IL-28B单核苷酸基因多态性与CHB干扰素疗效的相关性

目的探讨IL-28B单核苷酸基因多态性与慢性乙型肝炎(CHB)干扰素疗效的相关性。方法选取300例HBeAg阳性CHB患者,给予聚乙二醇化干扰素α(Peg-INF-α)规范治疗48周后以PCR法对IL-28B SNP rs12979860及IL-28B SNP rs8099917基因分型进行检测。结果治疗后HBV DNA定量、ALT、AST水平明显较治疗前下降(P0.05),HBeAg转移率53.13%,随访1年后应答率49.44%;Peg-INF-α应答患者与非应答患者IL-28B SNP rs12979860基因型CC、CT、TT分布及等位基因C、T频率比较差异无统计学意义(P0.05),IL-28B SNP rs8099917基因型TT、TG分布及等位基因T、G频率比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论 IL-28B SNP rs8099917可能对干扰素治疗的应答反应性形成影响,其中等位基因G的频率升高可能提示着干扰素的成功应答,因而检测IL-28B SNP rs8099917对干扰素治疗的CHB患者治疗疗效有一定预测价值。     

白细胞介素-28B基因多态性与慢性丙型肝炎治疗应答的关系

目的 探讨IL-28B基因多态性对慢性丙型肝炎干扰素治疗应答的影响.方法 85例慢性丙型肝炎患者接受PEG-IFNa-2a联合利巴韦林抗病毒治疗48周,治疗结束后,随访24周.采用PCR产物直接测序法对85例患者的IL-28Brs12979860进行测序分型,分析rs12979860基因多态性与慢性HCV感染者PEG-IFNa-2a联合利巴韦林抗病毒疗效间的关系.结果 85例患者中IL-28B rs12979860位点CC型70例,CT型15例,未发现TT型;SVR获得率77.6％,rs12979860位点CC、CT两类基因型在SVR组及NSVR组中的分布差异具有统计学意义(x2=6.204,P=0.013);C、T等位基因在两组中分布差异亦具有统计学意义(x2 =5.603,P=0.018).结论 IL-28B rs12979860位点基因多态性对预测慢性丙型肝炎患者接受PEG-IFNa-2a联合利巴韦林抗病毒治疗的疗效具有一定的指导意义.     

干扰素α-2b治疗132例慢性乙型肝炎患者临床观察

目的:探讨与验证重组人干扰素α-2b治疗慢性乙型肝炎(CHB)的临床疗效与安全性。方法:研究纳入符合适应证的HBe Ag阳性CHB患者108例和HBe Ag阴性CHB患者24例,共132例,分别接受重组人干扰素α-2b治疗48周,观察其生化学、病毒学及免疫学应答状况及副作用。结果:治疗结束后,分别有89例HBe Ag阳性和19例HBe Ag阴性CHB患者谷丙转氨酶和谷草转氨酶恢复正常,总体生化学应答率为81.8%(108/132)。有36例HBe Ag阳性和23例HBe Ag阴性患者HBV-DNA低于检测下限,总体病毒学应答率44.7%(59/132)。108例HBe Ag阳性患者中有45例(41.7%)HBe Ag消失,31例(28.7%)出现HBe Ag血清转换。且132例CHB患者有14例(10.6%)出现HBs Ag血清转换。若以治疗前病毒载量进行分层分析,则高病毒载量组(≥7 log 10 IU/ml)的病毒学应答率(39.1%vs 65.0%,P<0.001)和HBe Ag血清转率(20.7%vs 53.8%,P=0.001)均显著低于低病毒载量组(<7 log 10 IU/ml),而生化学应答率(79.3%vs 87.5%,P=0.264)和HBs Ag血清转换率(8.7%vs 15.0%,P=0.280)无显著差异。治疗早期感冒样症状、骨髓抑制等副作用常见,整个治疗期间未观察到严重不良事件。结论:普通干扰素α-2b治疗慢性乙型肝炎对初始病毒载量低者使用干扰素治疗可获得较高的应答率,此类人群优先选择干扰素治疗,获得停药机会更大。     

