产前超声诊断双胎反向动脉灌注序列征1例

病例 女,27岁,孕1产0,孕23+2周.孕妇孕7周在外院早孕期超声检查诊断为单活胎,胚胎存活.孕11+3周早孕期超声检查发现羊膜囊内可见一等回声结节,大小约12 mm× 14 mm,可见细束状血流信号与胎盘连接,超声提示:双胎无心反向动脉灌注序列征可能,建议动态观察.     

尿直肠隔畸形序列征合并子宫内膜癌一例

患者女,53 岁,G2P2,末次分娩后行双侧输卵管结扎术.自幼大小便自阴道排出,既往月经规律,现月经异常10 年余,近2 月来阴道间断流血、排液,量少,1 月前无明显诱因突然出现右下腹剧烈疼痛不适,休息后缓解不明显,遂就诊于当地医院,行B 超提示:子宫声像图改变,考虑双子宫,偏右侧子宫内膜异常增厚,考虑是否为内膜癌?偏...     

VACTERL联合征的产前超声诊断分析

目的：探讨VACTERL联合征胎儿产前超声声像图特征及妊娠结局。方法对2003年1月至2013年9月深圳市妇幼保健院产前超声诊断为VACTERL联合征的55例胎儿超声声像图特征及产后随访结果进行总结分析。结果55例胎儿6种VACTERL联合征畸形产前超声检出率分别为：脊柱异常45.5%（25/55）、肛门闭锁30.9%（17/55）、心脏畸形81.8%（45/55）、气管食管瘘和（或）食管闭锁32.7%（18/55）、肾脏畸形60.0%（33/55）、肢体畸形83.6%（46/55）。55例胎儿均伴3种及3种以上VACTERL联合征畸形,产前超声表现及畸形特征：（1）55例胎儿中合并3种联合征畸形39例（70.9%,39/55）,其中以肢体畸形（33/39）、心脏畸形（31/39）和肾脏畸形居多（21/39）。（2）55例胎儿中合并4种联合征畸形13例（23.6%,13/55）,其中以心脏畸形（11/13）、肢体畸形（10/13）、肾脏畸形（9/13）和气管食管畸形居多（8/13）。（3）55例胎儿中合并5种联合征畸形3例（5.5%,3/55）,均合并肛门闭锁、心脏、肾脏和肢体畸形（3/3）;其中2例合并脊柱异常（2/3）。（4）55例胎儿中未检出合并6种畸形的胎儿（0/55）。（5）55例VACTERL联合征胎儿中合并其他畸形29例（52.7%,29/55）,以单脐动脉居多（38.2%,21/55）。55例胎儿超声检查后均引产,引产胎儿大体标本外观检查（55例）及胎儿标本解剖（9例）所见与产前超声检查结果均符合。结论 VACTERL联合征胎儿产前超声有典型声像图特征,胎儿均伴多发畸形,以肢体畸形、心脏畸形和肾脏畸形多见。超声检查时由畸形发生率高的部位向畸形发生率低的部位顺序扫查,有助于提高超声诊断符合率。产前超声诊断VACTERL联合征有助于指导产科处理。     

胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析

目的总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。方法采用二维、三维超声及连续顺序追踪超声法对28383例胎儿行系统超声筛查,观察胎儿肢体发育情况、有无姿势异常及伴发其他系统畸形;产前超声检查结果与引产胎儿肢体及X线检查结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果采用连续顺序追踪超声法产前检出胎儿各种畸形207例（0．7％,207／28383）,其中肢体畸形29例（14％,29／207）。29例肢体畸形胎儿中手足畸形16例,产前超声声图像特征：（I）并指畸形1例,超声显示胎儿两个以上手指合并为一粗大畸形手指;（2）裂手、裂足畸形各1例,超声显示胎儿手（足）掌纵向分裂,仅见两个粗大畸形手（趾）指;（3）钩状手1例,超声显示胎儿手呈钩状;（4）足内翻12例,超声显示胎儿胫腓骨和足底平面在同一切面持续显示,呈足内收、内翻姿势,且不随胎动而改变。29例中13例为骨发育不良或肢体．体壁综合征,产前超声声图像特征：（1）成骨发育不全2例,超声显示小儿股骨、肱骨明显短小,长骨成角现象;（2）短肢畸形4例,超声显示胎儿四肢明显短小,双手足短小;（3）肢体．体壁综合征l例,超声显示胎儿肢体、胸腹壁缺失,伴内脏或心脏外翻;（4）前臂缺失2例,1例超声未显示前臂,手屈曲连接于上臂;1例前臂横断缺失,超声显示胎儿前臂及手缺如：（5）桡骨缺失4例,超声显示胎儿桡骨缺失,尺骨短小,手腕向桡侧弯曲成角畸形。29例胎儿中7例染色体检查,其中6例染色体正常;1例并指畸形胎儿染色体异常,为13-三体综合征。超声检出肢体畸形的胎儿中多为17-24孕周胎儿（93％,27,29）,手足畸形胎儿（55％,16／29）略多于肢体畸形胎儿（45％,13／29）。结论产前超声是胎儿肢体畸形首选的筛查方法,采用连续顺序追踪超声法辅以三维超声系统扫查,可减少胎儿肢体畸形的漏诊。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形

目的 探讨胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法 回顾性分析我科2004年1月—2010年12月筛查出的肢体畸形胎儿49胎。结果 本组包括软骨发育不全9胎,成骨发育不全5胎,残肢畸形10胎,足畸形18胎,手畸形6胎,人体鱼序列征1胎。结论 胎儿肢体畸形的超声诊断十分重要,应提高检查胎儿肢体的意识,按照顺序对胎儿肢体进行产前检查。     

双胎反向动脉灌注序列征胎儿产前超声表现及妊娠结局CSCD

目的总结双胎反向动脉灌注序列征(TRAPS)胎儿产前超声表现及妊娠结局。方法对2012年1月至2014年12月在苏州市立医院本部产前检查诊断为TRAPS的11例胎儿(无心畸胎儿和泵血儿)的超声表现及妊娠结局进行总结分析。结果 11例TRAPS胎儿中3例为单绒毛膜单羊膜囊双胎,8例为单绒毛膜双羊膜囊双胎。无心畸胎儿超声表现:(1)畸形类型:11例无心畸胎儿中5例表现为无形无心型,4例表现为无头无心型(可见躯干和下肢,无上肢),2例表现为部分头无心型(可见躯干和四肢)。(2)伴发畸形:11例无心畸胎儿均伴发全身皮肤水肿(3例表现为淋巴水囊瘤,1例表现为胸腹腔积液),均见脐动脉血流反向进入腹腔;10例胎儿为单脐动脉。泵血儿超声表现:(1)11例泵血儿均可见胎心搏动。(2)合并畸形:11例泵血儿中1例合并多发结构畸形(包括前脑无裂畸形、中央性唇裂、左侧足内翻,室间隔缺损);1例心轴左偏,右心房和右心室增大,单脐动脉,左肾窦分离。随访及妊娠结局:11例TRAPS胎儿超声检查后均引产而终止妊娠,产后尸检病理均诊断为TRAPS。结论 TRAPS胎儿产前超声诊断可依据单绒毛膜性及无心畸胎儿的典型图像特征进行诊断,产前超声明确诊断对临床干预治疗有重要价值。     

胎儿Dandy-Walker畸形的产前超声诊断

目的研究产前超声检查在胎儿Dandy-Walker 畸形诊断中的价值.方法回顾性总结5例胎儿Dandy-Walker 畸形的超声表现,以及相关的胎儿中枢神经系统(CNS)和CNS外畸形.结果 5例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker 畸形的典型超声表现,其中4例伴发CNS外畸形.结论产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker 畸形.     

