IgG2 deficiency in children with febrile convulsions: A familial study

The IgG subclasses were investigated in children with febrile convulsions (FC) and in their first degree relatives in the search for a selective immunological deficiency associated with FC and its occurrence in the relatives of affected subjects. The results of the study show lower IgG2 concentrations in FC patients than in controls. But it was not possible to demonstrate familial transmission of the IgG2 subclass deficiency, since it was present only in children with FC and tended to normalize in adulthood. The immunoglobulin subclass deficiency might be responsible for the recurrent infections connected with FC.

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Sommario Sono state studiate le sottoclassi IgG in bambini con convulsioni febbrili (c.f.) e nei consanguinei di primo grado, allo scopo di identificare un possibile deficit immunologico selettivo associato alla convulsività in febbre, che potrebbe essere dimostrato anche nei consanguinei dei pazienti. I risultati dello studio evidenziano concentrazioni più basse delle IgG2 nei soggetti con c.f. rispetto ai controlli. Non è stato tuttavia possibile dimostrare una familiarità del deficit, poiché questo era presente solo nei bambini con c.f., mentre i valori delle IgG2 si normalizzavano in età adulta. L'alterazione immunologica osservata potrebbe essere responsabile della maggior suscettibilità alle infezioni dei pazienti con c.f.

     

Behavioral treatment of children after severe head injury: a pilot study

Little has been written on the treatment of cognitive and behavioral disorders in children following serious head injuries with coma. We have used the behavioral modification method known as Token Economy in 20 head-injured patients having a mean age of 11 years. The treatment, which involved the children's families, proved at one-year follow-up to be highly successful in normalizing maladaptive behavior.

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Sommario Gli autori, analizzando la più recente letteratura sull'argomento, notano che vi è una relativamente scarsa attenzione rivolta alle conseguenze sul piano più prettamente cognitivo e comportamentale, in pazienti con grave trauma cranico e coma in età evolutiva. Descrivono nel loro lavoro l'applicazione della Token Economy, una tecnica che fa capo ai metodi noti come Analisi e Modificazione del Comportamento, in un gruppo di 20 pazienti con trauma cranico chiuso con un'età media di 11 anni. Il trattamento ha avuto, con un follow-up di un anno, un buon successo riguardo alla scomparsa dei comportamenti disadattivi residui dal trauma cranico.

     

A new method for analyzing smooth-pursuit eye movements

The study of ocular movements has been increasingly used to detect subtle pathological modifications, caused by a wide variety of neurological diseases. We have developed a new microcomputer-based method for the analysis of smoothpursuit ocular movements induced by constant velocity targets moving unpredictably at different velocities (including velocity values as high as 100 deg/s). The ocular movements are recorded by an electro-oculographic technique using silversilver chloride electrodes fixed near the inner and outer canthi of both eyes. The signals are amplified by two DC amplifiers after a low-pass filtering (50Hz), sampled at 250 Hz and digitized in a 12-bit form by an analog/digital converter. For each patient's evaluation, a series of 20 sweeps of the target is generated. The data analysis, which is performed automatically by the microcomputer, is based one the calculation of four parameters: average peak eye velocity (APEV); typical target velocity (TTV); percent target matching index after saccade removal (PTMI); typical matching target velocity (TMTV) after saccade removal. APEV is calculated as the average of the peak velocities estimated from the 20 sweeps. The purpose of TTV, which is defined as the value of target velocity at which the percent gain has decreased to slightly more than one third of the maximum percent gain, is to provide an overall index of the rate at which the percent gain decreases as the target velocity increases. PTMI describes the eye performance for each value of target velocity. TMTV, which represents the target velocity at which the PTMI has decreased to approximately 37%, is an overall index of the rate at which the PTMI decreases as the target velocity increases. This parametrization of smooth pursuit has been tested in 28 healthy volunteers and in one patient with a neurological disease. Our results indicate that our method can provide a reliable and quantitative parametrization of smooth pursuit.

