广西地区壮、汉族人群apoCⅢ基因多态性研究

目的：研究广西壮、汉族人群载脂蛋白CⅢ（apocⅢ）基因多态性，以获得广西壮、汉族人群apocⅢ基因频率分布资料。方法：以apocⅢ基因为候选基因。应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测114例汉族人和107例壮族人的apocⅢ基因型。结果：广西壮、汉族人群S1和S2等位基因的频率分别为0．706比0．772比0．772和0．294比0．228（P＞0．05）。结论：广西壮、汉族人群apoⅢ基因多态性无显性差别。     

过氧化氢酶基因-262C／T及-21A／T多态性与燃煤型氟中毒相关性的研究

目的 探讨过氧化氢酶（CAT）基因启动区-262C／T、-21A／T多态性与燃煤型氟中毒之间的关系。方法2007年,在贵州省毕节市鸭池镇燃煤型氟中毒非改灶村抽取150名村民作为非干预组,于该市长春镇燃煤型氟中毒改灶村抽取150名村民作为干预组,于非地方性氟中毒长顺县白云山镇抽取150名村民作对照组,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法,分别检测各组CAT-262C／T、-21A／T多态的基因型。     

中国人群中HIV-1辅助受体CCR5基因新突变位点及CCR5-894C缺失基因多态性分析

目的：研究中国人群HIV-1辅助受体CCR5基因编码区新的单核苷酸多态性（SNP）位点;分析CCR5-894C缺失等位基因在中国普通人群和HIV-1高危人群中的分布特点和相关意义。方法：针对CCR5编码区用2对引物进行PCR扩增,设计测序引物对45例汉族人样本进行PCR产物直接测序,用DNAstar分析测序结果,寻找SNP位点。采用错配PCR-RFLP法对中国汉族、蒙族、藏族普通人群,性传播疾病和静脉吸毒高危人群及HIV-1携带者,共627份样品进行了CCR5-894C缺失等位基因分型。结果：在45例汉族人CCR5基因编码区共发现6个SNP位点,4个（184A→G、503G→T、668G→A、99G→T）引起氨基酸改变,两个无义突变;此外还发现1个单碱基缺失（894C缺失）,引起移码突变和提前终止。其中184A→G、503G→T、999G→T三个中国汉族人所特有的SNP位点为首次发现,它们的等位基因频率分别为1.11％,21.1%和10.0％;其中503G→T分布明显不符合Hardy-Weinberg平衡。汉、藏、蒙等民族的普通人群CCR5-894C缺失等位基因频率为1.11％,0.53%和0.在汉族HIV-1性传播、静脉吸毒传播的高危人群中,HIV-1阳性个体和阴性个体间CCR5-89C缺失等位基因频率差异无显著意义,与汉族普通人群比较差异也无显著意义。结论：中国人CCR5基因的SNP位点有自己的特点,共发现4个引起氨基酸改变的SNP位点（其中3个为首次发现）,1个引起移码突变的单碱基缺失。汉族人群中存在CCR5-894C缺失突变,但突变频率很低。这些SNP和缺失突变对于HIV-1感染和艾滋病病程的影响值得进一步研究。     

广西壮族人群载脂蛋白B基因限制性片段长度多态性分析

目的 :探索广西地区壮、汉两族人群ApoB基因多态性的分布特点及其与冠心病、脑梗塞发病之间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)对广西壮族 17名冠心病患者 (CHD)、14名动脉粥样硬化性脑梗塞患者 (ACI)和 62名健康人的ApoB基因的XbaI、EcoRI位点的限制性片段长度多态性 (RFLP)进行了研究。结果 :无论是广西壮族人群冠心病组、脑梗塞组与正常对照组在XbaI位点以X- X- 为主要基因型 ,少见X+ X+ 、X+ X- 基因型 ;在EcoRI位点以E+ E+ 为主要基因型 ,少见E+ E- 、E- E- 基因型。X+ 等位基因在壮族三组人群中的频率分别为 :0 117、0 0 714、0 0 4 92 ,两两之间没有显著性差异 (P >0 0 5 ) ;E-在广西壮族三组人群中的频率为 :0 0 3 85、0 10 7、0 0 4 84 ,两两之间的差异未达统计学意义 (P >0 0 5 )。结论 :广西壮族人群冠心病、脑梗塞的发病与XbaI、EcoRI位点等位基因的分布没有明显的关联     

