中国汉族人群维生素D受体基因多态性与糖尿病肾病的易感性

目的：将维生素D受体基因作为糖尿病肾病候选基因，探讨维生素D受体基因Fok Ⅰ酶切位点多态性与中国汉族人群糖尿病肾病之间的关系。方法：①选择2003—06／2004—08在南京医科大学第二附属医院内分泌科及常州市第二人民医院内分泌科住院2型糖尿病患者94例为糖尿病组，男30例，女64例。②根据3次晨尿尿白蛋白与肌肝比值将2型糖尿病患者分为3组：尿白蛋白与肌肝比值〈30mg／g为正常白蛋白尿组（n=55），30mg／g≤尿白蛋白与肌肝比值〈300mg／g者为微量白蛋白尿组（n=32），尿白蛋白与肌肝比值≥300mg／g为大量白蛋白尿组fn=7）。微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组合称为异常白蛋白尿组。病程≥5年未合并糖尿病肾病3l例为迟发／未发糖尿病肾病组，病程≤1年伴有肾病患者20例为早发糖尿病肾病组。选择同期本院健康体检者77人为对照组，男35人，女42人。纳入对象均为汉族人，均对实验目的知情同意。（9采用多聚酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测维生素D受体基因多态性等位基因频率和基因型频率。㈤对数据先进行正态分布检验，若符合正态分布，两组间计量资料均数的比较，用t检验，多组间比较用F检验。计算维生素D受体基因多态性的基因型频率，确认符合Hardy—Weinberg平衡，计算等位基因频率。等位基因频率和基因型频率分布比较采用x^2检验。基因型分布作Hardy—Weinberg吻合度检验。相对风险率（RR）表示疾病与标志性状关联的强度。结果：健康者77例和2型糖尿病患者94例均进入结果分析。（1）中国汉族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ酶切位点有2种等位基因F，f；存在3种基因型FF，Ff，ff。（2）对照组、正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组间维生素D受体基因型频率分布具有显著性差异（x^2=21．137，P=0．002）；等位基因频率分布差异具有显著性（x^2=-366．924，P〈0．001）。（3）正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组维生素D受体基因型频率分布差异有显著性（x^2=-12．131，p=0．002），等位基因频率分布差异也有显著性（x^2=13．884，p=0．000）。（4）等位基因f与异常白蛋白尿的发生相关联（RR=3．57，P〈0．005），具有显著性意义，表明具有等位基因f的2型糖尿病患者发生糖尿病肾病的可能性是没有等位基因f的糖尿病患者的3．57倍。等位基因F与异常白蛋白尿的发生呈负关联（RR=0．2l，P〈0．005）。结论：维生素D受体基因多态性与糖尿病肾病易感性相关联，等位基因f是糖尿病肾病的易感基因，是早发糖尿病肾病的危险因素。     

肾上腺髓质素基因多态性与糖尿病肾病易感性的研究

目的 探讨肾上腺髓质素(AM)基因微卫星多态性与中国汉族人群糖尿病肾病之间的关系.方法 采用微卫星多态性(STR)结合聚合酶链反应(PCR)技术,比较正常中国汉族人群(健康对照组,n=77)和2型糖尿病(n=94)伴(微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组)或不伴肾病(正常白蛋白尿组)患者之间AM基因微卫星多态性等位基因频率和基因型频率之间的差异.结果 ①健康对照组、正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组间AM基因1～4型频率分布44例(28.6%)、72例(46.7%)、37例(24.0%)、1例(0.6%)比28例(25.5%),49例(44.5%)、32例(29.1%)、1例(0.9%)比18例(28.1%)、32例(50.0%)、11例(17.2%)、3例(4.7%)比1例(7.1%)、7例(50.0%)、2例(14.2%)、4例(28.6%),差异有统计学意义(χ2=61.900,P<0.01);AM等位基因频率分布差异亦有统计学意义(χ2=68.926,P<0.01);②正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组AM基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=13.892,P=0.085).AM等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=9.276,P=0.026).AM等位基因4与异常白蛋白尿的发生相关联(RR=7.660,P<0.05),差异具有统计学意义.结论 此微卫星多态位点与江苏地区汉族糖尿病肾病遗传易感性相关联.     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病发病的关联