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Sommario L'utilizzo di procedure di analisi computerizzate per lo studio dei movimenti oculari consente di rilevare fini alterazioni patologiche in una ampia gamma di malattie neurologiche. Descriviamo un nuovo metodo di analisi dei movimenti oculari di inseguimento lento. Il segnale, rilevato da ambedue gli occhi con tecnica elettrooculografica, è amplificato da due amplificatori in DC e, dopo un filtraggio analogico a 50 Hz, viene campionato a 250 Hz e digitalizzato. Il movimento di inseguimento lento è elicitato da una mira luminosa che si muove a velocità costante (da 5 a 100 gradi/sec) da un estremo all'altro della barra per 20 volte. L'analisi dei dati, eseguita automaticamente dal calcolatore, è basata sul calcolo di quattro parametri: velocità picco dell'occhio durante il movimento di inseguimento lento (APEV); velocità tipica del target (TTV); indice di matching percentuale della mira dopo la rimozione dei saccadi (PTMI); velocità tipica di matching della mira dopo rimozione dei saccadi (TMTV). L'APEV è costituito dal valore medio della velocità di inseguimento lento dell'occhio quando quest'ultima ha raggiunto il massimo in ciascuna delle varie velocità della mira. Il TTV è definito come il valore della velocità del target in cui il guadagno percentuale dell'APEV è diminuito a circa un terzo rispetto al massimo guadagno percentuale. Questo valore fornisce un indice complessivo che esprime la rapidità con cui il guadagno percentuale dell'APEV diminuisce con l'aumentare della velocità del target. Il PTMI è un parametro che descrive invece la performance globale del movimento di inseguimento lento dell'occhio per ciascuna velocità del target. TMTV rappresenta infine la velocità del target in cui PTMI è diminuita a circa il 37% e costituisce un indice complessivo della rapidità con cui PTMI diminuisce con l'aumentare la velocità di target. Questo tipo di parametrizzazione dei movimenti di inseguimento lento è stata studiata in 28 volontari sani ed in un paziente affetto da una malattia neurologica (demenza di Alzheimer). I risultati indicano che questo metodo di analisi fornisce informazioni che possono essere utili in campo clinico.

     

Natural history and postsurgical outcome of syringomyelia

The surgical treatment of syringomyelia is still debatable and the result are often poor. Several surgical procedures, based on various proposed etiopathologies, have been developed but in many cases have proved completely ineffective. We have evaluated the follow-up of 69 syringomyelic patients, some operated on, some not, in the search for clues to the management of the disease. For this purpose we devised a rating system, which we describe. 31 patients underwent surgery while 38 received no treatment. We found that half of the patients deteriorated, whether they were operated on or not; only 1 in 5 improved and the rest remained stable. For surgical treatment to be successful, the disease must be in rapid evolution but without definite paraparesis.

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Sommario Dalla revisione della letteratura risulta molto arduo stabilire criteri validi per un corretto approccio terapeutico alla siringomielia. In questo lavoro abbiamo seguito 69 siringomielici per un follow-up medio di 66 mesi. Di questi, 31 pazienti sono stati sottoposti ad intervento chirurgico mentre per gli altri 3 è stata seguita l'evoluzione naturale della malattia. Per meglio seguire l'evoluzione di questi pazienti, abbiamo costruito un protocollo di valutazione che permette l'espressione numerica dei deficits neurologici secondo una invalidità crescente. Ne è emerso a parità di durata di malattia una maggiore evolutività del quadro clinico dei siringomielici con paraparesi rispetto a quelli con solo danno segmentale e dei soggetti con turbe sfinteriche rispetto a quelli con paraparesi. Confrontando inoltre pazienti operati con quelli non operati non è emersa nessuna variazione significativa nell'evoluzione del quadro clinico dei pazienti con disturbi sfinterici, mentre il 66% dei soggetti operati che presentano all'ingresso in studio paraparesi hanno manifestato una tendenza al peggioramento. Nell'ambito del gruppo di pazienti che all'ammissione presentavano solo deficits segmentari il 50% è migliorato in seguito all'intervento.

     

Neuropsychological features of benign partial epilepsy in children

Rolandic paroxysmal epilepsy (RPE) is a useful model for investigating the complex links between epilepsy and cognitive dysfunction. 44 children with RPE who met the following (among other) criteria: negative CT scan, freedom from drug treatment, and IQ≥80, were assigned to three subgroups by side of EEG focus: left, right and bilateral. A neuropsychological bactery elicited small differences in cognitive performance between the whole group and the controls and among the subgroups, only partially correlated with EEG side. A follow-up assessmt showed that the short falls has disappeared along with the seizures and EEG anomalies, thus confirming the benign nature of RPE. Our findings suggest too that the mere presence of paroxysmal cortical activity is enough to trigger cognitive dysfunction.

