济宁地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性研究

目的探讨济宁地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与特发性男性不育的相关性。方法选取特发性男性不育患者145例为实验组,精液正常且有正常孕育史的男性88例为对照组,分析MTHFR C677T基因多态性在各组中分布的差异。结果与对照组相比,特发性男性不育组MTHFR C677T基因型的分布和等位基因的频率无显著性差异(P0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性不大,表明MTHFR C677T多态性可能不是济宁地区汉族男性不育的危险因素。     

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区不明原因的复发性流产(URSA)发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对170例苏南地区不明原因复发性流产者(病例组)和170例正常妇女(对照组),利用PCR荧光探针技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性。结果病例组MTHFRC677T位点的TT基因型的发生频率显著高于对照组,T等位基因频率同样高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05),而病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P0.05)。结论苏南地区MTHFR基因C677T位点多态性与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的相关性。     

厦门地区MTHFR基因C677T多态性与男性不育的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与男性不育的相关性。方法选取少、弱精症患者66例和无精症患者74例为实验组,精液正常且有正常孕育史的男性96例为对照组,分析MTHFR C677T基因多态性在三组中分布的差异。结果与对照组相比,少、弱精组中MTHFR C677T各基因型的频率差异没有显著性意义(P0.05);与对照组相比,无精组中MTHFR C677T各基因型的频率差异没有显著性意义(P0.05)。结论在少、弱精症患者、无精症患者和健康人中,基因多态性分布无显著差异,叶酸代谢相关基因MTHFR基因C677T多态性与男性不育是否相关还有待进一步研究。     

MTHFRC677T基因多态性与出生缺陷的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点单核苷酸多态性与出生缺陷的相关性。方法回顾性的分析97例有不良孕产史(病例组)和210例无不良孕产史育龄妇女(对照组)MTHFR C677T的基因型,用统计学方法分析该位点单核苷酸多态性与胎儿出生缺陷的关系。结果病例组MTHFR C677T位点TT基因型频率为28.9%,高于对照组(18.5%),T等位基因频率为53.6%,同样高于对照组(42.8%),两组人群中该位点基因型、等位基因分布情况差异具有统计学意义(P0.05)。病例组中B1组、B3组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率均高于对照组,且差异具有统计学意义(P0.05);而病例组中B2组、B4组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFRC677T位点单核苷酸多态性与神经管缺陷及染色体疾病的发生具有一定相关性,与先天性心脏病及唇腭裂的发生无明显相关性。     

济宁地区汉族人群MTHFR基因的SNP与非梗阻性无精子症和重度少弱精子症相关性分析

目的探讨济宁地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与非梗阻性无精子症和重度少弱精子症男性不育患者的相关性原因分析。方法采用病例对照研究方法,应用统计学方法分析145例男性不育症患者(其中无精患者29例、重度少弱精子症28例)和88例正常男性的MTHFR C677T等位基因型及基因频率分布特点。结果 (1)病例组与正常对照组MTHFR C677T的各基因型分别为CC 7(12.28%)vs11(12.50%)CT 31(54.38%)vs48(54.55%)和TT 19(33.33%)vs 29(12.28%),两组间基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。(2)将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布分别与正常组比较差异仍无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性在无精症患者、重度少弱精症患者和健康人中,分布无显著差异,该基因多态性可能并不是导致济宁地区男性不育的高危因素。     

MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3月～2018年8月来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EHUA患者612例为EHUA组,并选取同期来医院体检的健康人群360例为对照组,采用聚合酶链反应扩增和芯片杂交显色技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性,并对检测结果进行统计分析。结果两组人群MTHFR基因C677T位点基因多态性均检出TT、TC和CC3种基因型,基因型频率经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡,随机抽样具有人群代表性;EHUA组MTHFR基因C677T位点TT基因型及T等位基因频率分别为57.03%和71.90%,明显高于对照组的14.17%和29.86%,差异均有统计学意义(χ~2=4.6217～5.0243,P0.05);EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点TT、TC基因型及T等位基因频率均高于女性患者,差异均有统计学意义(χ~2=2.0952～2.8164,P0.05),而EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点CC基因型及C等位基因频率均低于女性患者,差异有统计学意义(χ~2=2.7903～4.1056,P0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性分布与深圳地区EHUA发病有一定的相关性,其中TT基因型及T等位基因可能是导致EHUA发病的危险基因,且男性风险高于女性。     