恩替卡韦和阿德福韦酯治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎疗效和安全性的Meta分析

目的评价恩替卡韦(ETV)和阿德福韦酯(ADV)对核苷初治的乙型肝炎e抗原(HBe Ag)阳性慢性乙型肝炎(CHB)患者的疗效和安全性。方法计算机检索Pub Med、Ovid(SP)、中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(VIP)、中国生物医学文献数据库(CBM)(建库至2013年12月)公开发表的有关ETV和ADV对核苷初治的HBe Ag阳性CHB患者疗效的随机对照试验(RCTs),并追查已获文献的参考文献。由两名研究者独立筛选文献,提取数据,按照改良后的Jadad评分标准进行质量评价。采用Rev Man 5.2软件进行Meta分析。结果最终纳入12个RCTs,共922例患者。采用固定效应模型,Meta分析结果显示,治疗48周时,ETV组在血清乙型肝炎病毒(HBV)DNA转阴率(RR=1.62,95%CI 1.41~1.87,P<0.000 01),血清丙氨酸转氨酶(ALT)复常率(RR=1.14,95%CI 1.06~1.21,P=0.000 2),HBe Ag转阴率(RR=1.35,95%CI 1.08~1.69,P=0.01)和HBe Ag血清学转换率(RR=1.67,95%CI 1.02~2.76,P=0.04)方面均显著高于ADV组。ETV组和ADV组在不良反应发生率方面无显著差异(P>0.05)。结论核苷初治的HBe Ag阳性CHB患者治疗48周时,ETV在降低血清HBV DNA、促使ALT复常、清除HBe Ag和促进HBe Ag血清学转换方面的疗效均优于ADV。ETV和ADV在安全性方面相似。     

IF N-λ及其抗病毒作用机制

最近发现的Ⅲ型 IFN 家族由 IFN‐λ1、IFN‐λ2、IFN‐λ3（也称作 IL‐29、IL‐28A 、IL‐28B）和IFN‐λ4组成。 IFN‐λ通过结合 IFN‐λR1和 IL‐10R2组成的异二聚体受体复合物,激活 Janus 激酶‐信号转导及转录活化因子信号通路,诱导 IFN 刺激基因的表达并发挥生物学作用。近年来,对 IFN‐λ抗病毒作用的研究十分广泛,IFN‐λ与 HCV 感染引起的免疫应答密切相关。 IL‐28B 的单核苷酸多态性和新发现的 IFN‐λ4与 HCV 的自发清除也有关,预示 IFN‐λ在 HCV 感染治疗中具有潜在作用。此文介绍了IFN‐λ的抗病毒作用机制及其在 HCV 感染临床治疗中的研究进展。     

替诺福韦酯与恩替卡韦治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎对比研究

目的探究替诺福韦酯与恩替卡韦治疗HBe Ag阳性慢性乙型肝炎(CHB)的效果。方法从本院2012年3月至2013年6月收治的HBe Ag阳性CHB患者80例,按照随机数表法随机抽取组成替诺福韦酯组和恩替卡韦组,每组40例。替诺福韦酯组给予300 mg·d-1替诺福韦酯治疗,恩替卡韦组采用0.5 mg·d-1恩替卡韦治疗。对2组患者治疗前的年龄、性别、HBV DNA定量和ALT水平进行检测比较;对2组患者治疗24周和48周后的ALT复转、HBe Ag阴转和HBV DNA阴转水平进行检测比较;对2组患者治疗48周后的HBV DNA高度应答率进行统计比较。结果治疗24周和48周后,替诺福韦酯组HBe Ag阴转水平均高于恩替卡韦组(P<0.05),HBV DNA阴转和ALT复常水平相似,差异无统计学意义(P>0.05);2组患者的HBV DNA高度应答率差异无统计学意义(P>0.05)。结论替诺福韦酯与恩替卡韦在治疗HBe Ag阳性CHB患者时,替诺福韦酯在患者HBe Ag阴转方面作用显著,安全性较高。     