目的:比较南京地区汉族人群中2型糖尿病患者与健康者之间维生素D受体基因限制性内切酶BsmⅠ位点等位基因频率和基因型频率分布的差异,分析维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的关系。方法:①选择2001-09/2003-03南京医科大学第二附属医院内分泌科门诊就诊的2型糖尿病患者106例为糖尿病组,男45例,女61例。均符合1999年世界卫生组织糖尿病诊断标准。选择同期本院健康体检者102人为对照组,男42人,女60人。纳入对象均对实验目的知情同意。②采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测两组对象维生素D受体基因限制性内切酶BsmⅠ位点等位基因和基因型。计算维生素D受体基因等位基因频率和基因型频率,计量资料的比较用t检验,等位基因频率和基因型频率分布比较采用χ2检验。采用多因素非条件Logistic回归分析对维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与2型糖尿病的关系。结果:糖尿病患者106例和健康体检者102人均进入结果分析。①南京地区汉族人群中维生素D受体基因BsmⅠ酶切位点有2种等位基因B,b;存在3种基因型BB,Bb,bb。②维生素D受体基因BsmⅠ位点等位基因b,B频率在糖尿病组和对照组中的分布差异明显[糖尿病:39.6%,60.4%;对照组19.6%,80.4%,χ2=19.90,P<0.01],两组间基因型bb,Bb,BB的分布差异明显[糖尿病:17.9%,43.4%,38.7%;对照组5.9%,27.4%,66.7%,χ2=17.76,P<0.01]。等位基因b与2型糖尿病患病有显著关联(RR=2.7,P<0.05)。③多因素非条件Logistic回归分析结果显示,等位基因b是2型糖尿病的易感基因(P=0.01,OR=2.218,OR95%CI:1.99～3.778),而等位基因B对2型糖尿病具有保护作用(P=0.049,OR=0.359,OR95%CI:0.129～0.999)。结论:南京地区汉族人群中维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与2型糖尿病相关联,等位基因b可能是2型糖尿病的易感基因。     

维生素D受体基因内含子区多态性与广泛型侵袭性牙周炎易感性的关系

目的:研究维生素D受体基因内含子区ApaⅠ及Bsm Ⅰ多态性与汉族人广泛型侵袭性牙周炎易感性的关系.方法:分析36例广泛型侵袭性牙周炎和50例健康对照者的维生素D受体基因Apa Ⅰ及Bsm Ⅰ多态性,采用基因计数法统计两组样本基因型和等位基因的分布频率,分析组间基因型、等位基因频率和合并基因型分布的差异.结果:Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ住点的基因型分布在两组间差异均无显著性(χ2=1.31,P=0.52和x2=0.11,P=0.74),等位基因分布差异亦无显著性(χ2=0.14,P=0.71和χ2=0.11,P=0.74).两组间合并基因型分布差异仍无显著性(χ2=1.38,P=0.50).结论:维生素D受体基因内含子区Apa Ⅰ及Bsm Ⅰ多态性与汉族人广泛型侵袭性牙周炎易感性无关.     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的易感性研究

【目的】探讨维生素D受体基因BsmI、ApaI位点多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性。【方法】采用PCR-限制性多态性片断长度（RFLP）技术检测83例健康对照（NC）者、96例2型糖尿病（T2DM）患者的维生素D受体BsmI、ApaI位点基因型和等位基因频率。【结果】①T2DM组与NC组BsmI位点基因型、等位基因频率分布差异有统计学意义（均P〈0．05）,两组间等位基因B的相对风险率为2．50。②T2DM组与Nc组Apal位点基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义（x2=0．344,P=0．842;x2=0．090,P=0．765）。【结论】维生素D受体基因BsmI位点与2型糖尿病的发生密切相关,等位基因B可能是2型糖尿病的易感基因。     

