肝糖原贮积病1例

患儿,女,3岁7.5月,汉族,福建籍,因＂发现腹部膨隆3年7月余＂于2009年7月4日入院。患儿于出生时其家人发现腹部膨隆,于当地诊所就诊考虑肥胖所致,未诊治。近两年来反复出现晨起饥饿后冒冷汗、四肢抽搐,无口吐白沫等不适,     

肝糖原累积病并甲型肝炎1例

患者,女,26岁,于1997年3月因发热。乏力、尿黄一周就诊,查ALT1400u／L、TBil54μmol／L,抗HAV－IgM阳性,其它各肝炎病毒指标检查均为阴性,在当地医院诊断为“甲型肝炎”,应用常规治疗,乏力无缓解,ALT、TBiL持续波动于80u／L～237u／L,19μmol／L～127μmol／L之间,抗HAV－IgM持续阳性至同年10月,期间反复查B超示慢性肝损害,1998年2月查CT示肝硬变,为求明确诊断转入解放军302医院。入院后体检：发育正常,体型稍胖,皮肤无黄染,无肝掌及蜘蛛德,心肺听诊无异常,腹壁静脉无曲张,肝脾助下未及,移动性浊音阴性,…     

肝糖原累积症1例报告

患者,女,17岁,于2005年10月无明显诱因出现腹部逐渐隆起,无畏寒、发热,无恶心、呕吐,无腹胀、腹痛、腹泻。2006年10月29日入院体检：体温36．8℃,脉搏79／min,呼吸16／min,血压108／66mmHg,全身皮肤、巩膜轻度黄染,无肝掌、蜘蛛痣,心肺检查正常,腹部饱满,腹壁静脉无怒张,肝上界位于右锁骨中线第6肋间,肝下界位于右锁骨中线肋下约15cm,表面光滑,质中,有轻压痛,脾脏于肋下5cm,无压痛。     

肌糖原累积病6例临床分析

肌糖原累积病为一少见疾病，本文通过６例病例报告，对其发病机理、临床表现等作一复习，并提出要从临床症状，实验室检查，肌肉病理和组化等几个方面与线粒体肌病相鉴别。     

糖原累积病致痛风性关节炎截肢一例

患者男 ,2 9岁。因双足反复肿痛 1 0年 ,溃烂 3年 ,加重半年 ,于 2 0 0 2年 6月 1 3日入本院内分泌科。 1 0年前患者无明显诱因反复出现双足拇趾、第一跖趾及左外踝关节肿痛伴发热。双足跖趾关节处逐渐出现肿块 ,并增大至核桃大小。5年前在本院骨科住院 ,化验血尿酸 92 0 μmol/L、空腹血糖3 2mmol/L、血甘油三酯 1 2 2mmol/L。行肿块活检术 ,病理证实为痛风石。先后出现双膝、肘、指、掌指及腕关节红、肿、痛。 3年前 ,双足肿胀处出现多个类似肿块 ,缓慢增大融合 ,出现溃烂 ,不易愈合。半年前 ,症状加重而不能下床行走。患者 1 9岁出现…     

肝糖原累积病13例误诊分析

肝糖原累积病(HGSD)为先天性糖代谢异常性疾病。过多的糖原在肝内沉积，致使肝功能代谢异常。其临床表现往往缺乏特异性，容易造成误诊。本院自1981年～2003年共收治经肝穿刺活检病理证实的HGSD13例，长期误诊为病毒性肝炎、淤胆型肝炎，现分析报道如下：     

糖原累积病Ⅲa型继发糖尿病1例报告并文献复习

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于参与糖原合成或分解的酶突变而导致糖原在靶器官内蓄积的一组遗传代谢性疾病。根据酶缺陷的不同,GSD有十多种类型。GSD HI型是糖原脱支酶(glycogen debranching enzyme,GDE)活性缺陷而引起的一种常染色体隐性遗传病。GDE有2种催化活性:淀粉-1,6-葡萄糖昔酶(amyloglucosidase,AGL)活性和寡聚-1,4-1,4-葡聚糖转移酶活性,根据受累组织和酶学检查结果分为a、b、c和d四种亚型,GSD IDa型约占GSD皿型的85%[1]。     

糖原累积病Ⅱ型伴肌炎特异性抗体阳性一例

糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)属于罕见疾病,常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现,易与炎性肌病相混淆,临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男性,以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现,血清抗转录中介因子1(TIF1)-γ抗体IgG(++),基因检测提示酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变,肌肉病理提示大量糖原沉积及骨骼肌纤维空泡变性,确诊为GSDⅡ。通过复习相关文献,探讨糖原累积病Ⅱ型的临床表现、诊断和鉴别,提高风湿科医生对GSDⅡ以及肌炎特异性抗体的认识。     

反复发生呼吸衰竭、并发左侧侧脑室出血的Ⅱ型糖原累积病1例

临床资料 患者,女,36岁,因“胸闷心悸5月,加重半月”2011年9月14日入院。患者5月前劳累后出现胸闷、心悸,休息后可缓解。后每于劳累后出现上述症状,一周数次到十几次。半月前患者自感症状加重,持续数分钟可缓解,家属述其睡眠时口唇及指甲紫绀。     

