马鞍山地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性调查

目的:调查292名马鞍山地区汉族无关个体15个STR基因座的等位基因类型及其频率。方法:用硅珠法提取DNA,采用AmpFISTR Identifiler荧光标记复合扩增系统进行复合扩增;扩增产物用ABI3130xl型遗传分析仪检测,得到STR分型结果后统计15个基因座的基因频率。结果:15个STR基因座,累计个人识别率达0.999 999 999 999 999 985,累计非父排除率为0.999 998 96。结论:该系统在马鞍山地区汉族人群中具有高度多态性,适用于法医学亲权鉴定、个体识别以及DNA数据库的建立。     

芜湖地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

目的:通过200份芜湖地区无关个体样本鉴定其15个STR基因座的基因频率分布。方法:采用Chelex-100法提取DNA,AmpFlSTR Identifler试剂盒PCR扩增,ABI3130XL型基因分析仪检测,所得数据进行统计学分析。结果:芜湖地区15个基因座中,累计个体识别率(TDP)为0.99999999999999997,累计非父排除率(CEP)为0.9999987153。结论:该系统15个位点对芜湖地区的个人识别及亲子鉴定有很高的应用价值。     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的:分析温州汉族人群9个STR基因座（D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1172、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132、D7S3048）的等位基因及基因型频率分布。方法:从无血缘关系的355例温州汉族个体的抗凝血中提取DNA,用STR_Typer₁0_v1试剂盒对9个STR基因座进行复合PCR扩增,用AB公司310遗传分析仪和Gene Mapper ID 3.2v软件作STR分型,用Power State V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果:该9个基因座检出15、12、9、17、15、13、11、10、12个等位基因,9个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weignberg平衡（P>0.05）;观测杂合度大于0.7831,多态信息含量均大于0.7666,个体识别能力（Dp）均大于0.9266。结论:温州汉族人群的9个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,本研究所得数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据。     

南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性

目的:研究南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性。方法:利用AGCU 17+1荧光检测试剂盒,对467例南通汉族无关个体的17个常染色体STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta E、TH01、TPOX、vWA)进行扩增,用ABI 3100xl遗传分析仪和GeneMapper ID v3.2软件进行STR分型分析,用Cervus 3.0软件进行等位基因频率和遗传学参数统计分析,并检验Hardy-Weinberg。结果:南通汉族群体中,17个STR基因座基因频率(GF)在0.001 1⁰.509 6之间,杂合度(H)在0.636 00.509 6之间,杂合度(H)在0.636 0⁰.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 80.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 8⁰.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 40.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 4⁰.986 5之间,非父排除率(PE)在0.33630.986 5之间,非父排除率(PE)在0.3363⁰.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 50.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 5⁰.915 4之间,结果经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:南通汉族群体17个STR基因座具有较高多态性,能够满足南通汉族人群个体识别和亲权鉴定的需要,也可在群体遗传学等相关研究和实践中有较高的价值。     

重庆地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究

目的 对重庆地区汉族人群的15个短串连重复序列(STR)基因座进行遗传多态性调查.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术对225名无血缘关系的重庆地区汉族人群进行15个STR 基因座的基因分型,计算基因频率,并得到杂合度(H)、个人识别力(DP)、匹配概率(Pm)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)、亲权指数(PI)等多态性统计学参数.结果 在重庆地区汉族人群225名无血缘关系的个体中共检出162个等位基因,其频率分布0.002 2～0.508 9.15个STR基因座的杂合度0.644 4～0.870 5;个人识别力0.778 2～0.967 9;累积DP＞0.999 999 999;匹配概率0.032 1～0.221 8;累积Pm=1.21×10-17;非父排除率0.347 6～0.735 7;累积PE=0.999 999 042;多态信息含量0.560 4～0.857 1;累积PIC=0.999 999 999;亲权指数1.406 3～3.862 1.结论 此STR15个基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记,所得到的等位基因频率等数据可为重庆地区汉族的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据.     

