尿直肠隔畸形序列征的产前超声诊断及文献复习

目的探讨尿直肠隔畸形序列征(URSMS)的产前超声表现和解剖特点。方法对我院产前超声诊断的5例URSMS胎儿的产前超声表现和引产后尸体解剖结构进行总结分析。结果 URSMS特征性超前超声表现包括肛门闭锁、肠管扩张及肠石症、腹腔囊性团块和泌尿生殖系统畸形;同时可伴发脊柱、心脏及其他异常。引产后解剖结果证实5例均为部分型URSMS,其中4例男性,1例性别不定,染色体证实为女性。5例中3例外生殖器形态异常。5例URSMS中4例胎儿腹腔均见泄殖腔,1例男性胎儿未见泄殖腔,但后尿道壁与直肠壁融合。结论产前超声发现肛门闭锁、肾脏异常以及外生殖器异常有助于诊断URSMS,腹腔内囊性团块是女性URSMS的特征性产前超声改变,肠管扩张及肠石症是男性URSMS的特征性产前超声改变,具有重要诊断价值。     

连续顺序追踪超声法在诊断人体鱼序列征中的价值

目的 探讨人体鱼序列征的产前超声影像特征及连续顺序追踪超声法在产前诊断人体鱼序列征中的应用价值.方法 对2004年1月至2010年12月来我院行胎儿系统超声检查及11～13+6周颈项透明层(NT)检查的孕妇运用连续顺序追踪超声法检查胎儿四肢,对疑有人体鱼序列征的胎儿使用高频探头对四肢进行详细扫查,根据胎儿下肢发育不良程度和并腿严重程度进行超声分型(Ⅰ～Ⅶ型).产前超声诊断结果与引产胎儿X线及尸检诊断结果进行对比分析.结果 运用连续顺序追踪超声法产前诊断胎儿人体鱼序列征8例4个类型:双足并腿畸形7例(Ⅰ型2例,Ⅱ型3例,Ⅲ例2例),无足并腿畸形1例(Ⅵ型),未发现Ⅳ型、Ⅴ型(单足并腿畸形)和Ⅶ型(无足并腿畸形)胎儿;8例均合并肾脏畸形,均伴发单脐动脉起源于高位腹主动脉;其中6例无羊水,1例羊水过少,1例羊水正常.8例引产后X线及胎儿标本外观检查(尸检6例)结果与产前超声诊断结果均符合.结论 中、晚孕期发现胎儿双肾缺如或双肾囊性发育不良导致无羊水时应高度警惕该畸形的发生.单脐动脉起源于高位腹主动脉为该畸形的特异性表现.11～13+6周因羊水量正常为该畸形检出的最佳时机.产前连续顺序追踪超声法是诊断人体鱼序列征准确、可靠的检查方法.     

直肠前后径在肛门直肠畸形中的诊断价值

目的 评估直肠前后径对肛门直肠畸形的诊断价值.方法 149例肛门直肠畸形胎儿分为5组:单纯肛门闭锁组、合并其他系统畸形且不伴瘘的肛门闭锁组、合并直肠泌尿道瘘组、合并其他瘘组和尿直肠隔畸形序列征组.正常组为654例产前超声检查无异常胎儿.回顾性分析所有胎儿直肠声像图特征,测量直肠前后径.结果 仅合并直肠泌尿道瘘的肛门闭锁组和尿直肠隔畸形序列征组胎儿产前超声显示直肠扩张,伴肠石症.得出正常胎儿不同孕周直肠前后径的参考值,相关分析发现正常胎儿直肠前后径与孕周呈正相关(P＜0.01),其直线回归方程为直肠前后径=-1.187+0.064×胎龄.比较正常组,单纯肛门闭锁组、合并其他瘘组及合并其他系统畸形且不伴瘘的肛门闭锁组胎儿直肠前后径无差异(P＞0.05);合并直肠泌尿道瘘的肛门闭锁组及尿直肠隔畸形序列组胎儿直肠前后径有显著差异(P＜0.01).结论 超声测量直肠前后径有助于发现病理性直肠扩张,病理性直肠扩张对于合并直肠泌尿道瘘的肛门闭锁和尿直肠隔畸形序列征具有较高的诊断价值.     