MTHFR基因C677T多态性与冠心病患者血浆同型半胱氨酸和叶酸水平相关

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性、同型半胱氨酸水平(Hcy)及叶酸水平与冠心病(CHD)的相关性。方法用病例-对照研究方法、应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族202例冠心病患者及199例正常人群MTHFRC677T基因型频率及基因频率的分布特点。荧光偏振免疫分析法测定血浆Hcy水平,化学发光免疫分析法测定血清叶酸、VitB12浓度。结果 (1)病例组与对照组MTHFRC677T基因型频率分别为CC型23.3%vs20.7%、CT型52.3%vs54.5%和TT型24.4%vs24.8%,两组间基因型及等位基因频率分布无差异。(2)冠心病患者组中MTHFR基因C677TCC基因型患者血浆Hcy浓度(10.84μmol/L)较T基因携带者(12.24μmol/L)低(P<0.01)。CC基因型患者血浆叶酸浓度(5.38μg/L)较T基因携带者(3.72μg/L)高(P<0.05)。结论 MTHFRC677T的3种基因型频率在宁夏汉族冠心病患者和正常人群中的分布无统计学意义。MTHFR基因C677T多态性与冠心病的危险因素Hc...     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性分析

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与精液参数相关性,并分析MTHFR C677T基因多态性分布与特发性男性不育症的易感性。方法收集我院2017年4月至2018年9月就诊的特发性男性不育症患者167例,根据WHO《人类精液检查与处理实验室检查手册》第五版要求行精液质量分析;精液质量参数包括:精液体积、精子密度、精子总数、前向运动精子率、畸形率和液化率。根据实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)检测MTHFR C677T基因多态性,探讨MTHFR C677T基因多态性与精液质量的相关性。为进一步明确MTHFR C677T与男性特发性不育症之间的关系,同期收集65例正常生育男性组成对照组,分析MTHFR C677T多态性位点在不育组和对照组中的分布及其与特发性不育症之间的易感性。结果特发性不育症患者组中,与野生基因型(CC)相比,携带突变杂合子(CT)和突变纯合子(TT)基因型患者的前向精子运动率均降低,差异具有显著性(P0.01,P0.05);精液量、精子密度、精子总数、畸形率和液化率在各基因型间比较差异无统计学意义(P0.05)。特发性不育症患者组TT基因型占26.3%,T等位基因频率为47.6%,分别高于对照组的10.7%和32.3%(P0.05,P0.01);Logistic回归分析显示,携带TT基因型的男性发生特发性不育症的危险性是CC型的3.626倍(95%CI:1.452-9.058);按照精液质量检测指标进一步对167例男性特发性不育症患者进行分组,发现携带TT基因型的男性发生弱精子症、畸精子症和弱畸精子症的风险升高,其OR值分别为3.536、4.138和4.082(95%CI:1.377-9.097;95%CI:1.564-10.947;95%CI:1.464-11.383);而携带CT基因型的男性发生弱畸精子症的危险性是CC基因型的2.143倍(95%CI:1.028-4.467)。少精子症、少畸精子症、少弱精子症和少弱畸精子症与MTHFR C667T基因型分布无关(P0.05)。结论 MTHFR C677T多态性与前向精子运动率有关,TT基因型可能是男性患特发性不育症的易感基因。     

丽水地区汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分析

目的调查丽水市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,为出生缺陷的一级预防提供遗传学数据。方法选取丽水市657例汉族女性,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果汉族女性MTHFRC677T位点的基因型分布在丽水与以下地区差异有统计学意义(P0.05):延边、廊坊、银川、淄博、新乡、苏州、珠海、琼海等;MTHFRA1298C位点的基因型分布与以下地区差异有统计学意义(P0.05):延边、廊坊、淄博、新乡、湘潭、珠海、琼海等地,但与银川、苏州、松滋、眉山等地差异无统计学意义(P0.05);MTRRA66G位点的基因型分布分别与珠海、琼海差异有统计学意义(P0.05),与其他地区差异无统计学意义(P0.05)。结论丽水市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

河源地区汉族女性MTHFR基因多态性调查及其与血清HCY水平相关性的研究

目的调查广东省河源地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性分布特征,研究分析遗传因素与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性,为本地区育龄妇女个性化补服叶酸及出生缺陷的一级预防提供依据。方法以该地区1423位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,与我国其他南北各地区既有数据对比,采用统计学方法分析基因的多态性分布特征;对其中418位孕期女性测定血清同型半胱氨酸浓度,分析该生化指标与遗传因素的相关性。结果本地区的汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.4%),MTHFR 1298CC基因型频率(5.6%)。C677T和A1298C位点三种基因型间血清HCY水平差异无统计学意义(P0.05)。结论本地区汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性分布特征有其自身的特点;基因位点的多态性变化对血清同型半胱氨酸水平无显著性影响。     

