Laurence-Moon-Biedl综合征与优生（附66例综合报道）

劳-蒙-毕综合征(Laurence—Moon—Biedl Syndrome、LMBS)是以肥胖、智力低下、视网膜色素变性、性腺发育不良及多指(趾)五项基本表现为特征的一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。现将我国自1954年以来陆续报告的66例LMBS综合报道如下。     

长QT间期综合征基因型-表现型的关系

先天性长 QT综合征 ( LQTS)是由数个基因突变引起的 ,这些突变的基因均编码为心肌细胞膜的离子通道。有关这些突变基因的电生理结果更进一步的理解促成了对基因型 -表现型相互关系研究的偶然性。初步研究发现与心脏事件相关的条件 (“触发因素”)很大程度上可能是基因特异性的。Peter等确认了 670名已知基因型的 LQTS病人 ( LQT1、n=371、LQT2 、n=2 34、LQT3 、n=65 ) ,这些病人有心脏事件的发作 (晕厥、心跳骤停、猝死等 ) ,并根据基因型检验了 3个特定的触发因素 (锻炼、情绪、睡眠或无唤醒的休息 )是否不同。 LQT1病人大多数 …     

完全性雄激素不敏感性综合征

完全性雄激素不敏感性综合征(com-plete androgen insensitivity syndrome,CAIS)或称睾丸女性化综合征是最常见的男性假两性畸形,由于雄激素在靶细胞中受体性质上的异常和/或影响致病基因表现度的较件不同,不能发挥应有的男性化等作用。患者的表型在胚胎期就沿着女性化固有的倾向发展。临床上区别为以女性表型为主或以男性表型为主的两大类型,前者即完     

不安腿综合征

不安腿综合征或下肢不宁综合征(restless leg syndrome, RLS)是比较常见、患者十分痛苦、易被误诊、当前不被临床医生重视的神经性疾病.1672年首先由英国Wills用拉丁文报道,1940年瑞典神经病学家Ekbom 较详细描述此病,1945年正式被命名为RLS,故也称Ekbom综合征.     

裸鼠概况及其在免疫学研究中的应用

一、裸鼠的发现 裸鼠是通常小鼠中的一种突变基因品种,顾名思义,是没有被毛的小鼠。由Grist首先发现,1962年Issacson作了正式报道。1966年Flanagan证实该鼠是由常染色体隐性遗传所致,并命名为裸鼠(Nude mice)。1968年Paulelouris和1969年De Souisa相继报告裸鼠无胸腺,其淋巴结中缺少胸腺依赖性T淋巴细胞,从而引起免疫学工作者的重视。值得注意的是实验小鼠中若干不同突变基因,都可以在不同部位产生不同程度的无毛表现型。如无胸腺鼠、裸鼠、无毛鼠、以及无鼻毛鼠等,其突变基因各有不同,不应相互混淆,因为它们是由不同位点上     

白塞氏综合征的护理

白塞病(BD)又称贝赫切特综合征,也称眼、口、生殖器综合征,是一种以血管炎为病理基础的慢性进行性、复发性多系统疾病.主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、色素膜炎、皮肤结节或皮肤小脓疱、滑膜炎和脑膜脑炎,也可累及血管造成大动脉炎、静脉炎和肠道溃疡.     

猫眼综合征的标记染色体

近几年来用显带技术确定了染色体的缺失和重复而导致特殊的综合征,虽然一些综合征与相同的染色体改变有关,但有多种表现型.例如,小的额外标记染色体在临床上是最常见的异常核型之一.其中一些额外染色体可用选择性显带技术去识别.多数标记染色体是近端着丝粒染色体,因为在一条或两条染色体的末端存在随体.     

脆性X染色体综合征的产前诊断

具有脆性X染色体[fra(X)]的人表现中度或严重智力低下、大耳、大头、大睾丸、颌部突出等一系列症状。因此,由fra(X)引起的疾病,叫fra(X)综合征。目前,fra(X)综合征已引起医学界普遍重视。从优生的角度来讲,特别重要的是如何防止出生fra(X)综合征的患儿。对fra(X)综合征的产前诊断、确定是否采取治疗性流产、这些无疑对有可能分娩fra(X)综合征患儿风险的妇女是一个有益的手段。     

