台州地区461对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的对有不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果922例患者中共检出异常核型30例,异常率为3.25%(30/922);另检出染色体多态性变异27例,检出率为2.93%(27/922),其中大Y 4例,小Y 1例,qh 9例,D/G组p 或s 13例。异常核型中染色体相互易位15例,罗伯逊易位4例,臂间倒位5例,其它6例。结论染色体畸变是不良孕产史的一个重要原因,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

854例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的 探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系.方法 对854例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 染色体异常核型41例,染色体异常率为4.80%,其中相互易位16例,倒位3例,缺失9例,大Y5例,其它9例,分别占染色体异常核型的36.6%、7.32%、21.9%、12.2%和21.9%.染色体异常在男女发生的比例相当.结论 染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查十分必要.     

广州地区不良孕产史夫妇外周血异常核型分析

目的观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法对261对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞进行细胞遗传学分析,采用G显带方法。结果 261对不良孕产史夫妇染色体异常80例(15.3%),其中相互易位9例;Turner嵌合体1例;染色体异态70例,包括9号染色体小臂间倒位10例,次缢痕长度增加16例,D组、G组短臂的随体长度增加或减少或双随体共36例,大Y、小Y共8例。结论不良孕产夫妇染色体异常主要为平衡易位和多种染色体异态,后者在不良孕产史夫妇中的高发生率提示其具有一定临床效应。     

郑州地区915对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常之间的关系。方法对1830例（915对夫妇）不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带后核型分析。结果在1830例中检出异常核型139例,异常检出率为7.60%。染色体数目异常18例（0.98%）;结构异常121例（6.61%）,其中相互易位23例、罗伯逊易位7例、倒位14例、异染色质多态性变异70例。结论染色体异常是不良孕产史的重要病因,应重视及时对此类患者进行细胞遗产学检查,并指导生育。     

新疆地区1717例不良孕产史细胞遗传学分析

本文对新疆地区1717例遗传咨询者进行淋巴细胞染色体核型分析,检出异常核型180例,异常核型检出率10.48%(180/1717),性染色体异常124例,占7.22%(124/1717),其中大Y 98例,小Y 2例,常染色体异常56例,占3.26%(56/1717),D、G组短臂变异36例。结论异常孕产史不但与染色体畸变有关,而且与染色体多态性也有相关性,应引起临床上的重视,对不良孕产史患者常规进行染色体检查是十分必要的。     

1684对夫妇的染色体多态性与不良孕产史关系的分析

目的通过1684对不良孕产史夫妇染色体核型与多态性的关系分析,探讨遗传因素对临床优生遗传咨询的指导。方法取外周血进行培养、制片及G显带进行染色体核型分析。结果 1684对夫妇染色体核型分析,发现异常核型304例,阳性率为9.0%。其中,染色体结构和数目异常70例,染色体多态性变异234例,占异常总数的77.0%。多态性变异包括次缢痕增长93例,Y染色体变异85例,D/G组随体变异28例,9号染色体倒位28例。结论染色体异常及其多态性与不良孕产史有密切的关系,因此,染色体核型的检查分析应作为优生常规项目,以降低先天性缺陷儿的出生。     

北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

487对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产夫妇染色体核型分布情况,寻找其细胞遗传学病因。方法采集有不良孕产史夫妇的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果 487对(974例)有不良孕产史的夫妇中有61例异常染色体核型,异常率为6.26%;其中易位型7例,占异常核型的11.48%;倒位型12例,占异常核型的19.67%;染色体多态为44例,占总例数的4.52%,占异常核型的72.13%,其中大Y最多,有11例,占异常核型的18.03%;接下来为inv(9),有10例,占异常核型的16.39%。结论对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析及遗传咨询能够避免先天缺陷患儿的出生,对于提高人口的遗传素质有重要意义。     

深圳市1526例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的本文对深圳市1526例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查,发现异常核型140例,占9.17%,其中常染色体异常69例,性染色体异常71例.在检出的140例异常核型中以不良孕产史占多数(52.14%),不孕不育(36.42%),智力低下及发育异常(11.44%).结论不良孕产史、不孕不育及智力低下的主要原因是染色体数目或结构异常,并且与D、G组染色体短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性,临床上应引起高度重视.对有临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的.     