湖北地区汉族人群CD14启动子T-260C位点多态性研究

目的探讨湖北地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子T-260C位点多态性的分布。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测152名湖北地区汉族健康人群CD14启动子(-260)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果湖北地区汉族健康人群基因型频率依次为TC44．7％、TT28．3％、CC 27．0％;其等位基因T和C的频率分布相近。与捷克、德国、日本、美国人群相比,该多态性位点分布与捷克人群间存在极显著性差异(P＜0．01)。结论湖北地区汉族人群CD14启动子260位点存在T／C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

贵州省燃煤型地方性氟中毒流行因素及特征

燃煤型地方性氟中毒是由于吸入和食用因室内敞炉灶燃煤使氟大量释放而污染的空气和食物引起的以氟骨症和氟斑牙为主要特征的一种慢性全身性疾病，又称为地氟病。上世纪70年代后期，以贵州、湖北为代表的15个省、市、自治区燃煤型地方性氟中毒病区被陆续确定。2001年全国调查显示，贵州省是全国燃煤型地方性氟中毒流行最广、病情最重的省份，共有37个地氟病病区县(市、区)，约占全省总县数的43％，其中有15个重病区县(市、区)，主要分布在贵州西北、中部及南部的部分地区，目前病区人口约1900万人，氟斑牙患者1000万人，氟骨症患者65万人。     

辽宁地区汉族人群BDNF基因单核苷酸多态性的研究

目的 探讨辽宁地区汉族人群BDNF基因的3个SNP位点:rs6265、rs11030104和rs10835210等位基因频率的分布特点.方法 采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性的方法对100名辽宁地区汉族人BDNF基因内3个SNPs的等位基因及基因型进行检测,并与其他人群进行比较分析.结果 各SNP等位基因频率rs6265:A 47.0%,G 53.0%;rs11030104 A 54.5%,G 45.5%和rs10835210 A 32.0%,C 68.0%,分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各SNPs之间不存在连锁不平衡;rs6265的等位基因频率与欧洲人群相比存在明显差异,rs11030104的等位基因频率与日本和欧洲人群相比均存在明显差异.结论 BDNF基因内的3个SNP在辽宁地区汉族人群中均有多态性,与其他人群相比,多态性分布具有种族差异.     

合肥地区正常-人HLA-DQA1基因型的多态性

目的：采用聚合酶链式反应（PCR）和限制性内切酶消化相结合的方法建立一种在分子水平上简单快速的HLA-DQA1基因分型方法,取代传统的血清学分型方法。探讨合肥地区正常人的HLA-DQA1基因型的分布。方法：根据HLA-DQA1DNA序列设计引物,采用PCR扩增相应的片段,然后用限制性内切酶消化,琼脂糖电泳分析其限制性片段长度的多态性（RFLP）。结果：应用本法成功分析了28例合肥地区健康献血员HLA－DQA1位点8个等位基因的分布,DQAI*0301频率最高为30．36％,DQA1*0401和DQA1*0601频率最低均为3．57％。结论：本法操作简单,重复性好,适宜于普通实验室开展应用。     

贵州南北地区地方性氟中毒病情比较与影响因素初步分析

目的了解贵州西南地区与西北地区燃煤污染型地方性氟中毒（地氟病）病情差异及其影响因素。方法按国家标准调查方法进行。结果西南地区A点海拔1700米,高寒潮湿,年均人收入750元,烘烤玉米食入量约占主食的20%,日人均总摄氟量约8mg,氟骨症检出率55%,无混合型氟骨症患者。西南地区A点海拔1450米,年均人收入400元,烘烤玉米食入量占50%以上,日人均总摄氟量约23mg,氟骨症检出率68.57%,混合型氟骨症检出率为3%,重度和总体氟骨症患者检出率显著高于A点。结论我省西北贫困地区地方性氟中毒的病情较重,除与摄氟量有关外,主要与经济状况、饮食结构等因素有关,此外,地质地理与气候条件也影响病情。     

