原发性高血压遗传流行病学研究

目的探讨原发性高血压的遗传模式。方法对117个原发性高血压家系用分离分析法和多基因阈值理论进行遗传模式的研究。结果常染色体显性遗传和隐性遗传模式的统计学检验均具有显著意义（P〈0.05）;资料中子女高血压发病情况分析显示,此病不符合性连锁遗传方式;多基因阈值分析的遗传率为74.83%。结论原发性高血压为多基因遗传疾病,平均遗传度为74.83%±4.28%,对有遗传易感性人群应重点管理,加强防治。     

原发性高血压易感基因座位定位研究： 全基因组扫描和连锁分析

目的 :原发性高血压是一种由遗传和环境因素共同作用而发病的多基因遗传病。本研究采用全基因组扫描和连锁分析法 ,在大样本量的中国人高血压家系中 ,进行原发性高血压易感基因座位的定位研究。方法 :研究对象为 79个原发性高血压核心家系 ,共 393名成员 ,其中高血压患者 2 79人 ,共组成 2 83个患病同胞对。所有对象均为汉族 ,都来自上海地区。从外周血细胞中抽取基因组ＤＮＡ ,共 393份样本。采用多色荧光标记的微卫星基因座位扩增引物试剂盒 (ＡＢＩＰＲＩＳＭＴＭＬｉｎｋａｇｅＭａｐｐｉｎｇＫｉｔ,Ｐｅｒｋｉｎ -Ｅｌｍｅｒ)进行多重…     

食盐代谢与高血压

早在本世纪初Ambard等首先指出,限制食盐量对高血压患者有降压作用,以后世界各地陆续报导了有关这方面的研究情况,本文就此作一简要介绍。一、食盐过剩可导致高血压在现代社会,人的血压随年龄增长而上升,与此同时,高血压的发病率也升高。但是,人类的血压升高又受某些环境因素影响。统计资料表明,在澳大利亚、新西兰,马来西亚高     

醛固酮、醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压病关系的研究进展

高血压病是发病率最高的心血管疾病 ,它能引起严重的心、脑、肾并发症 ,是脑卒中 ,心肌硬塞 ,终末期肾病的主要危险因素。原发性高血压病的发病原因尚未清楚。一般认为 ,原发性高血压是在遗传基础上 ,由多种后天环境因素作用 ,正常血压调节机制异常变化所致。据估计 ,人群中血压变化 2 0 %～ 40 %是由遗传因素决定的。原发性高血压是多基因疾病 ,与多个易感基因有关。从二十世纪九十年代初以来 ,随着分子遗传学和分子生物学理论与技术的发展 ,人们对原发性高血压病的遗传学机理研究进一步深入。目前有关与原发性高血压相关的基因报到已不下…     

新疆地区原发性高血压疾病相关遗传基因分析及与易感相关性研究

目的分析新疆地区原发性高血压疾病相关遗传基因,并探讨其与原发性高血压易感的相关性。方法本文收集原发性高血压患者338例(维吾尔族175例,汉族163例)与健康人339例(各民族与高血压患者相匹配,分别为165例和174例)的血样,进行基因组DNA提取及质检,采用Massarray结合Taqman探针技术,对原发性高血压AGTR1、GNB3、ADD1、eNOS、EDN2、ADRB1六个基因位点进行基因分型,并通过统计分析确定基因综合评分风险模型,进行原发性高血压易感性评估。结果六个基因上的变异位点均得到成功检测,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。六个变异位点基因型及等位基因频率在两组分布均无统计学差异(P0.05);表明六个基因分别单独分析与原发性高血压易感性没有明显相关性。同时与血压正常者相比,原发性高血压患者基因综合评分是明显升高的(P0.05),说明六个基因综合评分与原发性高血压易感性相关。维吾尔族与汉族的原发性高血压(EH)基因综合评分并无显著差异,维吾尔族与汉族的正常血压(NT)基因综合评分亦无显著差异,但是同一民族下的原发性高血压基因综合评分大于正常血压的基因综合评分,这一结果表明民族因素不是影响新疆地区原发性高血压遗传易感性的因素。结论原发性高血压相关单个基因单个变异位点与易感性无明显相关性,而综合分析六个相关基因可以预示原发性高血压易感性。同时不同民族高血压患病评分无显著差异表明在本研究条件下民族差异与原发性高血压遗传易感性没有明显相关性,本研究为原发性高血压的进一步研究提供了基础和依据。     

