老年痴呆患者apoE基因型分布

目的观察中国老年痴呆患者ａｐｏＥ基因型的分布，初步探讨ａｐｏＥ在老年痴呆发病中的作用。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）对３５例健康人、２３例多梗塞性痴呆（ＭＩＤ）及１７例老年性痴呆（ＡＤ）患者进行ａｐｏＥ基因多态性分析，测定血清胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）、载脂蛋白ＡⅠ（ａｐｏＡⅠ）、载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）和载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）的浓度。结果ＡＤ组与健康对照组在ａｐｏＥ基因频率及等位基因频率分布上的差异有显著性（χ２＝１１．５，Ｐ＜０．０５；χ２＝１６．２，Ｐ＜０．０１）；ＭＩＤ组与健康对照组间差异无显著性（Ｐ＞０．０５）；应用Ｗｏｏｌｆ公式计算，发现ａｐｏＥε４等位基因与ＡＤ之间有显著性关联（χ２＝７．７，Ｐ＜０．０１），相关危险度（ＲＲ）＝３．０。ＡＤ组血清ａｐｏＥ水平显著高于对照组（Ｐ＜０．０５），而ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ、ａｐｏＡⅠ、ａｐｏＢ显著低于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论结果提示ａｐｏＥε４等位基因与老年性痴呆有显著性关联，ａｐｏＥε４可能是ＡＤ发病的危险因素。     

载脂蛋白E内含子1内增强子多态性与散发性Alzheimer病的关系

目的 探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）增强子元件基因多态性与散发性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）的关系。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术检测ａｐｏ内含子１内增强子元件（ＩＥ１）基因型。结果 散发性ＡＤ组（ｎ＝４２）ａｐｏＥ ＩＥ１ Ｇ／Ｇ基因型频率０．５９５，而对照组（ｎ＝１０８）则为０．３９８，散发性ＡＤ组显著高于对照组（Ｐ〈０．０５）。Ｇ／Ｇ基因型个体患ＡＤ风险为Ｇ     

颈动脉内膜—中层厚度与载脂蛋白基因多态性

目的探讨老年人颈动脉内膜－中层厚度（ＩＭＴ）与载脂蛋白基因多态性，及其与多种心血管病危险因素的关系。方法采用分子生物学方法测定６２例中老年人载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）和载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）的基因多态性，并用高分辨率Ｂ型超声检测ＩＭＴ。结果不同的ａｐｏＥ和ａｐｏＢ等位基因型之间颈动脉ＩＭＴ及血脂质水平均无明显的差异。多因素逐步判别分析发现，年龄、高血压病和收缩期血压与颈动脉ＩＭＴ呈显著的正相关性（ｒ＝０．４２２，０．４８１，０．５４２，Ｐ＜０．０１）。ＩＭＴ增加者（≥１．０ｍｍ）冠心病和脑梗塞的发生率明显高于ＩＭＴ正常者（＜１．０ｍｍ）。结论ａｐｏＥ和ａｐｏＢ基因多态性对老年人颈动脉ＩＭＴ增加及血脂质水平变化无明显的影响。衰老和高血压不同程度地影响老年人的颈动脉ＩＭＴ。     

散发性迟发型痴呆与遗传基因早老蛋白1的多态性分析

对２０１４例６０岁以上老年人行痴呆流行病学调查。筛选出散发性迟发型痴呆（ＡＤ）患者３２例，血管性痴呆（ＶＤ）患者２１例，非痴呆（ＮＤ）３２例。取其外周血抗凝，用酚，氯仿法提取ＤＮＡ，应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对遗传基因早老蛋白１（ＰＳ１）的多态性进行分析。     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病

目的探讨广东地区Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者与ａｐｏＥε４之间的关联性及性别的影响。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对４４例晚发性散发性ＡＤ患者、３７例非痴呆老年人的ａｐｏＥ基因进行分型。结果ａｐｏＥε４与晚发性ＡＤ有显著的关联;携带１个或１个以上ε４者与无ε４携带者比较,相对危险度（ＯＲ值）为４．０８,且随ε４基因剂量增加,不含、含１个和含２个ａｐｏＥε４ＡＤ的患病率（分别为４０．０％、６７．０％和１００％）上升,发病年龄明显提前,分别为（８０．５±１．７）、（７９．５±１．６）和（７１．７±１．８）岁（Ｐ＜０．０１）;ＡＤ患者不同性别之间ａｐｏＥε４基因型频率和等位基因频率差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。结论ａｐｏＥε４是晚发性ＡＤ发病的危险因素;ＡＤ患者的性别因素与ａｐｏＥε４无相关性。     

