内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与血压变化的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与中国汉族人原发性高血压(以下简称高血压,EH)的相关性。方法采用多聚酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析方法,检测310例高血压患者(高血压组)和151例健康人(对照组)的eNOS基因G894T多态性。结果1)高血压组GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);2)高血压组T等位基因携带者的收缩压(20.07±1.81)kPa〔(150.50±13.56)mmHg〕、舒张压(13.33±0.73)kPa〔(100.01±8.46)mmHg〕和平均动脉压(15.58±1.05)kPa〔(116.84±7.84)mmHg)〕均高于GG基因型携带者〔(19.59±1.62)kPa〔(146.96±12.18)mmHg〕、(12.99±1.06)kPa〔(97.44±7.98)mmHg〕、(15.19±1.0)kPa〔(113.95±7.49)mmHg〕〕,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因是中国汉族人高血压的重要危险因素之一。     

eNOS基因多态性对乐卡地平逆转左心室肥厚的影响

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性对乐卡地平逆转老年轻中度高血压左心室肥厚(LVH)的影响。方法测定患者的年龄、性别、身高、体重等基线特征,采用基因芯片技术测定eNOS基因型,按GG型,GT+TT基因型分为两组,均给予乐卡地平(10～20 mg/d)治疗,测定治疗前后的血压变化;治疗前后行心脏超声检查,测定相关指标并计算左室重量指数(LVMI)的变化。结果 96例患者中,治疗前GT+TT基因型LVMI高于GG型(F=4.673,P=0.033),多元线性回归示eNOS基因G894T多态性是影响高血压性左心室肥厚的主要因素(Beta=0.218,P=0.033)。治疗后患者收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、LVMI均明显下降(t分别为22.680～32.469,P均为0.000),但下降程度GT+TT基因型患者明显大于GG基因型患者(F分别为17.675～35.269,P均为0.000)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与轻中度高血压LVH有关;eNOS基因G894T多态性影响乐卡地平逆转老年高血压左心室肥厚。     

新疆维吾尔族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析

目的:探讨新疆维吾尔族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆维吾尔族75例正常个体和71例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果:新疆维吾尔族正常个体及冠心病患者的eNOs基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.73、0.16、0.11和0.75、0.04、0.21,C和T等位基因分布频率分别为0.81、0.19和0.77、0.23,冠心病患者GT基因型频率下降,TT基因型频率升高,差异有统计学意义.结论:eNOS基因G894T多态性分析,可能与新疆维吾尔族冠心病有关.     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对氨氯地平降压效果的影响

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与氨氯地平降压疗效的关系。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测147例健康人和321例原发性高血压患者的G蛋白β3亚单位C825T多态性,其中48例高血压患者口服氨氯地平4周。结果1)高血压组G蛋白β3亚单位C825T多态性中基因型频率(CC 28.7%、CT52.0%、TT 19.3%)、等位基因频率(C 54.7%、T 45.3%)与正常对照组基因型频率(CC 27.2%、CT 46.9%、TT 25.9%)、等位基因频率(C 50.7%、T 49.3%)比较差异无统计学意义;2)CC基因型的收缩压降低值〔(4.93±2.26)kPa(37.00±16.97)mmHg〕明显高于CT+TT基因型〔(2.99±1.41)kPa(22.40±10.60)mmHg〕(P<0.05)。结论G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与氨氯地平的降压疗效相关,而与原发性高血压无关。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T和G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对高血压的协同作用

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和G蛋白β3亚单位(GBN3)基因C825T多态性对原发性高血压(EH)的协同作用。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性和GBN3基因C825T多态性。结果EH组eNOS G894T多态性的GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);EH组GNB3 C825T多态性中CC、CT、TT基因型频率、C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);分析eNOS 894T和GNB3 825T罹患高血压的相对风险,其比数比(OR)为1.77,高于单基因eNOS 894T(0.53)和GNB3 825T(1.05)。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因是中国汉族人EH发病的危险因素之一。eNOS基因894T等位基因和GNB3 825T等位基因对高血压的发生具有协同作用。     

