羊水染色体检查在产前诊断中的应用例子分析

目的:采用羊水细胞培养作染色体核型分析,对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断,防止染色体病患儿的出生。方法:924例妊娠18～25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果:羊水细胞培养成功率9918%,检出38例染色体异常,包括8例21-三体,8例18-三体,6例性染色体结构异常,2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论:羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要的作用。     

15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在孕中期和孕晚期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月因不同指征于我院产前诊断中心15156例高危孕妇在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析结果。结果 15156例孕妇羊水标本培养成功率高达99.1%,检出异常核型465例屏常检出率为3.07%,羊水染色体数目异常371例(包括嵌合体),结构异常94例,多态性核型648例。其中孕中期羊水染色体数目异常366例,检出率2.46%,21三体综合征222例,18-三体综合征49例,13-三体综合征8例,性染色体数目异常65例;孕晚期羊水染色体数目异常5例,检出率1.52%其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体数目异常47,XYY1例。结论孕中期羊水细胞培养成功率和异常检出率均高于孕晚期羊水染色体核型分析应用于产前诊断具有较高的临床价值,预防染色体异常胎儿出生。     

染色体荧光原位杂交快速产前诊断染色体数目异常

目的探讨产前诊断常见染色体数目异常的技术策略。方法 2010年4月-2012年8月来我院产科门诊进行产前诊断的孕妇,常规穿刺采集羊水或脐带血样本,同时采用常规的染色体核型和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）方法进行检测,比较两种方法的产前诊断结果。结果染色体核型分析报告时间平均为4~5周,494例羊水或脐血样本中有2例分析失败;总染色体异常为8.74%（43/492）;数目异常占异常总数的81.40%（35/43）,结构异常占18.60%（8/43）。在数目异常中,21三体占74.29%（26/35）,18三体17.14%（6/35）,性染色体数目异常8.57%（3/35）。染色体荧光原位杂交报告时间平均为72~96 h;染色体数目异常为7.09%（35/494）,21三体占数目异常的74.29%（26/35）,18三体17.14%（6/35）,性染色体数目异常8.57%（3/35）,对于染色体数目异常的分析结果与核型分析结果一致。FISH未能检出染色体结构异常。结论针对常见的染色体数目异常（21三体、18三体、13三体、性染色体单体或三体）,FISH可直接进行产前诊断;FISH联合染色体核型分析是较全面了解染色体畸形的产前诊断技术策略。     

精神障碍的致病因素

1 生物学因素 1.1 遗传因素 精神分裂症、情感性精神障碍、人格障碍、精神发育迟滞等精神疾病具有明显的遗传倾向.临床上发现,常染色体数目异常如21三体综合征可引起先天愚型;性染色体数目异常如XO可导致Turner综合征;染色体结构异常如5号染色体短臂缺失则可引起猫叫综合征.     

应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

目的：从基因水平进行性别检测，为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法：应用PCR技术，扩增SRY基因，ZFX/ZFY基因，DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果：检测14例患者中，1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征；5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征；8-9例为性染色体（X）与常染色体易位所致性腺发育不全；10-14例为Y染色体多态。结论：SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。     

闭经患者的外周血淋巴细胞染色体观察

目的：探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法：选择闭经患者139例（其中原发性闭经91例,继发性闭经48例）,对其进行外周血淋巴细胞染色体检查.结果：原发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者28例,常染色体异常1例.继发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者4例,常染色体异常1例.结论：结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

先天性异常与优生学

032伽四209例先天异常儿的细胞遗传学分析z李聪敏…//中国优生与遗传杂志一2阅3,11(5)一64 目的:对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查.并对结果进行分析。方法:外周血染色体核型分析。结果:检查总人数209例,发现染色体崎变72例,占34.4%,其中常染色体数目异常55例,常染色体结构异常8例;性染色体数目异常7例,性染色体结构异常1例;性染色体与常染色体相互易位一例。结论:染色体数目及结构崎变是导致小儿先天异常的重要原因,应重视此类患儿的染色体检查。表2参4(原文摘要)032010淄博地区份目3例遗传咨询者染色体分…     

