妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.     

7例先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是新生儿期一种较为常见的染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/1 600~1/20 000[1],由肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷所致。表现为女性出现外生殖器男性化,男性有假性性早熟。常见的CAH分别由21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶等缺陷引起[2]。临床上单纯的性发育异常者往往就诊较迟;有水、电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,且最易误诊。CAH病人需终身激素替代治疗,有发生肾上腺危象的风险,并影响患儿的生长发育,尤其是性发     

先天性肾上腺皮质增生症的早期观察和护理

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,发病率为1/10 000活产新生儿.21-羟化酶缺乏为最常见的一种类型,约占CAH病人的90%～95%[1],根据酶活力缺乏的轻重程度和由此产生的不同临床表现可分为:单纯男性化型、失盐型、非典型3种[2].失盐型因21-羟化酶缺乏严重,病情重,发病早,绝大多数于新生儿期或婴儿期就以肾上腺皮质危象而收治入院.我院于1998年11月-2004年12月共收治先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏失盐型7例,现将护理体会报道如下.……     

儿童女性假两性畸形的外科治疗进展

<正>女性假两性畸形是指内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种疾病,是一类常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16 000~1/20 000,病因以先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最为常见,占女性假两性畸形发病原因的86.5%,其他常见的病因为孕期母体患有分泌雄激素的肿瘤或服用含雄激素的食物、药物等[1-2]。目前主要治疗手段为激素替代治疗及外阴整形手术。女性假两性畸形的外科     

先天性肾上腺皮质增生症四例分析

目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的认识.方法:回顾性分析4例CAH患儿临床资料,结合文献总结其临床特点、鉴别诊断及治疗原则.结果:4例中3例以呕吐、抽搐入院,1例以阴茎明显增大就诊.1例因低钙、低血糖,初步诊断为低钙、低血糖抽搐,给予对症治疗后症状反复,经相关检查确诊CAH;3例因呈现明显低钠、低氯、高钾,诊断为CAH.经补充电解质,纠正酸中毒,加入糖皮质激素,症状得以控制.结论:临床医生应警惕CAH的发生,并重视对该病的早期筛查工作.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/18 795;98.7%的新生儿17-OHP<40 nmol/L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17-OHP的阳性临界值取40 nmol/L是可行的。     

藻酸钙作为可注射骨髓载体的可行性研究

目的探讨藻酸钙水凝胶(CAH)作为自体骨髓(ABM)载体构建可注射骨替代物的可行性.方法在兔背部皮下随机注射藻酸钙自体骨髓复合物(CAH/ABM)、单纯ABM、CAH,术后2、4周取材,通过X线、组织学检查观察其异位诱导成骨能力,并对新生骨进行定量组织学研究和统计学比较.结果X线、组织学检查结果均表明CAH/ABM组有较多新骨形成,ABM组诱导出少量骨,CAH组未见新生骨,诱导骨量统计学上具有显著性差异(P<0.01).结论可注射CAH/ABM复合物具有良好的骨诱导性,CAH是ABM的良好载体之一.     

17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症11例分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指皮质醇合成途径中所必需的一种或几种酶遗传性缺陷导致的一组疾病,17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺皮质增生症的一种很少见类型,仅占CAH的1％,由于17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷使人体盐皮质激素、糖皮质激素和性激素分泌紊乱,临床主要表现为低肾素性高血压、