先天性甲状腺功能减退症的病因与治疗

先天性甲状腺功能减退症(甲低)是小儿常见内分泌疾病之一.其病因多系先天性甲状腺发育不良和甲状腺激素合成障碍.目前对先天性甲低病因的研究已发展到基因水平,影响甲状腺发育的基因有Pax8基因、甲状腺转录因子-2(TTF-2)基因、促甲状腺素受体(TSHR)基因等.影响甲状腺激素合成的基因有甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、甲状腺氧化酶(THOX)基因、甲状腺球蛋白(TG)基因等.这些基因的缺陷在先天性甲低的发病中起着重要作用.先天性甲低如不能早期诊断、及时治疗则可造成智力和体格的终生残疾,而早期、适当的治疗可使患儿生长发育正常.     

小儿甲状腺功能减低症的病因及发病机理

小儿甲状腺功能减低症(简称小儿甲低)一般可分为先天性甲低和获得性甲低两类。先天性甲低发病年龄较早,起始于胎儿或新生儿期,但其临床症状于生后数周或数月逐渐出现,以严重影响大脑和体格生长发育导致不可逆的智力低下和矮小为主要特征。本病在临床症状出现之前血清甲状腺激素已有改变,用放射免疫法测定新生儿生后30分钟以内的脐血和/或取新生儿生后4～7天的足跟血测T_4和或TSH进行甲低筛选便可作出早期诊断。在临床症状发生之     

中国儿童先天性甲状腺功能减退症的基因学研究进展

先天性甲状腺功能减退症（先天性甲减）是新生儿最常见的一种内分泌障碍性疾病,是由于甲状腺激素的合成不足而不能满足机体的需求。其发病机制主要分为两种,即甲状腺发育不全和甲状腺内分泌障碍,均可引起甲状腺激素合成过程中相关酶的缺陷而导致甲状腺激素合成不足。近年许多研究者在先天性甲减的基因学方面开展了广泛研究,本文就已发现的与中国人先天性甲减相关的基因学研究进行综述。     

内分泌系统疾病

8730660 儿童先天性甲状腺激素合成缺陷引起甲低伴多发性甲状腺腺瘤一例报告/候永健…//上海医学.-1986,9(11).-674男,10岁,从小生长发育迟缓,智力落后,颈部肿大伴有结节,手术病理报告为甲状腺腺瘤。手术后右叶甲状腺继续肿大伴有结节。体检:双侧甲状腺弥漫性肿大,右叶大于     

遗传性代谢病的新生儿期筛查

据1987年第四届国际遗传性代谢病会议Backel教授报告,迄今,人类的先天性代谢异常已愈2000种。其中,70余种可引起不同程度的脑损伤。枫糖尿症等在新生儿时期即可出现明显症状,迅速危及生命。苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低(甲低)     

专家点评

随着围产及新生儿重症监护技术的飞速进展,早产儿生存率显著提高,但其神经发育后遗症的发生率也较高,尤其是脑瘫、认知障碍等,已引起高度关注. 关于甲状腺素对新生儿神经发育重要性的认识已有100多年的历史,但胎儿期脑发育是否需要甲状腺素一直存在争议.过去的观点认为胎儿期脑发育不需要甲状腺素的参与,理由是胎儿血循环中甲状腺素水平很低,且胎盘屏障阻碍了母亲甲状腺素向胎儿转运,而先天性甲状腺功能低下症患儿经生后早期治疗临床神经预后良好.但近年来发现,母亲缺碘性甲低可导致胎儿严重神经发育缺陷,而在孕中期前纠正母亲甲低可预防神经发育缺陷的发生;流行病学研究也证明母亲甲状腺素对胎儿早期脑发育是必需且重要的.现在已经明确,甲状腺素对胎儿和生后神经发育以及对儿童与成人期神经生理功能的调节都是必需的.     

��״�ٹ��ܼ����������ٻ�������

儿童甲状腺功能减退(以下简称甲减)为临床常见内分泌疾病,包括先天性或继发性甲减和自身免疫性甲状腺疾病(AITD),如桥本甲状腺炎(HT)及亚临床甲减等。先天性甲减主要是由于胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位,甲状腺激素合成过程中酶缺陷,造成甲状腺激素分泌不足,导致机体代谢障碍、生长发育迟缓和智力低下。地方性甲减多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,主要病因是胚胎期碘缺乏,由于缺碘使母体与胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物,从而使母体和新生儿的甲状腺激素合成不足。由于医学的发展和不断进步,经过新生儿筛查可以…     

以胎儿水肿为特征的先天性甲状腺功能减低症 1 例报告

目的探讨胎儿水肿的鉴别诊断和新生儿期先天性甲状腺功能减低症的罕见表现。方法回顾性分析1例因胎儿水肿导致产时窒息和呼吸衰竭,最终诊断为先天性甲状腺功能减低症的新生儿病例的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女,维吾尔族,胎龄38+5周,因宫内窘迫剖宫产,出生后发现全身性皮下水肿伴青紫和呼吸困难。予气管插管呼吸机辅助通气;日龄1 d甲状腺功能测定发现血清促甲状腺激素??100 m U/L,游离甲状腺素6.56 pmol/L;超声提示甲状腺未发育。应用左旋甲状腺素片替代治疗后临床症状好转,日龄8 d撤离呼吸机。根据临床和实验室监测调整用药剂量,于日龄18 d时带药出院门诊随访。结论先天性甲状腺功能减低症可成为胎儿水肿的病因,应注意鉴别诊断。     

