发射（TEOAE）对新生儿进行听力初筛,未通过者42天采用自动听性脑干反应（AABR）进行复筛,复筛未通过者采用听性脑干反应（ABR）、声导抗等技术进行诊断。结果 2018年至2020年杭州市活产儿共345379例,新生儿听力筛查初筛342769例,初筛率为99.24%,初筛未通过21207例,初筛未通过率6.19%。复筛20436例,复筛未通过3310例,复筛未通过实际转诊3281例,最终确诊异常794例,听力障碍发生率2.32‰。结论 杭州市新生儿听力筛查初筛率稳步增长,但需要加强听力复筛召回管理,进一步完善确诊患儿的干预随访机制,减少儿童听力和言语残疾,提高生命质量。     

保定市新生儿遗传性耳聋基因筛查联合听力筛查对耳聋检出及防控的意义

目的探究保定市新生儿遗传性耳聋基因筛查联合听力筛查对耳聋检出及防控的意义。方法选取2018年1月-2019年3月于保定市妇幼保健院出生并接受听力及耳聋基因筛选的新生儿8446例,其中包括新生儿病房1067例,母婴同室新生儿7379例,男4351例,女4095例。出院前或出生48h后按照相关流程对新生儿进行耳聋基因筛查和听力筛查,使用自动听性脑干反应法(AABR)和耳声发射法(OAE)对新生儿进行常规听力筛查,使用荧光定量PCR法对新生儿遗传性耳聋基因进行筛查,并统计筛查结果。结果通过对新生儿遗传性耳聋基因将结果进行分析,共检测出332例易感基因携带者,携带率占全部人数的3.93%(332/8446);其中c.235 delC杂合型突变在总易感基因携带者中的比例为43.07%(143/332),其次c.IVS7-2 AG的突变频率在新生儿突变频率中占29.82%(99/332)。通过对新生儿各检测位点的突变频率进行比较分析,235delC的突变频率在新生儿突变频率中占有43.07%,其次IVS7-2AG的突变频率在新生儿突变频率中占有29.82%。对所有新生儿进行听力筛选,初步筛选通过率为92.30%,初步筛选未通过率为7.70%,复筛未通过人数为52人,复筛未通过率为0.62%。结论对新生儿进行遗传性耳聋基因和听力联合筛查,有利于发现迟发性和药物敏感性耳聋,提高新生儿听力障碍的检出率,能够对新生儿进行及时的早期干预。     

新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。     

丽水地区35517例婴儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

目的 分析丽水地区婴儿遗传性耳聋基因携带率,建立个案随访,为防控遗传性耳聋提供依据。方法 连续2年对全市0～12月龄婴儿,开展惠民普查4个耳聋易感基因（GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4）15个突变点,建立0～3岁的随访机制。结果 共筛查35517例婴儿,有1727例耳聋基因突变,总阳性携带率4.86%,GJB2基因突变1042例,携带率2.93%;GJB3基因突变102例,携带率0.29%;SLC26A4基因突变443例,携带率1.25%;线粒体12SrRNA(mtDNA)基因突变140例,携带率0.39%。共筛查出6例为纯合突变,7例为复合杂合突变,20例为双基因突变。结论 纯合突变与复合杂合突变,是隐性遗传基因听力受损的主要因素,需早期干预治疗。线粒体12S rRNA(mtDNA)基因突变,家系母系遗传,指导宣教,建立医保卡用药提示功能。阳性携带者均建立3年专案听力测试随访,进行健康宣教与及时发现迟发性耳聋,耳聋基因筛查是一项普及遗传病防控知识、防控听力障碍的有效措施。     

2368例新生儿听力筛查的临床分析

目的通过新生儿听力筛查,了解新生儿听力障碍的发病状况,以利早期诊断和干预。方法应用美国B io—logic公司筛查型耳声发射仪对2368例新生儿进行听力筛查,经过初筛和复筛,对复筛未通过者建议进行脑干听觉诱发电位（ABR）检查。结果初筛异常率为24.24%,复筛异常率为4.37%,确诊听力障碍者3例,新生儿听力障碍发病率1.27‰。结论新生儿听力筛查可以及早发现新生儿听力障碍,对早期治疗及干预听力残疾有较大意义。     

2653例新生儿常见耳聋基因筛查结果分析

目的了解本地区新生儿常见耳聋基因携带情况,为大规模开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查提供依据。方法采用PCR+导流杂交法,对2653名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含以上基因的13个热点突变。结果 2653名新生儿中检出耳聋基因106例,检出率4.00%,其中GJB2检出62例,检出率2.34%,SCL26A4检出31例,检出率1.17%,GJB3检出6例,检出率0.23%,线粒体12Sr RNA检出7例,检出率0.26%。检出位点频率最高的是GJB2 235del C位点1.73%,其次是SCL26A4 IVS7-2AG位点1.02%。听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率高于听力筛查通过新生儿,差异有统计学意义(χ2=7.004,P0.05),3例确诊的听力损失婴儿中有1例检出耳聋基因杂合携带。结论本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率,在无条件进行筛查时可将听力筛查未通过新生儿作为目标人群进行筛查。