先天性甲状腺功能减退症患儿骨龄发育研究

目的:探讨先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism CH)患儿治疗前后甲状腺功能〔血清游离甲状腺素(free unbound thyroxin FT4)、促甲状腺激素(thyrotropic-stimulating hormone TSH)浓度〕、初始治疗剂量对骨龄发育水平的影响。方法:对坚持左旋甲状腺激素替代治疗3年或3年以上的患儿(分为永久性CH组和暂时性CH组)进行体格发育评价,包括测量身高、体重,计算体质量指数(body mass index BMI);拍摄左手腕骨X线片评定骨龄。结果:①永久性CH组骨龄发育较之暂时性CH组落后(P0.05);②永久性CH组患儿治疗前FT4、TSH显著低于暂时性CH组(P0.05);③CH患儿骨龄与初始治疗剂量、治疗前FT4水平有相关性。结论:CH患儿骨龄发育水平与初始治疗剂量、病情严重程度有关;早期足量替代治疗对于促进患儿生长发育、改善预后有重要意义。     

新生先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺功能检测指标及其智能发育状况分析

目的探究新生先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的相关甲状腺功能检测指标以及早期治疗对CH患儿智能发育的影响,为临床实践提供参考。方法选择2015年7月-2017年12月在该院进行治疗的182例新生CH患儿为研究对象,依据发现及开始治疗时间的早晚将患儿分为早期治疗组(96例)和晚期治疗组(86例)。分析五项甲状腺功能检测指标,治疗6个月后,采用格塞尔(Gesell)发育量表对两组患儿以及50例各项指标均正常的儿童(正常组)的智能发育状况进行评估。结果早期治疗组患儿的大运动、适应性、个人—社交以及精细运动能区发育状况显著优于晚期治疗组(P<0. 05);早期治疗组语言方面评分虽高于晚期治疗组,但差异无统计学意义(P>0. 05);早期治疗组患儿在大运动、适应性、个人—社交、精细运动以及语言方面评分明显低于正常组(P<0. 05);早期治疗组各个智能区DQ值与开始治疗天数呈负相关,个人—社交、精细动作两个智能区的DQ值与治疗前的游离甲状腺素水平呈正相关(P<0. 05)。结论尽早对新生儿CH患儿进行治疗,能明显提升患儿智能水平,但是同健康儿童比较,智能水平还有一定差距,因此在尽早治疗的同时,需加强对患儿的评估,及时对患儿进行社交能力与精细运动的训练,帮助其智能发育。     

先天性甲状腺功能减退症患儿生长发育相关因素研究

目的探讨分析与先天性甲状腺功能减退症儿童生长发育相关的因素。方法选取2009年1月-2013年12月在该院出生并诊断为先天性甲状腺功能减退症的患儿138例,按药物治疗起始年龄分为研究组和对照组,其中研究组89例,药物治疗起始年龄2个月;对照组49例,药物治疗起始年龄2~5个月。所有患儿一经确诊即服药治疗,并于3岁时门诊随诊,记录并对比分析两组患儿与生长发育有关的数据、初次服药剂量及甲状腺功能等指标。结果研究组在3岁门诊随诊时的平均身高、体质量等数值均高于对照组,其平均骨龄明显高于对照组(均P0.05);研究组患儿的各项甲状腺功能指标[三碘甲状腺原氨酸(T_3)、甲状腺素(T_4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_3)、游离甲状腺素(FT_4)、血清促甲状腺素(TSH)]均优于对照组(P0.05);患儿平均骨龄与初次服药剂量(r=0.22,P=0.036)及患儿体内的FT_3(r=0.29,P=0.021)、FT4(r=0.31,P=0.017)呈正相关,相关系数具有统计学意义(P0.05)。结论先天性甲状腺功能减退症会影响患儿的生长发育,如及早发现并进行药物替代治疗,可以获得良好预后;先天性甲状腺功能减退症患儿的发育水平高低与初次服药剂量大小及患儿体内的FT_3、FT_4水平高低密切相关。     

先天性甲状腺功能减退症患儿DQ及IGF-1水平分析

目的 检测婴幼儿先天性甲状腺功能减退症患儿发育商(DQ)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平,以探讨其与发育商及胰岛素样生长因子-1水平的关系.方法 对确诊的37例先天性甲低患者采用Gesell法对其发育商进行测定,采用化学发光法进行胰岛素样生长因子-1及甲状腺功能测定.结果 ①6月龄较3月龄应人能发育明显提高(t=5.8,P<0.01);②应人能的增高与胰岛素样生长因子-1呈正比,r=0.42.结论 先天性甲状腺功能减退症患儿智力发育与胰岛素样生长因子-1水平相关,提示先天性甲状腺功能减退症患儿早期检测发育商及胰岛素样生长因子水平,对判断其智力影响程度有临床意义.     