胎儿透明隔腔异常的产前超声诊断及其临床意义分析

目的探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔异常的临床意义。方法选取经我院产前超声诊断为胎儿透明隔腔异常的孕妇88例,总结分析其合并畸形的超声特征及随访结果。结果 88例透明隔腔异常胎儿中,透明隔腔增大9例,其中合并韦氏腔存在8例,伴发侧脑室轻度扩张1例;透明隔腔缩小12例,其中胼胝体发育不良1例,合并脑积水2例;透明隔腔缺如67例,其中孤立性透明隔腔缺如5例,合并其他中枢神经系统异常62例,包括胼胝体发育不良22例,前脑无裂畸形16例,Dandy-Walker畸形8例,Arnold-ChiariⅡ畸形3例,脑积水6例,视-隔发育不良2例,蛛网膜囊肿2例,侧脑室轻度扩张3例。88例透明隔腔异常胎儿随访结果:73例胎儿引产或出生后证实与产前超声诊断一致,2例误诊,13例失访。结论产前超声检出胎儿透明隔腔异常是诊断胎儿颅内结构异常的一个重要线索,对判断胎儿中枢神经系统畸形有重要临床意义。     

泄殖腔畸形的产前超声诊断和文献复习

目的探讨胎儿泄殖腔畸形的产前超声声像图特征,总结其诊断要点。方法对我院产前诊断5例胎儿泄殖腔畸形的超声图像、MRI和引产结果进行总结分析并复习相关文献。结果 5例泄殖腔畸形中:下腹部囊性包块5例(5/5);肛门部位未见靶环征5例(5/5);合并泌尿系统畸形5例(5/5):其中肾积水3例,囊性肾发育不良2例,重复肾1例。5例泄殖腔畸形的胎儿引产后均证实为女性,同时合并有双子宫双阴道畸形。结论泄殖腔畸形具有特征性的产前超声表现,当产前超声发现腹盆腔囊性包块、肛门闭锁、泌尿系统异常时应考虑本病存在,部分病例有肠管和尿道内有钙化胎粪影的表现。     

胎儿透明隔腔异常的产前超声诊断及其临床意义

目的 探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔异常的临床意义。 方法 回顾性分析我院产前超声诊断胎儿透明隔腔异常88例,对其相关畸形超声特征及随访结果进行总结。 结果 88例胎儿透明隔腔异常,包括透明隔腔增大9例(10.23%)、透明隔腔缩小12例(13.64%)、透明隔腔缺如67例(71.59%)。透明隔腔增大9例中,合并韦氏腔存在8例,伴发侧脑室轻度扩张1例;透明隔腔缩小12例中,胼胝体发育不良1例,合并脑积水2例;透明隔腔缺如67例中,孤立性透明隔腔缺如5例,合并其他中枢神经系统异常62例,包括胼胝体发育不良22例,前脑无裂畸形16例,Dandy-Walker 畸形8例,Arnold-ChiariⅡ 畸形3例,脑积水6例,视-隔发育不良2例,蛛网膜囊肿2例,侧脑室轻度扩张3例。88例透明隔腔异常胎儿随访结果：73例胎儿引产或出生后证实与产前超声诊断一致,2例误诊,13例失访。 结论 产前超声检出胎儿透明隔腔异常是诊断胎儿颅内结构异常的一个重要线索,对判断胎儿中枢神经系统有重要临床意义。     