山东地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性分析

目的研究山东地区汉族人群的ProfileplusTM9个STR基因座遗传多态性。方法调查山东地区汉族100个无关个体9个STR基因座的基因和基因型频率分布。采用多色荧光标记引物,复合扩增10个基因座,扩增产物进行GeneScan扫描,Genotype分型。建立山东地区汉族9个STR基因座的基因及基因型频率数据库。结果共检测出83种等位基因,其频率分布0.0050～0.4050;220种基因型,其频率分布0.0100～0.2100;平均杂合度(H)为0.7778,累计个体识别能力(DP)为0.9999,非父排除率(EPP)为0.9999,多态信息总量(PIC)为0.5823～0.8396。结论经χ2检验9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。     

云南苗族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

目的研究云南苗族群体中20个常染色体基因座的遗传多态性,建立云南苗族群体的遗传学基础数据,为法医学应用提供基础数据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,使用Power PlexR21 System试剂盒对747例云南苗族无关个体20个常染色体基因座(D3S1358、D1S1656、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、v WA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA、D6S1043)进行复合扩增,用AB 3130自动遗传分析仪进行毛细管电泳,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果共检测出240种等位基因和883种基因型.经检验,除D16S539、TPOX外,各基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P> 0.05)。累积非父排除概率(CPE)为0.999 999 918... 更多     

陕西省汉族人群2号染色体8个STR基因座的遗传多态性研究

目的 分析陕西汉族人群中2号染色体上8个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的多态性.方法 采用荧光标记基因扫描对2号染色体上的D2S112、D2S162、D2S2330、D2S2216、D2S347、D2S259、D2S319和D2S168基因座的遗传多态性进行分析.结果 D2S112、D2S162、D2S2330、D2S2216、D2S347、D2S259、D2S319和D2S168基因座分别检出7、11、9、8、9、9、8和13个等位基因,15、33、23、18、13、12、25和33个基因型,等位基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).其杂合度分别为0.6985、0.8274、0.8042、0.6816、0.6541、0.5213、0.8432和0.8091:多态信息含量分别为0.6911、0.8199、0.7891、0.6809、0.6388、0.5187、0.8372和0.8049.结论 2号染色体上的这8个STR基因座在汉族人群中有高的杂合度和多态信息量,是理想的遗传标记物.     

陕西地区汉族人群21号染色体3个STR位点的遗传多态性研究

目的 研究21号染色体D2lAl442、D21S1413和D31S1809基因座在陕西地区汉族无关个体中的遗传多态性.方法 随机抽取160例陕西地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,提取细胞基因组DNA,采用PCR技术扩增上述3个短串联重复序列基因座,以聚丙烯酰胺凝胶电泳分型.结果 3个基因座在陕西汉族群体中分别发现9、8、7个等位基因,3个基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);各基因座的杂合度分别为0.750、0.742、0.694;各基因座间具有相互独立性.结论 21号染色体D21A1442、D21S1413和D3lSl809基因座具有高度杂合性和多态信息含量,是有应用价值的遗传标记.     

两个STR基因座的遗传多态性研究

目的:了解中国成都地区汉族人群D10S2477和GATA170E02这2个短串联重复序列(STB)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人群体的遗传学数据,并分析其在骨髓移植和法医学中的应用价值.方法:收集成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析D10S2477和GATA170E02基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果:D10S2477在中国成都地区汉族有9个等位基因,23种基因型,个人识别率为0.933,而泰国曼谷地区泰国人有8个等位基因,26种基因型,个人识别率为0.947;GATA170E02在中国成都地区汉族有5个等位基因,10种基因型,个人识别率为0.842,泰国曼谷地区泰国人有5个等位基因,11种基因型,个人识别率为0.873.经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论:D10S2477和GATA170E02基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群和泰国曼谷地区泰国人群的骨髓移植及法医学中个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.     

河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性.方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值.结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次.积累GD值为0.999 235.发现1个国内群体中的新等位基因.结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力.     