呆小病的诊断

甲状腺功能低下症的病因甚多,可分为先天性和获得性两大类。小儿时期,尤其在6岁以下患儿多属先天性。因先天性甲状腺低功发病年龄早,影响患儿的生长发育显著,临床以体格不均匀性矮小和智力落后为特征,故称为呆小病。近年来发现本病并非罕见,但由于病因不同,病情轻重不一,临床表现也各异,往往使诊断困难,贻误治疗而影响预后,造成不可恢复的“呆小”。因此对本病的早期诊断实属重要。病因甲状腺的功能是合成、贮存以及释放甲状     

河南省先天性甲状腺功能减低症的发病情况及治疗

目的 探讨河南省先天性甲状腺功能减低症（甲低）的发病情况，评价其治疗效果。方法 建立由95家医院参加的筛查网络，以非选择的新出生婴儿为筛查对象。出生72h内充分母乳后足跟采血。采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）检测标本中促甲状腺激素释放激素（TSH）的水平，TSH大于20μIU/ml为阳性。阳性病从召回后采静脉血，用放免法检测血清垂体－甲状腺激素水平（TSH、T3、T4）而确诊。确诊病人立即给予口服甲状腺素治疗并定期监测其体格、智力发育。结果 共筛查18万例新生儿，其中确诊为先天性甲低（CH）53例。确诊的病人经过早期口服甲状腺素片后，体格发育和智力发育达到同龄健康儿童水平。结论 河南省CH的发病率为1／3396，与我国其他地区的发病率相比略高，基本符合我国总的发病趋势。早期治疗效果满意。     

6590例新生儿甲状腺功能低下筛查分析

先天性甲状腺功能低下(简称甲低),是由于新生儿甲状腺素减少而引起的疾病.由于在新生儿期缺乏特异症状,很容易被忽略延误治疗,从而造成机体不可逆损害,导致智力障碍.为此,甲低的筛查已成为当前新生儿筛查的主要项目之一. 材料和方法筛查对象为1998年1月～1999年7月,在我院及我市部分医院出生的新生儿,生后72小时采取足跟血1～2滴于滤纸片上,空气干燥.     

先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

前言 先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了<新生儿疾病筛查技术规范(2010版)>[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.     

先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

前言 先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了<新生儿疾病筛查技术规范(2010版)>[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.     

先天性甲状腺功能减低症筛查的结果

多年来已知早期治疗对预防先天性甲状腺机能减低症(以下简称先甲低)损害的重要性,但在出生后几周内缺乏可认识的临床特征,因而延迟了诊断。这促使人们研究新生儿筛查此病的价值。1974年Klein等介绍了一个根据脐血标本分析促甲状腺激素(TSH)的方案,次年Dussault等用出生后1周的干血斑分析甲状腺素(T4),以后指出在筛选苯丙酮尿症所     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查的目前进展

1973年 Dussault 和 Laberge 首先在加拿大建立了第一个新生儿先天性甲状腺功能低下(简称甲低)筛查项目,此后数年内,发达国家已将常规筛查甲低作为每个筛查项目的奠基石。主要原因是甲低发病率大于1/4000,治疗容易和有效。经筛查诊断的     

先天性甲状腺功能低下治疗中血清甲状腺激素的24小时变化

先天性甲状腺功能低下治疗中血清甲状腺激素的２４小时变化杨箐岩，马咸成，刘戈力，刘福臣，叶大勋，王秀英适宜的甲状腺素替代疗法是治疗先天性甲状腺功能低下（简称先天性甲低）的重要方法。治疗中药物剂量不足使病情不愈，药物剂量过量则造成甲状腺功能亢进或骨能提前...     

小剂量红霉素口服辅助治疗巨细胞病毒感染的疗效观察

巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection)是由人巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)所引起的.大多数人感染后没有症状,但在免疫力低下或缺陷的特殊人群如胎儿、新生儿、婴幼儿、先天性免疫缺陷病、器官移植和艾滋病患者则可发生致命性感染;它也是引起先天性缺陷的主要原因.     

新生儿脐血血清rT_3及T_3/rT_3比值的测定

先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)是婴幼儿的一种常见病,约占新生儿的四千分之一,3,3′,5′—三碘甲状腺原氨酸(rT_3)为甲状腺素代谢产物之一,其血清含量系研究甲状腺激素代谢和甲状腺功能的一个指标。据报道新生儿脐血血清rT_3及T_3/rT_3比值测定对新生儿甲低的早期诊断有重要意义。     

促甲状腺激素受体基因缺陷与甲状腺疾病的研究进展

促甲状腺激素受体（TSHR）属于鸟苷酸调节偶联蛋白受体，在生理情况下，TSHR基因表达主要受促甲状腺激素调控．近年来TSHR基因缺陷所致的甲状腺功能异常已被逐步认识。TSHR基因缺陷以突变为主，引起先天性甲状腺功能亢进或毒性结节性甲状腺肿。突变分为生殖细胞突变和体细胞突变两种，多数突变的结果导致环磷酸腺苷（cAMP）信号系统激活，部分突变导致先天性甲状腺功能减低症。     

单光子发射计算机断层显像对新生儿甲状腺功能减低的诊断价值

目的采用甲状腺单光子发射计算机断层显像(SPECT)探讨其对新生儿先天性甲状腺功能减低(甲低)的诊断价值。方法对经新生儿疾病筛查发现的19例甲低患儿,静脉注射99mTcO418.5～37.0MBq,15min后行甲状腺显像。结果甲状腺SPECT基本正常5例,单纯性肿大1例,肿大且放射性分布增加2例,异位、缺如各4例,显影不清3例。结论甲状腺SPECT对甲低原因如甲状腺发育不全、缺如和异位等可做出满意的判断,结合甲状腺显像和血清T3、T4、TSH检查,对新生儿甲低诊断具有重要意义。