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Sammario L'epilessia parziale benigna dell'infanzia a parossismi rolandici (EPR) può costituire un utile modello di indagine delle complesse relazioni esistenti fra epilessia e disfunzioni cognitive. Nell'ambito di una popolazione globale di 107 pazienti con EPR sono stati selezionati 44 bambini in base a numerosi parametri tra cui la negatività della TC, l'assenza di trattamento farmacologico, un Q.I.≧80; sono stati quindi distinti tre gruppi in rapporto alla sede emisferica destra, sinistra o bilaterale del focolaio EE-Grafico. La somministrazione di una estesa batteria neuropsicologica ha evidenziato che i bambini con EPR, rispetto ai controlli, presentano lievi anomalie della sfera cognitiva, solo parzialmente correlabili con il lato EEGrafico. Una successiva osservazione longitudinale ha permesso di individuare 11 casi in cui le alterazioni cliniche e strumentali tipiche della EPR erano assenti da almeno 4 anni rispetto al periodo della valutazione neuropsicologica. In questa seconda fase dell'indagine i pazienti hanno mostrato perstazioni equivalenti a quelle dei controlli; le anomalie cognitive sembrano quindi transitorie così come si verifica per gli episodi critici e le alterazioni EEGrafiche. I risultati da una parte sembrano confermare che la EPR è una sindrome benigna anche per quanto riguarda gli aspetti cognitivi e comportamentali, dall'altra suggeriscono che la pre quanto riguarda gli aspetti cognitivi e comportamentali, dall'altra suggeriscono che la presenza di una attività parossistica corticale può essere sufficiente da sola a determinare anomalie del funzionamento dei processi cognitivi.

     

Creutzfeldt-Jakob disease and sheep brain a report from central and southern Italy

The places of origin of 7 out of 8 patients with CJD coincide with the distribution of sheep-rearing in central and southern Italy, confirming the suggested link between this disease and eating and-or handling sheep CNS tissue. Since 6 of the 8 cases were women, it seems more likely that the virus responsible for CJD enters the body through a break in the skin of the hands and forearms in the process of foodhandling rather than via the Digestive tract. This aspect should be borne in mind when investigating the problems of CJD transmission.

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Sommario è stata studiata la distribuzione geografica dei luoghi di origine di 8 pazienti con CJD correlandola alla distribuzione, all'interno delle diverse regioni dell'Italia Centrale, e in parte Meridionale, delle aree a prevalente economia da pascolo, soprattutto pastorizia ovina. Si è indagata una eventuale connessione tra abitudini alimentari che comprendono la manipolazione a scopo alimentare ed il susseguente consumo di tessuti del SNC di ovini e la insorgenza della CJD. Viene avanzata la ipotesi che attraverso soluzioni di continuo nel rivestimento dei tegumenti delle estremità superiori, piuttosto che per la via della ingestione, l'agente virale della malattia potrebbe penetrare nell'organismo, per cui questo elemento sarebbe da tenere presente nell'affrontare i problemi connessi con le modalità di trasmissione della CJD.

     

Pisa syndrome. Report of a case

Very few cases of Pisa syndrome have been reported. The syndrome consists of dystonic symptoms, namely, tonic flexion of the trunk to one side and its slight rotation. It appears to be a side effect of prolonged antipsychotic therapy. We report on a case of Pisa syndrome in which withdrawal significantly improved the dystonic symptoms. However, a severe exacerbation of schizophrenic symptoms required the immediate resumption of neuroleptic therapy which was followed by the reappearance of dystonic symptoms. Associated anticholinergic medication led to only a slight improvement.

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Sommario In letteratura sono stati riportati rari casi di sindrome di Pisa. La sindrome consiste in una distonia caratterizzata dalla flessione del tronco verso un lato e dalla sua rotazione e sembra essere causata da una prolungaterapia antipsicotica. Gli Autori riportano un caso di sindrome di Pisa nel quale la sospensione dei farmaci determinò un considerevole miglioramento della distonia. Tuttavia una marcata accentuazione dei sintomi schizofrenici determinò l'immediato ripristino della terapia neurolettica che fu seguita dalla ricomparsa della distonia. Fu associata una terapia con farmaci anticolinergici che tuttavia portarono ad un miglioramento trascurabile dei sintomi.

     

Requests for electromyography from general practitioners and specialists: critical evaluation