重庆市燃煤污染型地方性氟中毒防治调查结果分析

目的了解重庆市燃煤型氟中毒病区的防治现状,为燃煤型氟中毒的防治决策提供科学依据。方法采用分层整群抽样的方法,运用统一设计的居民防治现状调查问卷,对抽查的病区村居民进行问卷调查。调查内容包括病区居民的燃料结构、炉灶使用情况和耕种方式等,计算改炉改灶的合格率、改炉改灶的正确使用率、炉灶的报废率。运用Dean's法检查所有调查村8～12岁儿童氟斑牙患病情况,计算氟斑牙的患病率、氟斑牙指数、缺损率。按照《地方性氟骨症的临床诊断标准》,调查所有病区村16岁及以上的成人,计算氟骨症患病率。结果本次共调查8个病区县9个乡镇12个村4512户,其中使用煤作为燃料的户数为4408户,占97.70%。使用炉灶的户数为4405户,使用率达到97.63%,正确使用率为47.92%。改炉正确使用率为61.77%,报废率为0.38%。改灶正确使用率为46.36%,报废率为0.21%。8～12岁儿童氟斑牙检出率为72.88%,缺损率为8.16%,氟斑牙指数为1.29。16岁及以上氟骨症检出率为1.92%。结论通过20年的以改炉改灶为主的综合性防治,重庆市燃煤型氟中毒病情逐渐减轻,病区类型和数量逐渐减少,说明以改炉改灶为主的综合性防治措施效...     

NTNG1基因多态性与精神分裂症的关系

目的 探讨中国北方汉族人群中NTNG1基因rs4132604、rs2218404、rs1373336基因多态性与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族316例精神分裂症患者及311例健康对照者的基因型,应用遗传统计学方法进行等住基因型及等位基因频率分析、单倍型分析.结果 病例组和对照组NTNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);rs4132604等位基因频率(χ2=7.86,P=0.01)和基因型分布(χ2=7.67,P=0.02)在病例组和对照组间存在显著性差异,提示该基因在中国北方汉族人群中同精神分裂症的发病明显相关.病例组与对照组比较,rs2218404、rs1373336等位基因频率和基因型分布未见显著性差异.在单倍型分析中,rs4132604与rs2218404中的GG(χ2=6.11,P=0.01)和TG(χ2=5.28,P=0.02)、rs2218404与rs1373336中的GT(χ2=5.38,P=0.02)和GC(χ2=4.72,P=0.03)、三者中GGT(χ2=13.40,P=0.00)和TGT(χ2=6.56,P=0.01),两组间存在显著性差异.结论 NTNG1基因的rs4132604多态位点同精神分裂症存在关联.IWNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336构成的单倍型上存在同精神分裂症发病的相关位点.     

Tim-4基因rs7700944位点多态性与宁夏回族人群RA的关联性分析

目的对宁夏回族人群Tim-4基因rs7700944位点多态性与类风湿关节炎(RA)的关联性进行分析,旨在为RA的早期预防提供理论依据。方法采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对宁夏回族210例RA患者(RA组)和198名健康个体(对照组)Tim-4基因rs7700944位点进行基因型检测及分析。结果在对照组及RA组间,基因型频率(χ2=29.051)及等位基因频率(χ2=14.106)的分布差异均有统计学意义(P<0.01);等位基因A的频率在对照组中显著高于RA组,OR(95%CI)为0.549(0.400～0.752);而等位基因G的频率在对照组中显著低于RA组,OR(95%CI)为1.823(1.330～2.498)(P<0.01)。结论 Tim-4基因rs7700944位点多态性与宁夏回族人群RA的发生具有关联性,其中等位基因G为宁夏回族人群易患RA的危险因子,而等位基因A为保护因子。     

