白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性与变态性鼻炎相关性探讨

目的探讨白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-lra)基因多态性与变态性鼻炎相关性.方法利用聚合酶链式反应技术对69例变态性鼻炎患者及156例正常对照者的IL-lra基因进行扩增.结果变态性鼻炎患者IL-1ra基因频率:IL1RN1/1 0.8116,IL1RN1/2 0.1739,IL1RN1/3 0.0145,IL-1ra等位基因频率:,IL1RN*1 0.9058,IL1RN*2 0.0869,IL1RN*3 0.0072,与对照组无差异(p>0.05).结论 IL-1ra基因多态性的分布与变态性鼻炎无明显相关性.     

白细胞介素-1受体拮抗剂内含子2可变串联重复序列基因多态性与冠心病

目的　探讨白细胞介素 - 1受体拮抗剂内含子 2可变串联重复序列基因多态性与冠心病相关性 .方法　利用聚合酶链式反应技术对 86例冠心病及 10 0例正常对照者的白细胞介素 - 1受体拮抗剂基因进行扩增 .结果　冠心病患者IL - 1ra基因频率 :IL1RN1/ 10 .82 5 6 ,IL1RN1/ 2 0 .16 2 8,IL1RN1/ 30 .0 116 ,IL - 1ra等位基因频率 :IL1RN 10 .912 7,IL1RN 2 0 .0 814 ,IL1RN 30 .0 0 5 9,与对照组无差异 (p >0 .0 5 ) .结论　冠心病患者IL - 1ra基因多态性的分布与正常人无明显相关性     

白细胞介素-1受体拮抗剂内含子2可变串联重复序列基因多态性与冠心病

目的探讨白细胞介素-1受体拮抗剂内含子2可变串联重复序列基因多态性与冠心病相关性.方法利用聚合酶链式反应技术对86例冠心病及100例正常对照者的白细胞介素-1受体拮抗剂基因进行扩增.结果冠心病患者IL-1ra基因频率:IL1RN1/1 0.8256,IL1RN1/2 0.1628,IL1RN1/3 0.0116,IL-1ra等位基因频率:IL1RN*1 0.9127,IL1RN*2 0.0814 ,IL1RN*3 0.0059 ,与对照组无差异(p>0.05).结论冠心病患者IL-1ra基因多态性的分布与正常人无明显相关性.     

慢性乙型肝炎患者白细胞介素-1受体拮抗剂IL-1ra基因多态性

目的探讨白细胞介素-1受体拮抗剂内含子2可变串联重复序列基因多态性与慢性乙型肝炎相关性.方法利用聚合酶链式反应技术对56例慢性乙型肝炎及100例正常对照者的白细胞介素-1受体拮抗剂基因进行扩增.结果慢性乙型肝炎患者IL-1ra基因频率:IL1RN1/1 0.8214,IL1RN1/2 0.1607,IL1RN1/4 0.0179,IL-1ra等位基因频率:IL1RN*1 0.9107,IL1RN*2 0.0804,IL1RN*4 0.0089,与正常对照组无明显差异(p>0.05).结论慢性乙型肝炎患者IL-1ra基因多态性的分布与正常人无明显差异.     

慢性乙型肝炎患者白细胞介素-1受体拮抗剂IL-1ra基因多态性

目的 探讨白细胞介素-1受体拮抗剂内含子2可变串联重复序列基因多态性与慢性乙型肝炎相关性．方法 利用聚合酶链式反应技术对56例慢性乙型肝炎及100例正常对照者的白细胞介素-1受体拮抗剂基因进行扩增．结果 慢性乙型肝炎患者IL-1ra基因频率：IL1RN1／10．8214，IL1RN1／20．1607，IL1RN1／40．0179，IL-1ra等位基因频率：IL1RN ＊ 10．9107，IL1RN ＊ 20．0804，IL1RN ＊ 40．0089，与正常对照组无明显差异（p〉0．05）．结论 慢性乙型肝炎患者IL-1ra基因多态性的分布与正常人无明显差异．     

