αβ复合型地中海贫血人群基因检测分析

目的探讨无贫血症状的αβ地中海贫血人群的基因型。方法对34例无贫血症状的地中海贫血患者的基因检测结果进行回顾性分析。结果 34例无贫血症状的αβ地中海贫血患者发生频率最高者为--SEA/αα复合β17/N和复合41-42/N各8例,均占23.53%。组成αβ复合型地中海贫血的α地中海贫血基因最多见的类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;组成αβ复合型地中海贫血的β地中海贫血基因最多见的类型为41-42/N、17/N、-28/N。结论无贫血症状的αβ复合型地中海贫血为我国较常见的地中海贫血基因类型,其个体与α、β任何一型地中海贫血个体婚配都有可能产出重型地中海贫血患儿,故危险系数更大,在地中海贫血高发区应重视α和β基因的同步检查,以及时发现αβ复合型地中海贫血,防止中重型地中海贫血患儿的出生。     

深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究

目的了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考。通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据。方法地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫。回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HbA2)百分比。结果该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81%。MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(Hb H病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率最高。结论深圳地区缺失型α-地贫以--~(sea)/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主。MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型Hb H病及αβ-复合地贫。     

中山市大规模人群地中海贫血基因型调查

目的基于大规模人群数据调查中山地区地中海贫血基因携带率及基因型分布特征。方法 2009年-2013年在本院产前诊断中心做地中海贫血基因检测的75 547例样本[前期已做血常规筛查,平均红细胞体积(MCV)82 fl或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27 pg纳入研究对象],采用多重PCR技术检测3种缺失型α-地中海贫血,反向斑点杂交法检测3种非缺失型α-地中海贫血以及17种β-地中海贫血的基因突变。结果共检出α-地中海贫血15 328例,β-地中海贫血8 037例。最常见的α-地中海贫血与β-地中海贫血基因型分别为--SEA/αα、CD41-42/N。在血常规异常(MCV80 fl,MCH27 pg)样本中,总地中海贫血基因阳性检出率为30.93%(23 365/75 547);α-地中海贫血和β-地中海贫血的检出率分别为20.29%(15 328/75 547)、10.64%(8 037/75 547)。结论中山市地中海贫血基因携带率高,表型复杂,应加强地中海贫血基因的筛查力度,做好地中海贫血基因的预防控制工作。     

泸州地区孕妇地中海贫血基因型分布特征及血液学指标诊断价值分析

目的 分析泸州地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因型分布特征及血液学指标的诊断价值。方法 选取2020年1月至2022年12月在泸州市中医医院进行产前检查的1 611例泸州地区妊娠妇女为主要研究对象,收集外周静脉血,开展血细胞分析和地贫基因测定。结果 1 611例样本中共检验出地贫基因突变176例,检出率为10.92%。其中α-地贫基因突变113例(64.20%),以-α^3.7/αα(53.10%)和--^SEA/αα(32.74%)为主;β-地贫基因突变60例(34.10%),基因型CD17例数最多(28例,46.67%);αβ复合型地贫3例(1.70%)。正常妊娠组、α-地贫妊娠组、β-地贫妊娠组的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)比较,差异有统计学意义(P<0.05);α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组Hb、MCV、MCH、RDW-SD指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线下MCV、M...     

湖北夷陵地区1872例孕妇地中海贫血产前筛查结果分析

目的了解湖北省夷陵地区孕妇地中海贫血(简称地贫)的患病情况及基因分布特点,为该地区地贫防控提供科学依据。方法选择2018年6月—2019年3月在宜昌市夷陵区妇幼保健院进行产前检查的1 872名孕妇,以血液学检查进行初筛,疑似地贫人群进行血红蛋白电泳和基因型检测,根据基因突变情况确定是否为地贫。结果共发现地贫患者38例,患病率为2.03%。其中α-地贫17例,以--SEA/αα和-α~(37)/αα基因型为主;β-地贫20例,以IVS-2-654和CD17基因型为主;1例αβ复合型地贫,具体基因型是-α~(37)/β~(CD41-42)。非地贫组的血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均值明显高于地贫组,差异有统计学意义(P0.001)。结论夷陵区不属于地贫高发区,但仍有一定数量的患者,需积极实施产前筛查,有效降低发病率,提高出生人口素质。     