先天性甲状腺功能减退症核素显像分析

目的通过62例先天性甲状腺功能减退症(简称先天性甲减)核素显像情况分析,探讨核素显像在诊断中的作用。方法对1998年10月~2002年12月经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲减患儿正规治疗2~3年,停药1个月,行甲状腺核素显像并复查甲状腺功能,确定病因。结果显像正常22例,甲状腺缺如16例,甲状腺异位21例,甲状腺轻度肿大3例。结论甲状腺核素显像在先天性甲减的诊断中不仅能够清楚地显示甲状腺的位置、形态、大小,还可反映腺体功能,指导治疗及预后。     

甲状腺功能减退症妇女子代的甲状腺功能、智力和身体发育的研究

目的探讨甲状腺功能减退症妇女对其子代甲状腺功能、智力发育和身体发育情况的影响。方法将2004年7月-2006年1月在笔者所在医院就诊的60例甲状腺功能减退症（甲减）妇女及30例健康妇女的子代分别作为研究组及对照组。甲减妇女确诊后均给予甲状腺激素（优甲乐或甲状腺片）替代治疗。动态测定（至少每月1次）60例甲减母亲妊娠期间的甲功三项（FT3、FT4、TSH）,根据母亲的甲功三项水平将婴儿分为甲减控制良好组（甲功三项控制在正常水平、TPOAb阴性）、甲减控制不佳组（妊娠期间甲功三项有任何异常或TPOAb阳性）。测定三组母亲的婴儿在0、12、24、36个月时的甲状腺功能（FT3、FT4、TSH）、发育商、语言和功能构成、身高及体重等指标。比较三组的甲状腺功能和智力、身体发育有无差异。结果新生儿期甲减控制不佳组的TSH显著高于甲减控制良好组及对照组,血清FT4、FT3、水平显著低于甲减控制良好组及对照组（P〈0．05）。12个月、24个月、36个月三组的TSH、FT4、FT3水平差异无统计学意义（P〉0．05）。甲减控制不佳组的发育商在新生儿期、12个月、24个月、36个月均明显低于甲减控制良好组及对照组（P〈0．05）。甲减控制不佳组的体格发育在新生儿期、12个月、24个月、36个月均滞后于甲减控制良好组及对照组（P〈0．05）。结论甲状腺功能减退症妇女经合理、规范治疗后,在妊娠期间维持甲状腺功能在正常水平（TSH〈2．5mlU／L,TPOAb阴性）,其子代的甲状腺功能、智力及体格发育与健康妇女的子代差异无统计学意义。仍存在甲减或亚临床甲减的妇女其子代可出现短暂的甲状腺功能异常,并较长时间表现有智力和运动、体格发育滞后。提示筛查和积极治疗妊娠早、中期甲状腺功能异常,对优生优育十分必要,加强对患甲状腺疾病母亲及其孩子的管理有重要意义。     

先天性甲状腺功能减退症患儿父母疾病认知度及治疗依从性调查

目的先天性甲状腺功能减退症患儿父母对疾病认识及配合度直接影响患儿治疗效果。本研究调查先天性甲状腺功能减退症患儿父母疾病认知度及治疗依从性,并给予针对性指导,以期达到更佳治疗效果。方法选取郑州大学附属儿童医院2016-01-01-2019-01-31收治的80例先天性甲状腺功能减退症患儿父母进行随访,调查患儿父母对先天性甲状腺功能减退症认知度,患儿用药和复查情况。结果父母遵医用药率为91.25%,定期复查率为86.25%,按时体能训练率为78.75%。不同年龄患儿的父母遵医用药(χ~2=2.595,P=0.337)、定期复查(χ~2=0.237,P=1.000)和按时体能训练(χ~2=1.023,P=0.601)差异均无统计学意义。患儿父母疾病知识知晓评分为(75.92±5.34)分,健康教育认知评分为(74.86±4.67)分,生活常识评分为(65.71±7.35)分,发生机理评分为(64.30±4.55)分,铺助检查评分为(66.34±6.43)分,随诊观察评分为(56.31±6.40)分,治疗用药评分为(68.38±5.47)分。结论先天性甲状腺功能减退症患儿父母对治疗依从性较高,对疾病的发生机理、辅助检查、随诊观察和生活常识等知识需求迫切,医院应加强宣传教育,以提高患儿父母对配合治疗政策实施的主动性。     