聚乙二醇-干扰素治疗慢性乙型肝炎患者应答预测因素研究进展

目前全世界大约有3.5~4.0亿人感染乙型肝炎病毒(HBV),而慢性乙型肝炎(CHB)容易进展为肝硬化和肝癌,及时有效的抗病毒治疗可有效阻止慢性乙型肝炎进展。聚乙二醇-干扰素(PEG-IFN)是CHB患者的一线抗病毒药物之一,具有疗程确切、乙型肝炎e抗原(HBe Ag)血清转换率高及治疗结束后持续应答率高等优点,为实现长期病毒学应答、阻止疾病进展提供了良     

微小RNA多态性与中国女性人群乳腺癌发病及病理特征的相关性研究

目的探讨6个微小RNA(microRNA)多态性位点(rs11614913,microRNA-196a2;rs3746444,hsa-mir-499;rs2910164,microRNA-146a;rs2292832,microRNA-149;rs6505162,microRNA-423;rs895819,microRNA-27a)与中国女性乳腺癌发病风险及病理特征的相关性。方法采用病例对照研究,选取350例乳腺癌患者为病例组及350名正常女性为对照组,采用Massarray SNP技术检测6个多态性位点的基因型,采用免疫组化法检测乳腺癌组织中的雌激素受体及孕激素受体表达,分析各基因型与乳腺癌发生的关系及与乳腺癌病理参数的关系。结果 rs3746444GG基因型在病例组中(OR=1.71,95%CI:1.16~2.52)的频率显著高于对照组。分层分析结果显示,在绝经后的人群中,rs3746444GG基因型病例组中的频率(OR=2.19,95%CI:1.16~4.15)显著高于对照组。rs3746444GG基因型在肿瘤分期0~Ⅱ组(OR=1.92,95%CI:1.17~3.13)、淋巴结转移组(OR=2.20,95%CI:1.28~3.79)、孕激素受体阴性组中(OR=2.19,95%CI:1.25~3.82)分布频率均显著高于正常对照组。在绝经后人群中,rs2910164GG基因型在病例组中(OR=2.19,95%CI:1.16~4.15)的分布频率显著高于对照组。而在绝经前的人群中,rs2910164GG基因型在病例组中(OR=0.49,95%CI:0.25~0.98)的分布频率显著低于对照组。结论rs3746444GG基因型与乳腺癌发病风险相关,特别是在绝经后人群中风险更高。rs2910164GG基因型与乳腺癌的发病风险相关性与妇女是否绝经有关。     

α 干扰素治疗乙型病毒性肝炎近期疗效观察

目的;观察α 干扰素(α IFN)治疗乙型肝炎病毒(HBV)前C区变异株感染者的近期疗效.方法;以酶免疫试验和斑点杂交试验检测慢性乙型肝炎(CHB)患者血清HBVM.对其中HBV复制指标阳性患者40例分为野毒株(A)组21例与变异株(B)组19例,以α IFN 300万U,im,qod,治疗3或6个月,动态观察血清肝功能和HBVM等的变化.结果;A组治疗3个月时完全应答13例(61.9%),B组治疗3个月时完全应答2例(10.5%);B组无应答10例延长疗程至6个月,完全应答6例(60.0%).结论;变异株感染者对α IFN仍有应答,但与野毒株感染者比较,其应答反应较差.提示对HBV DNA前C区变异株感染的CHB进行α IFN治疗时有必要延长疗程.     

OPRD1基因多态性与美沙酮维持治疗剂量的关联分析

目的:探讨OPRD1阿片受体基因单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)rs 529520和rs581111与海洛因成瘾者美沙酮维持治疗剂量的相关性。方法:问卷调查收集696例美沙酮维持治疗门诊患者既往吸毒和目前治疗信息,结合多重PCR技术、Mass ARRAY i PLEX单碱基延伸技术和基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术对研究对象OPRD1基因2个位点进行SNP分型。采用SPSS18.0软件进行统计分析。结果:尚未发现rs529520位点多态性与美沙酮维持治疗剂量的相关性(P>0.05)。Rs581111位点的多态性与剂量有关(P<0.05),携带CT基因型的个体需求剂量较低(OR=0.586,95%CI:0.379-0.906)。携带单体型(rs529520-rs581111)TT的个体倾向于需求高剂量的美沙酮(OR=1.703,95%CI:1.124-2.580)。结论:OPRD1受体基因位点rs581111多态性与美沙维持治疗剂量有关,该位点多态性在制定个体化的美沙酮维持治疗方案时可提供参考。     

