33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析

目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用

目的 探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用。方法 选取2018年12月~2019年7月我院接受产检的产妇509例,对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测,并在产妇完成分娩后48 h对新生儿作常规听力筛查,确诊新生儿是否存在听力障碍。结果 509例产妇经遗传性耳聋基因检测显示阳性16例,阳性率3.14%;听力筛查不通过同时伴有耳聋基因突变新生儿共5例,听力学诊断结合随访确诊3例新生儿存在听力障碍,包含1例GJB2 299-300delAT突变,1例GJB2 235delC突变、1例SLC26A4 919-2A＞G突变。结论 在新生儿常规听力筛查的同时提供遗传性耳聋基因检测,能够有效弥补听力筛查的不足,可用作听力筛查工作的有效补充,有助于筛查出迟发型及潜在性耳聋患儿,提升听力障碍的检出率。     

2623例新生儿听力筛查和GJB2基因检测结果分析

目的探讨常规听力筛查的同时进行GJB2基因检测的可行性。方法采取知情同意、自愿选择的原则,对2623例新生儿出生后2-3天采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2耳聋基因进行检测,包括5个热点突变位点235delC、299-300delAT、35delG、l76-191dell6、167delT突变,并采用GSI耳声发射仪（DPOAE）进行新生儿听力筛查。结果2623例新生儿中GJB2基因检测阳性率3．20％,其中听力初筛通过婴儿中基因阳性率2．50％,听力初筛未通过婴儿中基因阳性率5．21％,听力初筛未通过GJB2耳聋基因阳性率高于听力初筛通过婴儿,差异性显著（P〈0．01）。l例GJB2235del纯合突变经ABR检查确诊为双耳中重度听力损失。结论 将JB2基因筛查和常规听力筛查联合对早期发现新生儿语前听力损失或迟发的听力损失,及婚育指导具有重要意义。     

新生儿听力筛查最佳时间的选择分析

目的 探索新生儿听力筛查的时间对筛查结果的影响.方法 用GSI.70自动耳声发射听力筛查仪对2009年1月至2009年8月在本院分娩的新生儿1792例进行听力初筛.结果 1792例新生儿,分别在≤24 h、≤48 h、≤72 h、≤96 h进行初筛,其通过率分别为61.41%、71.96%、84.01%、87.73%.初筛时间主要集中在48 ~72 h之间.初筛共1792例新生儿,未通过432例.在42 d接受复筛366例,通过353例,占96.45%.随着时间的向后推移,听力筛查通过率逐渐提高.结论 听力筛查的时机选择,至少应在新生儿出生72 h以后进行初筛,可减少假阳性的发生.     

新生儿听力筛查的健康教育

新生儿听力筛查已纳入妇幼保健的常规项目，听力筛查的结果将直接影响到家属及产妇的情绪，特别是当新生儿听力筛查测试未通过时，通常家属会表现得极其焦虑，同时也增加了产妇的心理负担，总担心孩子听力有问题，不利于产后的恢复．为了使家属能正确而客观地对待新生儿听力筛查结果，我们着重从健康教育方面进行解释说明，取得了满意的效果．现总结如下。     

新生儿聋病易感基因筛查的现状与展望

新生儿聋病易感基因在先天性感音神经性聋的发病因素中占很大比例,对其探索和研究工作具有重要的临床意义。笔者就当前我国新生儿聋病易感基因的筛查及其与先天性感音神经性聋发病关系的主要相关性研究进行综述。     

57653例新生儿听力筛查结果分析

目的早期发现婴儿听力损失,以便进行早期诊断和干预,促进其正常的言语发育,并探讨听力异常的高危因素。方法采用耳声发射技术对新生儿进行初筛,未通过者42天进行复筛,复筛仍未通过者采用脑干听觉诱发电位技术进行诊断性检查。结果初筛率从2006年的65%左右上升至2011年97.71%,通过率86.00%;未通过初筛者召回率为99.86%,通过率87.74%;复筛未通过者召回率逐年上升,由2006年的67.59%上升到2011年的98.81%;确诊听力障碍28例,发病率4.96/万。结论联合应用OAE和ABR可提高新生儿听力筛查的精确性,余姚市听力筛查率和未通过复筛召回率逐年上升,有效减少了余姚地区耳聋儿童的发病率。     