In order to improve the quality of service and limit costs of a local electromyographic service, the requests for electromyographic (EMG) examination issued by general practitioners and specialists were critically evaluated. The diagnoses suspected by referring doctors were compared with medical history and clinical data to analyze (1) the utility of EMG for the final diagnosis and (2) the concordance with that of the neurophysiologist and with the EMG results. In 1994 and 1995, there were 3482 patients referred to the EMG service. Only patients undergoing EMG for the first time (2706 subjects) were considered. In 76.6% of cases, the referring doctor had indicated the suspected diagnosis in the request. This diagnosis was compatible with medical history, symptoms and the results of neurological examination in 57.6% of cases. In 77.2%, the neurophysiologist considered the EMG useful in confirming the clinical diagnosis. The suspected diagnosis was confirmed by the clinical diagnosis of the neurophysiologist and by the EMG results in 54.2% and 45.4% of cases, respectively. When the request was issued by neurosurgeons, neurologists, orthopedists, rheumatologists and physiatrists, the suspected diagnosis was more accurate; as a consequence the EMG was more correctly oriented than when the request was issued by other specialists or by general practitioners. It is recommended that neurological examination be a prerequisite for EMG requests issued by general practitioners. Sommario è stato condotto uno studio di revisione critica dei sospetoi diagnostici che accompagnavano le richieste di esame elettromiografico, pervenute presso un ambulatorio territoriale di elettromiografia (EMG), allo scopo di migliorare la qualità del servizio offerto e contenere i costi di gestione. Sono state valutate, sulla base dell’obiettività clinica e dei dati anamnestici raccolti, la plausibilità del sospetto diagnostico che accompagnava le richieste redatte dai medici curanti e l’effettiva necessità di esecuzione dell’esame. è stata anche calcolata la concordanza tra il sospetto diagnostico del medico curante con la diagnosi finale formulata dal neurofisiologo prima dell’esecuzione dell’EMG, e con i risultati dell’EMG. Nel biennio 1994 e 1995 sono pervenuti 3482 pazienti. Lo studio è stato condotto sui pazienti che eseguivano l’esame per la prima volta (2706). Il sospetto diagnostico era indicato nel 76.6% dei casi ed era compatibile con la storia, i sintomi e l’obiettività neurologica del paziente nel 57.6%. Nel 77.7% dei casi la richiesta di EMG è stata ritenuta utile per la conferma diagnostica. La diagnosi clinica del neurofisiologo e i risultati EMG concordavano con il sospetto diagnostico indicato dal curante rispettivamente nel 54.2% e 45.4% dei casi. Le percentuali più alte di plausibilità del sospetto, di utilità della richiesta e di concordanza diagnostica si osservavano per le categorie dei neurochirurghi, neurologi, ortopedici, reumatologi e fisiatri rispetto ai medici di base e agli altri specialisti. Pertanto, gli Autori propongono che l’accesso diretto a un servizio di EMG del territorio sia consentito solo ai pazienti con richieste redatte da specialisti in neurologia, neurochirurgia, ortopedia, reumatologia e fisiatria. Per gli altri appare indispensabile eseguire prima una visita neurologica da parte di uno specialista.     

T-Lymphocyte subsets modifications in multiple sclerosis: Correlation with clinical disease activity

Serial analyses of peripheral blood T-lymphocyte subsets were performed in 280 samples collected over a 27 months period from 14 multiple sclerosis patients. A significant decrease of T8+ cells was found in 47.1% (47/87) of blood samples collected within four weeks of onset of a relapse opposed to 2.1% (1/47) of samples collected during the four weeks before a relapse and to 3.4% (5/146) of those collected over four weeks after a relapse. Changes of T-cells subsets appear to correlate with disease activity, but normal findings observed before relapses suggest that the decrease of T8+ cells cannot be used as valid predictor of relapse.

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Sommario Una analisi seriale delle sottopopolazioni T-linfocitarie del sangue periferico è stata eseguita in 280 campioni prelevati in un periodo di 27 mesi da 14 pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Una riduzione significativa delle cellule T8+ è stata trovata nel 47,1% (41/87) dei campioni ematici prelevati durante le quattro settimane dopo l'insorgenza della recidiva rispetto al 2,1% (1/47) dei campioni prelevati durante le quattro settimane prima di una recidiva e rispetto al 3,4% (5/146) di quelli prelevati oltre quattro settimane dopo una recidiva. Le variazioni delle sottopopolazioni delle cellule T sembrano correlarsi con l'attività della malattia, ma i valori normali osservati prima delle recidive suggeriscono che la riduzione delle cellule T8+ non può essere usata come un valido predittore delle recidive.

     

Cisplatin and etoposide combination therapy for primary glial tumors: Preliminary results

In this preliminary trial we studied 29 patients with primary malignant glial tumors to investigate the effectiveness of cisplatin combined with etoposide on these tumors. Hyperfractionated radiation therapy was given in the course of chemotherapy. The time to tumor progression in these glibastoma multiforme (GBM) patients encouraged us to continue this treatment in a phase III study.

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Sommario In questo studio preliminare di fase II sono stati considerati 29 pazienti affetti da neoplasie gliali maligne (WHO grading 3–4) su cui è stata valutata l'efficacia e tollerabilità di un trattamento polichemioterapico utilizzando in associazione Cis-platino ed Etoposide. Il trattamento radiante è stato eseguito secondo una modalità di Iperfrazionamento giornaliero dopo il secondo ciclo di polichemioterapia. The time to tumor progression (TTP) in questi pazienti è risultato allungato rispetto a quello di un gruppo storico di glioblastomi trattati dopo l'intervento chirurgico con lo stesso schema di RT e con nitrosouree. I risultati preliminari incoraggiano nel proseguire con questo schema terapeutico in uno studio di fase III.

