厦门地区81例胚胎停育患者绒毛组织细胞遗传学分析

目的分析胚胎停育与绒毛组织细胞染色体异常的关系,为临床诊治提供可靠的依据。方法对81例胚胎停育患者无菌条件下取绒毛组织进行细胞培养及染色体核型分析。结果 81例胚胎停育绒毛组织中培养成功77例,失败4例。其中,检出染色体核型异常18例,检出率为23.38%。结论胚胎绒毛染色体异常是引起胚胎停育的重要因素,故绒毛组织细胞遗传学分析对查明流产原因,合理指导下次妊娠有重要意义。     

佳木斯地区125例胚胎停育患者绒毛细胞染色体分析

目的探讨胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系。方法收集佳木斯地区125例胚胎停育患者的绒毛细胞,通过对绒毛细胞染色体的培养和制备,对其染色体进行观察和分析。结果 125例胚胎停育患者,绒毛细胞培养失败7例,检出异常核型49例,染色体数目异常47例,染色体结构异常2例。结论胚胎染色体异常是胚胎停育的重要原因。     

105例胚胎停育绒毛细胞遗传学分析

目的探寻胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系。方法收集2012年2014年2月佳木斯医学院105例胚胎停育患者,对其绒毛细胞进行培养和染色体核型分析。结果 105例胚胎停育患者,绒毛细胞培养失败6例,检出异常核型43例,染色体数目异常39例,染色体结构异常4例。结论胚胎绒毛细胞染色体异常是导致胚胎停育的重要原因。     

胚胎停育绒毛染色体培养与分析

目的探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用,以及原位培养法在实际工作中的可行性推广应用。方法对53例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 53例流产绒毛中培养成功51例(96.2%)。51例染色体中异常31例(60.8%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义,原位培养法在实际工作中可推广应用。     

温州地区110例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析

目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒毛组织中培养成功104例(94.5%),104例中检出异常核型37例(35.6%),其中常染色体三体17例(45.9%),三倍体9例(24.3%),四倍体2例(5.4%),嵌和体3例(8.1%),性染色体单体4例(10.8%),结构异常2例(5.4%);正常核型67例,其中男性核型28例(41.8%),女性核型39例(58.2%)。结论胚胎染色体异常是早孕胚胎停育的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,合理指导下次妊娠。     

62例胚胎停育绒毛染色体核型分析

胚胎停育是指因孕卵缺陷或母体存在不利妊娠的因素，导致妊娠早期胚胎死亡的一种病理性妊娠。我们对62例胚胎停育患者进行了绒毛组织的细胞遗传学核型分析。     

胚胎停育相关因素研究

目的 探讨胚胎停育的原因。方法 对115例有胚胎停史患者询问病史（询问有无有害物质接触史、家族史）进行妇检、盆腔B超、感染因素的检查（支原体、衣原体、弓形虫、风疹、巨细胞病毒（、游离T3、T4、空腹血糖、患者丈夫进行精液常规检查，患者夫妇同时检查染色体核型、ABO血型及血清IgG抗体滴度水平检测。结果在病因明确的胚胎停育中感染因素中支原体、衣原体感染占首位（22．61％），其次是染色体异常（10．43％）、ABO血型不合（6．96％）、其他因素（8．70％），不明原因占50．43％。结论 对胚胎停育夫妇应进行系列检查，尽可能确定病因学诊断，以免漏诊，同时也有利于早期针对部分病因．进行处理，减少自然流产的发生率。     

早期胎停育患者绒毛染色体核型分析

目的对胎停育绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期胎停育的原因。方法对23例早期胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果23例胚胎停育绒毛组织中培养成功22例（95．7％）。22例中异常的有11例（50％）,异常核型以数目异常为主。结论染色体异常是引起早期胚胎停育的重要原因,绒毛染色体的检查利于查明本次胚胎停育的原因。这给临床医生分析原因及合理治疗提供了理论依据。     