河源龙川育龄妇女地中海贫血流行病学调查分析

目的调查龙川县育龄妇女地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比。方法选取2013年1月-2018年12月于龙川县妇幼保健院初次产前检查的育龄妇女78 000例进行血常规初筛,初筛阳性者(MCV≤82fl和/或MCH≤27 Pg)进行血红蛋白电泳分析,血红蛋白电泳分析阳性者则采用跨越断裂点PCR技术和反向点杂交技术进行基因检测。结果 78 000例育龄妇女共确诊地中海贫血14 820例,总携带率为19.00%;α、β地中海贫血的携带率分别为12. 63%和6. 3 7%。其中α地中海贫血基因突变以--SEA/αα为主,占比72.97%;β地中海贫血基因突变以CD41-42(-TTCT)/N和IVSⅡ-654(C→T)/N为主,分别占比3 8.65%、28.56%。结论龙川县地中海贫血基因携带率较高,以--SEA/αα、IVSⅡ-654(C→T)/N、CD41-42(-TTCT)/N为主要突变类型,对临床遗传咨询和产前基因诊断筛查地中海贫血有一定参考价值。     

钦州市α-地中海贫血基因诊断结果回顾性分析

目的了解钦州市人群α-地中海贫血突变基因构成比。方法以2152对孕妇夫妻为研究对象,进行地中海贫血产前基因分析,基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析。结果在2152对孕妇夫妻中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3033例,检出α-地中海贫血基因携带者1848例,β-地中海贫血基因携带者904例,β-地中海贫血复合α-地中海贫血基因携带者281例。α-地中海贫血基因携带突变频率为70.19%,3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22%;-α3.7占12.45%,-α4.2占7.14%;3种常见的α地中海贫血非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35%、ααCS/αα占3.8%,ααQS/αα占1.46%;此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地中海贫血基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-α4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型。结论初步掌握了本区域内孕妇夫妻α-地中海贫血基因的携带特征,为在钦州市内进一步开展地中海贫血普查工作提供了重要依据。     

导流杂交基因芯片技术在地中海贫血基因诊断中的应用价值

目的 分析导流杂交基因芯片技术(FHGC)在地中海贫血基因诊断中的应用价值,指导优生优育。方法 选取2020年1—12月荆门市第二人民医院门诊妇产科的1 996对孕期夫妻双方的血液初步筛查异常结果样本,安排孕妇行地中海贫血基因检测和血红蛋白电泳检测,为夫妻双方建立档案。采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)。α地中海贫血基因诊断采用跨越断点PCR法和PCR扩增法,β地中海贫血基因诊断采用PCR结合反向斑点杂交法,在同一基因芯片上采用FHGC测定其扩增产物。结果 1 996例孕妇中经铁剂治疗无效者100例,确诊72例地中海贫血者,阳性率为72.00%,占1 996例孕妇的3.61%(72/1 996)。其中,携带α地中海贫血基因29例,占40.28%(29/72),阳性检出率为1.45%;携带β地中海贫血基因40例,占55.56%(40/72),阳性检出率为2.00%;携带复合型地中海贫血基因3例,占4.17%(3/72),阳性检出率为0.15%。在29例α地中海贫血患者中,--SEA/αα19例(65.52%),阳性检出率为0.95%;-α/...     

αβ复合型地中海贫血患者血液学分析研究

目的探讨αβ复合型地中海贫血的血液学特征。方法以我院44例β型地中海贫血患者为研究对象,统计分析轻症与重症β型地中海贫血患者中α基因的检出率及其血液学特点。结果轻症组α基因的检出6例,占15.79%,与重症组无显著性差异(P>0.05);α基因(+)组β型地中海贫血患者中RBC、Hb均值与α基因(-)组无显著性差异(P>0.05),但α基因(+)组患者RC绝对值显著高于α基因(-)组(P<0.01)。结论α基因(+)的整合对β型地中海贫血患者病情无显著影响,但可以延缓血红蛋白的合成,从而导致有效红细胞数目的降低。     