320例不良孕产妇的染色体核型分析

本文对来我院进行遗传咨询的320例不良孕产史(包括反复自然流产及死胎,畸形儿等)夫妇进行染色体分析,发现染色体异常核型22例,异常发生率5.8%(其中平衡易位8例,占2.5%,罗氏易位6例,占1.9%,倒位3例,占1.5%.多态性(包括大Y)5例,占1.93%),其中男性8例,占2.5%,女性14例,占4.4%,分别就不良孕产史与染色体异常的关系进行了讨论.     

邢台地区1145例不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 探讨不良孕产史病因。方法 采用外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体标本、G显带核型分析。结果 对1145例就诊患者进行检测，发现染色体异常核型47例，异常率为4．10％；另检出染色体多态性变异89例，检出率为7．77％，其中大Y87例，小Y1例，9qhl＋2例。结论 染色体畸变是不良孕产史的一个重要因素。     

湖州地区137对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对137对有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果发现20例异常核型,异常检出率为7.30%。其中结构异常7例,数目异常5例,Y染色体长度变异7例,另有1例性分化异常。结论不良孕产史夫妇染色体核型异常发生率明显偏高,对其行细胞遗传学分析很有必要,可为临床病因诊断提供依据。     

450例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者与细胞遗传学的关系.方法对450例有不良孕产史的患者进行外周血染色体核型分析.结果 450例中有49例染色体核型异常,异常检出率为10.89%,其中性染色体异常23例,常染色体异常26例.结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.     

1255对不良孕产史夫妇染色体异常及多态性分析

目的通过1255对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体异常核型的关系。方法收集1255对不良孕产史夫妇相应的临床资料,抽取患者外周血,采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果 1255对不良孕产史夫妇中,共检出异常核型175例,占7.14%。异常核型中染色体多态性为91例,占52%;平衡易位为55例,占31.42%;倒位9例,占5.14%;性染色体异常20例,占11.42%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析可进行病因诊断及指导优生提供重要依据。     

陕西地区563对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系。方法采集2012年1月至2018年12月来我院就诊的563对不良孕产史患者的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果 563对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型78例,异常染色体核型检出率为6.67%。其中罗氏易位16例,占异常核型的20.51%;平衡易位9例,占异常核型的11.54%;倒位3例,占异常核型的3.85%;染色体多态为50例,占异常核型的60.10%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此对于不良孕产史的夫妇有必要常规开展细胞遗传学检查并遗传咨询。     

620对不孕不育及不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的通过对临床表现为不孕不育及不良孕产史就诊的夫妇进行外周血染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系。方法对620对不孕不育及不良孕产史夫妇采集静脉血,淋巴细胞培养,G显带,核型分析,必要时增加C显带或N显带。结果 620对不孕不育及不良孕产史夫妇的1240份样本中检出102例异常核型,异常发生率8.2%。其中相互易位18例,插入易位1例,罗氏易位5例,倒位35例,性染色体异常11例,标记染色体2例。染色体多态变异患者检出30例,检出率2.4%。结论染色体异常是不孕不育及不良孕产史的重要影响因素,对不孕不育及不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有助于明确病因。     

潍坊地区517对不良孕产史夫妇细胞遗传学研究

目的通过对有不良孕产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与不良孕产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带进行染色体核型分析。结果 517对患者中共检出异常核型49例,异常率为4.74%,其中平衡易位27例;倒位7例;性染色体数目异常2例;染色体多态性变异13例。结论染色体异常是导致不良孕产的主要原因之一。     

358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析。结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型39例,异常率为10.89%。其中随体变异13例,9号染色体臂间倒位9例,副缢痕的增长8例,相互易位7例,数目异常2例。染色体异常在男女发生的比例相当。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

36对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不良孕产史之间的关系。方法采集36对(72例)不良孕产史夫妇外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析。结果 36对不良孕产史夫妇中,共检查出染色体异常核型7例,占总受检者9.72%,其中常染色体异常者3例(包括1例染色体多态性),占总受检者4.17%,性染色体异常4例,占总受检者的5.56%。结论染色体核型异常是引起不良孕产史的重要原因之一,对于不明原因的不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。     

荆州地区性发育异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨726例性发育异常、原发性闭经、不良孕产史患者的细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果726例性发育异常患者染色体异常检出率为10.22%;各组数目异常、性发育异常和原发性闭经患者结构异常多涉及性染色体;不良孕产史结构异常核型却以常染色体异常为主。结论对患者进行染色体的检查,对明确病因、鉴别诊断具有重要的意义。