598例儿童染色体核型分析

目的探讨遗传咨询中儿童染色体异常核型的频率和类型。方法598例儿童无菌外周血常规接种、培养、制片、G显带分析。结果598例儿童检出染色体异常核型288例,异常检出率为48．16％;包括34种异常核型,其中常染色体异常263例（91．31％）,性染色体数目及结构异常25例（8．68％）,以Down’s综合征和Turner综合征最为常见。结论儿童染色体异常核型以21-三体为主,其次为性染色体异常,临床上应及时对不明原因智力低下、先天畸形和生长发育迟缓儿童进行染色体筛查,以利于遗传性疾病的早期干预和管理。     

广西地区1783例遗传疾病咨询者的染色体分析

目的：探讨染色体核型与遗传疾病的关系。方法：采集1783例遗传疾病咨询者的外周血，对其外周血淋巴细胞行培养制片，胰酶消化，作G带显色分析，对异常核型行电脑摄像及染色体分析。结果：染色体G带显色分析表明异常核型232例，为受检人数的13．0％，其中常染色体数目、结构异常145例，占62．5％，性染色体数目、结构异常87例，占37．5％。结论：染色体数目、结构出现核型异常与常见的染色体疾病有直接的关系。     

外周血淋巴细胞染色体核型分析在男性染色体异常诊断中的作用

目的 探讨外周血淋巴细胞染色体核型分析对诊断男性染色体异常的有效性和必要性.方法 对2013年1月至2014年12月期间1332例临床有生育异常病史的男性,抽取外周静脉血3 ml,分离淋巴细胞进行培养,固定、制片、显带,分析染色体核型.结果 在1332例有生育异常病史的男性中,异常染色体315例,占受检者的23.65%,包括常染色体异常233例,性染色体异常82例.其中常染色体数目异常58例,结构异常76例,性染色体数目异常30例,结构异常10例,染色体多态性改变141例,分别占异常核型18.41%、24.13%、9.52%、3.18%、44.76%.结论 基于外周血淋巴细胞的染色体核型分析可及时发现生育期男性染色体异常,对于提升优生优育水平有非常重要的作用.     

母体血清学筛查胎儿染色体核型非整倍体异常的研究进展

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体数目异常,主要包括以下两类:由常染色体数目异常引起的非整倍体(如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征)和由性染色体数目引起的非整倍体(包括X单体如Turner综合征和性染色体三体型如克氏综合征、超雄综合征和超Y综合征).过去,此类综合征的筛查以母亲年龄为指标,即分娩时年龄》35岁的母亲行羊膜腔穿刺取羊水培养检查染色体核型.虽然高龄妇女生育非整倍体胎儿的概率大于年轻妇女,但据统计,60%以上的染色体非整倍体的胎儿是由年龄《35岁妇女所生,所以,以年龄作为筛查指标存在严重缺陷.近20年来,国内外开始用母体的血清生化指标筛查21三体综合征[1],随着此技术的逐渐成熟和临床运用,发现血清生化指标不仅可用于筛查21三体综合征,还可筛查其他胎儿染色体核型非整倍体异常.现就其筛查所用的生化指标和实验方法综述如下.     

遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析

目的：探讨本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常状况。方法：检测1050例有不良孕产史,智力低下,性征发育异常者,进行外周血染色体检查。结果：发现染色体异常核型84例,异常检出率为8．00％。常染色体数目和结构异常69例,占异常总数82．14％。性染色体数目和结构异常15例,占异常总数17．86％。其中有1例异常核型经鉴定系国内外未见报道。结论：遗传咨询门诊患者行染色体检查,对指导临床诊断与治疗,以及优生工作的开展都是一项十分重要的措施。     

性染色体数目与结构异常患者的诊断与治疗

性染色体数与结构异常:在某些物理因素、化学因素、生物因素、母龄效应、遗传因素以及自身免疫性疾病的作用下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,称为染色体畸变.染色体数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,结构畸变包括缺失和易位等.有Turner综合征、XO/XY性腺发育不全、真两性畸形(嵌合型性染色体)、46,XX/46,XY性腺发育不全.目的 讨论性染色体数目与结构异常患者的诊断与治疗.方法 通过患者的临床表现以及辅助检查进行诊断与治疗.结论 通过药物治疗与手术治疗基本可以使性染色体数目与结构异常患者恢复正常生活.     