4059例地中海贫血的产前筛查和基因诊断分析

目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型,为临床遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4 059例(3 508例孕妇,551例配偶)受试者的外周血资料,其均接受血液学检查,将满足平均红细胞体积(MCV)≤80fL、平均红细胞血红蛋白量(MCH)≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性(1 201例),经基因检测确诊为地中海贫血606例,其中自愿接受羊膜腔穿刺术行羊水地中海贫血基因检测共24例,分析其基因诊断类型。结果 在4 059例受试者中,地中海贫血初筛阳性共1 201例,阳性率为29.59%;经基因检测确诊为地中海贫血共606例,占14.93%;其中,α-地中海贫血携带者373例(9.19%)、β-地中海贫血携带者217例(5.35%)、α复合β地中海贫血携带者16例(0.39%)。在373例α-地中海贫血基因中,以-α^3.7/αα型(173例,46.38%)、--^SEA/αα型(148例,39.68%)居多。在217例β-地中海贫血基因中,以βE/βN型(70...     

海南黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁性贫血发生率及常用血液学参数分析

[目的]研究海南黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁性贫血的发生率,并对其进行常用血液学参数分析。[方法]收集海南4个县市黎族孕妇标本239例进行血常规、血清铁蛋白和α-地中海贫血基因检测。[结果]239例海南黎族孕妇中,α-地中海贫血携带率为63.18%,以-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α3.7/-α4.23种缺失型为主;α-地中海贫血以静止型为主,各临床分型MCV值和MCH值均存在统计学差异(P﹤0.01)。海南省保亭、琼中、五指山和陵水α-地贫基因携带率除个别外差异均无统计学意义(P﹥0.05)。海南黎族孕妇铁缺乏、缺铁性贫血和α-地中海贫血合并缺铁性贫血发生率分别为72.22%、28.87%和19.42%。α-地中海贫血合并缺铁性贫血是引起海南黎族孕妇发生小细胞低色素性贫血的主要原因;各组疾病间MCV、MCH和SF值两两比较,MCV和MCH值差异均无统计学意义(P﹥0.05),SF值除个别疾病外均存在统计学差异(P﹤0.01)。[结论]海南黎族孕妇是α-地中海贫血和缺铁性贫血的高发人群,常用血液学参数对筛查小细胞低色素性贫血具有重大的意义。     

云南省育龄人群α-地中海贫血的血液学特征分析

目的探讨云南省育龄人群α-地中海贫血的基因谱及其对应的血液学参数的特征,为α-地中海贫血的诊疗和防控提供依据。方法以云南省地中海贫血高发地州育龄人群,经血细胞筛查和基因确诊262例α-地中海贫血者为研究对象,通过统计学方法回顾分析本区域α-地中海贫血基因型和血液学之间的关系,阐述育龄人群α-地中海贫血的血液学特征。结果云南省α-地中海贫血的基因谱共检出7种,分别是αα/--~(SEA),-α~(3.7)/αα,-α~(3.7)/-α~(3.7),-α4.2/αα,αCSα/αα,αCSα~(3.7)/--~(SEA),αWSα/αα,其中以αα/--~(SEA)和-α~(3.7)/αα两种基因型为主,占比为43.9%和29.8%。血液学参数MCV和MCH在αCSα/αα和αCSα~(3.7)/--~(SEA)、αCSα/αα和αα/--~(SEA)、-α~(3.7)/αα和αCSα~(3.7)/--~(SEA)、-α~(3.7)/αα和αα/--~(SEA)、-α~(3.7)/αα和α~(3.7)/α~(3.7)以上5组之间差异有统计学意义(P0.05),αα/--~(SEA)的血液学参数在男女性别间差异也有统计学意义(P0.05)。结论初步探明了育龄人群α-地中海贫血基因突变类型和频率及对应的血液学参数表型,民族分布特点,对育龄夫妇α-地中海贫血筛查有一定指导价值,对高危患者进行产前诊断、降低重型α-地中海贫血的出生、提高云南省人口素质具有非常重要的意义。     

血液学指标正常的α-地中海贫血基因携带者的检出及临床意义

目的:探讨外周血血液学指标正常的α-地中海贫血基因携带者的检出及临床意义。方法:常规检测待检者的外周血血液学常规、血红蛋白分析,运用多重PCR法确定α-地中海贫血基因型。结果:9例待检者外周血的MCV、Hb、MCH、MCHC、HbA2均在正常范围内,α-地中海贫血基因检测结果6例为-α3.7/αα,3例为-α4.2/αα。结论:对来自地中海贫血高发区的筛查人群,尤其是广西籍的对象,α-地中海贫血的筛查工作可以直接上升到分子水平,以防止静止型α-地中海贫血的漏诊。     

