52例新生儿染色体异常的临床分析

本文回顾性分析了上海市儿研所１９８６．１－１９９４．９检出的５２例新生儿染色体异常结果，并就其临床意义做了讨论。文中讨论了５２例染色体异常类型；２１三体４４例，染色体部分三体４例，平衡易位２例，性染色体异常２例，文中对２１／２１易位三体产生的后果及优生指导作了分析。文中还对平衡易位一个家庭内的二仆子代获得与父亲相同核型，并就其中一个子代的表型异常作了探讨。并对新生儿莽莽要色体综合征常缺乏黄型表现，     

新生儿染色体异常与表型的关系

我们对2002年1月至2006年11月在本院出生的144例有特殊表型指征的新生儿进行细胞遗传学检查,探讨新生儿的一些特殊的表型指征与染色体畸变的关系。1对象与方法1.1对象144例新生儿(女性87例,男性57例)来自本院产科和新生儿科,因可疑愚型面容、体表或内脏畸形、皮纹异常等临床指征者而进行染色体检查,并对部分染色体异常患儿的父母进行体检和外周血染色体检查。1.2方法外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带(必要时加做C显带),每例患儿计数50个分裂相、分析10个核型。2结果2.1144例有特殊表型指征新生儿中共检出29例染色体异常。29例异常…     

一家系两例染色体异常

患儿　女 ,2 8个月。因发育迟缓就诊。患儿为第 1胎足月顺产。其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,其父智商略低于同龄人。无致畸因素接触史。查体 :身高 6 0 cm,体重 11kg,头围 41cm。发育迟缓 ,不会走路 ,不会说话。出生后哭声似猫叫 ,圆脸 ,眼距宽 ,外眼角下斜 ,双手通贯掌 ,小鱼际线缺如。听力正常 ,有多动、吐舌头、咬人等表现。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :46 ,XX,del(5 )(qter→ p14∶ )。其父核型为 :46 ,XY,t(5 ;15 ) (5 qter→ 5 p14∶ ;5 pter→ 5 p14∷ 15 p11→ 1…     

196例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型196例，现报告如下。     

延安地区大Y染色体与临床疾病关系的细胞遗传学分析

目的探讨大Y染色体与临床疾病之间的关系。方法按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,G显带后,镜下核型分析。结果392例受检者共检出异常核型224例,其中大Y染色体64例,大Y检出率为16.33%(64/392)、占异常核型的28.57%(64/224)。临床主要表现为男性不育、女性习惯性流产、死胎、畸形儿、智力低下等。结论大Y染色体具有一定的临床效应,与临床疾病有一定的关系。     

278例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1993年至2003年来我室遗传咨询的3680人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型278例，现报告如下。     

X染色体异常的临床与遗传学分析

目的探讨X染色体异常的临床特征并分析其产生的可能原因。方法对5268例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出X染色体异常79例,占被检患者的1.49%。其中X染色体数目异常64例,占异常核型81.0%。X染色体数目异常嵌合体7例,占异常核型8.9%。X染色体结构异常5例,占异常核型的6.3%。X染色体结构异常及嵌合体3例,占异常核型的3.8%。结论 X染色体异常可导致性发育异常或生殖异常等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工作有重要意义。     

石家庄地区10例染色体异常核型细胞遗传学分析

染色体异常可引起很多疾病，而这些染色体病又影响人们健康的日常生活。现对这两年到我院检查、咨询的２４５例患者做细胞遗传学分析，检出１０例染色体异常核型，现报告如下方法与结果用患者外周血做淋巴细胞培养，制备染色体，选择Ｇ、Ｃ显带，进行染色体分析和诊断，对...     

113例Y染色体异常的细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对患者进行核型分析,其中113例存在Y染色体异常,包括14种核型,全部有临床效应。本组Y染色体异常的临床效应主要表现在不良妊娠和不育。对异常核型及其与的关系进行分析。     

229例异常染色体与精神发育迟滞的关系

为了解本地区不同类型的染色体异常与精神发育迟滞的关系 ,此文采用外周血淋巴细胞培养技术 ,对本院儿科门诊 5 36例精神发育迟滞患儿进行了细胞遗传学分析。结果显示 :染色体异常核型 2 2 9例 ,异常检出率为 4 2 72 % ,其中常染色体异常 2 0 8例 ,占 90 83% ,性染色体异常 2 1例 ,占 9 17%。常染色体异常核型中 ,以中重度MR患儿居多 ,以 2 1三体占多数 ,共检出 2 0 2例 ,占异常核型总数的 88 2 1% (1例为世界首报核型 )。由此说明 ,染色体异常与MR的关系极为密切 ,是导致智力低下的重要原因。     

外周血中单个细胞染色体畸变的遗传学分析

目的对外周血中单个细胞染色体畸变的畸变类型及其临床表现进行遗传学分析。方法采用外周血常规培养法,培养72h后收获制片,G显带,读片及染色体核型分析,以每30~100个分裂相中找到1个异常染色体核型作为单个细胞染色体畸变的诊断标准。结果13例外周血单个细胞染色体畸变的畸变类型可分为平衡易位、倒位、缺失、重复及X染色体单体等,主要临床表现包括性发育异常、死胎流产及肢体畸形等。结论在遗传咨询中,对单个细胞染色体畸变的临床意义不可忽视,具有这种异常的个体生育后代时应做产前诊断。     

郑州地区248例遗传咨询者的细胞遗传学研究

目的探讨染色体异常在智力低下和性发育不良中的发生情况.方法取受检者外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析.结果 248例患者中,染色体异常73例,占29.4%.结论在智力低下与性发育不良患者中,染色体检查是必要的诊断方法.     

