吉林地区新生儿疾病筛查36283例回顾分析

目的了解吉林市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发病率,促进吉林市新生儿疾病筛查工作更好的开展。方法采用酶联荧光免疫分析法（FEIA）,对2008年1月至2010年3月在全市医院出生的36283例新生儿进行先天性甲状腺功能减退（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查。结果 36283例新生儿确诊CH15例,PKU13例,CH发病率1/2419,PKU发病率1/2791,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论吉林市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。     

新生儿足浴和沐浴后采集足跟血的效果观察

我国母婴保健法规定新生儿母乳喂养72h后须从足跟采血做先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）2种疾病筛查，据卫生部临床检验中心《新生儿筛查工作统计情况调查》报告及部分省份新生儿筛查检测结果显示，全国新生儿CH患儿与正常新生儿之比为1：2707。     

2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查分析

目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸水平,筛查结果 阳性者及时进行复查确诊.结果 46 202名新生儿中共检出阳性23例（0.05%）,其中先天性甲状腺功能低下症筛查阳性22例,发病率为1/2 100;苯丙酮尿症筛查阳性1例,发病率为1/46 202.确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家治疗随访.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,可有效防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

基层医院新生儿疾病筛查工作中的问题及其对策

新生儿疾病筛查(以下简称新生儿筛查)是根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法的要求,对所有活产新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力缺陷等先天性、遗传代谢缺陷性疾病的筛查。我院自2004年开展此项工作以来,遇到一些具体问题影响到工作的顺利开展,现     

4919例新生儿疾病筛查结果分析

目的 :分析和总结我院新生儿疾病筛查情况。方法 :1996年 3月～ 2 0 0 3年 12月出生的新生儿喂奶 72h后 ,取足跟血 3滴滴于特定滤纸上 ,测定TSH浓度和Phe含量 ,筛查先天性甲状腺功能低下症 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)。结果 :我院新生儿筛查率 83.19% ,CH发生率 1/ 4 919,未检出PKU患儿。结论 :新生儿疾病筛查是减少残疾儿发生的有效手段     

2011-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的了解贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查情况。方法对2009-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查资料按年度进行统计分析。结果 2011-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查共111745例,筛查阳性285例,筛查阳率为0.26%;筛查阳性召回147例,召回率51.58%。其中,2011年共筛查42866例,筛查阳性129例,筛查阳率为0.30%;筛查阳性召回64例,召回率49.61%;2012年共筛查68879例,筛查阳性156例,筛查阳率为0.23%;筛查阳性召回83例,召回率53.20%。结论贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查阳性召回率过低,应强化随访召回复查工作,不能让苯丙酮尿症患儿漏网,提高人口的总体素质。     

新生儿疾病筛查足跟血采集方法的探讨

新生儿疾病筛查的两种疾病是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,这两种疾病是严重影响新生儿体格、智力发育的先天性、遗传性疾病。新生儿足跟采血是新生儿筛查的第一个重要环节,直接关系到检测工作的准确性,故新生儿足跟采血技术尤为重要。     

湛江市近8年新生儿筛查报告

目的:介绍2006年7月~2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义。方法:对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查并对结果进行分析。通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe)筛查苯丙酮尿症(PKU)、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。结果:CH发病人数259人,检出PKU患儿10例,G6PD缺乏发病率7.56%。结论:通过新生儿疾病筛查可预知CH、PKU、G6PD缺乏症发病情况,可有效的降低CH、PKU、G6PD缺乏症发病率,使每个新生儿都可以享受提高出生人口素质的权益。     

开展新生儿疾病筛查的做法和体会

开展新生儿疾病筛查是保护儿童健康.提高出生人口素质的具体措施之一.2006年起我市在全市范围内开展了新生儿疾病筛查工作,筛查病种:苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(甲低).     

2002-2013年武平县新生儿疾病筛查及随访结果分析

目的分析武平县2002-2013年新生儿疾病筛查和随访结果,为进一步实施一级预防措施提供依据。方法对武平县县级助产机构2002-2013年住院分娩的活产新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况进行回顾性分析。结果 12年来武平县39 211活产新生儿中,接受新生儿疾病筛查30 612例,平均筛查率78.07%;其中,可疑阳性患儿183例,召回180例,召回率98.36%;确诊CH患儿26例(发病率0.85‰),PKU患儿1例(发病率0.03‰)。27例CH和PKU患儿均接受随访,其中7例CH患儿已停药,体格和智力发育均良好;19例仍在治疗中;1例失访。结论武平县CH发病率高于全国水平;提高山区新生儿疾病筛查率是开展新生儿疾病筛查工作的主要意义;重视患儿的治疗、随访是确保患儿健康成长的关键。     

广东省东莞市50361例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨东莞市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率、治疗效果及管理模式,为CH和PKU二级预防提供依据。方法 对本市38所医疗保健机构出生的50361例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行二种疾病筛查。结果 新生儿65258人,筛查50361人,筛查率77.17%;确诊CH15例,检出率1/3357;PKU1例,检出率1/50361。筛查程序运转良好。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现,早诊断,早治疗及干预,可使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。成立新生儿疾病筛查中心,进行统一管理,是进行新生儿筛查的最佳管理模式。     

开展新生儿疾病筛查1500例的实践和体会

我院属于广州郊县的一个基层医院,根据<广州市新生儿疾病筛查管理规定>从1999年4月开始进行新生儿疾病筛查.从1999年4月至2001年4月我院妇产科产妇共娩出活产新生儿1600例,其中对1500例进行了三项疾病筛查,筛查率为93.75%.在已进行筛查的1500例新生儿中,查出葡萄糖～6磷酸脱氢酶缺陷症93例,患病率为6.2%,初次筛查可疑先天性甲状腺功能低下可疑阳性9例,再次复查均确诊正常,未查出有苯丙酮尿症患儿.     