肾脏发育异常引产儿病理解剖与产前超声分析

目的对27例各系统严重畸形合并肾脏发育异常引产儿进行尸体解剖分析,以评价产前超声对胎儿肾脏发育异常诊断准确率。方法选择产前超声诊断胎儿各系统严重畸形合并肾脏发育异常,经其父母同意在我院引产并将引产儿交给我院科研的27例单独或合并肾脏异常标本进行尸体解剖研究,将肾脏发育异常的这一组解剖结果与产前超声诊断进行对比分析。结果 27例引产儿标本中,胎儿多囊性肾发育不全7例,肾积水3例,盆腔异位肾6例,多囊肾2例,融合肾6例,肾外肾盂3例。漏诊1例,占比3.4%;未明确诊断2例,占比6.8%。结论产前超声检查对筛查胎儿肾脏发育异常具有较高诊断价值,但也有一定的漏诊和误诊。将异常的引产儿标本进行解剖分析有助于提高产前超声的诊断准确率,从而降低了肾脏发育异常儿的出生率。     

产前超声诊断胎儿异位肾的价值

目的探讨产前超声诊断胎儿异位肾的价值。方法应用二维超声对78450例胎儿进行系统检查,分析产前超声诊断为胎儿异位肾的声像图特征与临床资料。结果产前超声诊断胎儿异位肾60例,共同声像图特征为:一侧或双侧肾区未见肾脏回声,肾上腺呈"平卧"征,盆腹腔内见肾脏图像或异常包块。左侧22例,右侧35例,双侧3例;其中27例合并其他畸形,发生率为45%(27/60),18例合并肾脏畸形(多囊性肾发育不良10例,肾发育不良4例,对侧肾缺如2例,肾囊肿及肾积水并输尿管扩张各1例),8例合并肾外畸形(5例为复杂畸形,3例为单脐动脉),1例同时合并肾脏及肾外畸形。分娩后新生儿超声随访或引产后尸体解剖证实产前超声正确诊断51例,失访9例。结论产前超声能准确地显示胎儿异位肾的位置、形态、大小、回声以及合并的畸形,在胎儿异位肾的诊断方面有重要的作用。     

胎儿肾脏囊性病变的产前超声筛查分析

目的探讨产前超声检查对胎儿肾脏囊性病变的诊断价值及临床意义。方法对在4110例孕妇的产前超声检查中发现的11例胎儿肾脏囊性病变的临床资料进行回顾性分析。结果11例胎儿肾脏囊性病变中多囊性肾发育不良性肾病6例、婴儿型多囊性肾病1例、单一肾囊肿4例，检出时平均胎龄28．6周，5例因双肾病变或合并其他异常及时引产。结论超声检查能在产前及时对胎儿肾脏囊性病变作出正确诊断，能为临床及早干预提供重要依据；由于不同的肾脏囊性病变对胎儿的影响不同，在对胎儿预后进行评估时应综合分析全身筛查及染色体检查的结果。     

羊水过少时胎儿畸形的磁共振诊断价值

目的：评价磁共振成像（MRI）对羊水过少时胎儿畸形的诊断价值。方法：回顾性分析18例超声筛查出羊水过少胎儿的MRI，并将超声、MRI结果与引产后或出生后随访结果对照。通过MRI采用感兴趣区工具（ROI）测量胎儿肺肝信号强度比（LLSIR），采用t检验进行统计学分析。结果：18例羊水过少胎儿MRI均能清晰显示其结构．泌尿系统畸形13例（其中同时伴肺发育不良6例、同时伴肺发育不良和心脏畸形2例、人体鱼序列征1例、中枢神经系统畸形1例、单脐动脉1例），腹腔囊肿2例，中枢神经系统畸形1例，2例胎儿无明显畸形。除3例引产未尸检外，其余MRI结果均由出生或引产后结果证实。结论：MRI是羊水过少时胎儿畸形有效的影像诊断方法，它能明确诊断羊水过少时的胎儿肾脏及肺异常，发挥超声的重要补充作用，尤其是超声显示不清时。     