胎儿超声检查异常与染色体异常相关性研究

目的超声检查是评估胎儿染色体疾病的一种产前检查。本文主要研究目的是评估超声检查异常是否与胎儿染色体异常相关。方法对149例超声检查异常的胎儿行染色体核型检查和全基因组芯片检查。结果149例超声检查异常胎儿中,有32个染色体异常。其中数目异常有11例,多态性有9例,染色体微缺失或者微重复11例。结论产前超声检查发现异常的胎儿,应建议其通过羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行传统的染色体核型分析或全基因组芯片排除染色体非整倍体或者结构异常。     

180例慢性粒细胞白血病骨髓染色体畸变及意义

目的　研究骨髓染色体畸变与慢性粒细胞白血病 (慢粒 )不同病期的相关性及其临床意义。方法　采取新鲜骨髓 ,进行短期培养 (48小时或 12小时预加秋水仙素培养 )制备染色体标本 ,分析 180例慢粒患者慢性期、加速期、急变期骨髓染色体的变异情况。结果　 180例慢粒患者 ,其中 16 4例Ph染色体阳性 (Ph ) ,占 91 1% ;16例Ph染色体阴性(Ph - ) ,占 8 9%。慢性期 133例Ph ,占总数的 73 9% ;加速期 9例Ph ,占总数 5 0 % ;急变期 2 2例Ph ,占总数12 2 %。 16 4例Ph 慢粒患者中 2 5例 (15 2 % )伴有额外染色体异常 ,其中慢性期占 4 2 7%、加速期占 2 4 %、急变期占8 5 3%。结果表明随着病情的进展 ,Ph 阳性率明显增高 ,其它染色体异常率也明显增高。结论　骨髓染色体畸变与慢粒白血病的病程进展、疾病预后有着十分重要的相关性 ,随着病情的演变 ,骨髓染色体畸变趋于复杂化。进行染色体分析对临床诊断及治疗慢粒具有十分重要的指导意义。     

厦门地区羊水染色体检查142例分析

目的探讨用羊水细胞培养对孕16w~22w孕妇进行产前诊断的必要性及安全性,防止染色体病患儿出生。方法对我院优生遗传咨询门诊有产前诊断指征的孕妇采用羊水细胞培养G显带技术进行羊水细胞培养染色体核型分析。结果发现染色体异常16例(11.27%,12/142)无一例孕妇出现羊水穿刺并发症。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。     

2371例孕妇产前诊断的指证及其结果分析

目的分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系。方法 2371例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析。结果 2371例孕妇共检出胎儿染色体异常60例,染色体异常率为2.53%,显著高于一般人群的异常率（P〈0.01）。其中孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为1.63%（13/794）、2.32%（15/646）,产前胎儿超声异常标记组胎儿染色体异常率16.12%（15/93）,夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达71.4%（5/7）,21-三体儿检出25例,占异常率的41.67%（25/60）,其中一例连续两次诊断出21-三体儿。结论出现胎儿染色体异常率最高的指证,依次为平衡易位携带、产前超声发现胎儿异常标记、高龄孕妇、孕母血清唐氏筛查阳性。掌握好产前诊断指证,可更有价值地控制和减少出生缺陷的发生。     

胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究

目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例。统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型。并对所有病例进行术后或出生后随访。结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%)。其中18三体异常核型6例,21三体2例,13三体1例,45,XO(Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例。多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12)。结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加。我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查。     

染色体异常患者的心理障碍初探

目的本文对1448例可疑有染色体病的患者进行了细胞遗传学检查及遗传咨询,发现这类患者不同程度的都存在心理问题。本研究就此类问题进行初步探讨。方法对1448例可疑有染色体病的患者进行染色体核型分析、遗传咨询及回顾分析。结果发现138例异常染色体核型,男性36例,女性102例,（已婚75例,未婚63例）。其中绝大多数患者因染色体异常产生了不同程度的心理障碍。结论染色体异常患者的心理障碍应引起临床心理专业医师的关注,并给予必要的心理支持。     

应用QF-PCR技术研究孕妇血浆中胎儿游离DNA与染色体非整倍体妊娠的关系

目的孕21三体胎儿孕妇血浆中胎儿游离DNA水平明显高于正常孕妇,该研究旨在评价妊娠时期孕妇血浆中胎儿游离DNA作为筛查唐氏综合征指标的意义及可行性。方法应用荧光定量PCR技术(QF-PCR)检测怀孕唐氏综合征男胎孕妇和孕正常男胎孕妇血清中胎儿游离DNA的水平。15例孕唐氏综合征男胎孕妇和25例孕正常男胎孕妇及10例孕正常女胎孕妇参与该项研究。结果孕唐氏综合征孕妇血清中胎儿游离DNA水平为185.8基因当量/ml,明显高于正常组(81.9基因当量/ml),P=0.005。结论孕唐氏综合征男胎孕妇血清中胎儿游离DNA含量明显高于正常组,提示荧光定量PCR技术检测孕期母血中胎儿游离DNA水平可能成为筛查唐氏综合征的一个有效指标。