慢性乙型肝炎患者白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性分析

目的 :探讨白细胞介素 1受体拮抗剂 (IL 1ra)基因多态性与慢性乙型肝炎的关系。方法 :应用聚合酶链反应技术对 199例慢性乙型肝炎患者和 2 49例正常人的白细胞介素 1受体拮抗剂基因 (IL 1RN)数目可变的串联重复多态性进行分析。结果 :IL 1ra基因的 5种不同组合等位基因 ,本研究只发现Ⅰ /Ⅰ、Ⅰ /Ⅱ、Ⅱ /Ⅱ和Ⅰ /Ⅳ 4种基因型 ,其中IL 1RNI等位基因频率在慢性乙型肝炎患者和正常人分别为 94.5 %和 90 .4% ,IL 1RNⅡ等位基因频率分别为 4.8%和 8.8%。慢性乙型肝炎患者和正常人IL 1RNⅠ /Ⅰ、Ⅰ /Ⅱ、Ⅱ /Ⅱ和Ⅰ /Ⅳ 4种基因型频率分别为 89.5 %和 81.1% ,8.5 %和 16.9% ,0 .5 %和 0 .4% ,1.5 %和 1.6%。慢性乙型肝炎组IL 1RNⅠ /Ⅱ基因型和IL 1RNⅡ等位基因频率明显低于正常对照组 (P <0 .0 5 )。结论 :IL 1RNⅡ等位基因影响慢性乙型肝炎易感性 ,但与慢性乙型肝炎HBVDNA复制无关     

白细胞介素1B及受体拮抗剂基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性

目的　探讨白细胞介素 1B(interlukin- 1B,IL - 1B)基因启动子区域 - 5 11C/ T和白细胞介素1受体拮抗剂 (receptor antagonist,RN )基因在慢性乙型肝炎及正常人群中的多态性 ,初步分析其基因型与慢性乙型肝炎的相关性。　方法　对 190例慢性乙型肝炎患者和 2 4 9名正常人 IL - 1B、 RN基因进行PCR扩增 ,其中 IL - 1B基因用 Ava 限制性内切酶对 PCR产物进行消化 ,然后经琼脂糖凝胶电泳分别对IL- 1B、RN基因多态性进行分析。　结果　 IL- 1B基因在正常人和慢性乙型肝炎患者中 - 5 11C等位基因频率分别为 0 .5 0和 0 .4 8,- 5 11T等位基因频率分别为 0 .5 0和 0 .5 2。 3种基因型频率分别为 CC型 :0 .2 6(6 5 / 2 4 9)和 0 .2 4 (4 5 / 190 ) ;CT型 :0 .4 7(118/ 2 4 9)和 0 .4 9(94 / 190 ) ;TT型 :0 .2 7(6 6 / 2 4 9)和 0 .2 7(5 1/190 )。IL- 1B基因启动子 - 5 11位点 CC型慢性乙型肝炎患者乙肝病毒 DNA水平明显降低 (P<0 .0 5 )。在IL- 1RN的 5种不同组合等位基因 ,只发现 1/ 1、1/ 2、2 / 2和 1/ 4四种基因型 ,其在慢性乙型肝炎患者和正常人中的分布为 1/ 1型 :0 .88和 0 .81;1/ 2型 :0 .0 9和 0 .16 ;2 / 2型 :0 .0 1和 0 .0 1;1/ 4型 :0 .0 2和 0 .0 2。其中 IL - 1RN* 1等位基因频率在慢性乙型肝     

广东汉族人儿童白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性

目的了解广东汉族人白细胞介素-1受体拮抗剂基因的分布特点.方法应用聚合酶链反应技术对156例正常人白细胞介素-1受体拮抗剂基因进行扩增并进行图谱分析.并进行了不同种族间的分析比较.结果广东汉族人群中IL-1ra基因表型频率:IL1RN1/1 0.8205,IL1RN1/2 0.1731,IL1RN1/3 0.0064,IL-1ra等位基因频率:IL1RN*1 0.9103,IL1RN*2 0.0865,IL1RN*3 0.0032.结论白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异.     