声刺激在新生儿听力筛查中的应用

在1997年3月－1999年3月,采用言语频域不同音强刺激,对500例新生儿进行听力筛查测试,发现可疑听觉障碍26例52耳,发生率为5.2%;其中高危新生儿12例24耳,正常新生儿14例28耳。听性脑干反应测听（ABR)追踪随访结果与声刺激检测结果具有相关性。说明声刺激检测新生儿听力能代表绝大多数新生儿听力状态,且检测记录方便,可作为新生我力筛查的方法之一。     

关于新生儿听力筛查结果的分析

目的 通过对新生儿的听力筛查,探讨新生儿听力障碍情况.方法 回归性分析2011年9月～2014年9月1932例新生儿,均采用瞬态诱发耳声发射听力筛查,初筛未通过者40d进行复筛,复筛仍未通过者,于3月龄行听性脑干反应诊断性筛查,统计分析筛查结果.结果 1932例新生儿筛查1183例,筛查率为95.3％,初筛1072例,复筛100例,3例新生儿确诊为听力障碍,检出率为2.53％.结论 新生儿听力筛查有助于尽早发现听力障碍患儿,对于预防及治疗均有重要的意义.     

吕梁地区新生儿听力筛查现状的研究

目的分析吕梁市开展新生儿听力筛查的现状,为制定合适的听力筛查、随访和干预策略提供依据。方法应用瞬态诱发耳声发射对吕梁市2011年3月至2011年6月出生的1147例中在我院生产的100例正常新生儿进行听力筛查,初筛未通过者分别于42天复查,复筛未通过使用听性脑干反应,40Hz听觉相关电（40Hz-aerp）和声导抗进行听力损失诊断。结果可接受听力筛查新生儿1147例,实际筛查100例,初筛率8.71%（100/1147）,初筛通过率92%（92/100）;应复筛8例,实际接受复筛7例,复率为87.5%（7/8）;复筛通过4例（57.1%,4/7）,未通过3例（1%,3/100）,应转诊1例（1%,1/100）,实际转诊1例;8例复筛新生儿中1例未按时接受检查,实际接受诊断性检查3例,其中双耳听力正常2例,确诊先天性听力损失1例。结论在吕梁市实施新生儿普遍听力筛查是可行的,而且是必要的,能为早期发现先天性听力障碍患儿并给予早期干预提供科学依据。     

太仓市6803例新生儿听力筛查结果分析

目的：通过对新生儿进行听力筛查,及早发现听力障碍的儿童,了解本地区新生儿听力障碍的发病状况,探讨新生儿听力筛查的运作模式。方法采用畸变产物耳声发射仪(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位仪(AABR)对2013年本市出生的6803例新生儿进行听力初筛,未通过者42d时采用(DPOAE+AABR)复筛,复筛未通过者3月龄时进行中耳声导抗测试和听性脑干反应(ABR)诊断检查。结果2013年活产数6894例,筛查6803例,经初筛、复筛有10例未通过需做诊断检查,最终确诊8例听力障碍,男5例,女3例,(其中1例男童后经诊断患听神经瘤),听力障碍发病率1.18译;其中双耳听力障碍3例,单耳听力障碍5例,双耳听力障碍发病率0.44译。结论新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效模式,而DPOAE联合AABR是适合新生儿听力筛查的理想的检测技术。太仓市2010年开始把新生儿听力筛查纳入市母婴阳光工程的免费项目,提高了听力筛查率和听力障碍的检出率,使更多的听力障碍儿童得到了早期干预治疗。     

8384例新生儿听力筛查结果分析

目的了解8385例新生儿听力筛查结果,分析畸变产物耳声发射在新生儿听力筛查中的应用价值及存在问题。方法采用畸变产物耳声发射(DPOAE)筛查仪对出生24h后的新生儿进行初次听力筛查,未通过者于出生后42天复筛,复筛未通过者转上级医院进一步评估诊断。结果 8385例新生儿中,初筛阳性1211例,阳性率14.5%;复筛例数897例,复筛率74.07%,复筛未通过101例,复筛阳性率11.26%。结论畸变产物耳声发射具有操作简便、客观、敏感、快速和无创等特点,应用于新生儿听力筛查能有效地发现听力异常,提高筛查率,降低假阳性率,及早发现听力异常患儿,早期进行诊断和干预,提高其生活质量。     

大连市沙河口区3419例新生儿听力筛查情况分析

目的通过对新生儿进行听力筛查,掌握本院出生新生儿听力的基本信息,为进一步临床诊治提供依据。方法采用耳声发射（otoacoustic emission,OAE）对生后3～5天新生儿进行初筛,未通过者于生后42天进行复筛,复筛未通过者转至听力诊治中心,行脑干诱发电位（auditory brainstem response,ABR）及声阻抗测试确诊,治疗干预。结果听力筛查初筛率为82.65%,初筛通过率为95.22%,复筛率为66.67%,复筛通过率为81.11%。结论对新生儿实行听力筛查,安全,简便,可靠,有助儿童全面健康发展。     

