男性精子生成障碍的Y染色体微缺失研究进展

目前有10％—15％的育龄夫妇受不孕症的困扰，其中病因在男方的约占50％。导致男性不育的因素大多与精子数目、形态及运动功能异常有关，其中精子发生过程的停滞或障碍也是引起男性不育的一个重要病因。所谓精子发生是指生精上皮的干细胞发育到成熟精子的一系列变化过程，其中任何一个环节异常均可导致精子生成障碍。     

无精症因子及其遗传的研究进展

世界上大约 2 %～ 1 2 %育龄夫妇生育力低下 ,男性因素约占一半 ,其中精子发生障碍是一个重要的病因[1 ] 。精子发生是指生精上皮的干细胞发育到成熟精子的一系列变化过程 ,其中任何一个环节异常均可导致男性不育。近年来有关无精症因子 (ＡＺＦ)的研究进展很快 ,特别是由于辅助生育技术的飞速发展 ,生殖医学取得了突破性的进展。但是 ,近年来发现 ,精子卵胞浆内注射 (ＩＣＳＩ)由于其授孕的精子未经过自然选择过程 ,可以使引起精子发生障碍的基因缺陷(包括ＡＺＦ区的基因缺失 )人为地遗传给下一代[2 ,3] ,其可能造成诸如影响人口质量的后果…     

生精障碍相关基因单核苷酸多态性研究进展

生精相关基因遗传多态性是生精障碍的一个重要的遗传病因.通过基因敲除技术现已鉴定出大量与精子发生密切相关基因.此类生精障碍基因包括表达酶类、受体类、细胞凋亡类、转录调控类等基因.上述基因的遗传易感性、感染和环境等因素共同作用导致男性非梗阻性无精子症和少精子症.生精障碍相关基因单核苷酸多态性(SNP)分析可从分子水平上阐述...     

精子特异性表达基因的遗传多态性与男性不育

精子发生需要精子特异基因的表达,这些特异表达基因的遗传多态性可能影响精子的发生,导致男性不育。国内外学者已对精子发生特异表达的一些候选基因进行多态性研究,分析其多态性与不育的相关性及其可能的致病机制,进一步从基因角度阐明不育的病因。本文对于精子发生相关的基因多态性研究进展做一综述。     

Mm．158494基因在白消安引起的无精子症小鼠中的表达

目的建立一个小鼠无精子症模型,并探讨Mm.158494基因在无精子症中的表达及意义。方法建立无精子症小鼠模型,观察小鼠睾丸生精小管结构的变化。筛选与精子发生相关的睾丸特异性新基因,利用网络信息资源对该基因进行生物学信息分析,RT-PCR分析该基因在无精子症小鼠睾丸中的表达。结果生物信息学分析发现Mm.158494基因cDNA序列全长1046bp,含有762bp的完整开放阅读框。编码253个氨基酸、分子量为29.432kDa的蛋白质。小鼠无精子症模型中微弱表达Mm.158494基因。结论Mm.158494基因在无精子症中表达明显降低,提示该基因可能在精子发生中起重要作用。     

生精细胞体外授精研究进展

不育夫妇约占已婚育龄夫妇的10%～15%,其中30%是由男性因素引起的[1].每10个男性中就有一个因为严重少精子症或无精子症需要寻求不育专家的帮助.因精子发生障碍所致的少精子症和无精子症是男性不育的主要原因.但在20世纪90年代以前,对于少精子症尤其是无精子症男性患者来说,供精是唯一最有效的治疗方法,但该治疗方法对男性不育患者造成很大的心理压力和负担,并往往引起社会家庭伦理道德方面的巨大争议.1992年比利时Palermo[2]等使用单精子卵细胞浆内注射(ICSI)进行辅助受精获得成功,并分娩健康活婴儿.ICSI技术的应用和发展使得过去用传统方法不能治疗的男性不育症患者有了生育的可能,为男性因素引起不育的治疗带来革命性的突破,目前已成为治疗少精子症、阻塞性无精子症和一些非阻塞性无精子症患者的首选方法.     

129例原发性男性不育患者的细胞遗传学分析

目前,育龄夫妇中约15%患有不育,其中近50%由男方因素造成.男性生殖是在中枢神经系统、下丘脑-垂体-睾丸性轴系的内分泌激素调节下,通过精子发生、精子成熟、精子运输、精子获能和精子顶体反应等一系列生理活动完成.精子发生受到诸多有序表达的基因控制,染色体结构、数目的畸变可影响这些基因的功能,进而影响精子发生[1].对原发性男性不育患者进行细胞遗传学分析,可明确不育病因,并为运用辅助生殖技术治疗男性不育提供遗传学依据.     

