英国HIA DR、DQ抗原与女阴硬化萎缩性苔藓的关系：HLA DRB1＊12及其相关的DRB1＊12／DQB1＊0301／04／09／010单倍体对女阴硬化萎缩性苔藓易感，而HLA DRB1＊0301／04及其相关性DRB1＊0301／04／DQB＊0201／02／03单倍体拮抗女阴硬化萎缩性苔藓

硬化萎缩性苔藓（LS）被认为具有免疫遗传背景。几项使用血清型的小样本研究已经报道HIA．DR11、DR12和DQ7在LS更常见，而DR17相对少见。本研究旨在验证和检测新的HIA-DR和DQ基因与女性LS的相关性及其特征性临床指标。所有病例（包括187例女性LS患者和354例健康对照者）均是英国北欧人。采用PCR序列特异性引物方法对HIA-DR、DQ多态性进行基因分型，可区分出17个DR血清型和7种DQ抗原。应用Bonferroni校正的双侧Fisher精确试验进行统计学分析（Bonferroni校正后的P值，Pc）。与对照组相比，作者发现患者的DRB1＊12（DR12）（11．2％vs2．5％，Pc〈0．01）和DRB1＊12／DQB1＊0301／04／09／010单倍体（11．2％粥2．5％，P〈0．001，Pc〈0．05）高频出现，     

HLA等位基因DRB1*0301和DQB1*0602与自身免疫性甲状腺疾病的关系

①目的　探讨山东沿海地区自身免疫性甲状腺疾病 (AITDs)的发病与HLA DRB1 0 30 1、DQB1 0 6 0 2等位基因的相关性。②方法　应用多聚酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,对已确诊的Graves病(GD) 90例、桥本甲状腺炎 (HT) 4 3例和正常对照 90例 ,扩增其HLA等位基因DRB1 0 30 1、DQB1 0 6 0 2的目的DNA片段 ,分析两对等位基因在不同人群中表达频率的差异。③结果　山东沿海地区GD和HT病人DRB1 0 30 1等位基因频率均显著高于对照组 (χ2 =4 .6 2 4、5 .0 0 3,P <0 .0 5 ) ;而DQB1 0 6 0 2等位基因频率均显著低于对照组 (χ2 =1 1 .2 0 4、6 .970 ,P <0 .0 1 )。④结论　HLA DRB1 0 30 1可能是山东沿海地区GD和HT的易感基因 ,而DQB1 0 6 0 2可能是山东沿海地区GD和HT的保护基因     

UVA1光疗法治疗生殖器萎缩性硬化苔藓

背景:萎缩性硬化苔藓(LS)的组织病理学特征为炎症性T细胞浸润、硬化、真皮增厚及表皮萎缩。紫外线(UV)A1疗法对治疗硬斑病及硬皮病有效,这两种疾病在组织病理及临床上与LS具有相似性,特别是生殖器外LS。目的:测定U VA1光疗法治疗生殖器LS的有效性。方法:7例严重生殖器LS女性,因     

宁波汉族人群乙肝免疫应答与HLA DRB1*07、DRB1*04、DRB1*1001、DQB1*0401的相关性

目的:研究乙肝疫苗免疫应答与人HLA DRB1*07、DRB1*04、DRB1*1001、DQB1*0401的相关性.方法:浙江宁波汉族人群常规程序注射乙肝疫苗后,采其外周静脉血检测乙肝表面抗体,根据检测结果分为2组:乙肝免疫应答阳性组(抗-HBs D值≥0.1,n=120)和乙肝免疫应答阴性组(抗-HBs D值《0.1,n=120).采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)检测其HLA DRB1*07、DRB1*04、DRB1*1001、DQB1*0401基因分布及频率.结果:两组观察对象性别、年龄差异均无统计学意义,具有可比性.免疫应答阴性组HLA-DRB1*07基因频率明显高于阳性组,免疫失败与DRB1*07呈强关联(OR=0.45,P《0.05), HLA DRB1*04、 DRB1*1001、DQB1*0401基因频率在两组研究对象中差异均无统计学意义.结论:浙江宁波地区汉族人群接种乙肝疫苗免疫失败与HLA-DR抗原有关,HLA-DRB1*07可能为免疫失败的易感基因.     