邯郸地区1160对胚胎停育夫妇的异常染色体研究

目的 研究夫妇双方异常染色体与胚胎停育间的联系。方法 对本地区1160对胚胎停育夫妇的染色体探索研究。结果 检出187例染色体异常核型,检出率8.06%,包括36例结构异常,占19.25%;3例数目异常,占1.60%;4例倒位,占2.14%;144例染色体多态性,占77.01%。其中男性染色体异常检出率（62.57%）明显高于女性（37.43%）。结论 染色体异常是胚胎停育不可忽视的因素之一,对胚胎停育夫妇应重视其染色体检查,以便提供孕前遗传咨询和指导。     

26对胚胎停育患者的染色体分析

胚胎停育的病因多种多样，与染色体异常、免疫因素、解剖因素等都有关系。染色体异常是引起胚胎停育的常见病因。在早期妊娠自然流产中，约70％与胎儿染色体异常有关，其中核型异常的发生率高达50％-60％，这是自然淘汰的过程，但发生反复流产的夫妇中染色体异常率却比一般人群高10倍左右。我们收集26对夫妇双方外周血淋巴细胞染色体进行了分析，报告如下：     

简便绒毛细胞培养法制备染色体

目的探讨一种简便的绒毛细胞培养方法以及绒毛和胚芽染色体核型一致性分析。方法将33例标本(包括17例胚胎停育组和16例正常对照组)分别用胰蛋白酶法、胰蛋白酶加机械研磨法制备细胞悬液,培养后制备染色体,比较这两种消化方法在培养周期、核分裂相数等方面的差异;比较16例对照组标本在培养周期、分裂指数等方面的差异;将20例标本分别行绒毛、孕囊壁、胚芽染色体核型分析,比较三者染色体核型是否一致。结果 33例标本中有1例培养失败,培养成功率97%,16例胚胎停育组中检出异常核型7例。两种消化方法在绒毛细胞培养周期上具有显著相关性,但与核分裂相的数目无相关性。16例对照组中,与其他胎龄组相比,12周胎龄绒毛组织原代培养周期最长,有显著差异;二次传代周期和平均分裂指数均明显优于与原代。20例标本中有1例绒毛和胚芽染色体核型不一致。结论应用胰酶消化加机械研磨法制备绒毛细胞悬液,培养后制备染色体,方法简单高效;第二次传代培养有助于提高培养成功率并节约核型分析时间;对于同一标本,绒毛和胚芽染色体核型可能不完全一致。     

复发性自然流产与胚胎停育患者染色体异常状况分析

目的:分析复发性自然流产与胚胎停育患者染色体异常状况。方法:收集2018年6月至2019年10月本院收治的300例复发性自然流产或胚胎停育患者临床资料,采用树脂及蛋白酶K提取患者绒毛或者胎儿组织标本的基因组DNA,并采用多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测患者染色体非整倍体异常。结果:300例标本中,染色体非整倍体异常158份(52.67%);三体及部分单体共133份,占所有染色体异常的84.18%。其中异常比例前五位分别为:16三体36份(12.00%);X0单体17份(5.67%);22三体12份(4.00%);13三体9份(3.00%);21三体8份(2.67%)。性染色体中,三体4份(1.33%);部分三体共11份(3.67%),其中17染色体最多;部分单体共9份(3.00%),以8及12染色体最多;同源染色体不平衡易位共2份(0.67%),其中以(8p-,8q+)易位最常见(2份);非同源染色体不平衡易位3份(1.00%)。结论:采用MLPA法检测复发性自然流产与胚胎停育患者染色体状况,具有高效、快捷等优点,染色体非整倍异常是导致复发性自然流产与胚胎停育的主要因素,其中16号染色体最为常见。     

539例流产绒毛的荧光原位杂交技术结果分析

目的探讨荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常与自然流产的关系及影响因素。方法应用荧光原位杂交技术对539例早期自然流产绒毛进行染色体数目异常检查及其与患者的年龄、流产次数之间的联系。结果539例流产绒毛标本中,共检测出133例染色体数目异常,其中常染色体三体最多,共计81例（60.9％）;性染色体数目异常22例（16.5％）;多倍体30例（22.5％）;绒毛染色体数目异常与正常年龄组和高龄组之间的比较,高龄组异常发生率高;而流产次数3次及3次以上的染色体数目异常发生率（29.5％）高于流产次数为2次及2次以下者（20.3％）。结论染色体数目异常是胚胎停育流产的重要因素,其中以常染色体三体为主;胚胎停育与孕妇年龄有关;对于流产次数3次及3次以上的流产患者,建议检查绒毛染色体数目异常很有必要。     