HLA-DP基因多态性与HCV患者抗病毒治疗免疫应答的相关性分析

目的:研究HLA-DP基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)患者抗病毒治疗免疫应答的相关性。方法:选取2013年5月-2017年8月于我院就诊的HCV汉族患者106例,所有患者均接受为期48周的聚乙二醇化干扰素α(PEG IFNα)+利巴韦林(RBV)联合治疗,并于停药后接受为期24周的随访。记录其年龄、体质量、HCV-RNA基线水平等一般资料,并采用Taqman-MGB荧光探针实时定量聚合酶链反应法检测其HLA-DP基因rs3077、rs2395309位点的分型。根据治疗结局将患者分为持续病毒学应答组(SVR)和未持续病毒学应答组(N-SVR),采用Logistic回归模型对影响HCV患者抗病毒治疗免疫应答的相关因素(性别、年龄、体质量指数、HCV-RNA基线水平以及基因多态性)进行单因素和多因素分析。结果:106例患者中,rs3077位点CC、CT、TT型频率分别为40.6%、35.8%、23.6%,rs2395309位点GG、GA、AA型频率分别为50.0%、39.6%、10.4%,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。SVR组患者80例,N-SVR组患者26例;SVR组患者的年龄、rs3077位点CT、TT型以及rs2395309位点GA、AA型比例均显著低于N-SVR组,rs3077位点CC型以及rs2395309位点GG型比例均显著高于N-SVR组(P<0.05);而两组患者的性别、体质量指数、HCV-RNA基线水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。单因素、多因素分析结果显示,患者性别,体质量指数,HCV-RNA基线水平,rs3077位点CC型、rs2395309位点GG型与其抗病毒治疗免疫应答不显著相关(P>0.05),而年龄、rs3077位点CT和TT型、rs2395309位点GA和AA型与其抗病毒治疗免疫应答显著相关[比值比(OR)分别为1.135、1.766、1.283、1.218、1.103,95%置信区间(CI)分别为(1.017,1.267)、(1.007,3.100)、(1.038,1.585)、(1.011,1.467)、(1.038,1.172),P<0.05]。结论:年龄以及HLA-DP基因rs3077、rs2395309位点多态性与HCV汉族患者PEG IFNα+RBV抗病毒治疗免疫应答相关,其中低龄患者可能获得较高的抗病毒免疫应答率,而T、A突变等位基因携带者则可能获得更低的抗病毒免疫应答率。     

PXR基因的4个位点SNP与汉族人群高脂血症的关联研究

目的:通过研究中国汉族人群PXR基因突变频率较高的SNP位点与高脂血症的关联性,来对汉族人群高脂血症的发生作前瞻性的探讨。方法:以高分辨率熔解曲线法,对162例高脂血症患者和183例健康对照个体rs7643645、rs2461825、rs2472682、rs6785049位点作DNA分型,并进行统计学分析。结果:在显性遗传模式下与野生型比较,rs7643645 TC、CC型P=0.006,优势比(OR)=0.520,95%置信区间(CI)为0.325⁰.832;rs6785049AG、AA型P<0.000 1,OR=2.320,95%CI为1.4700.832;rs6785049AG、AA型P<0.000 1,OR=2.320,95%CI为1.470³.662。以当前数据仅在分层分析发现rs2472682的组间差异,未见rs2461825的组间差异。结论:rs7643645突变与高脂血症发病风险的降低相关,rs6785049突变与高脂血症发病风险的增加相关。     

