10例世界首报异常染色体核型及临床研究

目的对10例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析。结果有9例染色体发生平衡易位,1例染色体臂内倒位。发现10种人类染色体异常核型,分别为46,XX,t（4;14）（p15.2;q11）;46,XX,t（4;9）（q23;p22）;46,XY,t（11;18）（p15;q12）;46,XY,t（1;22）（p10;p10）16qh＋;46,XX,t（2;20）（q12;p13）;46,XX,t（4;14）（q33;q22）;46,XX,t（13;20）（q14;p11）;46,XX,t（4;7）（q25;q22）;46,XX,t（2;4）（q31;q35）;46,XX,inv（1）（p36q32）,经鉴定确定为世界首报核型。结论染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因,对自然流产夫妇进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义。     

世界首报染色体异常核型分析

我室自 2 0 0 2年 3月至 2 0 0 2年 12月对接诊的 773例患者 ,进行了外周血染色体检查 ,其中 3例为世界首报染色体异常核型。现报告如下 :病例 :例 1　患者　女 ,2 6岁 ,未婚 ,因继发闭经来我室咨询。患者系第二胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 0cm ,体重4 5kg ,眼距宽 ,鼻梁扁平 ,无蹼颈 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期 3～ 4d ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,至 2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,一…     

染色体异常核型三例

例1 男，29岁，婚后妻子两次怀孕，均在妊娠2个月自然流产末接触有害物质，兄妹3个均已婚，生育正常，母亲无流产史。细胞遗传学检查，染色体G、C显带分析，核型为46，XY，t（2；18）C2pter→2p10：：18p10→18pter；2qter→2p10：：18p10→18qter），见图1a。其妻染色体核型为46，XX。     

染色体异常核型三例

例 1　女 ,32岁 ,婚后两年余 ,3次妊娠均于 2～ 3个月不明原因自然流产。妇科检查正常。否认孕期药物及化学毒物接触史。夫妇体健 ,非近亲婚配 ,表型、智力均正常。否认遗传病家族史。查体 :第二性征、外生殖器发育良好。妇科检查正常。外周血染色体 G带常规检查 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;6 ;8)(5 pter→ 5 q2 2∷ 8q13→ 8qter;6 pter→ 6 q2 3∷ 5 q2 2→ 5 qter;8pter→ 8q13∷ 6 q2 3→ 6 pter) ,见图 1。丈夫核型正常。父母身体健康 ,无异常生育史 ,一兄一妹均已结婚生子 ,亦无异常生育史。例 2　女 ,2 6岁 ,婚后 3年 ,怀孕两…     

罕见复杂的染色体核型异常病例首报一例

病例：患者,男性,5岁11月,第二胎,足月剖腹产,出生时Apgar评分为9分。出生3个月时发现脑积水,经治疗后好转。患者现因学习障碍（表现为多动）到本院神经康复专科门诊就诊,经检查表型正常,智力评分（IQ）为75分,诊断为精神运动发育迟缓（mental retardation）。患者父亲38岁,母亲39岁,表型均正常。父母经外周血染色体检查核型为46,XY和46,XX。患者母亲现怀孕15＋周,     

染色体异常核型六例

例1 女，28岁，结婚3年，分别于孕2月左右自然流产2次。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，TORCH系列检查、妇科榆查无异常。表型、智力正常。月经不规律，3～4个月1次，每次2～3天。外周血淋巴细胞培养．G显带分析染色体核型为：46，XX／46，XX，t（2；17）（2qter→2p23∷17q25→17citer；17pter→17q25∷2p23→2pter），见图1。史夫表型、染色体核型均正常。     

染色体核型异常所致反复流产的分析

为探讨染色体核型异常与反复流产的关系,对325例反复流产患者应用G、C显带技术进行了染色体核型分析.结果显示,325例反复流产患者中,染色体畸变14例,异常检出率为4.31％;其中数目异常7例(50％),结构异常6例(42.86％),复合异常1例(7.14％).由此可见,染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要因素.     

三例世界首报染色体异常核型分析

目的对3例世界首报染色体异常核型进行研究探讨.方法采用外周血淋巴细胞72h培养,制备染色体.3例标本用G、C-显带法进行染色体核型分析.结果有两例染色体发生平衡易位.1例Y染色体臂内倒位.发现3种人类染色体异常核型,分别为46,XY,t(1;10)(q25;q24);46,XX,t(1;12)(q42;p13);45,X/46,X,inv(Y)(q11q12).经鉴定确定为世界首报核型.结论染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因.     