急性心肌梗死患者IL-1Ra第2号外显子+8006位点多态性分析

目的　对急性心肌梗死 (AMI)患者白细胞介素 1受体拮抗剂 (IL 1Ra)进行基因多态性分析 ,判断基因型与患AMI风险的相关性 ,以及对血清IL 1β、IL 1Ra和C反应蛋白 (CRP)水平的免疫调节。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析的方法 ,检测了 178例AMI患者和 190例健康对照者IL 1Ra基因 (IL 1RN)多态性 ,同时利用酶联免疫吸附试验检测 32例AMI患者 [携带等位基因C(IL 1RN C)者 12例 ,不携带者 2 0例 ]的血清IL 1β、IL 1Ra和CRP水平。结果IL 1RN多态性在AMI组和健康对照组间的分布差异有显著性 (P <0 .0 1) ,与健康对照组相比 ,不携带IL 1RN C的基因型患AMI的相对风险度增加 3.0 1倍 (OR =3.0 1,95 %CI=1.5 1～ 6 .0 3)。携带IL 1RN C基因型的AMI患者血清IL 1Ra水平显著高于不携带者 (P <0 .0 1)。结论　IL 1RN基因多态性与AMI之间存在相关关系 ,并可影响血清IL 1Ra水平的调节 ,但对血清IL 1β和CRP水平并无影响。     

肿瘤坏死因子基因多态性与变应性鼻炎相关性探讨

目的　探讨变应性鼻炎 (Allergicrhinitis,AR)患者中肿瘤坏死因子基因 (Tumornecrosisfactor,TNFβ)基因多态性与变应性鼻炎相关性 .方法　利用聚合酶链式反应技术对 6 9例AR及 10 3例正常对照者的TNF基因进行扩增 ,以cfoI进行限制性酶切图谱分析 .结果　①AR患者TNFβ1 / 1 频率占 8.7% ,低于正常对照组的 2 5 .2 % ,(p <0 .0 5 ) ,其余各型与正常对照组无明显差异 (p >0 .0 5 ) .②AR病人中TNFβ等位基因 1 的频率占 36 .9% ,2 的频率占 6 3.1% ,与正常对照组的 1 为 4 8.1%、2 为 5 1.9%有显著差异 (p <0 .0 5 ) .结论　提示TNFβ等位基因 1 与AR的发病呈负关联 ,2 与AR的发病呈正关联     

磺脲类受体基因多态性与新疆地区2型糖尿病相关性研究

目的　研究磺脲类受体 (sulfonylureareceptor,SUR1)基因第 2 4内含子 3tc多态性与新疆地区 2型糖尿病的相关性。方法　利用PCR -RFLP法对新疆地区 72例受试者 (2型糖尿病患者 4 2例 ,正常对照 30例 )磺脲类受体基因第 2 4内含子 - 3t→c多态性进行研究。结果　SUR1基因第 2 4内含子“c”等位基因频率在患者及对照中无显著差异 (77 5 %比 6 3 5 % ,P =0 0 6 5 3) ,“cc”基因型频率分别为 6 1 9% ,4 0 % ,也无显著差异 (P =0 0 6 6 2 )。结论　SUR1基因第 2 4内含子 - 3t→c多态性可能在新疆地区 2型糖尿病发病中不起重要作用。     

TNF-α基因多态性与妊娠高血压的相关性研究

目的　探讨肿瘤坏死因子-α(tum or necrosis factor- alpha,TNF-α)基因启动子- 30 8G>A、- 85 0 C>T多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法　应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测10 6例患者和10 8名健康孕妇的TNF- α基因启动子- 30 8G>A、- 85 0 C>T多态性。对两组之间的基因型频率和等位基因频率进行比较。结果　TNF-α基因启动子- 30 8位点TNF2等位基因频率和TNF2 / 1基因型频率在病例组明显升高(P<0 .0 5 )。- 85 0位点T等位基因频率和CT+TT基因型频率在对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0 .0 5 )。由这两个多态性位点组成的不同基因型中,病例组TNF2 / 1CC基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0 .0 5 ) ,而TNF1/ 1TT基因型频率在对照组明显增高,差异有统计学意义(P<0 .0 5 )。结论　TNF- α- 30 8、- 85 0位点多态性与妊娠期高血压疾病相关,其中TNF- α基因- 30 8位点的突变是危险因素,- 85 0位点的突变可能是保护性因素。TNF2 / 1CC基因型可能是妊娠期高血压疾病的易感基因型。     