ABCB1基因多态性与肾移植患者围手术期服用他克莫司相关不良反应的相关性

目的:探讨腺苷三磷酸(ATP)结合盒转运体B1(ABCB1)基因多态性与肾移植患者围手术期服用他克莫司相关不良反应的相关性。方法:选取2014年11月-2018年3月于我院行肾移植术且术后服用他克莫司的患者170例,检测其ABCB1 C1236T(rs1128503)、ABCB1 G2677T/A(rs2032582)和ABCB1 C3435T(rs1045642)基因型。采用χ2检验比较不同基因型患者间他克莫司相关不良反应的发生率,相关不良反应包括消化道反应、肺部感染、肾功能异常、肝功能异常、血糖升高、血脂升高、白细胞降低。采用Logistic回归模型进行单位点危险度分析。应用PHASE软件分析患者上述基因的主要单倍型,并分析其主要单倍型与他克莫司相关不良反应的相关性。结果:170例患者中,ABCB1 C1236T(rs1128503)检测结果显示CC型21例(占12.3%)、CT型78例(占45.9%)、TT型71例(占41.8%);ABCB1 G2677T/A(rs2032582)检测结果显示GG型25例(占14.7%)、GA+GT型95例(占55.9%)、AA+AT+TT型50例(占29.4%);ABCB1 C3435T(rs1045642)检测结果显示CC型57例(占33.5%)、CT型82例(占48.2%)、TT型31例(占18.3%)。不同ABCB1基因型患者间消化道反应、肺部感染、肾功能异常、血糖升高、血脂升高、白细胞降低的发生率差异均无统计学意义(P>0.05),但ABCB1 C1236T(rs1128503)及ABCB1 C3435T(rs1045642)不同基因型患者间肝功能异常的发生率差异有统计学意义(P<0.05),ABCB1 G2677T/A(rs2032582)不同基因型患者间肝功能异常的发生率差异虽无统计学意义(P=0.069),但P<0.1。Logistic回归分析显示,ABCB1 C1236T(rs1128503)CC型[OR=4.959,95%CI(1.700,14.468),P=0.003]、ABCB1 G2677T/A(rs2032582)GG型[OR=3.500,95%CI(1.164,10.524),P=0.026]以及ABCB1 C3435T(rs1045642)CC型[OR=3.033,95%CI(1.012,9.095),P=0.048]均为他克莫司致相关肝功能异常的风险因子。ABCB1 CGC单倍型为主要单倍型,其携带与否与他克莫司相关肝功能异常的发生率差异存在统计学意义(P=0.002),且是他克莫司相关肝功能异常的风险因子[OR=3.173,95%CI(1.512,6.656),P=0.002]。结论:携带ABCB1 CGC单倍型的肾移植患者围手术期服用他克莫司出现肝功能异常的可能性较大。     

IL-33、IL1RL1基因多态性与北方高寒地区汉族人群原发性高血压合并冠心病的相关性研究

目的 探讨IL-33、IL1RL1基因单核苷酸多态性与北方高寒地区汉族人群原发性高血压合并冠心病发病风险之间的关联性。方法 选择2018年1月～2020年12月在齐齐哈尔市中医医院资料完整、成功完成基因分型者。根据原发性高血压及冠心病的诊断标准,选择该院心内科住院确诊患者（病例组）和体检中心的健康体检者（对照组）各80例,采用多重连接检测反应方法对IL33基因位点rs7025417、IL1RL1基因位点rs1041973基因分型进行检测,分析组间基因分布频率差异,应用二元多因素Logistic回归分析各位点与疾病的关联性。结果 通过rs7025417位点基因型分布频率发现,疾病组rs7025417的TT基因型和T型等位基因分布频率显著高于对照组（P<0.01）;二元多因素Logistic回归分析发现,rs7025417位点的TT基因型是原发性高血压合并冠心病发病的独立危险因素[OR=2.421,95%CI(1.028,5.699),P=0.043]。而rs1041973基因分型无组间差异。结论 rs7025417多态性与中国北方高寒地区汉族人群原发性高血压合并冠心病相关,rs70...     