流产绒毛染色体核型分析48例

已知着床前的人胚中几乎1/4染色体不平衡,约有15～20％的妊娠发生流产,在对流产物的研究中发现大约50～60％有染色体异常,发育至足月的新生儿约2％系染色体异常。所以有染色体异常的受精卵、胚胎、胎儿在妊娠过程中逐渐被自然淘汰,从而保证了人类健康,正常地繁衍后代。 材料及方法 一、材料 我院1987年元月至1988年10月间门诊难免流产,先兆流产及虽无妊娠期出血病史,但人工流产物中有陈旧血块的患者共48例。对以上早期妊娠有显、隐性出血的流产物均行早孕绒毛直接制备染色体核型分析。取同期人工流产、无孕期出血患者     

314例早期自然流产绒毛的染色体分析

本文对３００名早期自然流产患者的３１４例（１４名两次流产）绒毛标本的染色体进行分析,检出异常核型１３０例,检出率４１．４０％,涉及的异常染色体有１、２、３、４、６、７、８、９、１０、１１、１３、１４、１５、１６、１８、２０、２１、２２、Ｘ．Ｙ。     

47,XXX致胚胎停育一例

病例:女,26岁,汉族。婚后2年,怀孕70余天胚胎停育2次来我院就诊,查体表型及智力正常,身高172cm,血型O,Rh:阴性。皮肤细腻,乳房发育可,腋毛、阴毛稀少,手、脚均小,双手第5指发育短且只有两节。激素6项测定:垂体泌乳素15.03ng/ml(正常参考值:1.39-24.2ng/ml),促卵     

子宫肌腺瘤并宫内宫外妊娠胚胎停育1例

子宫肌腺瘤,是子宫肌腺瘤是指子宫内膜组织存在于子宫肌肉层内的病症,属于良性疾病.临床上的诊断主要靠症状、内诊、肿瘤指数CA-125及超音波.患者通常有痛经的病史,常常在月经来前1～2d就开始痛,持续整个经期,月经结束后几天都还会痛.可以采用药物或手术来治疗.     

反复流产、胚胎停育与内分泌激素水平相关性分析

目的探讨反复性早期自然流产（ERSA）、胚胎停育与内分泌激素水平之间的关系。方法对就诊于我院遗传优生门诊的89例有反复性早期流产、胚胎停育史患者常规进行卵泡期内分泌激素水平测定（性激素6项）,异常者给予相应治疗后再次妊娠,监测胚胎发育情况（血清孕酮及绒毛膜促性腺激素水平、B超观察）。结果89例患者中内分泌水平异常者73例（82.2%）,内分泌水平正常者16例（17.8%）。其中最常见的3种内分泌激素异常形式依次是：单纯泌乳素高（25例,占36.0%）;泌乳素高合并雌激素低（19例,占26.0%）;单纯雌激素低（13例,占17.8%）。内分泌异常的73例患者经内分泌治疗后再次妊娠后,胚胎发育良好者71例,占97.3%。结论反复性早期流产、胚胎停育与内分泌激素水平异常有十分密切的关系,特别是与泌乳素高和或雌激素低有很大关系,合适的内分泌激素水平对保证胚胎发育和妊娠的维持具有重要的作用。     

655例孕早期直接法绒毛染色体检查结果及分析

报道６５５例孕早期（７－１０周）直接法绒毛染色体检查结果。实验失败１４例，成功率为９７．８６％（６４１／６５５）。核型异常者３５例，占５．４６％（３５／６５５－１４）；其中不平衡者１９例。夫妇一方染色体异常为指征的绒毛核型异常率最高，为５３．３３％（１６／３０）；其次为生过染色体异常儿者，绒毛核型异常率为９．０９％（６／６６）。提示这些类型的孕妇进行产前诊断的必要性。     

47例自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的早期自然流产绒毛标本染色体进行核型分析。方法绒毛染色体细胞培养及G显带制作染色体核型分析。结果 47例早期自然流产患者绒毛标本染色体异常共12例,占27.9%,单体型5例,三倍体3例,X单体3例。结论染色体异常是自然流产的重要原因。