九例世界首报染色体异常核型分析

本文对 9例世界首报染色体异常核型患者的孕产史进行分析 ,其中非同源染色体相互易位 7例 ,二倍体与四倍体的嵌合体 1例 ,染色体臂间倒位 1例 ,探讨分析了异常染色体的来源及与临床表现的相关性。并进行生育指导及随访     

染色体异常核型六例

例1 女，26岁，结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产，妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常，外周血染色体G显带核型分析为46，XX，t(1,11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→1qter），见图1，丈夫染色体核型正常。     

五例染色体异常核型报告

五例染色体异常核型报告郭敬芝吴忠琴染色体是遗传基因的载体，其数目异常和结构的缺失、重复、平衡易位等畸变，都可引起遗传物质的不平衡改变而导致染色体病的发生。迄今已发现人类染色体数目和结构畸变３０００余种［１］，近期我们发现５种染色体异常核型，现报告如下...     

染色体异常核型四例

例 1　男 ,3岁 ,第 2胎 ,身高 6 1cm,体重 6 .2 kg,相当于 4个月正常儿。患儿不会说话 ,不会站立 ,不会坐 ,食物送至口边也不会主动张嘴 ,四肢无意识伸展。患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析 10个细胞 ,其核型为 46 ,XY,+4 ,der(2 1) (4 pter→ 4p10∷ 2 1q10→ 2 1qter) pat(图 1)。其父述第 1胎类似该患者 ,但未作染色体检查。其父染色体核型为 46 ,XY,t(4 ;2 1) (p10 ;q11.1) ;其母染色体核型 46 ,XX。例 2　女 ,32岁 ,因流产 5次而就诊。身高 16 1cm,体重 46kg。第 1次怀孕 3个月时不明原因流产 ;第 2次怀孕 2个月时 B超示胎儿死…     

染色体异常核型四例

例 1　男 ,1岁 ,因智力低下来院就诊。查体 :患儿具有典型的 2 1三体面容特征 :眼距宽 ,眼裂小 ,耳位低 ,伸舌 ,流涎 ,后发际低 ,右手贯通掌 ,先天性心脏病。父母体健 ,非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。患儿外周血 T淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,其核型为 46,XY(大 Y) ,t (12 ;2 1) (12 qter→ 12 p13∷ 2 1q11→ 2 1qter) (图 1)。父母亲拒绝做染色体检查。例 2　女 ,3 3岁。结婚 5年孕 3次 ,每次均于孕 50天左右胚胎死亡。孕期无患病及不良因素接触史 ,夫妇双方表型、智力正常。常规外周血 T淋巴细胞培养 ,G显带 ,其核型为 46,XX,t(…     

染色体异常核型六例

例 1　男 ,2 9岁 ,婚后其妻无明显诱因于孕约 5 0天自然流产 3次。患者表型正常 ,身体健康 ,无不良嗜好。妻孕期无患病史及服药史 ,妇科检查正常。外周血染色体检查 ,患者核型为46 ,XY,t(2 ;13) (p2 3;q32 )。其妻核型正常。例 2　男 ,30岁 ,婚后其妻于孕 5 0余天无明显诱因流产。夫妻表型正常 ,身体健康 ,全身体检未发现异常。抽血检查抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体等均正常。外周血染色体核型分析 ,患者核型为 46 ,XY,t(1;8) (q2 1;q2 4)。妻子核型正常。例 3　女 ,30岁 ,婚后于孕 5 0余天自然流产 3次。孕期无患病及化学毒…     

染色体异常核型三例

例1　女,2 9岁,婚后3年先后自然流产3次,均在5 0～70天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配。妇科检查正常。外周血染色体检查,G显带核型为4 6 ,XX,t( 6 ;9) ( q2 3;p2 4 ) ,t( 13;2 1) ( q32 ;q2 2 )。丈夫核型正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,共生育二男一女,无不良生育史。患者系第3胎,足月顺产,出生时父母年龄分别是34、30岁,其母孕期正常;二兄已婚并育有正常子女,家系中父母拒绝作染色体检查,其他成员及其子代染色体核型正常。例2　女,2 6岁…     