大兴安岭地区世居汉族人群动脉血氧饱和度(SaO_2)与高血压迟发性相关

目的揭示世居东北大兴安岭地区人的动脉血氧饱和度(SaO_2)与高血压迟发性的关联。方法样本收集用方便取样法;研究对象为大兴安岭地区世居汉族人群;通过问卷调查、常规体格检查和生化指标测定获取人口学、人体学及临床资料;使用指夹式脉搏血氧仪测定SaO_2。结果该人群SaO_2平均值为97.71%±6.14%,变化范围在88%~100%;SaO_2与性别、BMI和年龄相关(P0.01),SaO_2随BMI增加和年龄增长呈规律性下降;SaO_2随年龄增长而下降与高血压危险性随年龄增长而增加明显相关(P0.05),40~50岁年龄段下降尤为明显(P0.01);相反,在此年龄段高血压发生危险性急骤升高(P0.01);SaO_2从97.85%降至97.41%较群体平均值仅降低0.3%,高血压患病风险性升高10倍多(P0.001)。结论 SaO_2随年龄增长而降低可能是人类高血压发病的主要病因之一,可部分地解释原发性高血压迟发性的特点。     

不同年龄高血压大鼠血管平滑肌中ERK和MKP-1的表达

目的：研究不同年龄的自发性高血压大鼠（SHR）和Wistar Kyoto大鼠（WKY）主动脉平滑肌中丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）及其磷酸酶（MKP-1）的表达及其与高血压的关系。 方法： 用tail-cuff测量大鼠尾动脉血压；分别用Western blotting法和RT-PCR法半定量测定血管平滑肌中磷酸化细胞外信号调节激酶（p-ERK）和MKP-1的蛋白表达以及MKP-1 mRNA的含量。 结果： （1）SHR的血压自8周龄起明显高于WKY（P<0.01），且随年龄增长而升高（P<0.05）至14周以后趋于稳定；（2）SHR主动脉平滑肌中的p-ERK表达明显高于同年龄的WKY（P<0.01），随年龄增长而递增（P<0.05），与血压呈正相关；（3）SHR主动脉平滑肌中MKP-1蛋白明显高于同龄WKY，而mRNA的表达在5周龄时明显高于WKY，之后均随年龄的增长而递减（P<0.05），与血压和ERK呈负相关，而WKY下降不明显。 结论： MKP-1在高血压的发生和发展过程中起重要作用，其表达逐渐下降可能是导致ERK激活增加，从而导致血管平滑肌细胞增殖、血压升高的重要原因。     

心理社会因素在高血压病中的作用

高血压病是危害人民健康的常见病。据1980年29个省市自治区抽样调查,平均高血压患病率为4.67％(不包括临界高血压),且随着年龄增长而增长,以40～50岁以上者多见。长期高血压易造成动脉血管硬化,动脉硬化加剧血压升高导致心脑血管疾病的发生。 高血压动脉硬化由什么原因引起,人们经过多年的研究,没有发现单一的确切病因。临床发现     

原发性高血压的压力反射灵敏度与遗传

控制心率的压力反射异常可能是原发性高血压重要的发病机理。为了研究遗传对压力反射功能的影响,作者对40例有家族史(FH~+)或无家族史(FH~-)的未经治疗的原发性高血压病患者组和24例相应正常血压组测定压力反射灵敏度进行研究。压力反射灵敏度均用升压(去氧肾上腺素iv)和降压(亚硝酸异成酯吸入)两种刺激来评价。受试组间的年龄血压、体重和种族均相匹配。用亚硝酸异戊酯吸入测定的压力反射灵敏度     

壮侗语族族群高血压现况及其生化指标值分析

目的 探讨中国壮侗语族族群高血压患病率及生化指标的特点。 方法 对壮侗语族5个族群7411例（男性3248例，女性4163例）进行血压测量及生化指标检测。 结果 壮侗语族各族群之间高血压患病率差异具有统计学意义。壮侗语族族群同年龄组男性高血压患病率高于女性，男性、女性收缩压、舒张压均随年龄增长而升高，高血压患病率也随年龄增长而升高。壮侗语族族群男性甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白均值均低于女性。高血压患者血尿酸、血尿素、血脂均值明显高于血压正常者，高血压患者与血压正常者胆红素、血清蛋白均值接近，高血压患者血脂均值多超出正常范围。 结论 壮侗语族族群高血压患病率较高，高血压患者要注意自身血尿酸、血尿素、血脂的增高。     

典型AD型高血压家系的临床及遗传学特征分析

目的通过对1个33人的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析,探讨高血压发生的遗传特征以及ACE基因在遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法 PCR扩增10例原发性高血压患者和8例正常对照者的ACE等4个基因,进行家系及基因变异相关分析。结果发现10例患者全部为ACE第16内含子插入287 bp携带者。结论 ACE(D/I)携带者的原发性高血压家系常染色体显性遗传特征明显,ACE基因的改变可能是这个原发性高血压家系发病的主要分子基础。     

原发性高血压患者血清雌二醇、睾酮水平的观察

原发性高血压的发病机制尚未完全阐明,目前认为是多种因素综合作用致使血压的调节功能失调而产生.本文观察原发性高血压患者血清E2及T的浓度水平,探讨E2与T水平与原发性高血压发生的关系及发病机理.     