脑梗塞患者载脂蛋白B基因3′端小卫星区的多态性研究

采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对８４ 例动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）患者（ＡＣＩ组）的载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因３′端小卫星区（ＭＳＲ）的ＤＮＡ多态性进行研究,并与１０７ 例正常人（对照组）进行比较。结果两组ａｐｏＢ基因３′端等位基因分布频率均以ＭＳＲ３７ 和ＭＳＲ３９ 最高,ＡＣＩ组分别为０．４８、０．１９,对照组分别为０．５０、０．１７,且ＡＣＩ组的大拷贝等位基因（ＭＳＲＢ）分布频率增高。组内及组间分析显示,ＭＳＲＢ与血清ａｐｏＢ以及ＬＤＬ－ｃｈ 增高有关;３′端ＭＳＲ等位基因是已知ａｐｏＢ基因的有用标记;大片段ＭＳＲ等位基因与ＡＣＩ有相关性,支持不同拷贝数目的基因多态性可影响血脂水平代谢;位于ａｐｏＢ３′端的ＭＳＲ等位基因的多态性,可能是动脉粥样硬化多源性病因的一部分,其可能涉及病理过程中胶原暴露及内皮损伤,并共同参与ＡＣＩ的发病。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性在冠心病（ＣＨＤ）发生发展中的作用及其对血脂质、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法,测定９３ 例ＣＨＤ患者和９４例正常对照者的ａｐｏＥ基因型;按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：共发现５ 种ａｐｏＥ基因型,分别为Ｅ３／３、Ｅ３／２、Ｅ４／３、Ｅ４／２和Ｅ４／４。ＣＨＤ组ａｐｏＥ４／３ 基因型和ε４ 等位基因频率及总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）均显著高于对照组（均Ｐ＜ ０．０１）,ａｐｏＡＩ的水平高于对照组（Ｐ＜ ０．０５）,其他血脂指标无显著性差异（ Ｐ＞ ０．０５）。在ＣＨＤ组各亚型之间,ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平之间存在显著性差异（Ｐ＜ ０．０５）。结论：ａｐｏＥε４ 等位基因是ＣＨＤ重要的遗传易患因素,ａｐｏＥ基因多态性亦影响血ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平。     

载脂蛋白B基因多态性与冠心病关系的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测了８０例冠心病患者和６０例正常人ａｐｏＢ基因ＸｂａＩ和ＥｃｏＲＩ酶切位点上限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）。结果表明，冠心病组中ＸｂａＩ酶切位点上少见Ｘ￣＋（有酶切点）等位基因相对频率为０．１０，显著高于正常对照组的０．０１（Ｐ＜０．００１）。ＥｃｏＲＩ酶切位点上少见Ｅ￣－（无酶切点）等位基因相对频率在冠心病组与正常对照组间差异无显著性（０．１１比０．０５，Ｐ＞０．０５）。此两个酶切位点上的ＲＦＬＰｓ间无显著相关性。冠心病组中，在Ｘｂａｌ酶切位点上具Ｘ￣＋Ｘ￣－基因型者的ＨＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平明显低于具ＸＸ基因型者。ＥｃｏＲＩ酶切点的ＲＦＬＰｓ对血脂质及载脂蛋白水平无明显影响。本研究结果提示，ＸｂａＩ酶切点的基因变异可能与冠心病发病有一定关系。     

维吾尔族长寿老人及其家系apoE基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性与人类寿命的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）技术，调查了３５名维吾尔族（维族）长寿老人、７个维族长寿家族的ａｐｏＥ基因频率分布情况，并与１６３名维族青年和９个维族非长寿家族进行了对比分析。结果维族长寿老人及长寿家族的ａｐｏＥ等位基因ε４的频率分别为００５７和００５９，青年对照组为０１３８，非长寿家族为０１６１。长寿老人与青年对照、长寿家族与非长寿家族ε４频率相比，差异均有显著性（Ｐ＜００５）。结论ａｐｏＥ基因ε４携带者的平均寿命低于其他等位基因携带者。     