黔南地区新生儿先天性甲状腺功能减退症影响因素分析

目的探讨黔南地区影响新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)患病的影响因素。方法收集2012年10月-2015年12月黔南地区筛查诊断为CH的新生儿42例作为病例组,按照1∶3比例随机选取同期健康新生儿126例为对照组,采用自行设计《黔南州新生儿先天性甲状腺功能减退症患病影响因素调查表》进行问卷调查,并对影响新生儿CH患病相关因素进行Logistic多元回归分析。结果病例组新生儿父母亲年龄≥35岁及母亲孕期有先兆流产、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期合并甲状腺疾病、不良嗜好、焦虑情绪、甲状腺疾病家族史、慢性疾病史、辐射接触史、重金属接触史、用药史与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示:新生儿父母亲年龄≥35岁及母亲有甲状腺疾病家族史、焦虑情绪、不良嗜好、妊娠期合并甲状腺疾病、用药史和辐射接触史是黔南地区新生儿CH患病的主要危险因素。结论黔南地区新生儿CH患病主要危险因素有父母亲年龄≥35岁和母亲有甲状腺疾病家族史、焦虑、妊娠期合并甲状腺疾病、用药史和辐射接触史等。     

甲状腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症对妊娠结局的影响

文章分析妊娠合并甲状腺功能减退症(甲减)、合并亚临床甲减及正常孕产妇的临床资料,探讨妊娠合并甲减和亚临床甲减对孕婴及妊娠结局的影响.妊娠合并甲减和亚临床甲减严重影响着孕产妇和胎儿的健康,应加强妊娠期间甲状腺激素水平的监测与治疗,以减少不良妊娠结局的发生.     

假性甲状旁腺功能减退症合并甲状腺功能减退症1例

正假性甲状旁腺功能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(PTH)受体和(或)受体后信号转导(第二信使cA MP)缺陷,使靶器官(骨和肾)对PTH抵抗,以低钙血症、高磷血症、高PTH为特征的少见的显性或隐性遗传性疾病,其发病与GNAS基因的缺陷有关。G蛋白(鸟核苷酸结合蛋白)由α、β和γ三个亚基组成,GNAS基因编码Gsα,本病为GNAS基因突变所致的G蛋白病。     

妊娠合并甲状腺功能减退症患者临床分析

目的:探讨妊娠合并甲状腺功能减退症患者临床分析。方法:课题纳入指标为我院妇产科收治的妊娠合并甲状腺功能减退症的患者,病例采集时间为2016年11月~2019年11月,共计60例,依据产妇及监护人个人意愿及入院时间均分小组,30例设为参照组,予以常规妊娠管理,30例设为实验组,口服左甲状腺素并系统化管理。结果:实验组产妇其早产、胎膜早破、胎儿畸形等不良妊娠情况略低于参照组数据,实验组产妇剖宫产几率显著低于参照组数据,经假设检验表意义(P<0.05);实验组新生儿甲状腺激素水平均显著高于参照组相同指标,经假设校验表意义(P<0.05)。结论:妊娠合并甲状腺功能减退症对妊娠结局具有严重影响,临床可通过予以有效的系统化管理模式,利于降低不良妊娠结局。     

亚临床甲状腺功能减退症4例分析

目的 总结亚临床甲状腺功能减退发病情况.方法 随访4例患者的临床资料,进行分析.结果 患者存在高体脂含量、高脂血症、动脉硬化、高血压病、脂肪肝.结论 血液粘稠可能是导致亚临床甲状腺功能减退的因素.     

老年甲状腺功能减退症误诊1例分析

1 临床资料 患者,男,70岁,因胸闷、气短、乏力、头昏4月,加重1周而入院,伴乏力,夜间打鼾、憋气,易疲劳,思睡、头昏、流涎,说话时含糊不清,有时下肢浮肿,无心区疼痛及咳嗽、咯痰.发病以来体重增加12kg.既往体健,10余年前查心电图示心肌缺血,但一直无临床症状.     