白细胞介素-6基因-572C/G基因型与外周血血小板数量的相关性研究

目的 :观察IL 6基因 -5 72C/G多态性对健康人群外周血血小板数量的影响。方法 :采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析方法测定我院门诊体检的 2 0 3例健康人群的IL 6基因 -5 72C/G多态性 ,分析其与外周血血小板数量的关系。结果 :-5 72C/G多态性与人群中外周血血小板数量相关 ,G等位基因携带者血小板数量明显高于CC基因型者 ( 188.2 3± 5 2 .5 6× 10 9·L- 1 vs 181.3 0± 5 0 .10× 10 9·L- 1 ,P <0 .0 5 ) ,而两组间年龄、性别、体重指数、血压、血糖、胆固醇、甘油三脂、白细胞数量及分类等一般临床和生化特征均无差别 (P均 >0 .0 5 )。结论 :IL 6基因 -5 72C/G多态性可以影响健康人群外周血血小板数量水平 ,G等位基因携带者血小板水平较高 ,这在血栓性疾病的一级预防中具有一定意义     

载脂蛋白E、白细胞介素-1α基因多态性与成都地区阿尔茨海默病的关联分析

目的　探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)和白细胞介素 - 1α(interleukin- 1α,IL- 1α)基因多态性与成都地区阿尔茨海默病 (Alzheimer's disease,AD)的关系。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测成都地区流行病学调查中诊断为 AD的 114例患者和 113名健康老年人 APOE基因和 IL - 1α基因多态性。结果　中度、重度 AD组含 APOEε4基因型频率 (2 8.6 % )显著高于轻度 AD组 (18.5 % )和正常对照组 (14 .2 % ) ,其中中度、重度 AD组与正常对照组差异有显著性 (OR=2 .4 ,95 % CI:1.1～5 .5 )。将ε4等位基因频率与ε2和ε3等位基因频率之和比较 ,中度、重度 AD组与正常对照组的差异有显著性 (OR=2 .6 ,95 % CI:1.3～ 5 .3)。 AD患者组和正常对照组 IL - 1α基因型和等位基因频率分布相似 ,差异无显著性 (P>0 .0 5 )。结论　 APOEε4等位基因与中、重度 AD相关联 ,是中、重度 AD的易感因素。 IL - 1α基因多态性与中国成都地区 AD患者无关联。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与支气管哮喘的研究

目的　探讨β2 -肾上腺素能受体 (β2 -AR)基因 16、2 7位点多态性与支气管哮喘的相关性 .方法　采用等位基因特异性聚合酶链反应方法 ,对 74例支气管哮喘者进行 β2 -AR基因多态性分析 ,并与 43例肺炎患者、3 9名健康者对照 .结果　①两对照组 β2 -AR基因 16、2 7位点多态性分布无差异性 ;②支气管哮喘组 β2 -AR基因 16位点分布频率 :精氨酸 /甘氨酸占 47.2 % ,甘氨酸 /甘氨酸占 3 5.2 % ,与两对照组比较 (p <0 .0 5) ;2 7位点分布频率 :谷氨酰胺 /谷氨酰胺占 3 3 .7% ,谷氨酰胺 /谷氨酸占 52 .7% ,谷氨酸 /谷氨酸占 13 .6% ,与两对照组比较 (p >0 .0 5) .结论　支气管哮喘的发生与β2 -AR基因 16位点多态性相关联 ,与 2 7位点多态性不相关     

广东汉族人群细胞因子基因多态性研究

目的　探讨细胞因子基因多态性分布。方法　采用PCR -SSP对 5 8名随机人群的肿瘤坏死因子、转化生长因子、IL - 6、IL - 10、干扰素等细胞因子分别作基因多态性研究。结果　肿瘤坏死因子三个基因型频率分别为 0 4 31、0 4 31、0 138,等位基因频率G =0 6 4 6、A =0 35 4 ;转化生长因子九个基因型频率分别是 0 0 6 9、0 0 5 2、0 172、0 0 17、0 190、0 190、0 0 34、0 0 6 9、0 2 0 7,等位基因频率T =0 5 0 9、C =0 4 91、C =0 2 76、G =0 72 4 ;IL - 6三个基因型频率分别是 0 2 0 4、0 6 38、0 15 5 ,等位基因频率C =0 2 5 9、G =0 74 1;IL - 10六个基因型频率分别是 0 0 86、0 10 3、0 15 5、0 0 6 9、0 2 76、0 310 ,等位基因频率GCC =0 2 16、ACC =0 2 5 9、ATA =0 5 2 5 ;干扰素三个基因型频率分别是 0 5 5 1、0 310、0 138,等位基因频率A =0 70 7、T =0 2 93。结论　本组数据对细胞因子基因多态性研究有助于从分子水平去认识细胞因子在机体免疫调节的重要作用 ,对临床上某些疾病发病机理的研究、诊断和防治提供有力的依据。     