高胆固醇血症患者筛查出家族性载脂蛋白B-100缺陷症

目的：筛查高胆固醇血症患载脂蛋白（ａｐｏ）Ｂ－１００可能存在的突变体。方法：以聚合酶链反应结合单链构象多态性分析筛查受检ｓｐｏ Ｂ基因３５００密码子附近一段ＤＮＡ是否存在突变，对产生异常图谱的ＤＮＡ片段进行测序。先证的基因型以ａｐｏＢ基因的三个多态点定出。结果：在３６２例高胆固醇血症患中，发现１例Ｒ３５００Ｗ先证，基因型为ＸｂａⅠ－／－，ＭｓｐⅠ＋／＋，ＥｃｏＲⅠ＋／＋。结论：广州人群存在ａｐｏＢ－１００ Ｒ３５００Ｗ突变携带，与携带同一突变的台湾及海外华人可能来自同一远祖。     

新疆维吾尔族长寿老人及长寿家族apoE等位基因频率分析

目的探讨ａｐｏＥ基因多态性与人类寿命的关系。方法采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术,对３５名维吾尔族长寿老人,７个维吾尔族长寿家族,并以１６３名维吾尔族青年和９个维吾尔族非长寿家族作为对照组,对他们的ａｐｏＥ基因频率分布特征进行了对比分析。结果维吾尔族长寿老人及长寿家族的ａｐｏＥ等位基因ε４的频率明显低于普通青年人群和非长寿家族。结论ε４携带者的平均寿命低于其它等位基因携带者     

冠心病和脑梗塞患者载脂蛋白B基因多态性研究

观察ａｐｏ　Ｂ基因３'ＶＮＴＲ多态性在北京地区汉族人群、冠心病患者及脑梗塞患者中的分布特点,进一步探讨其与血脂变量的关系。方法采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增技术,选择４３０例个体,其中冠心病组１２５例,脑梗塞组１２７例,健康对照组１７８例。结果在４３０例个体中共分离到１２个３'ＶＮＴＲ等位基因。对照组中以ＨＶＥ３２分布频率（４１．０％）最高,冠心病组及脑梗塞组中以ＨＶＥ３４分布频率最高,分别为５１．６％及５５．９％,冠心病组中串联重复拷贝数目大于等于４０的等位基因分布频率高于对照组（Ｐ＜０．０５）,同时冠心病组及脑梗塞组中大于等于４２的等位基因也较对照组增多（Ｐ＜０．０５）。结论ａｐｏＢ基因３'ＶＮＴＲ大等位基因的检出可能在一定程度上为揭示ａｐｏ　Ｂ基因在冠心病和脑梗塞脂质代谢中的作用提供了很好的遗传标记。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

探讨中国人群载脂蛋白Ｅ(ａｐｏＥ)基因多态性与冠心病(ＣＨＤ)的相关性。1 资料与方法 :收集 117例ＣＨＤ患者和 16 6例非ＣＨＤ患者 (对照组 )的临床资料 ,均经住院检查 (包括选择性冠状动脉造影等检查 )确诊。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (ＰＣＲ ＲＦＬＰ)的方法检测ａｐｏＥ基因型。以单基因模式 (指就给定的等位基因 ,对纯合子和杂合子有相同程度的侧重 )进行病例对照分析。用ＳＰＳＳ软件进行统计学分析 ,采用 χ2 检验。2 结果 :共检出 5种不同ａｐｏＥ基因型 ,未检出ε2 / 2基因型。ＣＨＤ组ε4 / 3基因型频率 (2 9 1…     

多发性脑梗塞痴呆相关因素分析

多发性脑梗塞痴呆相关因素分析济南市中心医院（２５００１３）于志远多发性脑梗塞痴呆（ＭＩＤ）是老年期常见的表现形式，是血管性痴呆中最常见的类型，占所有痴呆的１２％－２０％。近１０余年来，我院收治ＭＩＤ患者６８例，现将其相关因素分析如下。１临床资料本组男...     