恩替卡韦初治ALT小于2ULN的HBeAg阴性慢性乙型肝炎患者的2年疗效观察

目的研究恩替卡韦治疗ALT小于2ULN(正常值上限)的HBe Ag阴性慢性乙型肝炎患者2年的疗效观察。方法前瞻性研究37例HBe Ag阴性慢性乙型肝炎患者,其中17例是ALT小于2ULN(A组),20例是ALT大于2ULN(B组),均接受恩替卡韦治疗,检测基线、24周、48周、96周时2组的HBV DNA和HBs Ag水平,同时比较治疗前及96周的无创纤维化评分(SZFibro S模型)。结果治疗24周时A组、B组的病毒学应答(HBV DNA<100 IU/m L)分别是15/17、18/20,2组48,96周后病毒学应答没有进一步提高,2组比较无显著性差异。A组治疗前和治疗96周时,HBs Ag水平分别是(3.766±0.775)log10IU/m L和(3.207±0.415)log10IU/m L(P=0.041)。B组治疗前和治疗96周时,HBs Ag水平分别是(3.966±0.665)log 10IU/m L和(3.251±0.385)log10IU/m L(P=0.002)。但2组24周、48周、96周时HBs Ag下降的幅度无显著性差异。A组治疗前和治疗96周的SZFibro S评分分别是(5.75±0.42)和(5.70±0.54)(P=0.752)。B组治疗前和治疗96周的SZFibro S评分分别是(5.96±0.65)和(5.51±0.22)(P=0.007)。结论 ALT水平不影响恩替卡韦治疗HBe Ag阴性慢性乙型肝炎患者的病毒学应答及HBs Ag的下降。ALT水平可能与纤维化评分改善相关。     

PEAR1基因多态性对急性冠脉综合征患者预后的影响

目的:探究血小板内皮聚集受体-1(PEAR1)基因多态性对服用阿司匹林和氯吡格雷的急性冠脉综合征(ACS)患者的血小板反应性以及预后的影响。方法:连续纳入某院心内科的207例ACS患者,服用阿司匹林和氯吡格雷维持治疗1年。对患者进行基因分型,并根据连锁不平衡系数和基因分布频率进行单倍型分析,使用血栓弹力图仪(TEG)检测患者的血小板抑制率,观察1年间的心源性死亡、非致死性心肌梗死、靶血管血运重建、心绞痛复发等缺血事件,同时观察了出血事件。结果:将rs12566888、rs12041331、rs2644592、rs822442、rs822441和rs4661012这6个紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)分为5个常见的单倍型,按照TEG法检测的血小板抑制率(PIR)从高到低排序定义为H1~H5,将H1作为对照组比较其他组与血小板反应性及终点结局的相关性。单倍型H4(占13.61%)与H5(占10.99%)相比于H1来说与血小板抑制率的降低显著相关(P值分别为0.042;0.044)。rs11264579与其他SNP之间连锁关系弱(r^2<0.3),该位点突变与缺血事件(OR:0.46,95%CI:0.23~0.94,P=0.032)以及靶血管血运重建(OR:0.26,95%CI:0.07~0.93,P=0.038)的发生风险降低显著相关。结论:对于服用阿司匹林和氯吡格雷的ACS患者来说,PEAR1基因单倍型H4、H5与血小板抑制率降低显著相关,rs11264579突变与临床结局的改善显著相关,但本研究在血小板抑制率与临床结局之间没有找到必然的联系。     

ADRB2（rs1042713）基因多态性对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘患儿疗效的影响

目的:研究ADRB2(rs1042713)基因多态性对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘患儿疗效的影响。方法:选取2016年11月-2019年7月昆明市儿童医院门诊就诊的171例难治性哮喘患儿,统计其ADRB2(rs1042713)基因型分布及其抗胆碱能药物临床疗效[哮喘控制测试(C-ACT)评分、第1秒用力呼气量(FEV1)、用力肺活量(FVC)、最大呼气流量(PEF)、最大呼气中断流量(MMEF)],对不同基因型患儿使用抗胆碱能药物治疗的应答效果进行统计分析。结果:171例难治性哮喘患儿中,148例患儿给予抗胆碱能药物治疗,其中71例ADRB2(rs1042713)AA基因型患儿中50例有应答,77例ADRB2(rs1042713)GA基因型中36例有应答。统计结果分析表明,71例AA基因型患儿使用抗胆碱能药物治疗后C-ACT评分、FEV1、FVC、PEF、MMEF改善较大,与GA基因型患儿比较差异有统计学意义(P<0.05);AA基因型对抗胆碱能药物的应答率是GA基因型的2.71倍[OR=2.71,95%CI(1.38,5.34),P=0.005]。结论:ADRB2(rs1042713)基因多态性检测对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘具有一定指导意义,其中AA基因型的应答较好。     