1404例遗传咨询外周血染色体核型分析——异常核型119例含6例世界首报

本文对1982—1991年间1404例遗传病可疑病例进行外周血染色体核型检测，发现异常核型119型，占8．48％(119／1404)，其中6例为世界首报，1例为国内首报。并对核型异常与临床表现的关系进行1分析。发现：(1)反复流产夫妇292例(146对)中，异常核型27例，异常率9．2％。高于国内水平，以平衡易位为多见(20／27)，并发现4例随体区异常致流产的丈夫，核型为sV(13ps—3例14ps—1例)。(2)智力低下237例中桩型异常26例，异常率11％，较国外近年报道为低。以21—三体为多见。其中1例父为易位型携带者，表型正常，核型46，XY／46，XY，-9， (9pq21q)，其子代全为三体型。此种遗传形式尚未见报道。可能与随体联合有关。(3)闭经，共129例，异常核型22例，异常率17．8％(22／129)。以女性性腺发育不全为多(15／22)。主要为45，XO，个别嵌合休或X长臂缺失。其中1例核型46，XX，t(7：18)(q24；q11．2)的原发性闭经条萦状性腺者属罕见病例，有待进一步研究。(4)性发育异常均为17岁以下儿童，共111例，核型异常10例，异常率9．1％(10／111)。9例均为性染色体异常。唯1例男孩，17岁，核型46，XY，inv(5)(q13．3q34)未见过报道。(5)不孕症共187例．异常核型19例，异常率10．1％(19／187)，皆为男方。18例核型均为47，XXY，1例嵌合体。(6)不良孕产史者287例中，异常核型8例，异常率2，8％(8／287)，多数为性染色体三体型。另有3例大Y父亲发生畸形儿。病因国内外尚未统一。对随体致异，略加讨论。本文结果显示，染色体核型检测在妊娠胎儿丢失、智力低下、性别异常及闭经、不孕的诊断上，有肯定价值。     

染色体核型异常五家系

例 1　女 ,2 7岁。因结婚 3年流产 6次就诊 ,均为孕 2月余自然流产。查体 :表型正常 ,第 2性征及外生殖器发育良好 ,月经规则。妇科检查 :宫颈正常 ,子宫前位 ,大小、活动好 ,双侧附件正常。外周血染色体核型 G带常规分析 ,核型为 46 ,XX,t(7;9) (7pter→ 7q32∷ 9p13→ 9pter;9qter→ 9p13∷ 7q32→ 7qter)。家系调查 :其父、兄核型正常。母亲有 4次流产史 ,核型与患者一致。例 2　男 ,37岁。智力、表型正常。与一智力障碍的妇女结婚 ,两年后生育一男孩 ,智力低下 ,发育迟缓 ,11个月仍不会坐 ,手不能握物。外周血染色体核型 G带常规分析 …     

10例世界首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床关系的研究

目的对10例世界首报染色体异常核型与生殖异常和新生儿畸形进行研究探讨。方法采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术进行染色体检查分析。结果发现10例罕见染色体异常,经鉴定为世界首报核型。其中有平衡易位6例,数目异常伴平衡易位1例,遗传自亲代的衍生染色体3例。结论染色体异常是自然流产及新生儿畸形,智力低下的重要原因,对有不良孕产史的夫妇进行常规染色体检查及遗传咨询具有重要的临床意义。     

染色体异常核型三例分析

病例　例 1:患者 ,男 ,2 7岁 ,已婚 5年 ,其妻流产 2次 ,均于孕 2个多月时自然流产。其母有流产史。非近亲结婚 ,无致畸等接触史 ,查体无阳性体征。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血培养 ,G显带 ,Giemsa染色。患者核型为 4 6 ,XY ,t(2 ;7) (2 pter→ 2 q32∷7q2 2→ 7qter;7pter→ 7q2 2∷ 2 q32→ 2 qter)。其妻核型正常 ,其他亲属因故未做染色体检查。例 2 :　患者 ,女 ,31岁。细胞遗传学检查 ,其核型为 4 5 ,XX ,- 14 ,- 2 1,+t(14 ;2 1)。例 3:患者 ,女 ,6个月。细胞遗传学检查 ,其核型为 4 6 ,XX ,- 14 ,+t(14 ;2 1)mat。属易位型…     

开封地区187例异常染色体核型分析报告--附8例世界首报异常核型

目的探讨染色体异常的发生情况.方法常规取外周血进行淋巴细胞培养G显带,显微镜下分析.结果1840例患者中染色体异常187例,异常率10.16%.其中数目异常122例,结构异常65例.结论妇产科及儿科等许多疾病与染色体异常有关,对这些病人进行染色体检查很必要.