泄殖腔外翻综合征前腹壁异常的产前超声诊断

目的总结胎儿泄殖腔外翻（OEIS）综合征前腹壁畸形产前超声声像图特征。 方法回顾性分析2008年1月至2017年3月湖北省妇幼保健院产前超声诊断的45例（46胎）OEIS综合征前腹壁异常胎儿超声声像图表现,并与引产胎儿标本尸检结果对比分析。 结果46胎OEIS综合征均经产后随访证实,26胎有详细的病理检查资料。OEIS综合征胎儿前腹壁畸形产前超声共同特点：胎儿膀胱未显影、低位的腹壁脐带插入处、胎儿下腹壁膨出物向胎儿两股骨间突起。根据膨出物特征46胎OEIS综合征胎儿产前超声声像图表现为5类畸形：（1）以囊性为主的混合性膨出物12胎。（2）脐下腹壁膨出物伴外翻22胎,伴象鼻征13胎。（3）下腹壁脐带根部膨出6胎。（4）大的腹裂畸形3胎。（5）脐膨出伴外翻3胎。 结论OEIS综合征胎儿前腹壁异常超声声像图表现复杂、多样,以囊性为主的混合性膨出物为OEIS综合征早期特有的超声表现,脐下腹壁膨出物伴外翻是OEIS综合征产前特征性表现。     

早孕期Cantrell综合征合并肢体连接畸形1例超声表现并文献复习

目的:报告1例产前诊断为早孕期Cantrell综合征合并肢体连接畸形的病例并通过复习相关文献提高该疾病早孕期诊断水平。方法:回顾性分析该病例的临床资料及超声表现,并通过文献总结该疾病一般特点及典型超声特征。结果:患者因不孕症接受冷冻胚胎移植治疗后怀孕,孕13周超声检查时发现胎儿多发畸形(心脏异位、胸腹壁缺损、脐膨出),同时胎儿左上肢显示不清。引产后大体解剖显示:胎儿胸骨下端及胸腹壁缺损,心脏异位至脐膨出物中,膨出物中另可见肝脏及部分肠管组织;胎儿左侧上肢连接于侧胸壁,姿势异常。结合超声和大体解剖表现,考虑为不完全型Cantrell综合征,合并左上肢连接畸形。结论:Cantrell综合征是一种罕见的先天发育缺陷,早孕期诊断有助于尽早进行产前干预,具有重要的临床和社会价值。异位心脏和脐膨出是早孕期典型的超声特征,同时超声检查时还需警惕其他相关畸形。     

早孕期超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用

目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例（3882个）孕11-13＋6周胎儿（单胎妊娠2654例,双胎妊娠611例,3胎妊娠2例）行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例（3882个）11-13＋6孕周胎儿中产前超声检出四肢畸形5例,其中单胎妊娠4例（上肢畸形3例,下肢畸形1例）,双胎妊娠1例（双胎之一上肢畸形）。超声声像图示：（1）下肢畸形1例,胎儿双下肢股骨缺如。（2）手畸形1例,胎儿右手掌指骨部分缺如合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）,单心房室畸形。（3）前臂及手缺如1例,胎儿右前臂缺如。（4）手腕部姿势异常1例,胎儿双手腕关节极度内屈,合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）。（5）尺桡骨发育不良1例,双胎中1胎儿右上肢尺桡骨发育不良,胎儿水肿（颈淋巴水囊瘤）,脊柱裂,脐膨出;另一胎儿无异常表现。5例胎儿随访结果：（1）1例双胎中上肢畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,4例引产胎儿肢体检查证实产前超声漏诊1例缺指畸形,余3例胎儿引产前与引产后超声检查结果相符合。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,对降低较大孕周孕妇引产率及双胎和体外受精-胚胎移植胎儿的产科处理均有重要临床价值。     