深圳市南山区2 898例地中海贫血基因检测结果分析

目的 研究深圳市南山区地中海贫血基因型和分布特征,探讨检测该病的优化方案。方法 以2017年3月 - 2018年3月在某院进行地中海贫血检测的2 898例就诊者为研究对象,采用跨越断裂点PCR法、反向斑点杂交法和Sanger测序进行基因分析。结果 2 898例受检者中检出地中海贫血基因变异804例,检出率达27.74%。常规地贫基因检测方法检出α-地中海贫血545例,--SEA/αα检出率（11.84%）最高,其次是-α3.7/αα（3.00%）和-α4.2/αα（1.83%）;β-地中海贫血225例,CD41-42（-TTCT）杂合突变和IVS－Ⅱ－654（C＞T）杂合突变为2种检出率最高的突变类型,检出率为3.00%和2.52%;αβ复合地中海贫血30例;Sanger测序分析检出4例少见杂合变异,分别为:HBA1基因上CD5 (GCC＞ACC );HBB基因CD37G＞A、IVS-Ⅱ-806(G＞C)、IVS-Ⅱ-81C＞T。结论 深圳市南山区地中海贫血发病率较高,基因型与广东省其他地区基本一致。当血液学表型和常规基因检测不相符时,应进行基因测序排除罕见型地中海贫血或异常血红蛋白变异。     

云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型分析

目的分析云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型。方法获取云南德宏地区6 043例外周静脉血样本,采用突变阻滞扩增系统ARMS-PCR进行Hb WS基因突变的筛查,突变携带者的样本采用血细胞分析仪进行血常规检测,采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳,采用Gap-PCR检测缺失型α珠蛋白基因突变,采用反向点杂交法检测常见非缺失型α珠蛋白基因突变和β地中海贫血基因突变。结果在6 043例样本中,共检出Hb WS突变携带者38例(携带率0. 63%),包含4种地中海贫血基因突变组合。单纯携带Hb WS突变患者中,2例表现为轻度贫血,2例表现为中重度贫血,21例无贫血症状。Hb WS复合3. 7缺失型α地中海贫血的患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于正常参考值,2例表现为小细胞低色素性贫血,2例表现为轻中度贫血;Hb WS复合β地中海贫血突变的患者中,57%表现为轻中度贫血;1例同时复合3. 7缺失型和β地中海贫血的Hb WS突变携带者表现为小细胞低色素性贫血。结论 Hb WS突变复合α地中海贫血和β地中海贫血突变可出现不同的基因型和血液学表型,杂合子未发现有规律的血液学表征,可表现为正常、轻中重度贫血及小细胞低色素性贫血,应通过血液学和基因分析来进行临床诊断。     

脐血MCV、MCH和RDW在地中海贫血产前筛查中的应用价值

目的探讨脐血血常规参数MCV、MCH及RDW在胎儿地中海贫血产前筛查中的应用价值。方法收集胎儿脐血309例,分别进行血常规和地中海贫血基因检测。以地中海贫血基因检测结果为标准,评价MCV、MCH及RDW在胎儿地中海贫血产前筛查中的应用价值。结果 309例脐血样本中,正常样本133例,地中海贫血样本176例,其中α地中海贫血113例,β地中海贫血58例,α、β复合地中海贫血5例。胎儿α地中海贫血组及α、β复合地中海贫血组的脐血MCV和MCH明显低于正常组,α地中海贫血组RDW明显高于正常组,差异均有统计学意义(P0.05),β地中海贫血组的MCV、MCH和RDW与正常组相比差异均无统计学意义(P0.05)。MCV、MCH和RDW的ROC曲线下面积分别为0.754、0.805和0.646,筛查胎儿地中海贫血的MCV、MCH和RDW cut-off值分别为103.75 fl、35.54 pg和15.5%。结论脐血血常规参数MCV、MCH及RDW可用于筛查α地中海贫血和α、β复合地中海贫血。     