     

La chirurgia decompressiva neurovascolare della rino-base cranica nelle cefalee primarie con trigger rinogeno

Sommario I risultati terapeutici di guarigioni o miglioramenti sostanziali ottenuti su 2124 casi di cefalee primarie (emicrania con aura, emicrania senza aura, cefalea a grappolo, emicrania cronica parossistica, cefalee di tipo tensivo) con la chirurgia funzionale morfocorrettiva e decompressiva neurovascolare della rino-base cranica (Bonaccorsi, Novak, Blondiau, Bisschop, Hoover, Clerico) impongono ormai una revisione del classico capitolo delle “cefalee rinogene”. Vi devono infatti essere comprese tutte quelle cefalee “apparentemente primarie” che invece hanno un'etiopatogenesi centro-periferica per una documentata (TC) ridotta volumetria delle “camere etmoidosfenoidali sottocribrose” ai fini emoangiocinetici della circolazione anastomotica endo-esocranica di questo distretto. Circolazione che costituisce “un'unità funzionale” per la continuità dei circuiti vascolari e trigemino-vegetativi rino-oftalmo-encefalici (Hannerz, Hardebo, Moskowitz). Tali anomalie morfologiche delle strutture osteo-vasculo-mucose della rino-base cranica acquistano significato fisiopatologico di “trigger neuroangioematochimico” solo nei pazienti con “bassa soglia dolorifica ed elevata capacità integrativa centrale” modulata e temporizzata dai bioritmi neurogeni. Viene descritta la chirurgia della rino-base cranica mediante l'intervento di “setto-etmoidosfenectomia decompressiva neurovascolare”, sia conservativo che radicale sino al III grado monolaterale con deafferentazione trigemino-vegetativa selettiva che permette di salvare l'olfatto e di risolvere anche il dolore controlaterale decomprimendo il circolo ed eliminando la stasi anche dal lato opposto. Inoltre, viene sottolineato che la sintomatologia neurologica deficitaria od irritativa centrale (aura visiva, paresi sensitivo-motoria, epilessia) scompare dopo l'eliminazione chirurgica del “trigger rinogeno periferico”. Ciò evidenzia un nesso di causa-effetto che è l'interdipendenza funzionale centro-periferica, se pur inserita nel terreno costituzionale biochimico, neuroendocrino, neuro-trasmettitoriale emicranico controllato dai bioritmi vegetativi, disnocicettivi e psichici. I risultati chirurgici sono dell'88% di guarigioni o sostanziali miglioramenti con un follow up annuale dal 1964 al 1994 su un campione di 1000 pazienti su un totale di pazienti operati di 2124.      

Epileptic patients refractory to drug therapy

We compared two groups of patients with idiopathic epilepsy, 41 patients whose seizure frequency was not controlled by adequate therapy and 39 patients in good seizure control, in respect of hematology, kidney and liver function tests, serum IgG, IgA and IgM concentrations and drug concentrations. The only difference that emerged were in the serum immunoglobulins, which were raised in the drug refractory group, significantly (p<0.01) so in the case of IgG. Failure of seizure control did not depend on inadequacy of drug dose or of blood concentration. Although the serum Ig changes do not warrant the assumption of an immunological origin for drug resistance, they do suggest a useful research line.

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Sommario La determinazione delle concentrazioni ematiche di farmaci antiepilettici ha permesso di ottenere il controllo delle crisi nella maggior parte dei pazienti. Ciò nonostante, nel 30% dei pazienti non si hanno risultati soddisfacenti. Sono state perciò studiate le possibili alterazioni biochimiche o farmacologiche che potrebbero essere alla base della mancata risposta alla terapia. Sono stati confrontati due gruppi di pazienti affetti da epilessia idiopatica: in 41 la frequenza delle crisi in tre anni non era cambiata nonostante una terapia adeguata (pazienti resistenti) mentre in 39 pazienti si aveva un buon controllo delle crisi. Sono stati eseguiti i seguenti esami: ematologici, tests di funzionalità epatica e renale, concentrazione serica della IgG, IgA e IgM. La concentrazione ematica dei farmaci è stata determinata con una tecnica immunochimica (EMIT). Nel caso di pazienti in cura con Carbamazepina, la valutazione dei livelli di farmaco libero e totale nel siero, è stata eseguita in cromatografia liquida. determinando anche la concentrazione della Carbamazepina 10, 11 epossido. è stato notato che, per la maggior parte dei farmaci, non c'è differenza nella % di pazienti in range terapeutico tra i pazienti resistenti e i controlli: i livelli plasmatici di Fenobarbital sono maggiori del range terapeutico nel 25% dei resistenti e nel 15% dei controlli; i livelli plasmatici di Difenilidantoina sono nel range terapeutico nell' 16.7% dei resistenti e nel 50% dei controlli. La concentrazione delle immunoglobuline seriche è più alta nei pazienti resistenti e, in particolare, l'aumento delle IgG risulta statisticamente significativo (p<0.01). La mancata riduzione delle crisi nei nostri pazienti non è dovuta ad un inadeguato approccio terapeutico o ad una inadeguata concentrazione ematica dei farmaci; tuttavia l'alterazione osservata nella concentrazione serica delle IgG nei pazienti resistenti non è sufficiente per sostenere la causa della resistenza al farmaco su base immunologica.