RANTES基因启动子多态性与2型糖尿病并发肾病的相关性

背景:遗传易感性是糖尿病肾病发生发展的一个重要因素。单核细胞在肾脏组织的聚集、向巨噬细胞的分化和某些趋化性细胞因子信号的增强可能与2型糖尿病肾病的发生和发展有着密切的联系。T细胞活化后表达和分泌的调节蛋白RANTES是一种C-C亚族的趋化因子,它可以介导炎性细胞的浸润和活化,引起肾小球和肾间质的损伤,这可能是糖尿病发生发展的一个重要机制。因此,RANTES基因也可能是糖尿病肾病的候选基因。目的:分析RANTES基因启动子-28C/G多态性与中国人2型糖尿病并发肾病之间的关系。设计:病例-对照观察。单位:贵阳医学院附属医院内分泌科,贵州省糖尿病中心。对象:选择2003-09/2005-09在贵阳医学院附属医院和贵州省人民医院内分泌科住院的2型糖尿病患者143例,其中正常白蛋白尿患者53例、合并微量白蛋白尿患者54例,合并大量白蛋白尿患者36例。以及来自贵阳医学院附属医院体检中心的健康对照者55例。方法:所有受试者取外周静脉血3～5mL,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术,检测RANTES基因启动子-28C/G基因型。主要观察指标:①各组人群的RANTES基因启动子-28C/G的等位基因频率和基因型频率。②采用Logistic回归分析法分析糖尿病肾病的危险因素。结果:198例受试者全部进入结果分析。①-28C/G的CG基因型频率比较:正常对照组和糖尿病组比较差异不显著(P>0.05);微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组明显高于正常白蛋白尿组(24.1%,47.2%,9.4%,P<0.05),大量白蛋白尿组高于微量白蛋白尿组(P<0.05)。②-28C/G的G等位基因型频率:正常对照组和糖尿病组比较差异不显著(P>0.05);微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组明显高于正常白蛋白尿组(12.0%,23.6%,4.7%,P<0.05),大量白蛋白尿组高于微量白蛋白尿组(P<0.05)。③Logistic回归分析表明-28G阳性基因型与糖尿病肾病相关(95%CI为1.402～15.032,P=0.012)。结论:RANTES基因启动子-28G阳性基因型可能与糖尿病肾病相关。     

血管紧张素原基因M235T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病的相关性研究

目的探讨血管紧张素原基因M235T是否影响糖尿病肾病的发生。方法收集收治的糖尿病患者300例,根据尿蛋白尿和尿肌酐的比值(ACR)分为三组:单纯糖尿病组(ACR30 mg/g),微量蛋白尿组(30 mg/gACR300 mg/g),大量蛋白尿组(ACR300 mg/g)。另收集健康体检人群100例作为对照组。检测各组常规指标,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术进行M235T多态性位点多态性检测。结果对照组和单纯糖尿病组、微量蛋白尿组、大量蛋白尿组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;对照组和糖尿病组M235T基因型分布和等位基因频率无统计学差异(P0.05);单纯糖尿病组、微量蛋白尿组和大量蛋白尿组M235T基因型分布和等位基因频率无统计学差异(P0.05)。结论在本区域人群中,血管紧张素原基因M235T多态性与糖尿病肾病无相关性。     

2型糖尿病患者血清维生素D水平与糖尿病肾病相关性分析

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者血清25羟维生素D[25(OH)D]水平与糖尿病肾病的关系。方法选取住院的T2DM患者239例,根据尿白蛋白/尿肌酐(UACR)水平分为正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组,比较各组的血清25(OH)D水平。以血清25(OH)D=20μg/L为界进行分组,将上述患者分为维生素D缺乏组(20μg/L)和维生素D不足组(≥20且30μg/L),比较两组白蛋白尿发生率。结果与正常蛋白尿组比较,微量和大量白蛋白尿组的血清25(OH)D水平更低(P0.01),与微量白蛋白尿组比较,大量白蛋白尿组的血清25(OH)D水平更低(P0.01);维生素D缺乏组和维生素D不足组白蛋白尿发生率分别为68.5%、39.4%(P0.01);相关分析显示血清25(OH)D水平与UACR负相关。结论血清低维生素D水平参与了2型糖尿病肾损害的发生有关。     