交叉异位融合肾的产前超声诊断

目的探讨胎儿交叉异位融合肾（CFRE）产前超声声像图特征。 方法对2014年1月至2015年5月在首都医科大学附属北京妇产医院产前超声诊断的7例交叉异位融合肾胎儿超声声像图表现和产后检测结果进行总结分析。 结果7例交叉异位融合肾胎儿产前超声均不能在一侧肾区显示正常肾脏回声,另一侧肾区或较低位置探及增大融合的肾脏（"S"形融合肾3例,"L"形融合肾2例,盘状肾1例,团块肾1例）;其中左肾异位至右侧5例,右肾异位至左侧2例。伴发其他系统畸形包括：脊柱骶尾部发育不良1例,多囊性肾发育不良2例,同时伴发左心发育不良综合征和脊柱骶尾部发育不良1例。 结论交叉异位融合肾有典型声像图特征,产前超声可明确诊断胎儿交叉异位融合肾并发现与其相关的复杂合并畸形,产前超声诊断交叉异位融合肾对指导产科处理和胎儿出生后手术治疗有重要指导作用。     

Ascites,hydrocolpos, hydrometrocolpos with normal amniotic fluid in a fetus with partial urorectal septum malformation sequence

Urorectal septum malformation sequence (URSMS) describes a range of anatomic anomalies in the urogenital and lower gastrointestinal organs caused by incomplete urorectal membrane septation and persistence of the cloacal membrane. Partial URSMS is a milder version characterized by a single perineal opening. We report a case of partial URSMS that associated an intact Mullerian system, single perineal opening, blind colon, imperforate anus and vagina, urethrovaginal connection, and ambiguous genitalia. Hydrocolpos, hydrometrocolpos, and ascites were seen in utero and confirmed on postnatal surgery. This case describes the changes in sonographic findings that evolved throughout the gestation. © 2012 Wiley Periodicals, Inc. J Clin Ultrasound 41 :28–31, 2013     

泄殖腔外翻畸形产前超声特征及文献复习

目的 探讨胎儿泄殖腔外翻的产前超声特征。方法 回顾性分析12胎确诊泄殖腔外翻胎儿的产前超声资料、引产/生产结果,观察泄殖腔外翻畸形的超声特征,并与病理对照。结果 超声显示脐膨出11胎,膀胱未显示8胎,肛门闭锁8胎,神经管缺陷（骶尾骨包块或椎骨缺失）7胎;主要伴发异常包括下肢畸形2胎,肾脏异常5胎,外生殖器辨别不清9胎,生长发育迟缓1胎,心脏异常2胎,消化道异常2胎,单脐动脉1胎,颈后透明层增厚合并脑积水1胎。结论 产前超声发现脐膨出、膀胱不显示、外生殖器辨别不清等征象时,应考虑胎儿泄殖腔外翻畸形。     

产前超声对胎儿体蒂异常的诊断价值

目的 探讨超声对胎儿体蒂异常的诊断价值.方法 回顾分析我院诊断的5例胎儿体蒂异常病例的产前超声表现,并与病理结果进行对照.结果 5例胎儿超声检查均可见较大的腹壁或胸腹壁缺损、内脏器官疝出、严重的脊柱及肢体异常以及脐带过短或缺如,多数伴有单脐动脉.所有胎儿均人工终止妊娠,其中2例胎儿经尸检病理证实产前超声诊断结果.结论 胎儿体蒂异常是一种致命的严重胎儿畸形,产前超声检查可通过其特征性表现特别是脐带异常表现进行诊断及鉴别诊断,孕11～14周超声筛查有助于本病的早期诊断及处理.     