老年痴呆患者血清及脑脊液载脂蛋白E含量的变化

目的评价Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）及多梗塞性痴呆（ＭＩＤ）患者血清及脑脊液（ＣＳＦ）中载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）含量变化的临床意义。方法用圆周免疫扩散法测定ＡＤ１４例、ＭＩＤ１８例及对照组１８例的血清ａｐｏＥ含量，同时测定部分患者ＣＳＦ中ａｐｏＥ含量，作对比分析。结果ＣＳＦ中ａｐｏＥ含量，ＡＤ组为０．３４±０．１０ｇ／Ｌ，明显低于对照组的０．５２±０．１６ｇ／Ｌ（Ｐ＜０．０５），ＡＤ组与ＭＩＤ组（０．４３±０．０８ｇ／Ｌ）、ＭＩＤ组与对照组间差异无显著性（Ｐ＞０．０５）；血清中ａｐｏＥ在３组间差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。结论ＣＳＦ中ａｐｏＥ含量降低对ＡＤ的诊断及鉴别诊断可能有重要意义。     

老年血管性痴呆血液流变学与脑血管血液动力学变化

血管性痴呆是我国老年期痴呆最常见的类型之一，本病的诊断主要根据病史、体征及神经心理学检测并结合影像学改变作出综合性判断。为研究老年血管性痴呆的情况，我们应用简易精神状态检查法（ＭＭＳＥ）检查了３５０例脑梗塞患者，对其中老年梗塞１８０例患者（痴呆组５８...     

载脂蛋白E基因多态性与糖尿病及其慢性并发症

载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因是与糖尿病并发症有关的重要候选基因,ａｐｏＥ基因存在多态性,不同等位基因对糖尿病患者的代谢也有不同的影响。在ａｐｏＥ等位基因中,存在糖尿病慢性并发症的易感基因和保护基因,但不同作者的研究结果不完全一致,原因可能与研究对象的种族、饮食习惯及基因连锁不平衡等有关     

痴呆患者载脂蛋白E基因型及表型的研究

目的研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）多态性与痴呆疾病的关系。方法对对照组（５３例）和痴呆组［其中包括Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病（ＡＤ）１８例，血管性痴呆（ＶＤ）２３例和帕金森病痴呆（ＰＤＤ）１３例］的载脂蛋白Ｅ基因频率和表型多态性的关系进行了比较。结果对照组ＡｐｏＥ基因频率以ε３最为常见，占９２．５％，其表型分布以Ｅ３／３型为主（占８６．８％）；在痴呆组中，ＡＤ组ＡｐｏＥε４和ε２基因频率分别为１９．４％和１３．９％，明显多于对照组（Ｐ＜０．０５～０．０１），而ＶＤ组和ＰＤＤ组ＡｐｏＥε４和ε２基因频率与非痴呆对照组相比差别无显著性（Ｐ＞０．０５）；ＡＤ组ＡｐｏＥ表型中的Ｅ３／４型和Ｅ２／３型明显高于对照组，而ＶＤ组和ＰＤＤ组中其他各型差异均不显著。结论ＡｐｏＥε４和ε２与ＡＤ关系极为密切，与ＶＤ和ＰＤＤ的关系尚需进一步研究     

载脂蛋白B对急性脑梗塞患者的影响

目的 探讨急性脑梗塞时载脂蛋白Ｂ与病情严重程度的预后关系。方法 对住院的急性脑梗塞患者３８７例进行分析，其中按脑梗塞严重程度分轻、中、重三组，而对血脂和ａｐｏＡ１ａｐｏＢ的含量进行分组对０；按入院时ａｐｏＢ高低分甲乙、丙三组进行分析。结果急性脑梗塞患者中有高血压病、冠心我者占７５．１９％，ＡＴＧ和ａｐｏＢ水平在重型脑梗塞患者中明显高于中型、轻型两者比较有显著性差异（Ｐ〈０．０１）；入院时ａｐｏＢ     

老年冠心病载脂蛋白E基因多态性相关性分析及其对血脂的影响

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与老年冠心病（ＣＨＤ）的相关关系及其对血脂水平的影响。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）基因分析方法，测定１６１例老年ＣＨＤ患者和８６例同年龄对照者的ＡｐｏＥ基因型；血脂水平按常规方法测定。结果 本共发现５种ＡｐｏＥ基因型，分别为Ｅ３／３、Ｅ４／４、Ｅ４／３及Ｅ４／２。老年ＣＨＤ组ＡｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对