6例Wiskott-Aldrich综合征的临床观察及护理

对6例Wiskott-Aldrich综合征患儿的治疗、护理与临床疗效进行总结,在免疫球蛋白和血小板静脉输注治疗的同时认真做好出血、皮肤黏膜的观察与护理、预防感染、加强疾病知识健康宣教,有效的控制了患儿出血症状和反复感染的发生,使病情得到好转出院。     

Wiskott-Aldrich综合征1例

1 病历要 男，6月龄。因反复皮疹、皮肤瘀点5个月，发热伴咳嗽2d入院。患儿出生后20d余不明原因背部、四肢出现红色斑丘疹及淤点，逐渐加重波及头面部、耳后、手足至全身皮肤。皮疹伴有淡黄色渗出、黄褐色痂皮及麸糠样脱屑。生后发热两次。查体：T38．2℃，HR146次／min，R36次／min。发育正常，营养中等。面色苍白，鼻衄，颜面、躯干皮肤、掌跖可见较密集针尖大小出血点，丘疹、淡黄色渗出、麸糠样脱屑及结痂。颈部及腋下浅表淋巴结未扪及，双肺可闻及散在中小水泡音。肝肋下3．0cm，剑下2cm，质中偏硬，边缘较钝，无压痛。     

Wiskott-Aldrich综合征患儿的护理

总结10例Wiskott-Aldrich综合征患儿的护理体会,认为有效的控制出血和预防反复感染是WAS患儿的护理重点。因此需认真做好保护性隔离、出血的观察及护理、皮肤护理、口腔护理、呼吸道护理、静脉穿刺护理、用药护理、饮食护理,并对患儿及家长进行心理护理和健康宣教,为后期患儿进行造血干细胞移植做准备。     

Wiskott-Aldrich综合征发病机理研究进展

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种罕见的血液病,以儿童为多见。重者多死于儿童期。呈X-连锁隐性遗传。临床上表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。WAS蛋白基因的发现大大加深了人们对WAS的发病机理的认识,本文拟对此进行阐述。     

血小板减少症误诊为Wiskott-Aldrich综合征一例报告

目的 探讨血小板减少症误诊为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich Syndrom, WAS)的原因.方法 回顾性分析1例血小板减少症误诊为WAS的临床诊治过程.本例因反复便血、血小板减少43 d入院.当地县医院曾诊断为新生儿败血症、新生儿血小板减少症等,经治疗后患儿血小板升高,出院次日患儿再次出现便中带血并逐渐加重,至市儿童医院就诊,考虑WAS.为求证此诊断入我院,查白细胞6.9×109/L,血红蛋白91.0 g/L,血小板52.0×109/L,血小板平均体积8.7 fl,C反应蛋白1.0 mg/L,网织红细胞0.018;骨髓穿刺检查示血小板减少性紫癜(ITP)骨髓象;心脏超声检查见卵圆孔未闭;经我院遗传实验室为患儿及其母亲行WASP基因检测,排除WAS,诊断为血小板减少症,予相应治疗.结果 现患儿7个月余,血小板稳定于(40.0～50.0)×109/L,便中带血消失,无出血、感染,生长发育良好.结论 当血小板减少症患者予相应治疗后,血小板仍反复降低时易误诊为WAS,基因检查可作为二者的主要鉴别手段.     

6例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特点和基因分析

目的 分析6例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变,探讨其临床与病理意义。方法 用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群;免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白;全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细胞及血小板等;用PCR结合直接测序方法分析患儿及其父母WAS蛋白(WASP)基因。结果 患儿均反复感染及发生湿疹,临床评分为3或4分。患儿血小板计数均减少伴平均血小板体积减少,均有轻中度贫血,白细胞计数有所升高;骨髓检查示巨核细胞数正常或轻度增加,伴成熟障碍,产血小板能力下降。患儿CD3+T细胞减少,CD4+/CD8+比值紊乱,CD19+及CD16+ CD56+细胞均正常;患儿IgA均增高,IgG大多数增高,1例IgM增高。6例患儿中发现了6种基因突变:10250 C→T,6783 C→G,10216-10221插入G,9964缺失T,10192-10203缺失GCCTGCCGGGG 与10052-10059缺失GCTACTG。后5种为新的突变;例1、2、3、4患儿的母亲为相应突变携带者,而P5与P6患儿母亲不携带相应的突变,属散发性病例。除6783C→G(Y102stop)位于外显子3,其余突变位于外显子10,均为无义、小插入或缺失突变。结论 本组WAS患儿血小板计数减少伴小血小板,免疫功能紊乱;基因突变均为缺失、插入及无义突变,其临床表型与基因突变类型有一定关系;患儿都曾被误诊为原发免疫性血小板减少症,鉴别诊断具有重要意义。     