发育不全性左心综合征和45,X核型

本文作者回顾了1972～1985年63例Turner综合征病人,其中20例有一个或多个心脏畸形,其中4例(20%)死于新生期。3例为典型的发育不全性左心综合征,1例为中度二尖瓣狭窄和重度主动脉狭窄。临床表现皆有发绀、心动过速、呼吸急促和心衰。病例1:出生体重3250g,表现型正常。41天死亡。尸检:心脏左室肥大,心尖由左室构成。左室心内膜广泛而严重的纤维弹性组织增生。卵圆孔小,能通过探针。右侧房室、三尖瓣和肺动脉瓣正常。左心房和左心     

高IgM综合征分子及临床特征研究进展

高免疫球蛋白M(HIGM)综合征是一类由抗体类别转换障碍导致的先天性免疫缺陷病,其主要免疫学特征为血清Ig M水平升高或正常,Ig A、Ig E、Ig G大多降低或缺如。HIGM综合征患者常表现为中性粒细胞减少、反复细菌感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病等。根据发病机制的不同,可将HIGM综合征分为6类,另有尚未归入分类的由DNA修复异常和减数分裂后分离增强蛋白2(PMS2)缺陷导致的HIGM综合征。本文总结了HIGM综合征的分子及临床特征方面的研究进展。     

儿童主动脉瓣膜上狭窄综合征

主动脉瓣膜上狭窄综合征又称为“小鬼面容”综合征、儿童特发性高钙血症、Wil-liams氏综合征等。它是结缔组织遗传性疾病的症状之一。这种血管畸形占先天性心血管系统缺陷的1%。综合征分为完全型和不全型。“小鬼面容”综合征属完全型,它的主要表现是主动脉瓣膜上狭窄或主动脉其他部位的缩窄、特殊脸形(小鬼面)、容智力发     

幼年型类风湿关节炎和22q11缺失综合征一个并非偶然的联系

22 q1 1缺失是一种常见的微小缺失综合征 ,具有极其易变的表型 ,除了诸如 Shprintzen腭 -心 -面综合征或 Di Gorge综合征这些典型表现外 ,2 2 q1 1缺失综合征可能与一些独特的可能偶然相关的异常相联系 ,这些异常扩大了它的表现型并使它的识别复杂化。这里作者报道了具有缺失和慢性侵蚀性多发性关节炎表现的 3例患儿。这种关节炎类似于幼年型类风湿性关节炎的特发性病例。患儿 1 ,1 983年出生 ,起初表现为发育迟滞 ,面部畸形 ,腭裂和严重的胃—食管返流 ,以致必须通过胃管进食 ,3岁时他罹患 JRA,导致了严重的限制性关节疾病 ,骨质稀疏和…     

上腔静脉综合征外科治疗进展

上腔静脉引流人体上半身血液回流到心脏,由于各种原因引起上腔静脉完全性或部分性阻塞,出现上肢、颈和颜面部发绀、水肿,以及上半身静脉曲张的一组临床综合征,称上腔静脉综合征（superior vena cava syndrom,SVCS）。     

无脾综合征尸检及文献复习

报道我院 10 0 9例尸检中发现的无脾综合征 3例 ,复习文献 ,对该综合征的临床病理学特征进行探讨。无脾综合征典型的病理表现 :(1)脾脏缺如 ;(2 )两侧肺均为三叶 ,左右侧心房均为右心房结构 (倾向于右侧器官结构重复 ) ;(3)心尖和/或胃常在右侧 ;(4 )横位肝或左位肝 ;(5 )心血管畸形。本文讨论了无脾综合征的病因、诊断和治疗问题     

Tourettes综合征

Tourettes综合征(TS)又称进行性抽搐或全身性抽搐合并秽语病(generalizedtics with copro'alia),是一种常见的以多发性抽搐与不自主发声(vocal noises)为特征的遗传性神经精神疾患,1885年由法国医生Tourette首次报道此病     

男性压力大导致易怒综合征

据海外媒体报道,英国爱丁堡医学研究委员会人类生殖研究部的研究人员认为,容易生气、紧张或脾气暴躁的男性,可能患有睾丸素水平下降引起的“男性易怒综合征”。研究人员称,与女性的经前紧张症类似,男性发脾气、伤心或紧张的情绪也是由激素引起的。睾丸素突然下降会扰乱男性的情绪,使自信乐观的男子汉变得胆小易怒。研究人员说,“男性易怒综合征”的症状与所谓的男性更年期症状相似,但在压力导致睾丸素水平下降的情况下,任何年龄的男性都可能出现这些症状。上述研究结果刊登在英国《新科学家》杂志上。男性压力大导致易怒综合征@黄晓杨…     