罕见地中海贫血基因型与血液学表型分析

目的明确血液学表型与常规基因型不符的疑似罕见地中海贫血携带者的基因型,探讨罕见地中海贫血基因型与血液学表型的关系。方法分析2019年9月—2021年9月于江西省妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的患者资料,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、一代测序法(Sanger测序)对疑似罕见地中海贫血基因携带的84例患者进行地中海贫血基因检测。回顾性分析检出的罕见地中海贫血基因携带者的红细胞(RBC)参数及血红蛋白(Hb)电泳结果。结果检出罕见α与β珠蛋白基因变异携带者13例,共计10种类型:6种α珠蛋白基因变异分别为香港型缺失(HKαα)、3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)、CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC、HbA2:c.-24C>G;4种β珠蛋白基因变异分别为CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)。HKαα、CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC合并HbA2:c.-24C>G杂合子、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)携带者平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)均正常,其中HKαα、IVSⅡ-47(G>C)携带者Hb电泳表现为正常,其余变异类型携带者血红蛋白A2(HbA2)和(或)血红蛋白F(HbF)升高;3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)携带者MCV、MCH、HbA2均下降;CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)携带者MCV、MCH均下降,HbA2、HbF升高。结论罕见珠蛋白基因变异中,HKαα携带者表现为血液学表型正常的α-地中海贫血;CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)携带者表现为轻型β-地中海贫血。其余变异类型中,CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC为极其罕见的异常血红蛋白,不影响红细胞参数;3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)在HbVar数据库中暂无相关信息,前两者表现为小细胞低色素性贫血,后两者红细胞参数正常,均有待进一步的家系验证。     

南充市育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的 了解南充市育龄夫妇地中海贫血(简称地盆)基因类型及分布特点。方法 选取2018年1月至2020年12月于南充市中心医院就诊的疑似地贫的育龄夫妇3 075例,采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交法行α、β地贫基因检测。结果 3 075例患者中检测出地贫基因变异647例,阳性检出率达21.04%。其中α-地贫319例,β-地贫315例,αβ复合型地贫13例。319例α-地贫以^--SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα基因型为主,分别占α-地贫的51.10%、28.52%、6.90%;315例β-地贫以CD17、CD41-42、IVS-II-654基因型为主,分别占β-地贫的38.10%、32.38%、18.10%。13例αβ复合型地贫以^--SEA/αα复合CD41-42为主,占αβ复合型地贫的30.77%。与非地贫基因携带组比较,地贫组红细胞(red blood cell, RBC)明显升高(t=73.421,P<0.01),血红蛋白(hemoglobin, Hb)、平均红细胞体积...     

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析

目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血（地贫）基因携带率和基因型，分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白（Hb）自动分析仪．VARIANT（HPLC）和Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例，其中430例（地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对）同步进行地贫基因分析。结果检出8地贫163例，8地贫基因携带率7．97％，检出HbH病13例，Hb Manitoba2例，HbJ 2例，HbQ1例。α地贫2基冈型以-α^3.7／αα、-α^CS／αα和-α^WS／αα居多，α地贫1以—^SEA／αα为主，β地贫杂合子以41-42为主，α、β复合型地贫有较高的检出率。所有HbH病和β地贫平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞Hb含量（MCH）均降低，86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低，而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常，69例β地贫杂合子中有32例HbF增高，但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高，α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点。结论南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高，-α^WS／αα和-α^CS／αα基因型α地贫2较多，高发区MCV和MCH降低应疑为地贫。     

MCV、RDW、MCH和HbA2在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探究平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以2020年1月-2021年1月在深圳市前海蛇口自贸区医院筛查出的地中海贫血患者80例为观察组,取80例健康体检者为对照组,比较两组MCV、RDW、MCH和HbA2的水平,设立三种筛查方案,分别为MCV+MCH+RDW+HbA2,MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,计算每种方案筛查地中海贫血患者的灵敏性和特异性。结果和对照组相比,观察组患者的血清RDW水平升高,MCV、MCH和HbA2水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的灵敏性高于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的特异性低于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,差异有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2对α地中海贫血和β地中海贫血的筛查灵敏性分别为77.78%和77.27%,均显著高于MCV+MCH+RDW(55.56%和41.67%)和MCV+MCH+HbA2(52.27%和50.00%)的筛查灵敏性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血患者的血清RDW、MCV、MCH和HbA2水平显著改变,MCV+MCH+RDW+HbA2联合筛查有较好的应用价值。