     

Relationship of neuroleptic-induced akathisia to drug-induced parkinsonism

Akathisia refers to subjective inner restlessness and a feeling of the need to move. Its occurrence in association with Parkinson disease suggests a common underlying pathophysiological mechanism. We investigated the relationship of neuroleptic-induced akathisia to drug induced parkinsonism in a group of 123 neuroleptic-treated elderly chronic schizophrenic inpatients (mean age: 63.9±8.9 years). In addition, since neuroleptic-induced akathisia has been noted to be more common in females, we studied the severity of akathisia separately by gender. Akathisia was present in 40 patients (32.5%). We found no significant differences in the severity of akathisia between patients with and these without parkinsonism. Although a significantly larger proportion of females than males had akathisia, there were no significant differences in respect of parkinsonism. Our findings do not support a major role for the dopaminergic system in the pathophysiology of akathisia might be related to dysfunction of nondopaminergic systems.

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Sommario La acatisia è caratterizzata da una sensazione soggettiva e intima di inquietudine e dal bisogno di eseguire azioni motorie. Il fatto che compaia nel morbo di Parkinson suggerisce la presenza di un comune meccanismo patofisiologico. Abbiamo investigato la relazione acatisia indotta da neurolettici e parkinsonismo indotto da sostanze farmacologiche in un gruppo di schizofrenici cronici (123) trattati con neurolettici con età media 63.9±8.9 anni. Inoltre, poiché l'acatisia indotta da neurolettici è più frequente fra le donne, noi abbiamo studiato la severità dell'acatisia separatamente per i due sessi. L'acatisia era presente in 40 pazienti (32,5%). Non abbiamo trovato differenze significative nella severità dell'acatisia tra i pazienti con o senza parkinsonismo. Malgrado una più larga proporzione femminile col sintomo acatisia, non vi erano differenze significative rispetto al parkinsonismo. I nostri dati non confermano un ruolo significativo e prevalente del sistema dopaminergico nella patofisiologia dell'acatisia, mentre vi sono elementi consistenti per attribuire l'acatisia a disfunzione dei sistemi non dopaminergici.

     

Predictive value of cervical bruit for the detection of obstructive lesions of the internal carotid artery. Data from 2000 patients

Between January 1982 and June 1985, 2000 patients with either symptoms of cerebrovascular insufficiency (1873) or asymptomatic cervical bruits (127) were studied at the Surgical Department of the University of Brescia (Italy). Of these, 441 presented a mono- or bilateral cervical bruit. The value of the bruit as indicator of an obstructive pathology of the extracranial carotid artery was evaluated in comparison with the findings of Doppler spectrum analysis. A stenosis or occlusion of the internal carotid artery was present in 51% of the patients with a bruit (homolateral to the bruit in 91% of the cases) and in 9% of those without a bruit. Stenoses of a medium-high degree were those more often associated with the bruit. Both in patients with bruit and in those without bruit the age and the severity of the presenting symptoms significantly influenced the rate of association with lesions of the internal carotid artery was present in 51% of the patients with a bruit (homolateral to the bruit in 91% of the cases) and in 9% of those without a bruit. Stenoses of a medium-high degree were those more often associated with the bruit. Both in patients with bruit and in those without bruit the age and the severity of the presenting symptoms significantly influenced the rate of association with lesions of the internal carotid artery.

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Sommario Presso la Clinica Chirurgica dell'Università di Brescia (Italia) dal gennaio 1982 al giugno 1985 sono stati studiati 2.000 pazienti che presentavano o sintomi di insufficienza cerebrovascolare (1.873) o soffi carotidei asintomatici (127). In totale 441 di questi pazienti presentavano soffi mono-o bilaterali in regione cervicale. Il valore di un soffio come indice di patologia ostruttiva della carotide extracranica è stato valutato utilizzando il Doppler con analisi spettrale come esame di riferimento. Nel 51% dei pazienti con un soffio era presente una lesione della carotide (nel 91% dei casi omolateralmente al soffio) la quale era presente, peraltro, anche nel 9% dei pazienti in cui non erano rilevabili soffi. Sia nei pazienti con soffi che in quelli senza, l'età e la gravità dei sintomi iniziali rappresentavano i principali fattori correlati con l'entità dell'ostruzione carotidea.