糖原累积病Ⅲ型的心脏表现

目的:总结糖原累积病Ⅲ型(GSDⅢ型)患者心脏改变的临床特点。方法:收集46例GSDⅢ型患者的临床资料,分析其心电图(ECG)和超声心动图(Echo)结果。结果:45例(97.8%)无明显心脏相关症状,10例心电图异常,分别为左室肥厚3例,PR间期延长3例,T波改变2例,双心室肥厚伴QT间期延长、单纯QT间期延长各1例。Echo异常15例,其中心室肥厚5例,单纯左房增大4例,并发先天性心脏病、少量心包积液各3例。心脏异常与肝功能和肌酸激酶水平无关(P>0.05)。结论:GSDⅢ型患者可能并发多种心脏损害,但起病隐匿,需提高警惕并定期行ECG和Echo检查,如出现心脏功能障碍,应进行相应药物治疗。     

肝糖原沉积病误诊肝炎1例

患者旷××,男,9岁。因反复巩膜、皮肤发黄,肝功能异常5年,患儿在4岁出现无明诱因的巩膜、皮肤黄染,尿黄如浓茶,无发热、腹痛、厌油,精神、食欲尚可。肝肋下2cm,质中,无明显压痛及叩击痛,     

肝糖原贮积病I型合并肝腺瘤1例

病例：患者女,21岁,未婚,冈校医发现其腹部膨隆而至我院就诊。门诊腹部B超检查示肝脾肿大,肝内局限性低回声,提示肝血管瘤或恶性肿瘤可能;海绵肾,双肾结石可能。为进一步诊治而于2008年10月25日收治入院。     

良性复发性肝内胆汁淤积一例

患者,女性,52岁,山东籍,因间断性皮肤瘙痒、巩膜黄染、尿黄23年入院。患者1984年无诱因出现皮肤瘙痒、巩膜黄染、尿黄,无发热、皮疹,无消化道症状,胆红素升高,总胆红素（TBil）最高220μmol／L,经保肝、降酶及中药退黄等治疗后,肝功能恢复正常,此后未再出现皮肤瘙痒。间断复查肝功能正常。2007年3月初感皮肤瘙痒,尿黄,无其他不适,我院查肝功能示：TBil／DBil22．9／5．7μmol／L,丙氨酸氨基转移酶（ALT）245U／L、天冬氨酸氨基转移酶（AST）260U／L,查肝炎病毒、自身抗体均阴性,肝胆脾胰彩超及腹部MRI均无异常.     

糖原累积病Ⅰ型继发痛风伴生长激素缺乏一例

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,属于罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其中Ⅰ型是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶所致,发病率为10万到40万分之一。现将我院收治的1例GSDⅠ型继发痛风,伴生长激素缺乏的病例报告如下。     

黑斑息肉病并小肠多处套叠1例报告

患者男,31岁。因反复上腹痛伴腹部包块2个月,加重2 d,于2009年1月16日就诊。患者于入院前2个月无明显诱因反复出现上腹部疼痛,上腹部触及包块,每次发病症状持续0.5～1 h自行缓解。入院前2 d患者再次出现上腹部持续性疼痛,伴恶心呕吐,肛门停止排气排便。外周血WBC17.20×10^9/L,N 0.88,Hb 82 g/L。粪隐血实验＋＋＋＋。胃镜检查发现胃十二指肠多发息肉。既往史和家族史不详。查体：患者呈急性痛苦面容，口唇、脸颊部、     

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症误诊为肝糖原累积症1例

<正>极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD,OMIM 201475)是一种是由于极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)的编码基因ACADVL(OMIM609575)先天缺陷导致长链脂肪酸氧化障碍的一种常染色体隐性遗传病，是发病率居第二位的先天性脂肪酸氧化障碍性疾病^[1]。VLCAD是线粒体内脂肪酸β氧化中的第一步关键酶，催化含14～18个碳的脂酰基辅酶A脱氢^[2],其缺陷导致脂肪酸β氧化过程受阻、供能障碍及长链酰基肉碱蓄积，从而对心肌、     

慢性乙型肝炎患者感染阿拉莫沙门氏菌引起严重肝损害一例

患者,男,39岁,因“HBsAg阳性2年,发热4d”于2007年11月29日入院。2005年发现HBsAg阳性,肝功能一直正常,未系统诊治。2007年11月25日劳累后自觉发热,测体温正常,未予处理。26日体温升高至39℃,服用“感冒药”无效,次日出现尿黄,皮肤巩膜黄染,外院查肝功能：丙氨酸氨基转移酶（ALT）2U／L,天冬氨酸氨基转移酶（AST）10U／L,总胆红素（TBil）118．5umol／L,直接胆红素（DBil）89．8umoL/L。     

100例丙氨酸氨基转移酶正常的慢乙肝病毒感染者的肝组织病理研究

目的探索100例丙氨酸氨基转移酶（ALT）正常的慢乙肝病毒感染者的肝组织病理改变影响的可能因素及ALT相应的正常界限。方法收集100份乙肝病毒携带者的血清和肝穿病理标本分别行生化、乙肝标记物、乙肝病毒DNA（HBVDNA）检测和常规HE染色,光镜下观察其病理变化并评分。结果26例肝脏组织学有显著改变,HBeAg状态、ALT水平这二种因素对慢乙肝病毒携带者肝组织病理有影响。结论目前ALT正常值上限应下调为宜;持续ALT正常的慢性HBV感染者,应将肝活检作为判断肝病活动性和是否抗病毒治疗的主要依据。