邻接基因综合征的分子解剖

1986年,Schmickel将一组综合征的基本特征概括为邻接基因综合征(contiguous gene syndromes)。这组综合征包括那些可识别的畸形,这些畸形通常与智力低下、生长异常有关。这类综合征通常是散发的,偶而呈家族性发病。邻接基因综合征不同于典型的单基因遗传病,单基因遗传病病原学可通过在多个受累家系中观察疾病表型的分离情况来确定。此综合征也不同于用常规细胞学检查可见的由特殊染色体非整倍性引起的典型的染色体综合征。这些情况有时与微小的、但在细胞遗传学上可见的缺失或重复有关,也是在我们认识其特殊的不相同的染     

肠易激综合征

肠易激综合征是由腹部不适或腹痛伴排便异常组成的一组肠功能障碍性综合征 ,无任何器质性或异常的生化指标。过去曾被称为“过敏性结肠”、“易激结肠”或“粘液性结肠炎”等 ,现规范统称为“肠易激综合征”(Ｉｒｒｉｔａｂｌｅｂｏｗｅｌｓｙｎｄｒｏｍｅ ,简称ＩＢＳ)。国际上对该病的诊断标准曾多次研究制订 ,于 2 0 0 0年公布了最新的罗马Ⅱ诊断标准。其要点为 :(1)诊断本病首先需排除组织结构或生化异常对于症状的解释 ;(2 ) 1年内至少要累积 3个月有反复发作的腹痛或腹部不适并伴有下列异常中的 2项指标 :①便后腹痛缓解或减轻 ,②排…     

Sotos综合征的研究进展

Sotos综合征(MIM#117550)是一种以儿童期过度生长现象为特征的遗传病,主要表现为巨头畸形、特殊面容、骨龄提前以及不同程度的发育迟缓.目前已有数百名病例报道,具体发病率不详.约75%的病例是由NSD1基因内点突变或5q35微缺失所导致,欧裔患者多由5q35微缺失引起,而约50%日本患者主要由基因内点突变引起,仍有约25%病例未检测出NSDI基因异常,其具体致病机制尚不完全清楚.NSD1基因定位于染色体5q35,此基因编码一种组蛋白甲基化酶,该酶与转录调节过程有关.通过FISH(fluorescent in situ hybridization)分析、MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)及实时定量荧光PCR反应等技术可以检测NSD1基因整体或部分缺失,直接测序可以检测出NSD1基因点突变.绝大部分NSD1基因异常为新生突变,多数为散发病例,但也发现数例家族性遗传病例.本病鉴别诊断主要为以生长过度为特征的疾病,包括Weaver综合征,Beckwith-Wiedeman综合征,脆性X染色体综合征等.目前本病尚无理想疗法,主要为对症治疗.出生后第一年内儿科随访对于本病临床并发症如脊柱侧弯及热性癫痫发作的治疗和预防监测有重要意义.     

Sotos综合征的研究进展

Sotos综合征(MIM#117550)是一种以儿童期过度生长现象为特征的遗传病,主要表现为巨头畸形、特殊面容、骨龄提前以及不同程度的发育迟缓.目前已有数百名病例报道,具体发病率不详.约75%的病例是由NSD1基因内点突变或5q35微缺失所导致,欧裔患者多由5q35微缺失引起,而约50%日本患者主要由基因内点突变引起,仍有约25%病例未检测出NSDI基因异常,其具体致病机制尚不完全清楚.NSD1基因定位于染色体5q35,此基因编码一种组蛋白甲基化酶,该酶与转录调节过程有关.通过FISH(fluorescent in situ hybridization)分析、MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)及实时定量荧光PCR反应等技术可以检测NSD1基因整体或部分缺失,直接测序可以检测出NSD1基因点突变.绝大部分NSD1基因异常为新生突变,多数为散发病例,但也发现数例家族性遗传病例.本病鉴别诊断主要为以生长过度为特征的疾病,包括Weaver综合征,Beckwith-Wiedeman综合征,脆性X染色体综合征等.目前本病尚无理想疗法,主要为对症治疗.出生后第一年内儿科随访对于本病临床并发症如脊柱侧弯及热性癫痫发作的治疗和预防监测有重要意义.