MTHFR、PITX＿2基因多态性与先天性心脏病的关系探讨

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、垂体同型框转录因子2(PITX_2)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系。方法选取2016年5月至2018年6月医院收治的140例CHD患儿,设为病例组,选择140例同期医院产检中心健康围产儿设为健康组。分析并鉴定外周血MTHFR基因C677T位点、PITX_2基因304CG位点基因型分布和等位基因频率,并采用Logistic回归分析法分析C677T、304CG位点多态性与CHD的关系。结果病例组MTHFR基因C677T位点TT基因型构成比高于健康组TT基因型构成比,差异有统计学意义(P0.05),且T等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P0.05);病例组PITX_2基因304CG位点CC基因型构成比低于健康组CC基因型构成比,差异有统计学意义(P0.05),CG、GG基因型构成比高于健康组,差异有统计学意义(P0.05),且G等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P0.05);经Logistic回归分析,C677T位点CT、TT基因型及T等位基因可能与CHD发病相关(OR=2.197、3.258、4.509,P=0.006、0.001、0.000),304CG位点CG、GG基因型及G等位基因可能与CHD发病相关(OR=2.546、2.987、3.687,P=0.000、0.000、0.000)。结论 CHD可能与MTHFR基因C677T位点、PITX_2基因304CG位点基因多态性有关。     

MTHFR基因C677位点多态性与复发性自然流产的关系

目的探讨安徽地区妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-芯片杂交法对108例复发性自然流产患者和181例有正常妊娠史的妇女进行MTHFRC677基因多态性检测。结果复发性自然流产患者MTHFRC677位点TT基因型与对照组相比没有显著性差异(P0.05),复发性自然流产患者T等位基因与对照组相比也没有显著性差异(P0.05)。结论 MTHFRC677CT突变不是安徽地区妇女复发性自然流产的危险因素。     

洛阳地区不明原因复发性流产女性MTHFR基因C677T位点多态性分析

目的通过研究洛阳地区不明原因复发性流产女性患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性分布情况,探索其与不明原因复发性流产(URSA)的关系。方法采用荧光定量PCR方法对109例URSA女性患者和487例健康经产妇MTHFR基因C677T位点进行检测,对比两组女性的等位基因分布频率,分析其多态性与URSA的关系。结果 URSA组MTHFR基因C677T位点T/T型分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);T/T型女性发生URSA的危险性增加(OR=1.942,95%CI:1.012～3.726)。结论洛阳地区女性不明原因复发性流产与MTHFR基因C677T位点多态性相关。     

畸形精子症患者精子DNA碎片与MTHFR C677T基因多态性的相关性研究

目的探讨畸形精子症患者DNA碎片与MTHFR C677T基因多态性的相关性。方法实验组为45例畸形精子症患者,对照组为正常生育的健康男性88例,检测精子的DNA碎片率和MTHFR C677T基因多态性分布的关系。结果两组比较精子DNA碎片率差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR C677T基因型的分布频率差异不显著无统计学意义(P0.05)。结论畸形精子症患者的DNA碎片率与MTHFR基因C677T多态性分布无相关性,MTHFR C677T基因多态性可能不是造成畸形精子症患者的DNA碎片率高的危险因素。     

清远地区MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性与原因不明复发性流产(URSA)的发生之间的相关性。方法采用前瞻性病例对照研究,选取清远地区71例URSA患者与76例两次正常生育妇女作为对照,采用实时定量PCR分析技术检测MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性情况,并用χ~2检验分析URSA组与对照之间的C677T位点基因型的差异。结果 URSA组MTHFR(C677T)基因纯合突变型TT及等位基因T的频率均高于正常对照组。结论清远地区不明原因复发性流产的发生与MTHFR基因C677T位点纯合突变型TT存在相关性。     

MTHFR基因C677T多态性与孤独症患儿问题行为及遗传模式的相关性CSCD

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与孤独症的相关性。方法选择93例孤独症患儿作为观察组,93例健康儿童作为对照组。检测其MTHFR基因C677T位点的基因型,并分析其与患儿问题行为及遗传模式的相关性。结果MTHFR基因C677T位点具有CC、CT、TT 3种基因型。观察组CC基因型较对照组少,TT基因型较对照组多(P<0.05)。三种多态性中,目光接触、复杂肢体动作、自残行为和过度活跃4种问题行为出现频率存在统计学差异(P<0.05)。回归分析显示存在统计学差异的4种问题行为1与2编码程度的至少有一个T等位基因。MTHFR基因C677T基因型在隐性遗传模型及等位基因遗传模型下与孤独症存在关联(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与孤独症患儿问题行为及遗传相关,基因型为TT或携带T等位基因的患儿发生孤独症的风险高并与目光接触、复杂肢体动作、自残行为和过度活跃1与2编码程度相关。     