精核蛋白与男性不育研究进展

精核蛋白与男性不育关系的研究是当今生殖医学的热点之一,精核蛋白是精子生成过程中重要的核蛋白,研究证实精核蛋白与生育力关系密切。精核蛋白含量异常的精子与畸形率、活动力、密度以及不明原因的流产等相关。精核蛋白可作为临床评价精子生育力的重要指标。     

无精子症病因及临床诊断探讨(附46例报告)

无精子症是指射出的精液经离心沉淀后经显微镜观察，连续3次均未发现精子。占男性不育症的10％-20％，是目前男性不育的较大诊治难题。无精子症分为精子通路梗阻或缺如导致的梗阻性无精子症和精子发生障碍导致的非梗阻性无精子症。探讨无精子症诊治规范化，系统的合理运用成熟的实验指标使其发挥最大的功效，寻求一种适合我国国情的无精子症诊治方法，并为辅助生殖技术提供科学的技术评估方法，     

中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体基因CAG重复多态性研究

目的分析中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体(AR)基因(CAG)n微卫星多态性并探讨该多态性与精子生成障碍发生的关系。方法应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析技术对52例少精子症患者和31例无精子症患者的外周血标本进行CAG重复数测定,分析该微卫星多态性和精子生成障碍发生的关系。结果少精子症患者组和无精子症患者组CAG重复数均数分别为22.19和22.13,CAG重复数≥28的百分率分别为1.9%和3.2%,比例逐渐升高。结论AR基因(CAG)n微卫星的CAG重复数在中国男性不育患者中呈现多态性,与精子生成障碍发生的关系有待进一步研究。     

鱼精蛋白基因多态性与男性不育相关性研究进展

鱼精蛋白(PRM)是精子中含量最丰富的富含精氨酸核蛋白,在精子生成过程中发挥重要作用。在精子发生过程后期PRM取代组蛋白,促使精子中的核基质与核蛋白之间的结合更紧密,从而使核内染色质高度富集、浓缩,防止精子基因组因内部或外部因素而诱发突变。随着DNA测序技术的发展,研究PRM基因多态性与男性生育关系成为一大热点。许多研究表明,PRM1基因rs2301365位点是男性不育的危险因素,会使男性罹患不育的风险增加27%~66%;PRM1基因rs737008位点和PRM2基因rs1646022位点在亚洲人中是男性罹患不育的保护因素;PRM1/PRM2比值也与男性不育存在强相关性。本文综述了PRM基因多态性与男性不育的研究进展。     

男性平衡易位携带者染色体断裂点与生育结局的关系初步探讨

正在不孕不育夫妇中,男性因素约占50%[1]。有文献报道:男性不育可分为孕前性不育和妊娠性不育,前者是指精子不能受精形成受精卵,可由无精子症、少精子症或畸形精子症等引起;后者是指能形成受精卵后胚胎丢失,与发育早期妊娠丢失、复发性流产和死产有关[2]。在男性不育的遗传因素中,染色体异常是导致不良妊娠结局的重要因素之一[3],其中染色体平衡易位是最重要的染色体结构异常。平衡易位染色体携带者通常表型和智力正常,但易导致不孕不育或复发性流产;     

亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性与男性不育研究进展

许多不明原因的男性不育是由于参与精子发生过程中相关基因的突变而导致其生精过程异常。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)参与DNA、RNA、蛋白质代谢过程,并与精子生成密切相关。已发现MTHFR基因有20种以上单核苷酸多态性。目前研究提示,MTHFRC677T、A1298C多态性与男性不育可能存在密切关系。本文对这两种多态性与男性不育的关系做一综述,并指出新发现的MTHFRG1793A多态性与男性不育的关系有待研究揭示。     

DNA损伤修复基因多态性与男性不育的研究进展

DNA修复机制的缺陷能引起生殖细胞DNA损伤的增加,从而导致精子产生过程出现异常和男性不育.高保真DNA修复对维持生殖细胞基因组的完整性和质量至关重要.因此,正常的精子生成过程中DNA损伤修复系统是一个关键因素,参与生殖细胞DNA损伤修复基因功能的异常会造成精子数量减少以及精子异常.本文主要从DNA损伤修复基因XRCC...     

YRRM基因在男性不育病人精子生成中的表达研究

为研究ＹＲＲＭ基因在国人男性中的存在状况及在男性不育病人睾丸中的表达，应用ＹＲＲＭ１ｃＲＮＡ探针，与１２例无精子症病人睾丸组织ｍＲＮＡ进行原位杂交，结果提示ＹＲＲＭ基因可能参与精子生成早期减数分裂的调控。应用ＹＲＲＭ１和ＹＲＲＭ２基因的引物对１０例无精子症病人和１５例正常人的基因组ＤＮＡ进行ＰＣＲ扩增，未发现ＹＲＲＭ１缺失；病人及正常对照中均未发现ＹＲＲＭ２基因序列的存在，可能是ＹＲＲＭ基因的多态性在黄种人的特有表型     