1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征病人的护理

正湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WiskottAldrich syndrome,WAS)又名Wiskott-Aldrich综合征,是一种少见的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫缺陷、湿疹和血小板减少为临床表现~([1])。本病发病率为1/100万~1/400万,母亲携带致病基因,男孩发病,少见女孩发病~([2])。我科2013年10月收治1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿,现将护理总结如下。     

1例Kartagener综合征病人的护理

Kartagener综合征又称家族性支气管扩张症,又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征,是原发纤毛运动障碍综合征的一种,它发病多见于青少年,是一种少见的先天遗传性疾病,其临床发病率为1/40 000～1/50 000,迄今为止国内报告不过50多例[1].     

1例干燥综合征病人的护理

我院于2004年2月收住1例干燥综台征患者，护理报告如下。     

1例HELLP综合征病人的护理

<正>HELLP综合征是妊娠期高血压疾病的严重并发症,以溶血、转氨酶升高、血小板减少为特点,常危及母儿生命~([1])。HELLP综合征病人如能早期发现,及时诊治与精心护理,便能确保母婴安全。2018年4月6日,我院产科收治1例HELLP综合征病人,及时确诊,经全院会诊,于2018年4月9日行急诊剖宫产术。术后第9天,病人病情好转出院。新生儿出生后转新生儿科治疗,并于出生后50d出院。     

1例Cronkhite-Canada综合征病人的护理

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非家族性综合征,又称息肉病-色素沉着-秃发-指甲萎缩综合征.特征是胃肠道多发性息肉伴皮肤色素沉着、脱发、指甲萎缩等外胚层的改变[1].主要见于日本和北美及欧洲.发病年龄在31岁～86岁,无家族性和遗传性.CCS于1955年首次报道,此病至今全国报道42例[2].病因至今尚不十分清楚,有学者认为,本病可能与感染、缺乏生长因子、砷中毒和免疫紊乱有关,精神刺激、过度劳累、长期服药或手术等是本病的高危因素[3].临床表现为消化道症状,如腹痛、腹泻、食欲缺乏、体重减轻、味觉和嗅觉减退、恶心、呕吐;皮肤表现:毛发脱落、指甲改变、色素沉着.目前暂无特异性治疗方案,多采用营养支持、糖皮质激素、抗生素、微量元素、抗纤溶及组胺受体拮抗剂等内科治疗.典型癌前病变病人可考虑外科手术.2011年6月我科收治了1例CronkhiteCanada综合征病人,经营养支持、补液及口服柳氮磺胺吡啶片、泼尼松等治疗并给予系统的精心护理,病人病情缓解出院.现将护理体会报告如下.     

1例POEMS综合征病人的护理

正POEMS综合征是一种极少见的副肿瘤综合征,可导致潜在的浆细胞功能障碍,也被称作骨硬化性骨髓瘤、Crow-Fukase综合征[1]。POEMS这一缩写基本涉及了这一综合征的主要临床表现,即多发性神经病(P)、脏器肿胀(O)、内分泌系统的病变(E)、单克隆浆细胞的功能障碍(M)以及机体皮肤发生改变(S)[2],常有一些伴随症状,如全身凹陷性水肿、胸腹腔积液、杵状指及心力衰竭。POEMS综合征在临床上是一种     