肠管强回声胎儿伴发结构异常及染色体异常超声图像分析

目的探讨肠管强回声合并染色体异常胎儿的产前超声声像图特征。方法选取2009年9月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声检出的80例肠管强回声胎儿行染色体核型分析并随访至产后,产前超声与产后检查结果对照分析。结果 80例肠管强回声胎儿产前超声及染色体检查结果：（1）单纯肠管强回声胎儿58例（72.5%,58/80,均无染色体异常）,产前超声筛查无其他异常发现。（2）合并超声软指标异常11例（13.8%,11/80,均无染色体异常）,超声显示脉络丛囊肿8例,单脐动脉1例,鼻骨偏短1例,心室点状强回声1例。（3）合并严重结构异常或复合结构畸形但无染色体异常5例,超声显示心脏结构畸形3例,心衰1例,中枢神经系统畸形2例。其中1例为复合畸形,表现为右心室发育不良综合征伴发小脑发育不良及单脐动脉,其余4例均为单发畸形,且无其他软指标异常。（4）合并染色体异常6例（7.5%,6/80）,3例染色体结构异常,3例染色体数目异常（21-三体1例,18-三体1例,双胎之一三倍体1例）,均合并严重结构畸形及软指标异常;超声显示严重心脏畸形2例,中枢神经系统畸形2例,心包腔积液合并腹腔积液1例,胎盘绒毛膜多发性血管瘤1例。其中1例双胎输血综合征胎儿合并全前脑（输血儿）宫内死亡;伴发的软指标异常包括颈项软组织层（NF）增厚、脉络丛囊肿,脐带囊肿,单脐动脉,胎盘绒毛膜血管瘤等。结论单纯肠管强回声胎儿预后良好,临床随访过程中部分肠管强回声可消失;合并严重结构畸形和染色体异常的胎儿预后差,产前超声检出肠管强回声应行系统超声检查并提示临床对胎儿行染色体核型分析。     

产前超声诊断不对称性联体双胎与尸检对照研究

目的总结不对称性联体双胎产前超声表现并与产后病理尸检结果对照分析。方法对2003年1月至2016年1月湖北省妇幼保健院产前超声及病理尸检确诊的4例不对称性联体双胎超声声像图及尸检结果进行对照研究。结果产前超声显示4例不对称性联体双胎中3例寄生胎均可显示双小上肢,其中2例可显示从主胎胸腹部延伸出的双小下肢及臀部,未见肢体自主活动;产前超声漏诊1例寄生胎(未检出寄生胎的小肢体而漏诊)。4例不对称性联体双胎中2例主胎合并脐膨出,3例心脏畸形和脊柱畸形,2例膀胱外翻,2例颜面部畸形,3例羊水多。与引产胎儿检查结果对照显示,4例产前超声诊断主胎合并畸形均与引产后X线及尸检结果相符合,4例寄生胎均有小的臀部、双小上肢及双小下肢。引产胎儿标本X线摄片均可清晰显示寄生胎肢体及骨骼多发畸形、产前超声仅漏诊1例寄生胎。结论不对称性联体双胎常合并全身多发畸形,产前超声发现寄生胎及其多余的肢体是诊断不对称性联体双胎的重要线索。超声与X线检查及胎儿尸检是发现不对称性联体双胎所有畸形并最终确诊的重要检查方法。     

联体双胎的早孕期超声诊断

目的探讨联体双胎早孕期超声声像图特征,总结早孕期超声诊断联体双胎的技巧。 方法对2011年1月至2017年12月因早孕期先兆流产在深圳市妇幼保健院超声筛查发现颈项透明层（NT）增厚、规范化超声筛查诊断为联体双胎21例胎儿的超声声像特征、联体部位、联体类型、合并畸形及妊娠结局进行分析,总结早孕期超声诊断联体双胎的技巧。 结果早孕期超声诊断的21例联体双胎平均头臀径相当于平均孕周;8例获得较满意的NT测量,其中7例NT厚度大于0.3 cm;21例双胎联体部位及联体类型：胸脐联胎12例（12/21）,头部联胎3例（3/21）,双头联胎3例（3/21）,脐部联胎2例（2/21）,坐骨联胎1例（1/21）。21例联体双胎二维超声检出合并脊柱畸形、单心室、腹裂、膈疝、脐膨出、脊柱裂等其他畸形;三维超声对联体类型和范围及外观特征的观察更直观。妊娠结局：21例联体双胎中4例胎死宫内,17例超声检查后孕妇选择终止妊娠,产后标本检查证实21例均为联体双胎。 结论早孕期超声检查可对联体类型及合并畸形做出明确诊断,有利于孕妇进行产前咨询。     

多胎妊娠中胎儿泄殖腔外翻综合征的产前超声诊断价值

目的分析总结多胎妊娠中泄殖腔外翻综合征(即OEIS综合征)的产前超声特征;探讨产前超声在多胎妊娠中对OEIS综合征的诊断价值。方法回顾分析总结尸体解剖确诊的5例孕妇(4例双胎和1例三胎)腹中6个OEIS综合征的胎儿产前超声声像图表现,并将产前超声与产后尸体解剖结果对照。结果产前超声正确诊断3个OEIS综合征胎儿,由于合并脐膨出的包膜破裂、脐带短、脊柱侧弯等畸形,产前超声把3个OEIS综合征胎儿误诊为体蒂异常。结论多胎妊娠中,OEIS综合征产前超声有特征性表现,产前超声对OEIS综合征有重要的诊断意义。     