东乡族人G894T多态性与坎地沙坦降压疗效的研究

目的探讨原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与坎地沙坦降压疗效的相关性。方法（1）入组甘肃省东乡族203例原发性高血压患者,安慰剂治疗2周后,服用坎地沙坦单药4周,观察并记录疗效。（2）试剂盒抽提DNA,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法对高血压患者的eNOS第7外显子G894T进行基因多态性分型,并测定体重指数、空腹血糖、血浆甘油三酯和胆固醇水平。结果（1）eNOS基因G894T多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律;G、T等位基因的频率分别为0.8571和0.1429。（2）治疗前T等位基因携带者的收缩压（165±14.2）mmHg、舒张压（97±10.5）mmHg与GG基因型携带者对应收缩压（164±13.9）mmHg、舒张压（96±11.2）mmHg相比较差异无统计学意义（P〉0.05）。治疗4周后GG基因携带者的收缩压下降（13.6±6.6）mmHg、舒张压下降（11.4±4.3）mmHg,分别大于T等位基因型收缩压下降（9.2±5.7）mmHg、舒张压下降（8.5±4.4）mmHg,且差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论东乡族人群高血压患者eNOS基因G894T多态性与坎地沙坦降压疗效有相关性。     

eNOS基因G894T多态与云南省汉族高血压相关性

目的研究内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态与中国云南省汉族（n=304）人群原发性高血压（EH）的相关性.方法采用PCR-RFLP对150名正常个体和154名原发性高血压个体eNOS基因G894T多态进行基因分型.结果正常对照组和高血压组中GG基因型频率分别为0.773、0.636,GT分别为0.2、0.26,TT分别为0.027,0.104.eNOS基因G894T基因型频率分布在正常对照组和高血压组差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 eNOS基因G894T多态与中国云南汉族原发性高血压存在相关性.     

心肌梗死患者eNOS基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性

目的:研究心肌梗死患者内皮型一氧化氮(eNOS)基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性。方法:选择2012年5月~2015年12月在我院就诊的87例急性心肌梗死(AMI)患者作为AMI组,同期体检的90例健康志愿者作为对照组。采集外周动脉血,抽提基因组DNA后测定eNOS基因G894T位点多态性;采集外周静脉血,分离血清后测定内皮损伤指标、氧化应激指标、炎症反应指标。结果:AMI组患者eNOS基因G894T位点GG基因型所占比例以及G等位基因频率均显著低于对照组(P<0.05),GT基因型、TT基因型所占比例以及T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05);GG基因型患者血清NO、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽(GSH)的含量显著高于GT基因型、TT基因型,vWF、内皮素(ET-1)、氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、丙二醛(MDA)、-COOH、核转录因子(NF-κB)、单核细胞趋化因子(MCP-1)、白介素(IL)-6、IL-18的含量显著低于GT基因型、TT基因型(P<0.05)。结论:心肌梗死患者e NOS基因G894T位点G突变为T的比例显著增高,G894T位点G突变为T会加重氧化应激反应和炎症反应所造成的内皮损伤。     

一氧化氮合成酶基因多态性与冠心病的关系

目的：测定中国汉族人群内皮型一氧化氮合成酶基因（eNOS）G894T多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病的关系。方法：对127例冠心病患者和110例正常人检测eNOS基因多态性。结果：中国汉族人群eNOS基因有GG、GT、TT三种基因型,GT＋TT型与GG型和G、T等位基因频率在正常人和冠心患者中比较无差异（P〉0.05）。结论：中国汉族人群eNOS基因多态性与冠心病无关。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变及低镁血症与中国汉族冠心病的相关性

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T点突变及血清镁离子(Mg2 )浓度与中国汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)病变之间的关系.方法 应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例对照方法,检测了180例中国汉族正常人、120例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率以及血清Mg2 浓度.结果 (1)中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.889、0.089和0.022,G、T等位基因频率分别为0.933和0.067;(2)冠心病组与对照组eNOS基因GT TT型频率分别为0.333和0.111(P<0.05),冠心病组与对照组T等位基因频率分别为0.192和0.067(P<0.05);(3)eNOS基因G894T突变频率在单支、双支和多支病变组之间差异均无显著性;(4)eNOS G894T突变合并血清Md2 浓度下降患者冠状动脉病变支数更多.结论 eNOS基因G894T突变可能是中国汉族人群冠心病遗传易感性的基因标志之一;eNOS基因G894T突变合并低镁血症可能是冠心病患者血管病变支数的影响因素.     

Association between a G894T polymorphism of eNOS gene and essential hypertension in Hani and Yi minority groups of China

BACKGROUND: Endothelial nitric oxide synthase (eNOS) plays an important role in maintaining blood pressure homeostasis and vascular integrity. Recently, a G894T polymorphism in exon 7 of the eNOS gene has been reported to be associated with high blood pressure. We investigated the association between this polymorphism and essential hypertension (EH) in Hani (n=305 individuals) and Yi (n=233 individuals) minorities of China. METHODS: eNOS genotyping with polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was performed in 267 normotensive (NT) subjects and 271 EH subjects. RESULTS: The frequencies of eNOS G894T genotypes in NT controls and EH cohort in Hani population were GG: 0.714 vs. 0.581; GT+TT: 0.286 vs. 0.419, respectively. The frequencies of eNOS G894T genotypes in NT controls and EH cohort in Yi population were GG: 0.552 vs. 0.717; GT+TT: 0.448 vs. 0.283, respectively. There was a significant difference in G894T genotype distribution between NTs and hypertensives in both Hani and Yi populations (p<0.05). CONCLUSIONS: The present study suggested an association between a G894T polymorphism of eNOS gene and EH in Hani and Yi minority groups of China.     

