35例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法35例无精子症和严重少精子症患者进行染色体G显带核型分析;运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点（sequence tagged sites,STS）微缺失。结果35例无精子症和严重少精子症患者中有13例发现遗传异常,其中染色体异常11例,Y染色体微缺失2例。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。     

多重PCR法检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失

目的检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失,探讨严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失的关系。方法对染色体正常的严重少精子症和无精子症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果 39例严重少精子症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%。31例无精子症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb+AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失密切相关。     

男性无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学分析

无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无精子症和42名严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,发现原发性无精子症患者染色体核型异常142例,占总数的19.9%,染色体异态性88例,占总数12.3%.严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%,染色体异态性5例,占总数12%.其中发现世界首报的染色体异常核型7例.现报道如下.     

113例无精子、少精子症患者细胞遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症的遗传学因素。方法对确诊为无精子症或者严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析。结果113例标本共检出染色体异常核型42例,异常核型检出率为37．17％,检出染色体非整倍体7例,占检出异常核型的16．67％;检出染色体结构异常9例,占检出异常核型的21．4％;检出Y染色体多态26例,占检出异常核型的61．9％。结论染色体异常与无精子症或严重少精子症有密切的关系。     

180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系.方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况.结果 180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%.精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失.9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子.结论 Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一.     

无精和严重少精子症患者Y染色体的微缺失

目的 检测我国无精和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点,及其与睾丸病理学类型的关系.方法 取584例无精子症和80例严重少精子症患者精液中细胞或外周血白细胞,裂解提取DNA,用4组多重聚合酶链反应检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区,包括欧洲男科学会和欧洲分子遗传学质量控制体系推荐的6个位点在内的共15个序列标签位点(sequence tagged site,SIS)的缺失.对部分有Y染色体微缺失患者进行睾丸细针抽吸活检,检查睾丸病理学类型.结果 584例无精子症患者中,共有66例(11.3%)发生Y染色体微缺失,各区发生率构成比由高到低依次为:AZFc区48例(72.7%),AZFb+c区9例(13.6%),AZFa+b+c区4例(6.1%),AZFb区3例(4.5%),A2Fa区2例(3.0%).80例严重少精子症患者共有10例发生Y染色体微缺失(12.5%),均为AZFc区缺失.AZFc区缺失患者(19例)睾丸病理学类型多样化;AZFb+c区或AZFa+b+c区缺失患者(7例)睾丸病理学类型为唯支持细胞综合征或生精阻滞于精原细胞.结论 Y染色体微缺失在我国的发生情况与其他国家大多数报道基本一致,跨区大缺失对精子发生造成严重影响.     

无精子症遗传学病因及其与内分泌的关系

一致,其中,Klinefelter综合征及Y染色体AZFa+b+c区缺失对内分泌造成严重影响.     

92例男性少、弱精子症和无精子症患者的细胞遗传学分析

目的分析少、弱精子症和无精子症患者染色体畸变的特点。方法对92例少、弱精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带,核型分析。结果 92例患者中染色体异常核型16例,占全部被检者的17.4%;其中常染色体异常6例,占染色体异常核型37.5%;性染色体异常10例,占染色体异常核型62.5%。     

146例少、弱精子症、无精子症患者细胞遗传学分析

目的分析少、弱精子症、无精子症患者染色体异常的特点。方法对146例少、弱精子症、无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养、制片、常规G显带、核型分析。结果146例患者中染色体异常核型28例,占全部被检者19.2%;其中常染色体异常7例,占染色体异常核型25%;性染色体异常21例,占染色体异常核型75%。     

150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc〉AZFd〉AZFa〉AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。     

少、弱精子及无精子症患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常对少弱精子及无精子症的影响.方法对199例男性少、弱精子及无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果染色体核型异常20例, 占10.1%; 染色体变异19例,占5.3%.结论染色体异常是导致少、弱精子及无精子症的重要因素之一.     

60例无精子症患者的细胞遗传学分析

本文对来我科遗传咨询门诊的６０例无精子症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常核型２５例,其中４７,ＸＸＹ１３例占总数的２１．７％,占异常数５２％,其次为４６,ＸＸ和在Ｙ,各占５％,各占异常的１２％,其它不等。并对异常核型与无精症的进行了探讨。     

武汉地区497例少、弱、畸精子或无精子症患者细胞遗传学分析

目的分析男性不育患者染色体核型。方法对497例少弱畸精子或无精子症患者进行外周血G显带染色体核型分析,并跟踪核型正常者其助孕结局。结果检出染色体核型异常62例,异常率为12.47%（62/497）。其中少、弱、畸、精子症患者306例,核型异常率12.4%（38/306）,无精子症患者191例,染色体核型异常率为12.7%（24/191）。结论染色体核型异常是导致男性不育的重要原因。     

175例男性少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析

目的 了解男性少、弱精子及无精子症患者与染色体核型的关系,以明确男性不育的病因.方法 对175例经精液常规和形态检测,临床诊断为少、弱精子及无精子症的男性患者,抽取外周静脉血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析.结果 175例少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析结果中检出染色体异常者67例,总检出率为38.29％.其中染色体结构异常者11例,占6.29％,染色体数目异常者35例,占20.00％,染色体多态性变异者21例,占12.00％.结论 染色体异常可能是导致男性少、弱精子及无精子症的重要因素之一,对少、弱精子及无精子症男性患者进行染色体核型分析,对指导临床治疗具有重要价值.     