不典型甲状腺功能减退症30例临床分析

目的分析不典型甲状腺功能减退症的临床表现,作为诊断的依据,减少误诊和漏诊情况的发生。方法随机选取2012年2月~2013年4月期间我院收治的30例不典型甲状腺功能减退症患者作为本组研究的观察对象,对所有患者的诊疗情况进行回顾性分析。结果在选取的30例患者中,误诊为消化系统疾病的患者6例,误诊为心血管疾病的患者8例,误诊为神经系统疾病的患者7例,后均通过甲状腺功能检查后确诊为甲状腺功能减退症,并给予左甲状腺素片替代治疗,临床症状均得到不同程度的缓解。结论甲状腺功能减退症由于其临床症状缺乏特异性,经常被误诊为消化、神经、泌尿、循环、内分泌等系统疾病,贻误治疗时机,因此要提高对甲状腺功能减退症的认识,及时进行甲状腺功能检测,以及时发现并治疗疾病。     

先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大患儿DUOXA2基因突变研究

目的研究中国山东地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取55例CH伴甲状腺肿大患儿和100例正常对照。提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法,对DUOXA2基因全部外显子进行突变筛查。对发现的SNP位点的基因频率进行χ2检验。结果在1例CH患者中发现1个DUOXA2基因纯合性无义突变(c.C738G)。并在10例CH患儿和13个健康人中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2576092,IVS4+6CT)。在正常对照中未发现突变。两组的SNP基因频率比较,差异无统计学意义。结论 DUOXA2基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺肿大患者的主要病因。     

亚临床甲状腺功能减退症与特殊人群

亚临床甲状脲功能减退症(简称亚甲减,subclinical hypo thyroirlism,SCH),以往也称轻度甲状腺功能减退症或临床前甲状腺功能减退症.一般是指血清游离甲状腺素(FT4)在正常范围,而血清促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH)水平升高,患者没有明显的甲状腺功能减退(甲减)的临床症状和体征,是甲状腺功能减退症的早期阶段,诊断必须依靠血清学检查[1]. 有学者依据发病原因将SCH分为五类[2]:(1)轻度、未发现的甲状腺功能减退(慢性自身免疫性甲状腺炎、颈部外照射、其他原因);(2)甲减治疗不足;(3)甲亢治疗过度;(4)短暂的甲状腺轴紊乱;(5)确定TSH在正常参考范围内时,被排除在上限之外的甲状腺正常者.     

妊娠合并甲状腺功能减退症的临床治疗

目的 探讨妊娠合并甲状腺功能减退症的临床监测和治疗方法。方法 回顾性分析11例妊娠合并甲状腺功能减退症病人左旋甲状腺激素（LT4）剂量变化情况。孕期每个月监测1次血清甲状腺刺激激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）浓度。TSH值高于或合并FT3、FT4值低于正常值或出现临床症状时，调整LT4用量。结果 孕12周及产后42d内LT4用量与孕前比较差异无统计学意义（P〉0．05）；孕24周、36周用量和孕前比较，差异有统计学意义（P〈0．05），整个孕期LT4需求量增加约50％。所有患者均成功分娩，新生儿未见畸形发生。结论 对此类患者定期监测血清FT3、FT4、TSH浓度，及时调整LT4用量，妊娠结果良好。     

广西先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查分析及切值的探讨

【目的】 了解广西地区新生儿疾病筛查促甲状腺素(thyrotropic-stimulating hormone,TSH)水平分布及筛查切值制定; 【方法】 对本区新生儿疾病筛查中心270 590例新生儿TSH筛查结果进行分析,使用百分位数法及ROC工作曲线计算TSH切值,并对不同切值情况下,确诊患者情况进行分析。 【结果】 新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,新生儿疾病筛查TSH水平P₅₀为1.89 mU/L,P₉₉为8.13 mU/L;结合ROC曲线结果得出本实验室TSH筛查切值为8.1 mU/L;根据其他方法提供的筛查切值,不同程度漏诊先天性甲状腺功能减退症患儿。 【结论】 不同的切值对筛查结果的影响较大,根据自身实验室实际情况制定适宜的切值是提高筛查质量的重要环节。     

老年甲状腺功能减退症误诊1例分析

1 临床资料 患者,男,70岁,因胸闷、气短、乏力、头昏4月,加重1周而入院,伴乏力,夜间打鼾、憋气,易疲劳,思睡、头昏、流涎,说话时含糊不清,有时下肢浮肿,无心区疼痛及咳嗽、咯痰。发病以来体重增加12kg。既往体健,10余年前查心电图示心肌缺血,但一直无临床症状。查体:T 36.4℃,P 53次/min,BP135/75mmHg(1mmHg=0.133kPa),肥胖,精神尚可,呼吸平稳,