ENPP1基因K121Q多态性与泰安地区人群2型糖尿病的相关性

目的探讨核苷酸内焦磷酸酶／磷酸二酯酶1（ENPPI）基因K121Q多态性与泰安地区人群2型糖尿病的相关性。方法对居住在泰安的100例无血缘关系的2型糖尿病患者和150例健康对照者进行病例对照研究,运用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法分析ENPP1基因K121Q多态性,观察Q、K等位基因和KK、KQ、QQ基因型在正常对照组和2型糖尿病组中的分布情况。结果糖尿病患者中KK基因型89例（89．00％）,KQ基因型11例（11．00％）,QQ基因型。例（o．00％）,K、Q等位基因频率分别为94．50％和5．50％;正常对照组中KK基因型131例（87．33％）,KQ基因型19例（12．67％）,QQ基因型。例（0．00％）,K、Q等位基因频率分别为93．67％和6．33％。在2型糖尿病患者和健康对照者之间,未发现基因型频率和等位基因频率的显著差别（P〉0．05）。结论ENPP1基因K121Q多态性和泰安地区人群2型糖尿病没有显著相关性。     

维吾尔族和汉族人群CYP2C19基因多态性分析

目的：研究新疆地区健康维吾尔族人群CYP2C19基因多态性分布情况。方法：选取96例维吾尔族和104例汉族健康志愿者,抽取静脉血5ml,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法进行CYP2C19基因多态性分析,并对维吾尔族与汉族人基因表型和基因频率进行比较。结果：外显子5长度为284bp,突变发生在SmaⅠ的酶切位点,外显子4长度为375bp,突变发生在BamHⅠ的酶切位点,维吾尔族强代谢型基因（wt/wt、wt/m1、wt/m1＋wt/m2）的总频率为95.83%,明显高于汉族（77.88%）（P〈0.05）,弱代谢型基因（m1/m1）的总频率为4.17%,明显低于汉族（11.54%）（P〈0.05）。维吾尔族、汉族wt、m1、m2的等位基因频率分别为0.5104、0.6058,0.4818、0.3333,0.0078、0.0686,维吾尔族与汉族差异均有统计学意义（P〈0.05~0.01）。结论：我国维吾尔族人群CYP2C19弱代谢型（m1/m1）频率为4.17%,明显低于汉族,其中m1等位基因频率为m2的60倍,远高于汉族。     

浙江地区汉族人群VDR基因5’启动子区域单核苷酸多态性与前列腺癌相关研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因5’端启动子区域rs2238136和rs2228570位点单核苷酸多态性与前列腺癌发病风险的关系。方法：收集浙江地区122例前列腺癌患者和122例非癌对照人群的外周血标本,应用PCR-RFLP和测序技术分析5’端rs2238136和rs2228570位点的单核苷酸多态性的分布。结果：前列腺癌患者和对照人群rs2238136和rs2228570位点的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡检验。rs2228570位点在对照人群中杂合子基因型CT占多数,为42.3%;最少为基因型TT,为28.5%;等位基因C和T则分别为50.4%和48.4%。rs2238136位点在对照人群中以纯合子基因型GG为主,为60.0%;AA最少,仅为11.4%。比较前列腺癌组和对照组rs2238136和rs2228570位点的基因型和等位基因分布频率,差异均无显著性（P＆gt;0.05）;VDR基因rs2238136在浙江汉族人群的分布与其他地区人群存在差异,而rs2228570位点人群间比较则差异无显著性。结论：VDR基因多态性分布存在种族差异性;VDR基因5’端rs2238136和rs222...     

2001-2005年黔江区燃煤污染型地方性氟中毒监测结果分析

目的了解和掌握近5年来黔江区以改炉改灶为主的综合性防治措施防治燃煤污染型地方性氟中毒的效果,为重庆市制定燃煤污染型地方性氟中毒防治措施提供科学依据。方法通过在黔江区监测点邻鄂镇（2001—2002年）、水田乡（2003—2005年）检查儿童氟斑牙、炉灶使用情况,测定儿童尿氟、粮食氟含量,收集连续5年的资料,进行纵向比较。结果黔江区邻鄂镇与水田乡儿童氟斑牙检出率从41．08％下降到32．80％;儿童尿氟从1．42mg／L下降到0．58mg／L;玉米氟含量在2．74—5．85mg／L之间,辣椒氟含量在4．48—157．95mg／L之间,呈下降趋势;两个乡镇改炉率在59．75％-100％之间,改炉合格率在40．25％-100％之间,呈上升趋势;改灶率38．30％-100％之间,改炉合格率在38．36％-100％之间,呈上升趋势。结论采取以改炉改灶为主的综合性防治措施防治燃煤污染型地方性氟中毒后。儿童氟斑牙、尿氟、粮食氟等氟毒性效应指标得到了改善．提示我们应继续坚持前期的防治措施,并加强健康教育宣传工作,完善炉灶的管理制度。     