皖南地区705例孕妇BoBs技术快速产前诊断的临床研究

目的 评估细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术（BACs-on-Beads,BoBs）在快速产前诊断染色体变异中的临床价值。方法 选取2021年6月至2022年12月在皖南医学院第一附属医院产前诊断中心进行遗传咨询和具有产前诊断指征的705名孕妇作为研究对象,在超声引导下进行羊膜腔穿刺术,采集羊水用于核型分析和产前BoBs检测。结果 705例羊水样本的BoBs检测与核型分析成功率为100%,共检测出62例（8.79%）染色体异常,其中43例常染色体数目异常,包括34例21三体综合征、7例18三体综合征和2例13三体综合征;13例性染色体数目异常,包括4例47,XXX,7例47,XXY,1例47,XYY和1例45,X;6例染色体微重复/微缺失和染色体结构异常。结论 BoBs检测技术在快速产前诊断染色体非整倍体和常见9种微缺失/微重复综合征方面具较好的临床价值,可单独检测或联合传统的染色体核型分析相互验证,对减少出生缺陷的发生具有临床意义。     

72例早期自然流产绒毛染色体分析

目的:分析自然流产的原因。方法:对72例自然流产患者绒毛染色体进行分析。结果:培养失败12例,检出核型异常34例,检出率为56.67%。异常类型有:常染色体三体、性染色体单体、三倍体、四倍体、嵌合体、常染色体结构异常等。结论:胎儿绒毛染色体异常是引起自然流产的重要原因。这对临床医生分析流产原因及合理治疗有一定的临床意义。     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者中发现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体数目结构异常13例，占23．1％，尤以常染色体平衡易位（19例，占33．9％），21三体型（18例，占32．1％）最多，结论：该研究用于临床中为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。     

1324例少精子症和无精子症患者的染色体核型分析

目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者,排除不良育产史的患者,其中少精子症876例、无精子症448例,计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常者22例,性染色体和常染色体结构异常者56例;在448例无精子症患者中有91例染色体结构和数目异常,其中性染色体数量异常者78例,结构异常者13例。此外,全部1 324例患者中染色体多态改变的有137例,无精子因子(azoospermia factor, AZF)基因微缺失的有43例。结论：男性不育少精子症和无精子症患者染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析有助于对病因的诊断以及遗传咨询。     

无精症500例患者的染色体分析

目的：探讨无精症和染色体异常之间的关系。并对各种类型的异常进行分析。方法：对500例无精症患者进行外周血淋巴细胞进行培养,Giemas染色,显微镜检查染色体。结果：发现异常核型114例,其中性染色体结构、数目异常95例;性反转综合征1例;常染色体结构异常18例,结论：无精症患者染色体异常发生率较高,对此类患者进行遗传学检查是十分必要的。     

产前诊断孕妇常染色体异常的相关因素

目的:探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考。方法:对1 235例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20个分裂像、分析核型5个,为嵌合体时加倍计数,必要时行C显带或N显带。结果:1 235例孕妇中检出异常染色体92例,其中常染色体异常82例,性染色体异常10例。其中常染色体数目异常34例,占常染色体异常的41.46%。其中21号染色体三体26例,占31.70%;18号染色体三体6例,占7.31%;13号染色体三体2例,占2.44%;常染色体结构异常48例,占58.54%。血清筛查高危常染色体异常发生率2.18%(27/1 235),高龄常染色体异常发生率1.29%16/1 235),超声异常常染色体异常发生率1.78%(22/1 235),父母常染色体异常发生率0.40%(5/1 235),不良孕产史常染色体异常发生率0.97%(12/1 235)。结论:产前筛查高危和高龄孕妇是产前诊断胎儿常染色体异常的主要群体,而超声异常是筛查胎儿常染色体异常重要手段。     

用FISH法检测肺癌印片标本中性染色体数目的异常(简报)

遗传物质的不稳定性是人类恶性肿瘤的特征之一,它既可表现在核苷酸水平上微卫星序列的不稳定,也可表现在染色体水平上的数目和结构异常.研究表明,在人类各种肿瘤中均有相关染色体数目的变化(增多或减少),其中包括性染色体数目的改变,据报道在非何杰金淋巴瘤、T细胞淋巴瘤、前列腺癌、卵巢颗粒细胞瘤、直肠癌等肿瘤中都有性染色体数目异常的现象,说明性染色体数目的异常在人类许多肿瘤中是一种较常见的现象.然而在肺癌中尚未见有类似的报道,本工作采用本室建立的双色荧光原位杂交(FISH)技术检测16例肺癌印片标本中X染色体和Y染色体数目的变化.