产前系统超声检查诊断胎儿畸形的价值

目的 探讨胎儿畸形的声像图改变及产前系统超声筛查的价值.方法 回顾性分析19 884例产前系统超声检查资料,并与分娩或引产结果进行对比.结果 检出胎儿畸形180例,检出率为9.05‰.漏诊8例,漏诊率0.4‰.结论 产前系统超声是产前诊断胎儿畸形的主要方法,对提高出生人口素质具有重要意义.     

产前胎儿系统超声检查诊断胎儿先天性畸形

目的探讨开展产前系统超声筛查的临床价值。方法回顾性分析产前系统超声筛查对胎儿畸形的检出率,及其孕周分布、系统分布等特点。结果接受产前系统超声检查的3910胎中,84胎被诊断为畸形。孕周以15～27周为主(50/84,59.52%);严重畸形54胎(54/84,64.29%);单发畸形52胎(52/84,61.90%)。胎儿各系统畸形中,以神经系统畸形最常见(16/84,19.05%),其次为心血管系统(13/84,15.48%)、生殖泌尿系统(12/84,14.38%)等。结论产前系统胎儿筛查能发现胎儿畸形,减少出生缺陷。     

胎儿半椎体的产前超声诊断

目的 探讨产前超声对胎儿半椎体的诊断价值.方法 回顾分析我院诊断的3例胎儿半椎体病例的产前二维及三维超声表现,并与产后超声检查、其他影像学检查及病理结果进行对照.结果 3例胎儿超声检查均可见脊柱形态改变,受累节段仅有一半的椎体.其中1例经出生后影像学证实,1例经尸检病理证实,1例尚在随访中.结论 胎儿半椎体具有特征性超声表现,不合并其他畸形时多数预后良好,仔细的中孕期超声检查有助于早期发现病变并给予适当的遗传咨询.

Abstract：

Objective To investigate the diagnostic value of prenatal ultrasonography in the fetal hemivertebra. Methods The ultrasonographic findings of three fetuses with hemivertebra diagnosed in our hospital were reviewed and compared with those of postnatal ultrasonography,other image modalities,and autopsy. Results In all fetuses,a distortion of the spine was observed where only one half of the vertebra could be identified. The parents opted for termination of the pregnancy in one case and the deformity was confirmed by autopsy. The other two fetuses were delivered and in one fetus the diagnosis was confirmed by radiological assessment. Conclusions Hemivertebra can be diagnosed accurately by second-trimester ultrasonography. The prognosis is mostly favorable when no other anomalies are associated. Meticulous examination may disclose the lesion and help decide the fate of pregnancy.     

胎儿肺动脉瓣缺如综合征产前超声诊断分析

目的：总结胎儿肺动脉瓣缺如综合征产前超声图像特征。方法对2010年1月至2014年1月四川大学华西第二医院产前超声诊断并经尸解证实的5例肺动脉瓣缺如综合征胎儿超声心动图表现进行总结分析,观察胎儿心脏四腔观（4CH）、左心室流出道观（LVOT）、右心室流出道观（RVOT）、三血管气管观（3VT）各个常规切面观二维超声、彩色多普勒血流成像（CDFI）及脉冲多普勒血流流速曲线特征。结果5例肺动脉瓣缺如综合征胎儿中3例超声心动图表现为典型的肺动脉瓣缺如综合征征象：（1）肺动脉主干呈瘤样扩张且瓣环处狭窄。（2）在心脏搏动周期内,肺动脉内见红蓝交替的往返血流信号。（3）频谱多普勒示肺动脉内呈双期双向血流流速曲线,收缩期前向血流与舒张期反向血流速度、流速曲线宽度等均相似,血流速度无明显增加。5例胎儿中2例无肺动脉瓣缺如综合征肺动脉主干瘤样扩张特征性征象,其中1例胎儿肺动脉瓣缺如伴三尖瓣闭锁,右心发育不良,肺动脉主干无瘤样扩张,反而狭窄。1例胎儿肺动脉瓣缺如伴三尖瓣下移畸形,肺动脉主干虽扩张,但无瘤样扩张。结论胎儿肺动脉瓣缺如产前超声多有特征性表现,易于诊断,对无特征性肺动脉主干瘤样扩张征象肺动脉瓣缺如综合征胎儿,重视对肺动脉瓣口彩色多普勒血流信号及血流流速曲线的观察有助于正确诊断。     

胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形超声声像图特征及预后分析

目的：探讨胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形（CCAM）超声声像图特征,为胎儿临床结局评估提供依据。方法分析21例产前超声诊断为胎儿CCAM的超声声像图特征,并与产后CT、手术及随访结果进行对照。结果（1）21例胎儿CCAM产前超声声像图特征：CCAMⅠ型2例（10%,2/21）,CCAMⅡ型13例（62%,13/21）,CCAMⅢ型6例（28%,6/21）;位于一侧胸腔20例（95%,20/21）,双侧胸腔1例（5%,1/21）;首次检出胎儿CCAM的孕周为18＋4~25＋4周,中位孕周为22＋6周;胎儿CCAM体积与头围比（CVR）＜1.6者16例（76%,16/21）,CVR＞1.6者5例（24%,5/21）;动态观察病灶达最大体积后维持不变8例（38%,8/21）,达最大体积后逐渐缩小13例（62%,13/21）（其中消失5例）。（2）合并症：19例（90%,19/21）出现伴发症状或合并其他结构畸形,均伴发纵隔移位,羊水过多6例,膈疝1例,肺隔离症1例,胎儿水肿1例。（3）随访结果：16例产前超声检查与出生后胸部CT结果相符,其中9例经手术及病理证实;1例引产者与尸体解剖病理诊断符合;余4例产前超声动态复查提示肿块缩小,无合并症,出生后未行检查及治疗。（4）临床预后：19例（90%,19/21）预后良好,1例合并胎儿水肿者孕妇选择性终止妊娠,1例合并膈疝者出生后1d死亡。结论产前超声检查是诊断胎儿肺囊腺瘤的首选和可靠的方法,产前动态超声检查是评估及预测胎儿CCAM预后的关键,单纯CCAM预后良好。     

超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形及其合并畸形

目的 探讨超声对Dandy-Walker畸形(DWM)及合并其他异常的诊断价值。方法 回顾性分析我院诊断为DWM的64胎胎儿的超声资料。结果 64胎中典型DWM 5胎,其中3胎合并其他部位畸形;变异型DWM 59胎,其中44胎合并其他部位畸形。5胎典型DWM中,4胎引产,1胎宫内死亡;变异型DWM中,47胎引产,6胎宫内死亡,2胎出生,4胎失访。变异型DWM常见合并畸形包括心脏畸形(13/59,22.03%)、消化系统畸形(10/59,16.95%)、颜面部畸形(9/59,15.25%)、肾脏畸形(8/59,13.56%)、脑积水(6/59,10.17%)、骨骼系统畸形(6/59,10.17%)。结论 DWM合并其他部位的畸形发生率较高,胎儿预后较差;产前超声检查能够初步诊断胎儿DWM。     

胎儿硬脑膜窦畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿硬脑膜窦畸形（DSM）产前超声声像图特征。方法对产前疑诊胎儿脑部异常由南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声会诊的3例胎儿进行颅脑超声及MRI影像检查,并与临床及引产胎儿尸检结果进行对照分析,总结硬脑膜窦畸形产前诊断特点。结果 3例胎儿产前超声均表现为颅内枕骨窦汇区扩大、内可见细密回声流动、伴上矢状窦扩张,其中1例伴窦汇内血栓形成,于扩大的窦汇内可见类圆形高回声团,周边密集点状回声区环绕,彩色多普勒超声未见明显血流信号,超声均诊断为硬脑膜窦畸形（其中1例伴血栓形成）。MRI检查2例,胎儿颅内枕骨窦汇区扩张呈扇状,内呈稍短T1稍短T2信号影,其中1例上矢状窦扩张伴血栓形成,T2WI血栓较脑实质呈中低信号,伴局灶性偏心性稍高信号,诊断为硬脑膜窦畸形伴血栓形成。3例中1例引产尸检显示颅内枕骨窦汇区及上矢状窦后部瘤样扩张,其内血肿形成;2例未尸检。结论胎儿硬脑膜窦畸形典型超声声像图特征为颅内窦汇区扩大,内见密集点状回声,常伴上矢状窦扩张,无明显血流信号,在检出脑中线后方无回声区时应注意识别是否为硬脑膜窦畸形所致。     