攀枝花市2007年-2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的：了解攀枝花市2007年-2011年新生儿疾病筛查情况,总结经验,促进筛查工作。方法：采集出生72h后,充分哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴在专用滤纸片上,室温自然干燥,各县、乡、市采血单位将血片送至市新生儿筛查管理处后统一送至省新生儿疾病筛查中心进行检验。结果：2007年-2011年攀枝花市共筛查新生儿31440例,确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)21例,发病率1/1483;苯丙酮尿症(PKU)3例,发病率1/10380。而且随着年份的增加,采血率逐年上升。结论：攀枝花市新生儿疾病筛查的采血率、阳性率呈逐年上升趋势,应加强健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

影响新生儿疾病筛查的相关因素

新生儿疾病筛查是指在非选择性新生儿中对一些危害严重的先天性和遗传代谢性疾病,在新生儿期症状未出现前,用实验筛查出来,以便早期诊断,早期治疗,避免或减少对小儿智能产生的不可逆损伤,可有效预防患儿残疾的发生。这是人生的首道健康防线。我院自2002年7月成立了新生儿疾病筛查中心,负责威海市3市1区新生儿疾病的筛查,开展甲状腺功能低下、苯丙酮尿症2种疾病的筛查,至2006年12月31日止,共筛查61328例,经复查最后确诊甲状腺功能低下患儿23例,发病率为1/2666,高于全国的发病率1/3000;确诊苯丙酮尿症7例,发病率为1/8761,高于全国的发病率1/15…     

新生儿筛查采血的质量管理

新生儿筛查 (neonatalscreening)是指对一些代谢性、内分泌性疾病在新生儿期症状出现前 ,用实验的方法筛查出来 ,经及早治疗 ,防止机体组织器官不可逆损伤 ,从而预防和减少残疾儿发生 ,降低小儿死亡率的检查方法[1,2 ] 。我院自 1998年 3月开展新生儿疾病筛查工作以来 ,目前已筛查了 90 0 0余例新生儿 ,由于组织管理工作做得扎实 ,严把筛查质量关 ,采血率占出生人数的 99% ,血卡合格率在99%以上。共筛查出苯丙酮尿症 1例 ,先天性甲状腺功能低下 4例 ,均给予了及时治疗和追踪随访 ,患儿的体格发育、智力发育都正常 ,收到了较好的社会效益。现…     

新生儿疾病筛查结果的探析

目的对我市2010年1月1日至2014年12月31日新生儿进行疾病筛查,对其结果展开分析讨论,研究其存在问题,进而提出具有建设性的筛查改进对策。方法选用时间分辨荧光免疫分析法对5年内出生的43861例新生儿进行苯丙酮尿症与先天性的甲状腺功能减低症的筛查。结果经过筛查得出,所有筛查的新生儿中检出先天性的苯丙酮尿症4例,甲状腺功能减低症18例。结论新生儿的筛查工作取得显著成效,新生儿疾病筛查呈逐年上升趋势。为了进一步的提高人口质量,根据原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》(2010版)的要求积极有效的展开筛查工作,以提高人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是导致新生儿呆、傻、瘫残疾儿的重要因素之一,早期诊断和早期治疗是阻止这两种疾病患儿智力及体格发育障碍的关键。为了解贵州省两病发病情况,现对2007-2009年我省共筛查的245 085例新生儿的筛查结果报告如下。     

28500例新生儿疾病筛查血标本采集的体会

1．1一般资料选取长春地区各医院2004年11月至2007年3月出生的正常新生儿，进行新生儿疾病筛查共计28500例。新生儿疾病筛查的病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症。     

某市新生儿苯丙酮尿症的发病率和治疗效果研究

目的研究盘锦市新生儿苯丙酮尿症的发病率及治疗效果。方法对2011年1月至2015年12月的新生儿进行筛查,统计苯丙酮尿证发病率,给予确诊患儿低苯丙氨酸饮食治疗,定期监测患儿血苯丙氨酸浓度和发育商水平。结果盘锦市新生儿苯丙酮尿症发病率约为1/7675,经治疗后治愈率为87.34%,治疗效果良好。结论新生儿疾病筛查对于改善PKU治疗效果有着重大意义,应加大新生儿筛查教育力度,提高家长疾病认知程度和诊治依从性,而低苯丙氨酸饮食治疗能有效控制患儿血本氨酸浓度,治疗效果理想,值得推广。     

新生儿疾病筛查足跟采血法探讨

新生儿疾病筛查是提高人口素质,减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》规定:医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查,筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,并将其列入母婴保健技术服务项目,要求新生儿为足月