     

Ophthalmoplegia plus. A multisystem disorder of unknown etiopathogenesis

Six cases of Ophthalmoplegia Plus (OP) have been studied: all the patients had palpebral ptosis, ophthalmoparesis and descending myopathy. Hypoacusia, cardiac conduction impairment, small stature, mental deficit and vestibulo-cerebellar dysfunction were present only in some cases. EMG showed a severe slowing of motor and sensory conduction velocity in one patient. Polyphasic and long duration MU action potentials, which are indicative of a neurogenic myopathy, were found in all cases. Every muscle biopsy showed many ?ragged red fibers? which, in EM, appeared to contain abnormal mitochondria. According to the literature and our data, OP appears to be a multisystemic disorder with severe muscle mitochondrial abnormalities, but it is not certain whether it must be considered a syndrome with multiple etiological factors or a single nosological entity with different possibilities of clinical manifestations.

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Sommario Sono stati studiati sei casi di Oftalmoplegia Plus (OP): tutti presentavano ptosi palpebrale, una oftalmoparesi progressiva ed una miopatia discendente. Ipoacusia, disturbi della conduzione cardiaca, insufficienza mentale, microsomia e turbe vestibolo-cerebellari erano sintomi variamente presenti. L'elettromiografia rivelava in un caso un marcato rallentamento della velocità di conduzione motoria e sensitiva. Potenziali polifasici e di lunga durata, espressione di sofferenza neurogena del muscolo, erano tuttavia presenti in tutti i casi. L'esame istologico in ogni caso dimostrava la presenza di ragged-red fibers che, alla microscopia elettronica, presentavano importanti anomalie mitocondriali. In accordo con i dati della letteratura l'OP appare essere una affezione multisistetmica con importanti anomalie dei mitocondri muscolari. Non è ancora chiaro se essa debba essere considerata una sindrome con diverse possibili eziologie o una entità nosologica definita con differenti modalità di espressione clinica.

     

La trombolisi dell'ictus ischemico acuto: il problema del consenso

Sommario. Il medico che decide di somministrare una terapia trombolitica ad un paziente con ictus acuto non deve solo considerare i risultati dei trial randomizzati e controllati, cosa peraltro già di per sé complessa, ma si trova anche a dover affrontare una serie di problematiche legate al consenso e alle norme deontologiche e legislative, che non sempre si adattano facilmente alle situazioni di emergenza e ai problemi causati dall'ictus in fase acuta. Mentre l'analisi degli studi sulla trombolisi nella letteratura medica di questi ultimi anni è stata ampia, se non ridondante, il secondo aspetto, quello di come affrontare il problema del consenso, non è mai stato trattato in maniera adeguata. Il problema del consenso è particolarmente importante e delicato in Italia e in gran parte dei Paesi dell'Unione Europea, dove la terapia trombolitica può essere utilizzata soltanto off label, cioè al di fuori dell'autorizzazione dello Stato, o in ambito sperimentale. Questo documento si propone pertanto di fornire a tutti coloro che trattano il malato con ictus in fase acuta degli stumenti di riflessione che faccciano da ponte fra la generica indicazione della terapia trombolitica, derivante dall'esperienza degli studi clinici, e la sua effettiva utilizzazione. Received: 7 August 2001 / Accepted in revised form: 16 October 2001     

Long-term lowering of blood pressure after carotid and vertebrobasilar ischemic stroke

We followed up 107 patients experiencing a first-ever ischemic stroke after having been affected by essential hypertension for at least one year, in order to analyze the phenomenon of post-stroke blood pressure lowering. Of the 82 patients still surviving after three months of follow-up, 44 (54%) had normal arterial blood pressure values. There were no significant differences between these normotensive patients and the 38 with high blood pressure in terms of cerebrovascular risk factors or disability, but blood pressure normalized in 34 of the 54 patients experiencing a carotid stroke (63%) and in only 10 of the 28 experiencing vertebrobasilar stroke (36%) (p=0.035). These data may offer a starting point for further studies of the neurogenesis of arterial hypertension.

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Sommario Al fine di analizzare il fenomeno della normalizzazione della pressione arteriosa dopo ictus cerebrale in pazienti prima ipertesi, abbiamo osservato 107 soggetti con primo ictus ischemico, che erano già precedentemente affetti da ipertensione arteriosa da almeno un anno. Degli 82 (77%) sopravvissuti a tre mesi di follow-up, 44 (54%) hanno mostrato una normalizzazione della pressione arteriosa. L'incidenza di fattori di rischio per malattia cerebrovascolare e disabilità grave non è risultata significativamente diversa nel gruppo degli ipertesi rispetto ai normotesi. Tuttavia la normalizzazione della pressione arteriosa è stata osservata in 34 dei 54 pazienti con ictus carotideo (63%) e solo in 10 dei 28 con ictus vertebrobasilare (36%) (p=0.035). Riteniamo che tali dati offrano uno spunto per ulteriori ricerche sulla genesi neurogena dell'ipertensione arteriosa essenziale.