1例POEMS综合征病人的护理

正POEMS综合征是少见的与浆细胞有关的多系统疾病,1956年由Grow等首次报道[1],也叫做Grow-Fukase综合征、PEP综合征等。POEMS综合征的主要表现为慢性进行性多发性神经病、脏器肿、内分泌功能障碍、M蛋白和皮肤改变,并常伴有全身凹陷性水肿、胸腹腔积液、杵状指(趾)和心力衰竭等症状,取其英文之首字母,称为POEMS综合征[2]。我院收治1例皮肤色素沉着、多汗、男子乳房女性化为突出表现的POEMS综     

1例Peutz-Jeghers综合征病人的护理

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称色素沉着-息肉综合征,为一较罕见常染色体显性遗传病,以皮肤、口唇黏膜黑色素斑及其家族性为特征,并以少年型息肉多见[1],50%的病人有家族史.2006年12月我科收治1例Peutz-Jeghers综合征病人,现报告如下.     

1例Shwachman综合征病人的护理

Shwachman综合征即儿童胰腺外分泌功能不全并中性粒细胞减少综合征，由Shwachman在1964年首次报道，又称Shwachman-Diamond综合征，是常染色体隐性遗传，为一种少见的影响多系统的疾病，发病率为1：20000，多数在生后2月～10月发病，慢性腹泻常为首发症状。本病有如下特点：①胰腺外分泌功能不全、脂肪泻：出现营养吸收障碍，消瘦，生长发育迟     

1例Reiter综合征病人的护理

Reiter综合征又称尿道-眼-滑膜综合征,临床上很少见,好发于男性,儿童及老人中很少见。该病典型症状表现为病人在肠道、尿道感染后而引起反应性眼炎、尿道炎和关节炎三联     

Wiskott-Aldrich综合征合并克罗恩病一例并文献复习

目的 ：分析1例克罗恩病合并Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS）患儿的临床、结肠镜表现及其基因特征,为临床诊断提供参考。方法：回顾性分析1例克罗恩病合并WAS患儿的临床表现和生化指标、结肠镜检查、基因检测结果以及其治疗、随访情况,并在PubMed、中国知网、万方数据库中检索相关文献,综合分析。结果：患儿为6岁男童,表现为反复腹痛、便血1个月及肛周脓肿半个月,并从婴儿期出现血小板计数减少。实验室检查提示患儿存在中度贫血（血红蛋白70 g/L）,血小板（77×109/L）降低,红细胞沉降率（71 mm/h）升高,粪钙卫蛋白（大于1 800μg/g）升高;电子结肠镜检查提示结肠多发溃疡,肠镜活检病理提示末端回肠及全结肠黏膜慢性活动性炎,部分伴局灶微脓肿和隐窝脓肿。该患儿被诊断为克罗恩病。基因检测显示其WAS基因外显子8上剪接位点出现半合子突变（c.777+3＿777+6del GAGT）,根据美国医学遗传与基因组学学会指南,该突变为可能致病性突变,故确诊为克罗恩病合并WAS。文献复习共检索到9篇炎症性肠病（inflammatory...     

Wiskott-Aldrich综合征——关于"湿疹、腹泻、反复感染半年余"的病案讨论

1本病例特点 1．1 男婴，7个月，本病例与年龄、性别有关。 1．2 生后不久即出现湿疹，持久不消，与遗传有关。 1．3 反复感染包括呼吸道、消化道、泌尿系统。 1．4 生后腹泻至今依然。 1．5 血小板减少，皮肤见出血点、紫斑。     

1例恶性综合征病人的护理

恶性综合征是抗精神病药物引起的一种较严重的药物副作用,发生率约0.5％。临床表现为显著的锥体外系综合征(肌肉强直、运动不能、紧张、木僵、缄默、构音或吞咽困难)和植物神经功能紊乱(多汗、流涎、血压不稳定、心动过速、体温增高),可出现意识障碍,急性肾衰。实验室检查白细胞增高,转氨酶升高,磷酸激酶肌酸酐和肌红蛋白增高。死亡率约20％～30％。我科于2001年5月收入1例精神分裂症病人,用氟哌啶醇肌注和氯氮平口服治疗,出现恶性综合征,经积极救治后症状缓解,现报告如下: