不能运动的纤毛综合征

不能运动的纤毛综合征是Eliasson R等人于一九七七年首先提出来的。在此之前,这类病人多数被归到Kartagener’s综合征(内脏反位、慢性窦炎和支气管炎)里。显然,不能运动的纤毛综合征包括Kartagencr’s综合征,但也不完全同于Kartagener’s综合征。近来有的文献把这种不能运动的纤毛综合征作为一种慢性肺炎的病因     

原发性不动纤毛综合征四例并文献复习

为了提高对原发性不动纤毛综合征的认识和诊断水平,中国医学科学院北京协和医院呼吸内科金贝贝等对2007年1月至2009年8月北京协和医院经电镜证实存在纤毛超微结构异常的4例原发性不动纤毛综合征（PCD）的临床资料进行分析,并进行相关的文献复习。     

不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道

不动纤毛综合征(immobile cilia syndrome, ICS)是以纤毛运动障碍为主要表现的一类疾病.1933年,Kartagener报道了4例合并鼻窦炎、支气管扩张、右位心的病例,从而称为Kartagener综合征.     

原发性纤毛不动综合征1例并文献复习

原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)或原发性纤毛运动障碍是一种罕见的纤毛运动障碍的遗传性疾病,也是第一个与纤毛运动障碍有关的人类疾病[1].本院呼吸科于2021年6月收治1例PCD患者,现报道如下.     

纤毛中Hedgehog信号调控机制研究进展

纤毛是多种信号通路的重要调节者,对Hedgehog(Hh)信号通路也起着至关重要的调控作用.研究表明Hh信号通路与鞭毛内转运密切相关,遗传学与细胞生物学的相关研究也表明了Hh信号对初级纤毛有依赖性.Hh信号通路的核心元件都定位于纤毛上,并通过鞭毛内转运实现其对信号刺激的应答,最终影响Hh基因的转录,而精子鞭毛的结构与纤毛类似,纤毛疾病也会造成精子鞭毛运动功能障碍.纤毛不动综合征等纤毛结构与功能的异常都会影响Hh通路,其诸多调节因子如Foxjl等对纤毛形成机制有重要意义,也为治疗不育症及避孕等相关措施研究提供了新思路.文章对纤毛中Hh信号调控机制研究进展进行综述     

不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道

不动纤毛综合征(immobile cilia syndrome,ICS)是以纤毛运动障碍为主要表现的一类疾病。1933年,Kartagener报道了4例合并鼻窦炎、支气管扩张、右位心的病例,从而称为Kartagener综合征。Kartagener综合征的发病率约为1/40000~50000,占全内脏转位的6%~9%,占支气管扩张的0.5%[1]。     

Kartagener综合征1例报告

目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果.结合文献总结PCD的诊断方法研究进展.方法 回顾分析解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症医学部收治的1例Kartagener综合征女性患者的临床资料.结果 40岁女性患者,反复咳嗽咳痰16年,活动后憋喘5年.鼻窦CT提示多组副鼻窦炎,慢性鼻炎;肺CT提示内脏转位,双肺多发囊状支气管扩张.透射电镜下可见纤毛部分外动力臂缺失及复合纤毛.全外显子基因检测提示DNAH5单基因杂合突变.检索文献及数据库发现在PCD患者基因检测中有少数患者存在单基因杂合突变.结论 Kartagener综合征临床罕见,典型临床表现结合透射电镜检测可以协助明确诊断,全外显子基因检测有助于PCD的早期诊断.     

卡特金纳综合征三例报告及文献复习

目的提高对卡特金纳综合征的临床认识,以提高对原发性纤毛运动障碍（PCD）的诊断水平。方法对3例卡特金纳综合征患者临床症状、体征、肺部影像学表现及家族史进行综合分析,并复习相关文献。结果 3例患者均因自幼年其反复发作的上、下呼吸道感染而引起临床医生重视,其中病例3幼年时主要表现为＂鼻窦炎＂症状,成年后才出现明显的肺部感染表现。进一步检查发现3例患者均同时合并慢性鼻窦炎,支气管扩张及全内脏转位。追问患者家族史发现病例2及病例3的父母均为近亲结婚。取病例1的支气管黏膜组织在电子显微镜下观察纤毛超微结构发现纤毛内动力臂缺失。3例患者经祛痰、抗感染等治疗后症状好转。结论对于幼年起反复出现上下呼吸道感染症状患者,不论有无内脏转位,应考虑存在原发性纤毛运动障碍可能。     

纤毛无运动综合征

作者介绍纤毛无运动综合征与Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ三联征间的联系，并报道２例有三联征表现的患者粘液纤毛清除功能和有关临床遗传表现。     

副鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位综合征二例报道

目的提高对Kartagener's综合征的认识和早期诊断率.方法对二例经临床、实验室和影像学等检查证实的患者进行分析并结合文献复习.结果Kartagener's综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,典型的临床表现为支气管扩张、内脏异常转位、副鼻窦炎三联征,临床上最常见的表现为早期、反复肺部感染,可逐步加重,同时伴有副鼻窦炎、听力障碍、不育等异常.目前认为纤毛无运动综合征是由纤毛结构缺陷引起的多发性异常的常染色体隐性遗传性疾病,影响范围更广,Kartagener's综合征是其一个亚型.结论在早期发生的不明原因的双肺弥漫性支气管扩张症的鉴别诊断中应想到Kartagener's综合征的可能,并进一步行全身其它系统检查及家族史研究以早期诊断该病.     

Katagener综合征2例报告

Katagener综合征又名右位心-支气管扩张鼻窦异常综合征，是纤毛无活动性综合征的一种，非常少见，现将本院收治的2例结合文献就其临床特点、影像学表现进行分析总结。     

桂枝汤临床新用探索

现代药理研究证实,桂枝汤对汗腺分泌及体温有双向调节作用,并具有明显的镇痛、镇静及抗病原微生物、抗炎作用。对免疫功能呈现双向调节作用;对呼吸系统有明显的镇咳祛痰作用;对口腔黏膜上皮纤毛运动有保护作用;对肠蠕动有双向调节作用。桂枝汤在空调综合征、更年期综合征、僵人综合征、肩手综合征、不安腿综合征、胃肠神经官能症、儿童多动症、心律失常、妊娠反应、痛证、皮肤病等方面的临床新用,扩大了桂枝汤的治疗范围。     

纤毛在心脏发育和先天性心脏病中的作用及机制

纤毛是细胞表面的突起状细胞结构,几乎存在于每一类细胞。根据微管蛋白的组成结构及数量的不同,可以将纤毛分为运动纤毛和感觉纤毛两类,其中感觉纤毛又称非运动纤毛和初级纤毛。纤毛与内脏器官的发育及许多人体生理活动密切相关,已有研究证明,纤毛参与调控心脏左右房室结构的形成过程,并最终使心脏发育为不完全对称的左右房室腔。而先天性心脏疾病(CHD)是一类以心腔与流出道空间结构发育异常为特征的疾病,因此,纤毛在CHD的发病机制中起重要作用。心脏左右不对称结构的形成、细胞的极性及迁移均受纤毛调控,并主要通过纤毛转导信号通路来实现,明确纤毛转导信号通路对心脏发育的调控机制,可以为CHD的临床治疗提供新靶点和新思路,同时为CHD的产前筛查提供新的检测基因。本文总结了纤毛在心脏发育及CHD中作用及机制的最新研究进展。     

Kartagener综合征呼吸道症状2例诊治分析

目的探讨Kartagener综合征呼吸道症状的有效治疗措施及日常管理。方法回顾性分析2例Kartagener综合征患者临床资料并结合文献复习,分析Kartagener综合征呼吸道症状的病因、诊断和治疗方法。结果Kartagener综合征患者因基因突变致纤毛结构和功能异常,从而出现慢性鼻窦炎、支气管扩张、内脏反位三联征,针对其呼吸道症状的有效治疗可能减轻支气管、肺疾病的发展。结论Kartagener综合征的呼吸道症状应予以终生治疗,及早确诊并选择最合适的治疗方式,有益于疾病的转归。     