TNRC9/LOC643714基因rs3803662多态与中国妇女乳腺癌易感性及临床病理特征的关系

目的 研究TNRC9/LOC643714基因rs3803662多态与中国妇女乳腺癌易感性及临床病理特征的关系.方法 抽取321例乳腺癌患者和330例健康妇女外周血,分离淋巴细胞.抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测rs3803662基因多态.危险度比值比(OR)及95%可信区间(CI),应用非条件Logistic回归分析计算.结果 rs3803662低频等位基因频率在病例组和对照组分别为35.2%和35.7%.以TT基因型为参照,CT或CC基因型没有显著性地提高乳腺癌的发病风险.其中,携带CT基因型风险为(OR=0.834,95%CI:0.491～1.415),携带CC基因型风险为(OR=0.726,95%CI:0.431～1.225).TNRC9/LOC643714基因rs3803662单核苷酸多态性与发病年龄,淋巴结转移、雌,孕激素受体状态等临床病理参数无相关性.结论 有别于其他种族,TNRC9/LOC643714基因rs3803662的单核苷酸多态性与中国人群乳腺癌发生的遗传易感性及临床病理特征无明显关系.     

NFATC1基因多态性对肾移植患者慢性排斥反应发生率的影响

摘要：目的:探讨NFATC1基因多态性对钙调磷酸酶抑制药(CNI)治疗的肾移植患者慢性排斥反应发生率的影响,为慢性排斥反应寻找遗传标记物。方法:以233例使用CNI治疗的肾移植患者为研究对象。慢性排斥反应由肾穿刺病理检查确定。采用基质辅助激光解离飞行时间质谱方法对NFATC1基因25个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型。SNP对慢性排斥反应发生率的影响采用Kaplan-Meier生存分析和多因素Cox比例风险模型进行评估。结果:Kaplan-Meier生存分析发现NFATC1 rs12959273位点与慢性排斥反应的发生相关,AA/AG型患者慢性排斥反应的发生率高于GG型(P=0.001);rs6506775位点也对慢性排斥反应的发生有影响,TT/TC型患者慢性排斥反应的发生率高于CC型(P=0.001)。多因素Cox回归纳入混杂因素后,发现rs12959273 AA/AG型患者发生慢性排斥反应的风险仍然高于GG型[风险比(HR)=3.883,95%CI(1.794,8.405),P=0.001];rs6506775 TT/TC型患者慢性排斥反应的发生率高于CC型[HR=3.715,95%CI(1.696,8.139),P=0.001]。结论:NFATC1 rs12959273 A和rs6506775 T等位基因携带者慢性排斥反应的发生率高于非携带者。这两个位点可能成为预测肾移植患者慢性排斥反应的遗传标记物,为优化CNI给药和个体化给药提供依据,改善肾移植患者的长期结局。     

中国人群的AXIN2 rs2240308多态性与肺癌易感性的关系研究

目的旨在探讨AXIN2外显子1-148(rs2240308)多态性与肺癌易感性在中国汉族人群的关系。方法在555例对照组和520例肺癌患者中使用TaqMan SNP基因分型方法对AXIN2外显子1-148SNP进行基因分型。使用非条件Logistic回归分析来计算调整后的比值(OR)和95%可信区间(95%CI)的。结果 AG、AA和GG基因型出现频率在对照组和病例组之间存在显著差异,相比于那些携带GG基因型的患者,携带A等位基因(AG+AA基因型)患者其肺癌易感性较高。结论在中国人群中AXIN2外显子1-148 G->A多态性(rs2240308)患者其肺癌易感性较高。进一步表明AXIN2可作为肺癌相关基因。