HLA-DRB13*11阳性患者较早发生严重斑秃

背景:斑秃(A A)是一种累及毛囊的多基因免疫性疾病,并与人类白细胞抗原H LA-DR B1311相关。目的:在88例严重AA患者中,研究发病年龄和疾病程度这两个参数(斑片型AA和A T/A U)与H LA-DR B1311及其等位基因存在/缺失的关系。方法:使用分子生物学方法鉴定患者和健康对照者的H LA-D     

对1型自身免疫性肝炎的日本患者进行HLA基因型分析

背景与目的:对1型自身免疫性肝炎(AIH)的遗传学预测主要与H LA-Ⅱ类基因相关。本研究旨在筛查其他可能与1型AIH易感性相关的H LA基因。方法:对H LA-Ⅰ、Ⅱ类基因的等位基因和整个H LA染色体区域的18个多态性微卫星标志物进行了相关性分析。特别评估了肿瘤坏死因子(TNF)-α基因的多态性。结果:在AIH患者中,H LA-DRB1*0405,DRB4和DQB1*0401等位基因的频率显著增高。相关性研究发现H LA区域有3个片段P值(Pc)显著降低。第1个片段位于H LA-DR/-DQ亚区域周围,第2个片段在H LA-B54等位基因周围,第3个片段在靠近TNF基因群的2…     

山东省急性淋巴细胞白血病患儿HLA-A、B、DRB1等位基因多态性研究

目的:研究山东省汉族急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿与等位基因HLA-A、B、DRB1的多态性的遗传关联。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)方法,对197例ALL患儿和5841例健康脐带血样本等位基因HLA-A、B、DRB1多态性进行研究。结果:在等位基因HLA-A、B、DRB1中,ALL患儿的A11和A24;B40、B15、B56、B67和B27;DR9、DR12、DR14和DR16等基因的基因频率显著高于正常人群(P<0.01)。而HLA-B48、DR7和DR15等基因的基因频率显著下降(P<0.05)。结论:基因HLA-A11、A24、B40、B15、B56、B67、B27、DR9、DR12、DR14、DR16对ALL患儿有遗传易感作用,尤其是B40与ALL具有强相关性;而基因HLA-B48、DR7、DR15等对ALL患儿有遗传拮抗作用。     

湖南汉族白血病与HLA-A、B、DRB1基因的相关性研究

目的 探讨湖南汉族白血病与HLA-A、B、DRB1基因的相关性.方法 应用PCR/SSP方法对湖南汉族等待骨髓移植的105例慢性粒细胞性白血病(CML)、25例急性淋巴细胞性白血病(ALL)和48例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)患者进行HLA-A、B、DRB1基因分型,并以3664例湖南汉族无关健康个体的造血干细胞HLA分型资料作为正常对照.结果 CML患者B58、DR12、DR14基因袁型频率明显高于对照组,RR分别为6.1287、1.6519、1.6479:ALL患者B58基因表型频率明显高于对照组.RR为7.4055;ANLL患者B58、DR8基因表型频率明显高于对照组.RR分别为13.9789、2.2839;ANLL患者A24基因表型频率明显低于对照组,RR为0.4012.结论 HLA-B58、DR12、DR14可能是CML的易感基因;HLA-B58可能是ALL的易感基因;HLA-B58、DR8可能是ANLL的易感基因,而HLA-A24可能是ANLL的保护基因.     

武汉籍汉族类风湿关节炎患者HLA—DRB1＊04、＊01基因分型和临床相关性研究

为探讨人类白细胞抗原（HLA）－DRBA1＊04、＊01基因与武汉籍汉族类风湿关节炎（RA）的相关性。采用聚合酶链反应－序列特异性引物法（PCR－SSP）,对78例RA患者和126例健康者的HLA－DRB1＊01、＊04基因型进行检测,结果显示RA患者DR4基因频率为52．5％,对照组为21．6％,2组有显著性差异（P＜0．01）,DR1基因频率两组无差异（P＞0．05）。RA患者HLA－DR4的主要亚型为DRB1＊0405（32．1％）与对照组（6．3％）有显著性差异（P＜0．01）,DR,阳性的RA患者的并了压痛数、关节肿胀数、类风湿因子（RT）阳性率、关节侵蚀性病变明显高于DR4阴性的患者（P＜0．01）。提示HLA－DR4基因与RA患者易感性及疾病严重性相关,其主要亚型为DRB1＊0405、DRB1＊0401,DR1基因检测可作为一项病情严重程度及预后判断的辅助指标。     