双胎心脏复杂畸形的产前超声诊断分析

目的探讨产前超声在双胎妊娠中胎儿心脏复杂畸形的应用价值。方法回顾分析近年我院产前超声筛查的11例双胎妊娠,至少1例胎合并心脏复杂畸形,对比产后超声、手术、尸解结果进行总结,并对产前漏诊原因进行分析。结果 11例双胎中,3例为双绒毛膜囊双胎,8例为单绒毛膜囊双胎。双胎心脏复杂畸形产前超声正确诊断9例,漏诊2例。结论单绒毛膜囊双胎合并心脏复杂畸形的几率明显增加,超声多切面顺序扫查胎儿心脏无疑成为产前首选检查。     

Cantrell五联征早孕期超声诊断价值分析

目的：通过总结早孕期Cantrell五联征的超声图像特征，评估超声检查对早孕期Cantrell五联征的诊断价值，减少产前漏诊。方法：回顾性分析21例孕10～13周+6在我院行产前超声检查并诊断为Cantrell五联征胎儿的超声图像特征，并通过相关文献复习，对超声诊断价值及思路进行探讨。结果：本研究Cantrell五联征的26例胎儿中，早孕期诊断21例，诊断率为80.8%，漏诊1例，漏诊率为3.8%。1例诊断时胎死宫内，1例为单绒毛膜囊双羊膜囊双胎，余19例为单活胎，均经引产予以证实。42.9%(9/21)的胎儿整个心脏位于胸腔外，57.1%(12/21)的胎儿部分心脏位于胸腔外。71.4%(15/21)的胎儿腹壁缺损表现为脐膨出，28.6%(6/21)的胎儿腹壁缺损表现为腹裂。4.8%(1/21)的胎儿表现为单纯性Cantrell五联征，95.2%(20/21)合并其他畸形。合并畸形中9.5%(2/21)为颅脑异常，4.8%(1/21)为唇腭裂，47.6%(10/21)为脊柱发育异常，4.8%(1/21)为肋骨形态失常，42.9%(9/21)为肢体发育异常。14.3%(3/21)的胎儿...     

产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻综合征

目的 探讨产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻（OEIS）综合征的价值。方法 回顾性分析10胎OEIS综合征胎儿早孕期产前超声声像图特征,并与引产后尸体解剖结果相对照。结果 10胎OEIS综合征胎儿于低位下腹壁见以囊性为主的膨出物;10胎均见脊柱侧弯,3胎见脊柱骶尾段脊髓脊膜膨出。8胎膀胱未显示。5胎颈项透明层增厚,其中1胎合并颈部淋巴水囊肿。1胎合并双足内翻,1胎合并左下肢缺如。10胎均合并脐带过短,4胎合并单脐动脉,1胎合并脐带囊肿。引产后尸体解剖均可见下腹壁缺损、脏器外翻,但未见完整囊性膨出物;10具胎儿均可见耻骨联合分离、无肛门、无明显外生殖器并伴膀胱外翻。结论 胎儿下腹壁囊性为主的膨出物是早孕期OEIS综合征的特征性产前超声表现。     

泄殖腔外翻畸形产前超声特征及文献复习

目的 探讨胎儿泄殖腔外翻的产前超声特征。方法 回顾性分析12胎确诊泄殖腔外翻胎儿的产前超声资料、引产/生产结果,观察泄殖腔外翻畸形的超声特征,并与病理对照。结果 超声显示脐膨出11胎,膀胱未显示8胎,肛门闭锁8胎,神经管缺陷（骶尾骨包块或椎骨缺失）7胎;主要伴发异常包括下肢畸形2胎,肾脏异常5胎,外生殖器辨别不清9胎,生长发育迟缓1胎,心脏异常2胎,消化道异常2胎,单脐动脉1胎,颈后透明层增厚合并脑积水1胎。结论 产前超声发现脐膨出、膀胱不显示、外生殖器辨别不清等征象时,应考虑胎儿泄殖腔外翻畸形。     

标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系

目的 应用超声探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系.方法 回顾分析我院产前超声检查发现先天性心脏畸形,并行染色体检查的胎儿58例.结果 58例先天性心脏畸形胎儿中复杂畸形39例（67.2%）,心内畸形合并心外畸形26例（44.8% ）;染色体异常16例（27.6%）,其中18 -三体综合征9例,21 -三体综合征4例,13 -三体综合征2例,47,XX,＋8[16]／46,XX[44] 1例.结论 不同类型的胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系不同;当产前超声发现胎儿先天性心脏畸形时,应仔细观察胎儿全身有无畸形及超声软标志,必要时行染色体检查以明确核型.     