Kartagener综合征3例报告

Kartagener综合征（Kartagener syndrome,KS）是以支气管扩张、慢性鼻炎/鼻窦炎、内脏反位三联征为主要表现的综合征,是原发纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）的一个亚型。KS综合征属于罕见病,目前国内仅少量报道,现总结3例资料,报告如下。     

成人纤毛不动综合征1例并文献复习

支气管扩张是呼吸科最常见的病种之一。结合典型的病史、体征和胸部影像学特征就能做出诊断。对于儿童期出现的弥漫性支气管扩张,临床医生往往会追溯能引起继发性支气管扩张的病因,如原发性纤毛不动综合征、原发性免疫功能缺陷、闭塞性细支气管炎等等［1］。原发性纤毛不动综合征是一种临床少见的疾病,其特征是呼吸道粘膜纤毛运动异常和粘液清除功能障碍［4］。由于纤毛的粘液清除功能受损导致反复发作的慢性鼻窦炎和呼吸道感染,最终可进展为不同程度的支气管扩张。对于这种疾病,国内儿科和耳鼻喉科均已开展深入研究［2-3］,但呼吸科医生尚未引起足够的重视。由此我们从一例双肺支气管扩张的年轻患者开始,探讨那些被人们所忽视的真相。     

蝶窦粘膜的扫描电镜观察

本文报告2例正常蝶窦粘膜的扫描电镜观察结果。蝶窦粘膜属典型呼吸道上皮,由纤毛细胞、无纤毛细胞及杯状细胞组成。在窦口区纤毛长而密集,窦腔内纤毛丛中有无纤毛细胞及杯状细胞,无纤毛细胞表面有绒毛。提示窦腔粘膜分泌的粘液主要由窦口区纤毛排除。在窦腔纤毛丛中还观察到一些形似兰花叶状的特殊结构,其性质、功能有待进一步研究。     

副鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位综合征二例报道

目的 提高对Kartagener’s综合征的认识和早期诊断率。方法 对二例经临床、实验室和影像学等检查证实的患者进行分析并结合文献复习。结果 Kartagener’s综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，典型的临床表现为支气管扩张、内脏异常转位、副鼻窦炎三联征，临床上最常见的表现为早期、反复肺部感染，可逐步加重，同时伴有副鼻窦炎、听力障碍、不育等异常。目前认为纤毛无运动综合征是由纤毛结构缺陷引起的多发性异常的常染色体隐性遗传性疾病，影响范围更广，Kartagener’s综合征是其一个亚型。结论 在早期发生的不明原因的双肺弥漫性支气管扩张症的鉴别诊断中应想到Kartagener’s综合征的可能，并进一步行全身其它系统检查及家族史研究以早期诊断该病。     

Kartagener综合征1例诊断分析

Kartagener综合征（原发性纤毛运动障碍的一种临床变种）是以慢性副鼻窦炎、支气管扩张和内脏转位三联征为特征的隐性常染色体疾病。     

变应性鼻炎聚焦超声治疗后鼻黏液纤毛功能的观察

鼻黏液纤毛传输是鼻重要的生理功能之一,鼻黏液纤毛系统担负着重要的防御功能,鼻黏液纤毛传输功能障碍是鼻部炎性疾病的重要致病因素或中间环节[1],现有的黏液纤毛传输功能评估手段中,糖精试验应用较为广泛,可以测量黏液纤毛传输时间和黏液纤毛传输速率.变应性鼻炎有不同程度的影响黏液纤毛系统,评价治疗前后对纤毛功能的恢复及对鼻黏膜纤毛功能的影响越来越引起临床医师的重视.