D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的　探讨河南汉族群体 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座基因频率 ,获得群体遗传学数据。方法　随机抽取 2 0 9名河南汉族群体无血缘关系个体的静脉血 ,柠檬酸抗凝剂抗凝 ,酚 -氯仿法提取 DNA ,应用 PCR技术扩增上述 5个 STR基因座 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果　 2 0 9名个体中 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座分别检出 7、8、8、10、15个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡。 5个基因座的杂合度分别为 0 .790 7、0 .80 56、0 .7914、0 .82 3 9、0 .80 46,多态信息含量分别为 0 .7712、0 .780 1、0 .7694、0 .80 0 9、0 .7816,个人识别能力在 0 .9416、0 .93 67、0 .9511、0 .9546、0 .93 0 8,非父排除概率分别为 0 .610 6、0 .6179、0 .614 5、0 .70 2 2、0 .6712。结论　 5个 STR基因座具有高度多态性遗传标记特征 ,在群体遗传学研究和法医学应用中具有较高的价值     

中国海南黎族9 个STR基因座的多态性调查

目的 获得D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATAl98805、D8S1132、D7S30489个STR基因座在中国海南黎族和汉族群体中的基凶型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义.方法 随机抽取154例海南地区黎族无关个体,112例海南本地汉族无关个体,125例近期移民海南的汉族无关个体的静脉血,应用五色荧光标记引物复合扩增技术,计算中国海南黎族和海南汉族9个STR基因座的基因频率,统计分析各基凶座的杂合度(Hobs)、多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率、累积非父排除率.分析上述9个STR基因座的遗传多态性,获得9个基因座的群体遗传学数据.结果 9个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律.各基因座的期望杂合度(Hobs),多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率(CDP)、累积非父排除率(CCE),均无显著差异.结论 D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATAl98805、D8S1132、D7S3048基因座在中国海南黎族,汉族群体中具有较高的个人识别机率,但无人群之间的差异,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值.     

成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的 获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据.方法 应用AmpFISTR(R)Yfiler~(TM)荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABl3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 DYS456、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS389 Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3～8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b).检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物.另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变.结论 上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究.

Abstract：

Objective To obtain the population genetic data of 17 Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) in the Han population in Chengdu of Sichuan Province. Methods The 17 Y-STR loci were amplified from the blood samples of 111 unrelated Chengdu Han individuals using the AmpF1STR~(R)Yfiler~(TM) system. The PCR products were genotyped with an ABI 3130 genetic analyzer. Results In the loci of in DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438, and DYS448, 3 to 8 alleles were detected in the Han population in Chengdu, and 36 alleles were detected in the locus DYS385a/b, with the minimal gene diversity (GD) value of 0.3970 (DYS391) and maximal value of 0.9561 (DYS385a/b). The DNA samples of 16 women and 7 different species of animals were amplified, but no specific products were found for the 17 Y-STR loci. No mutations of the 17 Y-STR alleles were observed in 20 father-son pairs as confirmed by autosomal STR analysis. Conclusion The 17 Y-STR loci are highly polymorphic and are suitable for personal identification, paternity testing, population genetics and anthropology studies.     

东北汉族人群7p14-15区域内9个STR位点的遗传多态分析

目的:分析东北汉族人群中7p14-15区域内9个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性。方法:采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法,对7p14-15区域内9个STR多态位点在100名随机选取的无血缘关系的东北汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果:在东北汉族人群中,7p14-15区域的D7S526、D7S690、D7S2252、D7S817、D7S683、D7S656、D7S484、D7S2250、D7S2251位点分别检测出6、6、8、6、4、6、7、8和7个等位基因,17、19、29、17、10、17、24、27和22种基因型,杂合度分别为84%、85%、79%、82%、79%、85%、89%、88%和83%。结论:7p14-15区域的9个STR位点的基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,并在东北汉族人群中呈现较好的遗传多态性。