18三体综合征的产前超声诊断

目的探讨18三体综合征的超声表现及产前超声诊断的临床意义。方法对脐血或羊水染色体核型分析确诊为18三体综合征的8例胎儿超声声像图进行回顾性分析。结果8例18三体综合征胎儿声像图均表现为胎儿结构异常,7例（7／8）超声表现为两个部位以上畸形,5例（5／8）合并心脏畸形,2例（2／8）为全前脑,2例（2／8）为单脐动脉,1例（1／8）为Dandy-walker综合征,其他畸形还有唇腭裂、膈疝、脐膨出、食道闭锁、桡骨发育不良、手畸形、马蹄内翻足、小下颌。4例（4／8）合并羊水过多,3例（3／8）宫内发育迟缓。结论产前超声筛查对诊断18三体综合征具有重要的临床意义。     

Single and multiple umbilical cord cysts in early gestation: two different entities.

OBJECTIVE: To investigate the prevalence of single and multiple umbilical cord cysts in the first trimester and to assess whether there is a difference in the pregnancy outcome between them. METHODS: A targeted sonographic morphological and morphometric evaluation of the umbilical cord was performed in consecutive patients between 7 and 14 weeks of gestation. Crown-rump length and umbilical cord diameter were measured in all cases. Nuchal translucency thickness was measured between 11 and 14 weeks' gestation. In pregnancies at very early gestational ages (7-10 weeks) an additional scan was performed between 11 and 14 weeks. RESULTS: A total of 1159 patients was screened. The prevalence of umbilical cord cysts was 2.1% (24/1159). The cysts were single and multiple in 18 and six cases, respectively. The median (range) largest umbilical cord cyst diameter was no different between multiple and single umbilical cord cysts (3.8 (2.1-18) mm vs. 3.05 (2.0-7.8) mm; P = 0.386). All women with a single umbilical cord cyst delivered an infant without structural abnormalities and without features suggestive of chromosomal abnormalities. Among the women with multiple umbilical cord cysts, four had a missed miscarriage and one had a fetus with obstructive uropathy. CONCLUSION: Single and multiple umbilical cord cysts in the first trimester of gestation represent two different entities. While single cysts in the first trimester are associated with a favorable pregnancy outcome, the presence of multiple umbilical cord cysts is associated with an increased risk of miscarriage and aneuploidy.     

规范化早孕期超声筛查在双胎异常妊娠中的临床价值

目的 通过规范妊娠早期超声检查双胎的时间、内容和方法,探讨早孕期规范化产前超声筛查在双胎妊娠诊断中的临床应用价值.方法 前瞻性分析2009年5月至2011年6月在江苏省产前诊断中心超声室受检的655例双胎妊娠孕妇,于妊娠11～13+6周行早孕期胎儿结构超声筛查,并追踪妊娠过程和临床结局.结果 655例受检双胎妊娠孕妇,早孕期发现28例孕妇的29个疑似胎儿超声异常,其中1例为两个胎儿均异常,其余为单个胎儿异常.疑似胎儿异常包括11例单纯解剖结构异常(颈部淋巴水囊瘤、无脑儿、脐膨出、腹部囊性包块和胎盘水泡样变性)以及17例早孕期超声指标异常(NT增厚、鼻骨缺失、巨膀胱和单脐动脉),其中共有17例最后经临床证实.其余早孕期正常孕妇中,共漏诊3例,失访62例,漏诊率为0.51%(3/593),实际双胎异常妊娠发生率为3.37%(20/593),早孕期超声筛查临床符合率为60.71%(17/28).结论 统一规范化进行早孕期产前超声筛查可有效地提高双胎异常检出的准确率,尽可能地检出胎儿异常、减少漏诊率以及早期干预具有重要的临床价值.     

孕11～14周胎儿三尖瓣频谱测量与分析

目的 探讨胎儿早孕期检测三尖瓣频谱的临床价值和方法.方法 对孕11～14周胎儿进行超声检查,测量头臀长、颈部透明层、三尖瓣频谱等,并观察胎儿头颅、躯干、四肢等结构以发现严重胎儿畸形.对所有胎儿进行孕期超声检查、唐氏综合征筛查,可疑者进一步行染色体检查,并随访至出生后6个月.结果 共检查早孕期胎儿262例,其中249例成功获得三尖瓣频谱,检查成功率95%.发现三尖瓣反流胎儿9例,其中2例为21-三体,3例为严重心脏结构异常,1例合并脐疝,2例胎死宫内,1例染色体正常者随访至生后8个月未发现异常.结论 早孕期胎儿三尖瓣频谱测量简易可行,三尖瓣反流是胎儿染色体异常、严重心脏结构异常及不良预后的有效预测指标.