柳州地区733例无精子症、少精子症患者的细胞遗传学分析

目的 探讨染色体异常对无精子症和少精子症的影响。方法 运用外周血染色体培养技术进行核型分析。结果 对726例无精子症、少精子症患者进行染色体核型分析，发现异常209例，异常率28．51％。结论 无精子症、少精子症与染色体异常有关，必须对这些患者进行染色体检查。     

特发性无精子症和严重少精子症患者DAZ基因缺失的分析

目的　评估特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体上DAZ基因缺失的发生情况。方法　采用聚合酶链反应技术 (PCR)扩增 33例特发性无精子症和严重少精子症患者DAZ基因中的 4个序列标记位点SY15 4、SY2 5 4、SY2 5 5和SY15 5。 5 0例生育男性为阳性对照组 ,5例女性为阴性对照组。结果　 33例特发性无精子症和严重少精子症患者DAZ基因缺失率为 15 2 % ,其中 2 6例特发性无精子症患者有 4例缺失 (15 4 % ) ,1例染色体核型为 4 7,XXY ;7例特发性严重少精子症患者中有 1例缺失 (14 3% )。 4个序列标记位点在阳性对照组中均有条带扩增 ,在阴性对照组中未见条带扩增。结论　特发性无精子症和严重少精子症患者均存在DAZ基因缺失 ,特发性无精子症患者缺失率高于特发性严重少精子症患者 ,与国外报道相一致。聚合酶链反应扩增DAZ基因位点是筛选Y染色体缺失的有效方法。     

118例少精子及无精子者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体核型分析在少精子及无精子者中存在的意义.方法对2000年1月～2004年8月来我院就诊的男性不育患者,凡精液记数小于20×106者取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常65例,发现异常核型53例,异常检出率44.92%.异常核型主要涉及性染色体的数目异常, 共计40例,占异常检出者的75.47%;性染色体结构异常12例,占异常检出者的22.64%;常染色体1例,占异常检出者的1.89%.结论对少精子及无精子者进行染色体核型分析十分必要,这不仅有助于病因诊断与分析,而且也有助于临床的处理和指导.     

严重生精功能障碍患者细胞和分子遗传学检查

目的检测严重生精功能障碍患者外周血染色体及Y染色体微缺失,探讨Y染色体微缺失的遗传机制,为拟行ICSI(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术助孕的患者提供遗传咨询。方法按常规方法分析严重生精功能障碍患者的外周血淋巴细胞核型,对核型正常的患者,用多重PCR技术对Y染色体AZF(azoospermua fctor,AZF)所在区域的 15个序列标签位点(sequence tag site,STS)进行扩增,应用琼脂糖凝胶电泳分离扩增产物,对有AZF缺失的患者,随访其父亲的生育及AZF缺失情况。结果 71例无精子症患者中有25例染色体核型异常,异常率35．1％,1例核型为46,XY (小Y);75例严重少精子症患者中有4例46,XY(小Y);45例染色体核型正常的严重生精功能障碍患者,14例发生 AZF缺失(31．11％)。严重生精功能障碍患者总遗传缺陷发生率26．7％。所有AZF缺失患者父亲平均生育4．0个子女,其中有5例AZF缺失患者的父亲接受AZF检测,均无缺失。结论 1．染色体异常和AZF的缺失是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一。AZF缺失可能并非有父亲遗传而来,其遗传机制尚有待进一步探讨。2．ICSI助孕前,夫妇双方须行遗传学检查以避免遗传缺陷后代的出生。     

163例少、弱精子症和畸形精子症及无精子症患者的染色体分析

目的探讨染色体核型异常与男性精子质量异常的关系。方法对于临床诊断为少弱精子症,畸形精子症以及无精症患者进行外周血染色体核型分析。结果在163例患者中染色体核型中染色体异常11例,异常率6.7%,其中常染色体异常5例,性染色体异常6例;染色体多态21例,检出率12.8%。结论染色体异常是引起男性精子异常的重要原因,对于临床诊断为少弱精子症、畸形精子症及无精子症的患者进行染色体检查有非常重要的意义。