武汉籍汉族类风湿关节炎患者HLA-DRB1*04、*01基因分型和临床相关性研究

为探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04、*01基因与武汉籍汉族类风湿关节炎(RA)的相关性.采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP),对78例RA患者和126例健康者的HLA-DRB1*01、*04基因型进行检测.结果显示RA患者DR4基因频率为52.5%,对照组为21.6%,2组有显著性差异(P＜0.01),DR1基因频率两组无差异(P＞0.05).RA患者HLA-DR4的主要亚型为DRB1*0405(32.1%)与对照组(6.3%)有显著性差异(P＜0.01).DR4阳性的RA患者的关节压痛数、关节肿胀数、类风湿因子(RF)阳性率、关节侵蚀性病变明显高于DR4阴性的患者(P＜0.01).提示HLA-DR4基因与RA患者易感性及疾病严重性相关,其主要亚型为DRB1*0405、DRB1*0401.DR4基因检测可作为一项病情严重程度及预后判断的辅助指标.     

1型糖尿病与HLA-DRB1?DQB1基因相关性研究

目的: 研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1?DQB1基因及单倍型频率的相关性?方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1?DQB1基因分型,两组间等位基因频率比较采用χ2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析?结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQB1位点等位基因7个(对照组7个)?与对照组相比,T1DM组DRB1*0901?DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302?结论:中国江苏地区汉族T1DM患者HLA基因DR位点的DRB1*0901?DRB1*0405?DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201?DQB1*0303对T1DM易感?发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405 -DQB1*0302?     

宫颈癌与HLA等位基因DQB1*03、DR15的相关性研究

目的: 探讨我国陕西地区宫颈癌的发生与人类白细胞抗原(HLA)-DQB1*03、DR15等位基因的相关性.方法: 采用序列特异性引物的聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法,扩增HLA等位基因DQB1*03、DR15的目的DNA片段(分别为79、197 bp),分析两对等位基因在陕西地区宫颈癌患者和正常人中分布频率的差异.结果: 45名宫颈癌患者组中DQB1*03等位基因频率显著高于50名健康对照组,DR15等位基因频率在两组中的分布无显著差异.结论: HLA等位基因DQB1*03可能与宫颈癌的发生具有相关性,DR15可能与宫颈癌的发生不存在关联.     

HLA基因DRB1*150106的发现及家系调查分析

目的:用DNA测序的方法确定新的HLA等位基因,调查分析该基因的遗传情况。方法:用SSO流式荧光微技术HLA分型技术进行HLA-A、B、DRB1中低分辨查测对疑为新基因的样本用DNA测序方法确定新的基因,并对该新基因携带者家系调查。结果:用流式荧光微珠法HLA分型检测出现无法解释的结果,怀疑为新的基因序列,经对怀疑为新基因第二外显子进行测序分析,确定为新的基因序列,与之相近序列等位基因DRB1*150101相比,在2外显子164 A>T,家系分析该新基因来自受检者母亲一方。结论:该新基因已由WHO HLA因子命名委员会注册,命名为DRB1*150106(DQ514601、HW10003803),该新基因的产生机制及生物等功能有待进一步研究。     

只有一种HLA单倍型人的发现

<正> 对33例糖尿病患者和62例正常人进行了HLA-A、B、C、DR和DQ位点抗原分型。在糖尿病和正常人群体中,各发现有1例只有一种单倍型(即纯合)的人,而且这两个人的这一种单倍型完全相同,均为A30-Cw6-B13-DR7-DQw2。1 材料和方法糖尿病患者33人,为彼此间无任何亲缘关系的个体,其中男性18人,女性15人,年龄33～70岁;胰岛素依赖型(IDDM)病人16人,非胰岛素依赖型17人。正常人组为彼此间无任何亲缘关系的健康成年人62人。其中男性20人,女性42人,以上两组均为汉族人。 HLA分型血清:美国红十字会李政道     