30例早期高血压患者健康教育的体会

高血压全球患病率逐年增高,是全球范围的重大公共卫生问题,是当今威胁人类健康的严重疾病.高血压俗称“无声杀手”具有患病率、病死率、致残率高,知晓率、服药率、经服药控制到合理血压者低的特点.高血压的发病因素与年龄、遗传、肥胖、摄盐量、吸烟、精神紧张等有关,血压控制不理想,易引发心、脑、肾、血管的严重并发症,除了年龄与遗传外,其他都与生活习惯有关,因此对病人及家属进行不同形式的健康教育尤为重要.     

家族因素影响多发性硬化症的残疾

环境和遗传因素均能影响多发性硬化症 (MS)的发生 ,且遗传因素也能影响该病的临床表现。受累同胞的病程一致性由遗传学决定。作者研究了家族因素对 MS临床表现及其严重程度的作用。家族因素系家庭成员所共有的遗传和环境因素。作者发现 MS同胞的病情严重程度具有一致性 ,这支持MS残疾可能受家族因素影响的假说。本研究包括 87个家庭 ,84个家庭有 2例受累同胞 ,3个家庭有 3例受累同胞 ,共 1 77例病人。记录每例病人的发病地区 ,人种、性别、年龄。疾病持续时间及发病过程。残疾状况扩大标准 (EDSS)积分评定残疾程度。病程分为缓解—复发…     

机场工作人员血压、血脂、血糖异常情况分析

目的:了解机场工作人员高血压、高血糖和异常血脂的情况。方法:对2218名体检人员的一般资料及血压、血糖和血脂等资料进行分析。结果:高血压检出率为31.1%,男性的检出率高于女性;高血糖检出率为19.5%,血脂异常检出率为45.9%,男性检出率高于女性;且血压、血脂、血糖异常随年龄增长检出率不断升高。结论:高血压、高血糖、血脂异常、是影响人群健康的常见病,年龄增大是其重要危险因素。     

上皮细胞钠离子通道ENaC及其基因研究现状

人类上皮细胞钠离子通道（hENaC）由α、β、γ3个亚单位组成,分别由CNN1A、SCNN1B、SCNN1G基因所编码。ENaC负责钠离子的限速重吸收,对于维持钠的自身平衡、细胞外液量和血压起重要作用。功能获得性ENaC基因突变可引起一种罕见的遗传性高血压——Liddle综合征;而功能丧失性ENaC基因突变可引起一种遗传性低血压——假性低醛固酮血症;原发性高血压是受遗传因素和环境因素共同影响的复杂性疾病,由于ENaC的维持钠的自身平衡和血压的重要作用,因此ENaC基因作为原发性高血压的候选基因而备受关注。     

上皮细胞钠通道ENaC及其基因研究现状

人类上皮细胞钠通道(hENaC)由α、β、γ三个亚单位组成,分别由SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G基因所编码。ENaC负责钠离子的限速重吸收，对于维持钠的自身平衡、细胞外液量和血压起重要作用。功能获得性ENaC基因突变可引起一种罕见的遗传性高血压—liddle综合征；而功能丧失性ENaC基因突变可引起一种遗传性低血压—假性低醛固酮血症；原发性高血压是受遗传因素和环境因素共同影响的复杂性疾病，由于ENaC的维持钠的自身平衡和血压的重要作用，因此ENaC基因作为原发性高血压的候选基因而倍受关注。     

原发性高血压相关基因的研究进展

原发性高血压是一种由遗传因素和环境条件共同决定的复杂的多基因病。此病相关基因的结构和表达异常可导致高血压 ,因此它的研究一直受到人们的重视。本文就近年来该研究领域的一些进展做一综述。     

原发性高血压分子生物学的研究进展

原发性高血压是一种多基因及多种环境因素影响的疾病,其发病具有明显的家族倾向,并与种族相关,目前原发性高血压的分子生物学研究主要是要在特定人种中找到与原发性高血压相关的基因。目前大多数研究是利用定位克隆来寻找与原发性高血压相关的基因,包括候选基因法和全基因组扫描两种方法,并有研究人员已开始进行有关基因功能的研究     

细胞钙离子与原发性高血压

自从1934年Goldblatt发现狭窄狗的肾动脉可以形成长时期持续性高血压,从而揭开了实验性高血压研究的序幕以来,已经经历了半个世纪。五十年来,高血压的发病机制成为生理学中一个普遍受到重视而被广泛研究的课题。从血压的神经调节和影响血压的神经内分泌、激素或其他肽类物质以及某些离子的代谢等等都进行了探讨。尽管原发性高血压的发病机制未能完全阐明,但有一点是清楚的,即小动脉平滑肌张力显著增加从而导致血液循环的外周阻力增高使血压上升是其关键。血管平滑肌的舒缩活动受神经和体液等多种因素的控制,但最终是通过平滑肌细胞膜的离子活动过程而引起机械收缩。随着生物科学的研究进入到细胞和分子水平时代,研究者的注意力也逐渐转移到这一问题上来。