TGF-β1基因多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白的相关性

目的:研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子区-869C/T多态性与2型糖尿病肾病的关系.方法:运用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法检测232例2型糖尿病肾病患者,其中微量白蛋白尿者117例,临床蛋白尿者115例及正常对照者126例的β1(TGF-β1)基因型,血清TGF-β1采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测.结果:临床蛋白尿组CC基因型频率(34.8%)和C等位基因频率(60.9%)高于对照组(分别为23.8%和48.8%)及微量白蛋白尿组(分别为23.9%和48.7%),有统计学意义(P均<0.05),C等位基因携带者患糖尿病肾病临床蛋白尿的风险是T等位基因的1.631倍(OR=1.631,95%CI:1.136～2.345),临床蛋白尿组中血清TGF-β1水平(41.68±10.53)ng/mL高于对照组(25.44±7.89)ng/mL,差异存在统计学意义(P<0.01).结论:TGF-β1基因-869T/C多态性与2型糖尿病肾病相关,C等位基因可能是糖尿病肾病进展的一个危险因素.     

CYP11B2-344T/C基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的:研究2型糖尿病(T2DM)患者CYP11B2-344T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性以及与DN不同分期的关系。方法:将145例T2DM患者分为DN组73例和糖尿病非肾病组(NDN组)72例,另选择52例门诊体验健康人为正常对照组(NC组)。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对以上197例观察对象进行基因型分析。结果:(1)DN患者存在CYP11B2-344T/C多态性,本研究197例观察对象中CYP11B2-344T/C多态性存在CC、CT、TT3种基因型,频率分别为12.7%、50.3%、37.1%;C、T等位基因频率分别为31.2%、68.8%。(2)DN组CYP11B2-344T/CT等位基因频率明显高于NC组(P<0.05)。(3)DN组CYP11B2-344T/C多态性CC、CT、TT3种基因型各临床指标均数比较差异无显著性(均P>0.05)。(4)DN组内微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期CC、TT、CT基因型频率和C、T等位基因频率差异均无显著性(均P>0.05)。(5)CYP11B2-344T/C基因型与DN无相关性(P>0.05)。(...     

临床护士心理压力源与工作满意度调查分析

目的了解临床护士面临的主要心理压力源,为护理管理者有效地帮助护士减轻和消除心理压力提供依据。方法采用自评式问卷调查的方法 ,对内江市2所三级乙等医院287名从事临床护理工作的护士进行问卷调查。结果临床护士的心理压力源依次来源于工作强度、职业需求、工作环境、人际关系、家庭经济收入等方面。其中来源于工作强度、人际关系及家庭方面的压力源,不同年龄组护理人员在其压力程度上差异有统计学意义(P0.05)。结论从事临床护理工作的护士存在着多种心理压力源,这些压力源是导致护士工作不满意的主要原因,也是护理的安全隐患之一,护理管理者应予以足够的重视,并定期针对不同的人群进行心理健康知识培训,建立有效的支持系统,及时帮助他们调整心理状态,减轻和消除压力,从而提高护士对本职工作的满意度和患者对护理服务的满意度。     

精神疾病患者家属教育的情况分析

目的：通过对精神疾病患者家属教育的调查，探讨家属教育的内容和教育方式。方法：采用自拟问卷对参加系列教育的家属进行调查分析。结果：患者和家属接受教育次数越多，对疾病知识了解越多；在患者的亲属中患者的父母参加教育比率较大。结论：家属教育对治疗疾病起着积极的作用，应更具有针对性，同时还应该注意教育方式。