支气管哮喘HLA—DRB1等位因素分析

目的：用分子生物学的方法探讨LA－DRB1等位基因与免疫遗传的关系。方法：应用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR－SSP）基因分型方法鉴定HLA－DRB1与天津地区支气管哮喘（asthmaAS)的相关性。结果：表明支气管哮喘患者的DR3较健康对照明显升高（11．76％vs33%,x^2=4.25,P&;lt;0.05);而DR^6(13)在支气管哮喘患者中虽有升高,但无统计学意义（8．82％vs4.44%,x^2=1.25,P&;gt;0.05);支气管患者DR2（15）频率明显降低（5．88％vs16.67%,x^2＝4．26,P＜0．05）。结论：表明DR3与支气管哮喘易感性呈正相关,而DR2(15)与支气管哮喘抗性相关。     

HLA配型在心脏移植中的意义

目的 :探讨人类白细胞抗 (HLA)配型在心脏移植中的临床意义。方法 :采用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR -SSP)技术进行供受者外周血HLA基因分型 ,采用单克隆抗体法进行HLA -Ⅰ类抗原分型。结果 :供受体之间HLA有 6个抗原相合 :A2 4 (9) ,Bw6 ,DR1 5(2 ) ,DRw51 ,DRw52和DQ6(1 ) ,有 5个抗原相合 :A30 (2 9) ,B54(2 2 ) ,Bw4 ,DR1 7(3)和DQ2 ,术后患者心功能正常 ,术后 1 60d无排斥反应。结论 :良好的HLA配型对减少心脏移植排斥反应 ,提高移植物存活率具有重要意义。     

急性淋巴细胞白血病的HLA分型

应用PCR—SSP方法对江苏地区33例高危组急性淋巴细胞白血病(ALL)患者进行HLA-I、Ⅱ类抗原基因分型，经统计分析发现HLA-B5、DR7、DR13与疾病相关。     

阴茎硬化萎缩性苔癣与致癌性人类乳头瘤病毒感染的相关性

背景:阴茎硬化萎缩性苔癣(LS)患者中人乳头状瘤病毒(H PV)的感染率数据并不充分且有争议。目的:旨在调查阴茎硬化萎缩性苔癣(LS)中的H PV感染率。方法:用聚合酶链反应(PCR)检测46例成人阴茎LS患者石蜡包埋的龟头或包皮内侧活检标本中的H PV感染,并且对同数量随机选择的年龄相匹     

湖南籍汉族104例HLA分布的调查报告

我室对湖南籍汉族人的HLA-A、B、C、DR及DQ抗原分布进行了调查。大部分位点的抗原频率与广东、湖北、北京、上海及四川的调查近似。仅B7(0.0096)抗原频率较低,而 DR1(0.2131)抗原频率又高于湖北、北京及四川各地。另外我们从调查中发现8例CW1、3、7均有Bw46抗原。     

河南汉族HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1基因分布频率调查

目的:了解河南汉族正常人群HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1等位基因分布频率。方法:从河南地区汉族正常献血者中随机选择11441例标本进行HLA-B27初检,对初检阳性者采用PCR-SSP技术进行基因分型检测,对HLA-A、B、DRB1基因频率分布进行分析。结果:11441例河南汉族正常人群中HLA-B27阳性500例(4.37%)。HLA-B27阳性者HLA-A基因座位共检出等位基因14个,以A2(0.1950)、A3(0.1530)、A11(0.1670)和A24(0.1330)最为常见;HLA-B基因座位共检出等位基因34个,以B13(0.0700)、B15/62(0.0360)、B35(0.0340)、B40/60(0.0300)、B40/61(0.0310)、B46(0.0310)和B51(0.0420)最为常见;HLA-DRB1基因座位共检出等位基因13个,以DR4(0.2100)、DR7(0.0930)、DR9(0.0970)、DR11(0.0880)、DR12(0.0930)和DR15(0.1410)最为常见。结论:河南汉族正常人群中HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1位点基...