     

Verbal and spatial immediate memory span: Normative data from 1355 adults and 1112 children

Norms are provided for verbal and visuo-spatial immediate memory span, two tasks widely used in the clinical assessment of short-term memory and its neurological disorders. Data have been collected from 1355 male and female adult subjects, with various educational backgrounds and a 20–99 years age range. Span shows a major decrement after the late sixties and is affected by educational level. Male subjects score better on the spatial task. Data collected from 1112 male and female children, 4-to-10 year-old, show that span increases with age and boys score better on the spatial test.

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Sommario Il lavoro fornisce dati normativi per due test, span di memoria immediata verbale e spaziale, ampiamente usati nella pratica clinica per indagare i disordini neurologici della memoria a breve termine. L'analisi dei dati raccolti su 1355 adulti, di vario livello culturale e di età compresa tra i 20 e i 99 anni, mostra che lo span è influenzato dal livello di scolarità e declina in modo netto oltre i 65 anni. Inoltre i maschi hanno una prestazione migliore delle femmine nello span spaziale. Dati evolutivi, raccolti in 1112 bambini di età compresa tra i 4 e i 10 anni, mostrano che lo span aumenta con l'età e che nella prova spaziale la prestazione dei maschi è migliore di quella delle femmine.

     

Exercise-induced bilateral anterior tibial compartment syndrome without pain

We report the case of a 41 year old man who complained of a severe bilateral deficit of the anterior tibial compartment two hours after prolonged exercise. On admission there was no spontaneous or evoked pain, no objective sensory deficit but total loss of dorsiflexion of feet and toes. Electrophysiological investigation showed no voluntary or evoked electrical activity in tibial and extensor digitorum muscles; while peroneus longus and gastrocnemius muscles showed a nearnormal pattern. On the other hand a weak motor response was obtained by direct stimulation of the anterior tibial muscle belly. An early bilateral fasciotomy was followed by almost complete recovery of the spontaneous and evoked motor activities of the tibial anterior muscles. On the basis of these findings we discuss the possible pathogenetic role of a neuroapraxic block of the deep peroneal nerve where it crosses the anterior fibular septum and supply a possible interpretation of the absence of pain.

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Sommario Viene riportato il caso di un uomo di 41 anni, con severo deficit bilaterale della dorsiflessione del piede, insorto due ore dopo un prolungato esercizio fisico, con assenza di dolore spontaneo e segni obiettivi di alterazioni delle sensibilità. Lo studio EMG dimostrava assenza di attività elettrica volontaria od evocata nei muscoli tibiale anteriore ed estensore breve della dita, mentre era presente una normale attività nei muscoli peroneo lungo e gastrocnemio bilateralmente. La velocità di conduzione motoria del nervo tibiale e sensitiva del nervo peroneo superficiale risultavano normali. Dopo una fasciotomia bilaterale eseguita a distanza di quattro ore dal ricovero, il paziente dimostrava un progressivo recupero dell'attività dei muscoli tibiali anteriori che risultava pressoché completo a distanza di quattordici ore dall'intervento. Sulla base dei dati elettrofisiologici noi discutiamo il possibile ruolo patogenetico di un blocco neuroaprassico del nervo peroneo profondo nel tratto in cui attraversa il setto fibulare anteriore. Infine viene formita una possibile interpretazione dell'assenza di dolore.

     

Tourettism as clinical presentation of Huntington''s disease with onset in childhood

Infantile Huntington's disease (HD) shows a wide clinical heterogeneity. Here we describe the case of a child affected by HD who showed unusual neurological features consistent with tourettism. The absence of family history and persisting normal magnetic resonance imaging (MRI) results long after the onset of symptoms delayed the diagnosis of the disease. An MRI exam performed 26 months after disease onset disclosed bilateral atrophy in the putamen, suggesting HD. The diagnosis was confirmed by genetic analysis. The present report underlines the need to consider HD in childhood cases of unusual and even unfamiliar progressive movement disorders.

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Sommario La corea degenerativa di Huntington è una malattia prevalentemente dell'adulto, raramente con esordio nell'età infantile ove si può presentare con variabilità di espressioni cliniche. Descriviamo il caso clinico di un bambino con corea di Huntington, affetto da un disordine progressivo del movimento inquadrabile in un tourettismo acquisito. La presentazione atipica, mai descritta prima d'ora in età infantile, l'assenza di familiarità e la non contributività della risonanza magnetica (RM) nella fase di stato della malattia, fecero sì the questa fosse sospettata solo tardivamente e confermata poi dall'analisi genetica. La presente segnalazione intende sottolineare la necessità che la malattia di Huntington venga considerata nella diagnostica diferenziale dei disordini progressivi non primari del movimento ad esordio infantile.