育龄女性机体叶酸浓度及MTHFR基因多态性与胎儿出生缺陷的相关性分析

目的研究育龄女性机体叶酸浓度及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与胎儿出生缺陷的相关性分析。方法选取我院2016年01月～2020年01月胎儿出生缺陷育龄女性87例作为观察组,另选我院同期收治的无胎儿出生缺陷育龄女性90例作为对照组,对两组孕妇孕期体内叶酸浓度,MTHFR基因多态性进行观察记录,并对叶酸浓度、MTHFR与胎儿出生后缺陷的相关性进行分析。结果观察组MTHFR C677T位点基因多态性分布中,C/C基因型频率显著低于对照组,C/T、TT显著高于对照组,等位基因频率中C显著低于对照组,T显著高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);MTHFR A1298C位点基因多态性分布,A/A基因型频率显著低于对照组,A/C、C/C显著高于对照组,等位基因频率A显著低于对照组,C显著高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。观察组叶酸浓度水平显著低于对照组,观察组不同基因多态性中各频型叶酸浓度显著低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。对观察组孕妇进行ROC曲线分析结果显示敏感度90.8%,特异度90.0%。经过多因素Logistic回归分析中显示,T/T、C/T、A/C、C/C基因型为导致出生缺陷的独立危险因素。结论胎儿缺陷孕妇其体内叶酸浓度与无胎儿缺陷孕妇存在显著差异,其MTHFR基因多态性也存在显著差异,叶酸浓度对预测胎儿缺陷具有一定临床价值。     

建始地区汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR单核苷酸多态性分布特征调查

目的调查湖北省建始县汉族女性叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性分布情况,分析其遗传风险分布地域性特征,为指导孕龄妇女个性化增补叶酸及出生缺陷一级预防提供依据。方法随机以湖北省恩施州建始县248位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,采用统计学方法分析该地区基因的多态性分布特征,并与我国南北方具有代表性的若干地区进行比较。结果本地区的汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率(14.1%),显著高于我国我们南方城市南宁、琼海和惠州(P0.05),显著低于北方城市乌鲁木齐、尚志、延边、银川、廊坊、烟台、济源、镇江和湘潭(P0.05);等位基因T频率为40.5%,与我国其他地区的比较,结论和C677T位点基因型的情况类似;MTHFR A1298C基因型分布情况与尚志、延边、廊坊、烟台、镇江、湘潭、南宁、惠州和琼海地区的人群差异有统计学意义;MTRR A66G位点的基因型频率和等位基因频率与其它地区比较均无统计学差异(P0.05)。结论建始县的汉族女性MTHFR基因多态性频度分布具有显著的地区特异性,MTRR基因多态性频度分布不具备显著的地区特异性。     

廊坊地区不同民族女性叶酸代谢关键基因位点多态性分布

目的分析廊坊地区回族与满族女性中MTHFR及MTRR基因的单核苷酸多态性分布特征,并与该地区汉族女性基因多态性分布进行比较。方法以廊坊地区277例孕检女性为研究对象,其中回族87例,满族190例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区回族和满族女性基因多态性的分布特征。结果 MTHFRC677T位点多态性在回族和满族女性间的分布差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C和MTRRA66G位点多态性在回族和满族女性间的分布差异无统计学意义(P0.05)。同汉族女性相比:回族女性MTHFR C677T位点分布差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C位点和MTRR A66G位点分布差异无统计学意义(P0.05);满族女性MTHFR C677T位点、MTHFR A1298C位点、MTRR A66G位点分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论廊坊地区回族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征与该地区满族女性不相同,具有民族特异性。同汉族女性相比,廊坊地区回族、满族女性叶酸代谢过程中部分关键酶基因位点分布具有民族特异性。     

MTHFR基因C677T多态性与Down综合征发生的相关研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与Down综合征关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲,70例未生育DS患儿女性MTHFR的C677T进行基因分析。比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT基因型频率分布差异有显著性(P<0.05)。CT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高2.84倍,TT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高9.26倍。结论MTHFRC677T基因多态性与Down综合征发生相关,TT基因型增加了Down综合征的发生风险,CC基因型是降低Down综合征发生的保护性因素。