哈尔滨地区开展新生儿听力筛查的临床分析

听力损害是新生儿常见的异常之一,其发生率为1%~3%.开展新生儿听力筛查对早期发现,干预听力障碍和促进听力障碍患儿的语言等神经精神发育是十分有效的,我院自2006年4月开展新生儿听力筛查工作,现报告如下。对象与方法1.对象2006年4月~2007年3月在我院出生的新生儿679例,其中男孩348例,女孩331例,自然产203例,剖腹产476例。2.方法(1)测试时间初筛:新生儿出生72h后进行,由于自然产产妇住院天数短,自然分娩的新生儿可在出生48h后进行测试。复筛:初筛未通过者,在出生后42天进行复筛。复筛为通过者3个月进行ABR测试,对听力障碍进行诊断。(2)筛…     

杭州市2018—2020年新生儿听力筛查结果分析

目的 通过分析杭州市新生儿听力筛查情况,探讨提高新生儿听力筛查成效措施。方法 选取杭州市2018年1月1日至2020年12月31日出生的全部活产新生儿为听力初筛对象,听力初筛相关资料由各筛查机构登记、录入信息系统。采用耳声发射（TEOAE）对新生儿进行听力初筛,未通过者42天采用自动听性脑干反应（AABR）进行复筛,复筛未通过者采用听性脑干反应（ABR）、声导抗等技术进行诊断。结果 2018年至2020年杭州市活产儿共345379例,新生儿听力筛查初筛342769例,初筛率为99.24%,初筛未通过21207例,初筛未通过率6.19%。复筛20436例,复筛未通过3310例,复筛未通过实际转诊3281例,最终确诊异常794例,听力障碍发生率2.32‰。结论 杭州市新生儿听力筛查初筛率稳步增长,但需要加强听力复筛召回管理,进一步完善确诊患儿的干预随访机制,减少儿童听力和言语残疾,提高生命质量。     

新生儿听力筛查时间与测试结果关系的探讨

目的寻找最佳测试时间。方法对出生24h、48h、72h、42天进行听力筛查。结论出生后72h测试最佳,但对未能在院测试者在42天儿保检查时测试可避免漏筛。     

新生儿听力筛查测试中的影响因素与干预

目的减少新生儿听力筛查中的影响因素。方法针对新生儿听力筛查的影响因素采取相应干预措施。结果:使新生儿听力筛查通过率得到提高。结论通过对新生儿听力筛查影响因素干预,减少了重复筛查工作及因假阳性结果给家长带来的疑虑,提高听力筛查的效率。     

新生儿听力筛查1224例分析结果

目的通过新生儿听力筛查,早期发现听力障碍。方法采用GSI70耳声发射仪,对1224例新生儿听力筛查情况进行初步分析。结果42天复查未通过4例,追踪确诊两例（1例中度听力障碍,1例先天性耳聋）。结论运用耳声发射仪检查速度快、无创伤和不适,可早发现听力障碍及时采取干预措施,值得推广。     

衢州地区4572例新生儿听力筛查结果分析

目的探讨衢州市新生儿听力损失发生情况及新生儿听力筛查意义。方法采用瞬态诱发耳声发射（TEOAE）对在本院出生的4707例新生儿于出生第三天进行初筛,初筛未通过者出院前进行一次复筛,复筛未通过者42天再次复筛,对二次复筛未通过者3个月使用听觉脑干诱发电位（ABR）进行听力损失确诊。结果应接受听力筛查4707例,实际筛查4572例,其中正常组4248例,高危组324例,初筛率为97．13％,初筛通过3951人,初筛通过率86．42％;42天复筛545例,通过484例,复筛通过率88．81％,比较正常组与高危组的初筛通过率和复筛通过率差异有统计学意义（P〈0．01）。正常组确诊为听力损失4人,高危组确诊为听力损失8人,总发病率2．62％0。结论住院期间普遍初筛,可早期发现听力损失,并早期干预,有效促进语言发育。     

新生儿基因筛查推动耳聋预防

先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率为1‰～3‰,其中50%以上由遗传因素导致。根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。根据是否伴有其他症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋。目前已证实的与听力损失相关的综合征约有400多种,