Abstract：

Objective To investigate the clinical value and method of fetal tricuspid regurgitation in the first trimester.Methods Fetuses were performed ultrasonography at 11 to 14 gestational weeks,measuring crown rump length,nuchal translucency and acquiring tricuspid waveform.All the fetuses were followed up until 6 months after birth,including prenatal ultrasound examination,maternal serum biochemistry and karyotype test.Results A total of 262 fetuses were performed ultrasonography in the first trimester,the tricuspid waveform were acquired successfully in 249 (95%).Nine cases with tricuspid regurgitation were detected,including 3 cases of trisomy 21,3 cases with complex heart defects,one case with omphalocele,two resulted in intrauterine death and one case of normal chromosome and phenotype.Conclusions Tricuspid waveform is relatively easier to examine and assessment.Tricuspid regurgitation is a useful first-trimester ultrasound marker for the detection of chromosomal abnormalities,cardiac defects,and adverse pregnancy outcome.     

13-三体综合征胎儿产前超声表现分析

目的探讨13-三体综合征胎儿产前超声表现特征及其临床意义。方法对2008年至2011年产前在我院经染色体检查诊断为13-三体综合征的12例胎儿的超声声像图特征进行总结分析。结果 12例13-三体综合征胎儿中1例孕65d时超声检查无胎心搏动,其余11例产前超声检查时发现均有1种以上结构畸形,其中心脏结构异常6例,颜面部畸形6例,前脑无裂畸形4例,单脐动脉2例,Dandy-Walker畸形、脐膨出、脐带囊肿、双肾积水、颈部淋巴水囊瘤、多指畸形、足内翻、多囊性肾发育不良、胸腹腔积液、肠管回声增强、侧脑室增宽,颈项透明层增厚各1例;其中前脑无裂畸形和与之相关的颜面部畸形具有其特征性。结论胎儿13-三体综合征有其特征性超声表现,产前超声检查是协助临床早期发现胎儿13-三体综合征的一种可靠、有效的方法,具有重要临床意义。     

Prenatal ultrasound diagnosis and management of body stalk anomaly: analysis of nine singleton and two multiple pregnancies.

OBJECTIVE: To determine prenatal ultrasonographic features and management of fetuses with body stalk syndrome in singleton and multiple gestations. METHODS: In a retrospective chart analysis we reviewed all cases with body stalk anomaly diagnosed in our prenatal unit between 1994 and 2001. During this time period we adopted a uniform approach to the investigation of cases of body stalk anomaly, including amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS) for fetal karyotyping. A general schematic sonographic examination was performed to search for fetal abnormalities and was followed by detailed two-dimensional and color-coded Doppler echocardiography. Nuchal translucency (NT) measurements were performed before 14 weeks of gestation. Postmortem examinations of fetuses were performed following termination by induction with prostaglandin. RESULTS: Eleven fetuses with body stalk anomaly were diagnosed, including two multiple pregnancies complicated by discordant body stalk anomaly. The typical ultrasonographic features were a major abdominal wall defect, severe kyphoscoliosis, limb abnormalities, neural tube defects, and a malformed, short umbilical cord with a single artery. None of the fetuses demonstrated craniofacial defects. All placentae that were examined showed evidence of persistence of the extra-embryonic celomic cavity. NT measurements were abnormal in all cases. Fetal karyotyping was normal in ten cases. In one case CVS showed a mosaic trisomy 2 (46,XX/47,XX,+ 2). Selective fetocide was performed in one trichorionic-triamniotic triplet pregnancy in early gestation, which was followed by normal development of the remaining healthy dichorionic-diamniotic twins. In a monochorionic-diamniotic twin pregnancy with one affected fetus ultrasound surveillance showed the normal development of the unaffected twin. CONCLUSIONS: We present a large series of body stalk anomaly, including multiple gestations, with thoraco- and/or abdominoplacental attachment and without craniofacial defects. This specific phenotype may be explained by embryonic maldevelopment. The typical features of body stalk anomaly can be detected by ultrasound by the end of the first trimester, which is important for patient management. Consequently, this anomaly should be distinguished from other fetal abdominal wall defects.