交叉异位融合肾的产前超声诊断

目的探讨胎儿交叉异位融合肾（CFRE）产前超声声像图特征。 方法对2014年1月至2015年5月在首都医科大学附属北京妇产医院产前超声诊断的7例交叉异位融合肾胎儿超声声像图表现和产后检测结果进行总结分析。 结果7例交叉异位融合肾胎儿产前超声均不能在一侧肾区显示正常肾脏回声,另一侧肾区或较低位置探及增大融合的肾脏（"S"形融合肾3例,"L"形融合肾2例,盘状肾1例,团块肾1例）;其中左肾异位至右侧5例,右肾异位至左侧2例。伴发其他系统畸形包括：脊柱骶尾部发育不良1例,多囊性肾发育不良2例,同时伴发左心发育不良综合征和脊柱骶尾部发育不良1例。 结论交叉异位融合肾有典型声像图特征,产前超声可明确诊断胎儿交叉异位融合肾并发现与其相关的复杂合并畸形,产前超声诊断交叉异位融合肾对指导产科处理和胎儿出生后手术治疗有重要指导作用。     

产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝中的应用价值。方法 回顾性分析52胎先天性膈疝胎儿的声像图表现,将产前超声诊断结果与出生后检查、手术或引产后病理结果相对照。结果 52胎先天性膈疝中产前超声诊断正确50胎,漏诊2胎。其中,左侧膈疝45胎(45/52,86.54%),右侧膈疝7胎(7/52,13.46%);合并其他结构异常22胎(22/52,42.31%),合并羊水过多34胎(34/52,65.38%)。结论 产前超声检查可较准确地诊断胎儿先天性膈疝,具有重要的临床应用价值。     

产前彩色多普勒超声诊断胎儿中枢神经系统畸形

胎儿中枢神经系统畸形是一种最常见的先天畸形,也是死胎、死产或婴儿死亡的重要原因之一。产前诊断神经系统畸形是超声产前诊断的最早应用之一。1资料与方法1.1一般资料收集2008年1月—2011年8月在我     

产前超声评估先天性膈疝预后

目的 探讨产前超声在先天性膈疝预后评估中的应用价值。方法 分析65例出生后经手术或随诊证实为先天性膈疝的胎儿的产前超声声像图特征,测量胎儿健侧肺的肺头比（LHR）、与该孕周正常胎儿的LHR进行比较,计算O/E LHR,探讨其与新生儿预后的关系。结果 65例中,45例出生后行手术治疗后存活,8例手术后死亡,12例未行手术即死亡,总死亡率30.77%（20/65）。肝上型膈疝死亡率66.67%（8/12）;肝下型膈疝死亡率22.64%（12/53）。合并其他结构异常共9例,死亡8例,其中6例合并胸腔内结构异常。LHR为0.40~2.72,平均1.59±0.69;不同LHR膈疝胎儿出生后死亡率差异有统计学意义（χ²=19.360,P<0.001）,LHR≤1.0的膈疝胎儿出生后死亡率高于LHR>1.0的膈疝胎儿。O/E LHR为23%~90%,平均（58.25±17.61）%,不同O/E LHR膈疝胎儿出生后死亡率差异有统计学意义（χ²=15.261,P=0.002）,O/E LHR≤45%的膈疝胎儿出生后死亡率高于O/E LHR>45%的膈疝胎儿。结论 产前超声可用于诊断胎儿先天性膈疝,并评估健侧肺的发育情况及患儿预后。