DAZL基因多态性位点(A260G、A386G)与无精子症和少精子症的关联性Meta分析

目的:探讨DAZL基因多态性位点(A260G,A386G)与无精子症和少精子症导致男性不育的关联性。方法:计算机检索Pub Med、Science direct、Wiley online library、中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库,查找并筛选出研究DAZL基因多态性位点A260G和A386G与男性不育关系的病例对照研究,同时查阅检索结果中所附相似文献及参考文献,检索时限均为各数据库建库至2013年11月30日。由2名评价员单独进行文献筛选及资料提取,采用Stata SE12.0软件进行Meta分析以及其他相关统计学分析。结果:共纳入文献13篇(A260G位点多态性10篇,A386G位点多态性11篇);男性不育患者共2 715例,其中少精子症或无精子症患者共2 500例,健康对照1 835例。Meta分析结果显示,DAZL A260G位点多态性在等位基因模型、显性基因模型、隐性基因模型、共显性基因模型、超显性基因模型差异无统计学意义(P0.05)。而DAZL A386G位点多态性的分析表明,亚洲人中DAZL A386G位点多态性与少精子症或无精子症在等位基因模型、显性基因模型、共显性基因模型(AA/AG)和超显性基因模型下整体效应差异有统计学意义:等位基因模型优势比(OR)=0.15,95%可信区间(CI)0.07~0.34,P0.05;显性基因模型OR=0.16,95%CI 0.07~0.35,P0.05;共显性基因模型(AA/AG)OR=0.15,95%CI0.06~0.33,P0.05;超显性基因模型OR=0.15,95%CI 0.06~0.33,P0.05。地区亚组分析结果显示,中国A386G位点多态性与少精子症或无精子症患者在等位基因模型、显性基因模型和超显性基因模型下总效应差异有统计学意义:等位基因模型OR=0.11,95%CI 0.04~0.28,P0.05;显性基因模型OR=0.11,95%CI 0.04~0.28,P0.05;共显性基因模型(AA/AG)OR=0.09,95%CI 0.03~0.26,P0.05;超显性基因模型OR=0.09,95%CI 0.03~0.26,P0.05。结论:DAZL A260G位点多态性与精子生成或精子数量下降无相关性,而DAZL A386G位点多态性与精子生成或精子数量下降有相关性,而在地区亚种分析和人种亚组分析中这种相关性只在中国存在,因此探求DAZL A260G和A386G基因多态性与无精子症或少精子症导致的男性不育之间的相关性需要更多高质量的研究。     

圆头精子症的分子遗传学研究进展

圆头精子症是一种由于基因突变所导致的严重畸形精子症,为先天性疾病,主要表现为精液中精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,其确切的发病机制尚不清楚。研究表明,圆头精子症的相关致病基因主要包括精子发生相关基因16(SPATA16)、蛋白激酶C1(PICK1)、GOPC、HIV-1转动结合蛋白(Hrb)、酪蛋白激酶Ⅱα2亚基(Csnk2a2)和bs等。本文综述了圆头精子症的分子遗传学研究进展,有助于圆头精子症的基因诊断和分子机制研究。     

生精片加五子衍宗丸改善精液质量和睾酮水平的研究

男性不育症是临床上常见的男性生殖系统疾病,据WHO调查,15%的育龄夫妇存在不育问题,我国育龄夫妇发生率为12.5%[1],男性不育症占不孕夫妇的40%～50%,多为精液异常所致.随着生活方式的改变和环境的日益恶化,男性精子质量逐渐下降,由男性精液质量异常导致的不育症发生率逐渐升高.在男性不育症患者中,少、弱精子症占有相当大的比例[2,3].本临床研究采用口服生精片加五子衍宗丸与单用其中一种药物治疗患有少、弱精子症的不育症患者150例,比较3种方案的疗效.     

显微外科手术治疗男性不育

男性不育可以简单的分为精子产生障碍（睾丸衰竭）与精子运输障碍（梗阻性）。在所有由于梗阻性因素引起的男性不育，以及很大一部分由于精子生成障碍引起的男性不育病例中都需要手术干预。本文将介绍的手术方案包括精索静脉曲张手术、精道梗阻重建术以及用于辅助生育技术的取精子术。在大多数可适用的情况下，我们使用药物治疗作为提高生育率的最初选择，或者作为提高取精子成功率的辅助方法。在过去的10-15年里，治疗男性不育的技术发展迅速，现在大部分病例都可以成功治愈。我们可以纠正由于精索静脉曲张引起的精子生成障碍，可以解决梗阻性无精子症，也可以通过取精子术结合体外受精技术治疗无精子症。     

男性不育基础研究的现状及可能性途径

男性不育是一种多病因引起的疾病,如各种与精子发生相关基因调控异常引起的生精功能障碍,也可以是一些与精子成熟有关基因的突变最终导致精子成熟受阻等.另外,它还与其它一些因素如精索静脉曲张、生殖管道阻塞、精囊腺发育不良、激素分泌不足、感染、重金属中毒、热环境因素、免疫因素、氧化应激等相关.