Foxp3-924基因多态性与变应性鼻炎的关系探讨

目的对变应性鼻炎患者行Foxp3-924基因分型，探讨Foxp3-924基因与变应性鼻炎遗传易感性的相关性。方法应用PCR-SSP技术为90例无亲缘关系的变应性鼻炎患者和107例无血缘关系的健康汉族人行Foxp3-924基因分型。结果Foxp3-924位点AA、GA、GG三种基因型频率在变应性鼻炎患者中分别为24．5％、32．2％和43．3％；在正常对照人群中分别为23．4％、32．7％和43．9％。各基因型在变应性鼻炎患者和正常对照组中差异无统计学意义（P〉0．05）。结论Foxp3-924位点基因多态性与变应性鼻炎无显著相关。     

IL-6基因多态性与变应性鼻炎的关联性

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因启动子区-634C/G和-572C/G位点多态性与变应性鼻炎的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测105例PHC患者和130例健康对照者IL-6基因启动子区-634和-572位点多态性。结果 IL-6基因-634C/G多态性在变应性鼻炎组和对照组的分布差异不显著性(P0.05),而IL-6基因-572C/G多态性在两组人群中的分布差异显著(P0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.849倍[相对比值比(OR)=1.849,95%可信区间(CI):1.187～2.879]。结论 IL-6-572基因多态性与变应性鼻炎的发病有相关性,G等位基因可能是变应性鼻炎的遗传易感基因。     

α1—抗糜蛋白酶信号肽基因与阿尔茨海默病相关性初步探讨

目的　探讨阿尔茨海默病 (Alzheimer’sdisease ,AD)患者中的α1-抗糜蛋白酶基因多态性及其与AD的相关性 .方法　利用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术对 48例AD患者及 89例对照者的α1-抗糜蛋白酶信号肽基因进行分型 ,进而进行AD与α1-抗糜蛋白酶信号肽基因多态性的相关分析 .结果　①AD病人α1-抗糜蛋白酶基因中 ,基因型A/T占 2 7.1% ,明显低于对照组的 5 1.7% (p <0 .0 1,RR =0 .3 5 5 ) ,T/T占 60 .4% ,明显高于对照组的 3 7.1% (p <0 .0 1,RR =2 .5 76) ,A/A占 12 .5 % ,与对照组 11.2 %无明显差异 (p >0 .0 5 ,RR =1.0 86) .②AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因等位基因A的频率为 2 6.0 %、相对危险率 (RR)为 0 .5 94,T的频率为 74.0 %、RR为 1.683与对照组的A为 3 7.1%、T为 62 .9%差异无显著性意义 (p >0 .0 5 ) .结论　AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因基因型T/T(AACT T/T)频率明显高于正常人 ,与AD存在正相关 ;而AACT A/T频率则明显低于正常人 ,与AD存在负相关     

变应性鼻炎与TGFβ1-509C/T基因多态性的关系

目的探讨转化生长因子(TGF)β1-509C/T基因多态性与变应性鼻炎的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测63例变应性鼻炎及110例正常人转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性。结果变应性鼻炎组转化生长因子TGFβ1-509C/C、C/T、T/T表型频率分别为0.0953、0.3809、0.5238;对照组分别为0.1545、0.40、0.4455;变应性鼻炎组TGFβ1-509C、TGFβ1-509T基因频率分别为0.2857、0.7143,对照组分别为0.3545、0.6455,TGFβ1-509C/T各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论TGFβ1-509C/T基因多态性与变应性鼻炎无明显相关。