产前超声联合MRI对一穴肛畸形的诊断价值

目的 总结胎儿一穴肛畸形（CM）产前超声及MRI的图像特征。方法 回顾性分析经产前系统超声初筛疑似CM的8例胎儿的临床影像资料,并与出生或引产后结果进行对照,总结其产前影像学特征,追踪胎儿妊娠结局。结果 经产后或引产后证实CM 5例,均于孕晚期发现,产前超声误诊3例,产前MRI漏诊1例。产前超声主要表现为肛门闭锁（5例）、盆腹腔中线位置囊肿（4例）、外生殖器模糊（3例）、双肾积水（3例）、肠管扩张（2例）、肠管回声增强（1例）。产前MRI检查示直肠未探及粪便高信号影（4例）、盆腹腔囊状信号影（4例）。孕妇引产2例,活产3例。5例CM胎儿会阴部仅有一个开口,肛门闭锁,外生殖器为女性外观,2例术中见三腔室汇合成1个共同通道开口于会阴。结论 肛门闭锁、盆腹腔中线部位囊肿是CM产前超声的特征性表现,当提示外生殖器异常、泌尿系统积水及肠道钙化斑时有助于诊断CM。MRI较超声更能清晰显示盆腔三个腔室之间的关系及直肠情况。     

产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻综合征

目的 探讨产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻（OEIS）综合征的价值。方法 回顾性分析10胎OEIS综合征胎儿早孕期产前超声声像图特征,并与引产后尸体解剖结果相对照。结果 10胎OEIS综合征胎儿于低位下腹壁见以囊性为主的膨出物;10胎均见脊柱侧弯,3胎见脊柱骶尾段脊髓脊膜膨出。8胎膀胱未显示。5胎颈项透明层增厚,其中1胎合并颈部淋巴水囊肿。1胎合并双足内翻,1胎合并左下肢缺如。10胎均合并脐带过短,4胎合并单脐动脉,1胎合并脐带囊肿。引产后尸体解剖均可见下腹壁缺损、脏器外翻,但未见完整囊性膨出物;10具胎儿均可见耻骨联合分离、无肛门、无明显外生殖器并伴膀胱外翻。结论 胎儿下腹壁囊性为主的膨出物是早孕期OEIS综合征的特征性产前超声表现。     

超声和MRI在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的对比应用

目的对比分析超声和MRI在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值。方法在超声检出的529例中枢神经系统畸形胎儿中,有62例于超声检查后48h内接受产前MRI检查。此62例患者均经引产后尸检、尸体影像学检查或分娩后随访证实。将超声、MRI及随访结果进行对比分析。结果MRI与超声诊断结果一致39例(62.9%),MRI较超声提供更多诊断信息19例(30.6%),超声较MRI提供更多诊断信息3例(4.8%),MRI不能提供有效诊断信息1例(1.6%)。结论对于脑室扩张、颅内囊性病变、颅内团状异常回声、后颅窝异常及全前脑的评价MRI优于超声;而对于颈枕部肿块或囊性包块及开放性神经管缺陷的评价,MRI未见明显优势。超声检查仍是胎儿中枢神经系统畸形筛查的首选方法。在超声检查基础上进一步行MRI检查,有助于弥补超声检查的不足,甚至更正超声诊断,可作为产前胎儿检查的重要手段。     

泄殖腔外翻综合征前腹壁异常的产前超声诊断

目的总结胎儿泄殖腔外翻（OEIS）综合征前腹壁畸形产前超声声像图特征。 方法回顾性分析2008年1月至2017年3月湖北省妇幼保健院产前超声诊断的45例（46胎）OEIS综合征前腹壁异常胎儿超声声像图表现,并与引产胎儿标本尸检结果对比分析。 结果46胎OEIS综合征均经产后随访证实,26胎有详细的病理检查资料。OEIS综合征胎儿前腹壁畸形产前超声共同特点：胎儿膀胱未显影、低位的腹壁脐带插入处、胎儿下腹壁膨出物向胎儿两股骨间突起。根据膨出物特征46胎OEIS综合征胎儿产前超声声像图表现为5类畸形：（1）以囊性为主的混合性膨出物12胎。（2）脐下腹壁膨出物伴外翻22胎,伴象鼻征13胎。（3）下腹壁脐带根部膨出6胎。（4）大的腹裂畸形3胎。（5）脐膨出伴外翻3胎。 结论OEIS综合征胎儿前腹壁异常超声声像图表现复杂、多样,以囊性为主的混合性膨出物为OEIS综合征早期特有的超声表现,脐下腹壁膨出物伴外翻是OEIS综合征产前特征性表现。