SUR1基因多态性与脂代谢相关性研究

目的通过对上海地区2型糖尿病一级亲SUR1基因多态性的研究,探讨SUR1基因对脂代谢的影响。方法上海地区2型糖尿病一级亲共114人。选定SUR1基因16号外显子多态性位点,运用PCR-RFLP方法对每位入选者均进行基因型分析并经测序证实。测定空腹总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等临床指标。结果高密度脂蛋白胆固醇:c/t基因型高于t/t基因型,差异存在显著性。结论SUR1基因16号外显子-3c→t多态性多态性与胆固醇代谢存在相关性。     

辽宁地区汉族人群FOXP2基因单核苷酸多态性研究

目的研究辽宁汉族人群FOXP2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法对140名辽宁汉族健康人群的FOXP2基因5个单核苷酸多态性(SNPs)rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124及rs1456031进行分析。结果 FOXP2基因rs923875的等位基因A、C的频率分别为0.368和0.632;rs2396722的等位基因C、T的频率分别为0.551,0.449;rs1852469的等位基因A、T的频率分别为0.464,0.536;rs17137124的等位基因C、T的频率分别为0.621和0.379;rs1456031的等位基因C、T的等位基因频率为0.547和0.453。5个SNPs的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与其他种族人群相比,5个SNPs的等位基因频率在不同种族间存在显著差异。rs2396722与rs923875之间D’值为0.336,rs2396722与rs17137124之间D’值为0.379。结论 FOXP2基因的5个SNPs在辽宁地区汉族人群中均有多态性...     

肺癌患者谷胱甘肽S-转移酶P1基因Ile105Val多态性分析

目的:分析肺癌患者谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因Ile105Val单核苷酸多态性.方法:采用病例-对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术,检测121例正常对照和121例肺癌患者GSTP1基因Ile105Val多态性基因型分布,并比较各基因型与肺癌易感性的关系.结果:肺癌患者中,携带GSTP1突变等位基因的基因型Ile/Val Val/Val的频率为51.2%,高于对照组的33.1%(P=0.004);至少携带一个Val等位基因的个体发生肺癌风险是Ile/Ile基因型个体的2.13倍(95%CI1.27～3.58),且病理分型分析显示风险增加主要在鳞癌组.经吸烟分层后,仅增加吸烟者的风险.结论:GSTP1基因Ile105Val多态可能与中国人肺癌易感性有关,可用于对肺癌易感个体的预警和预防.     

PCR-RFLP方法检测PARL基因Leu262Val多态性的实验研究

目的探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测PARL基因Leu262Val多态性的最适实验条件.方法在PCR实验中,运用降落PCR（touchdown PCR,TD-PCR）方法优化PCR条件;对引物终浓度设定0.8μmol/L、0.6μmol/L、0.4μmol/L和0.32μmol/L四个浓度梯度进行扩增;通过2%琼脂糖凝胶电泳观察结果.在RFLP实验中,在内切酶量10 U不变的情况下,PCR产物量分别设定为5μL、10μL、15μL;酶切时间分别设定为12 h、8 h、4 h、2 h、1 h酶切,反应完毕后通过2%琼脂糖凝胶电泳观察结果.结果 （1）降落PCR方法能有效降低或避免非特异性扩增;（2）引物浓度为0.4μmol/L时,PCR产物量高且引物二聚体较少;（3）10μL的PCR产物进行酶切,电泳结果清晰;（4）在37℃条件下酶切4 h能完全消化一个酶切体系中的PCR产物.结论 PCR实验中,TD-PCR优化了PCR条件,为扩增目的条带提供了快速、特异、可靠的方法,最适引物浓度为0.4μm/L;RFLP实验中,最有效酶切方案为20μL的体系中加10μL产物和10 U内切酶,37℃消化4 h.