我国汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变的观察

目的 :探讨我国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (e NOS)基因 G894 T突变的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性分析 ,研究了 10 8名我国汉族正常人群 e N OS基因 G894 T突变分布情况。结果 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的 GG、GT、TT基因型频率分别为 0 .90 95、0 .0 883和 0 .0 0 2 1;与国外其他种族人群比较 ,我国汉族正常人群 GT+TT基因型频率低于日本人、英国白种人 (P均 <0 .0 5 )。结论 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的基因型分布不同于国外其他种族 ,以 GG基因型分布频率较高 ,而 GT+TT基因型低于日本人和英国白种人。     

2型糖尿病合并乙型肝炎病毒携带患者的临床分析

目的探讨2型糖尿病合并乙型肝炎病毒携带患者的临床特点。方法分别对71例2型糖尿病患者(对照组)及50例2型糖尿病合并乙型肝炎病毒携带(感染组)且肝功能正常的患者的临床资料进行回顾性分析。结果感染组男性32人、女性18人,平均年龄(56.3±11.5)岁,对照组男性40人、女性31人,平均年龄(55.9±11.6)岁,感染组和对照组在糖尿病病程、脂肪肝患病率、糖尿病阳性家族史、体质量指数和腰臀比方面,差异无统计学意义。感染组的丙氨酸氨基转移酶〔(20.69±7.78)U/L〕及门冬氨酸氨基转移酶〔(25.11±7.48)U/L〕均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。感染组的空腹血糖〔(7.07±2.16)mmol/L〕和糖化血红蛋白〔(8.62±2.44)%〕均明显低于对照组〔(8.70±2.84)mmol/L,(9.66±2.74)%〕,差异有统计学意义;餐后2 h血糖感染组〔(11.28±1.96)mmol/L〕高于对照组〔(10.54±2.13)mmol/L〕,差异无统计学意义;血糖波动幅度(餐后2 h血糖/空腹血糖)感染组〔(1.61±0.59)mmol/L〕大于对照组〔(1.41±0.39)mmol/L〕,差异有统计学意义。2组的C肽释放试验呈现高峰后移至餐后2 h,差异无统计学意义。结论 2型糖尿病合并乙型肝炎病毒感染,病毒持续对肝脏造成损害,影响肝糖原的合成、分解以及糖异生作用,导致空腹血糖偏低,而餐后血糖较高,血糖波动大;肝炎病毒对胰腺B细胞分泌胰岛素的功能无明显破坏。     

血管紧张素原和内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病的相关性

目的探讨血管紧张素原(AGT)M235T基因、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)G894T基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法采用基因芯片技术检测224例(EH组和对照组)AGT和eNOS基因的多态性,并比较两组基因型和等位基因频率。结果EH组AGT TT基因型携带者频率(74.19%)显著高于对照组(55.00%),χ2=9.04,P<0.01。EH组eNOS-GT+TT基因型频率(12.90%)与对照组(15.00%)相比差异无显著性(P>0.05)。结论AGT-TT基因多态性可能是中国人高血压病的独立危险因素,eNOS基因G894T多态性可能不是高血压病的独立危险因素。基因芯片技术为研究多种易感基因与高血压病的相关性提供了一项高效、敏感的方法。     

内皮型一氧化氮合酶基因G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内
动脉瘤病例组及对照组中,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性（RFLP）的方法对eNOS基因2个多态位点进行研究,研
究基因型及等位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果eNOS基因G-894T位点基因型在病例组
及对照组中的分布差异有显著意义。G-894T位点GG基因型较（GT+TT）基因型发生颅内动脉瘤的风险提高（OR：1.89,95%
CI：1.02-3.52,P=0.04）。T-786C 多态位点C 等位基因较T 等位基因发生颅内动脉瘤的风险增加（OR：2.116,95% CI：
1.073-4.151,P=0.03）。eNOS两个位点的基因型及等位基因频率分布与颅内动脉瘤的大小无明显相关。结论eNOS可能参与
颅内动脉瘤的发生及发展过程。