荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究

目的 对国产荧光原位杂交(FISH)试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估.方法 对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测.采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体.结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48 h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为 47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体.未见假阴性和假阳性.结论 国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题.     

荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究

目的对国产荧光原位杂交（FISH）试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估。方法对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测。采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体。结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体。未见假阴性和假阳性。结论国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题。     

染色体异常的产前诊断及荧光原位杂交技术的应用

染色体异常的产前诊断及荧光原位杂交技术的应用苏光乔惠珍（第一附属医院妇产科）近年来，随着科学的发展，死于传染病及营养不良的小儿比例在不断下降，而先天畸型和一些遗传病的发病率相对升高，加上环境污染日益严重，胎儿畸型等先天性疾病已成为婴儿死亡率的主要原因...     

荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值.方法 采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性.结果 所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%.结论 荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法.     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析

目的:分析荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用。方法:对本院2009年1月-2012年1月接受产前诊断的1 500例孕妇,利用荧光原位杂交技术检测其羊水间期核细胞的染色体数目。结果:1 500例孕妇中27例胎儿诊断为21-三体综合征;6例为18-三体综合征;2例为13-三体综合征;1例为45,XO(特纳综合征);1例47,XXY;1例47,XYY;共检查出38例胎儿染色体数目的异常。结论:在产前快速诊断胎儿染色体数目的异常中应用荧光原位杂交技术,具有简便、快捷、准确等特点,在临床应用中有一定价值。     

应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常

目的：使用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）对停育胚胎染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法：使用第13、18、21、X和Y 5条染色体特异性的FISH探针对66例停育胚胎绒毛进行分析。结果：13、18、21、X和Y数目异常20例,占46.97%,正常例数35例,间异例数11例。在所有异常胚胎中性染色体异常占75%,其中Turner＇s Syndrome 45X（TS 45X）所占比例最高与其他任何一种异常的发生率相比差异显著（P〈0.05）。结论：FISH检测停育胚胎第13、18、21、X和Y数目异常是简单、快速和准确的诊断方法。     

荧光原位杂交技术在急性淋巴细胞白血病异常染色体检测中的应用

在急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）患者中，荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）的应用，可以更容易检测到异常１７、１８和２１号染色体，我们通过对３８例ＡＬＬ染色体检查，对荧光原位杂交及染色体Ｇ分带技术进行了比较。一、对象和方法１对象：１９９３年１２月～１９９５年２月...     

荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常研究

目的 探讨荧光原位杂交 (FISH) 技术在产前诊断羊水细胞非整倍体异常中的应用价值.方法 对河北医科大学第二医院100例孕15～22周有产前诊断指征的孕妇进行羊水穿刺,采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对羊水细胞进行FISH检测,同时对所有羊水标本行常规染色体核型分析作为对照.结果 羊水细胞均获得FISH检测结果,染色体数目正常者98例;染色体数目异常者2例,其中1例为21三体综合征,1例为18三体综合征.结论 FISH技术用于产前诊断常见染色体数目异常,具有快速、简便、使用标本量少等优点,尤其对于胎儿非整倍体高危的孕妇,FISH技术值得推广成为一种常规的检查方法.     

荧光原位杂交技术在性染色体异常诊断中的应用

用ＸＹ染色体α－卫星ＤＮＡ探针，对原Ｇ带分析性染色体异常的２０例患者外周血染色体及间期细胞进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）。结果：原Ｇ带核型４５，Ｘ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ，４５，Ｘ／４６，ＸＹ，４７，ＸＸＹ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ与ＦＩＳＨ结果一致，原Ｇ带判断不明的４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（？），４６，Ｘ，ｒ（？）经ＦＩＳＨ鉴别其真正核型是４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（ｘ），４６，Ｘ，ｒ（Ｘ），证     

用荧光原位杂交技术快速诊断孕早期胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常中的价值.方法采用13,18,21,X和Y染色体特异性DNA探针,对46例孕47～65 d高危孕妇的绒毛间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断.结果与染色体核型分析结果一致的染色体数目正常43例,异常3例(47,XY 21;47,XY 18和45,X).3例异常核型胚胎经治疗性流产后再分别对其绒毛行常规染色体核型分析,结果与产前诊断相符.结论FISH技术用于产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常具有快速、准确等优点.     

荧光原位杂交在产前诊断中的应用

目的 分析荧光原位杂交分析技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值。方法 以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺的1 676名孕妇为研究对象,抽取羊水后同时进行荧光原位杂交分析和染色体核型分析,然后比对两种检测的检测结果。结果 共收集1 676名同时进行核型分析和FISH检测的孕妇检测结果。羊水穿刺指征包括：高龄（637例,38.1%）、唐氏筛查高危（699例,41.71%）、无创游离DNA检测高风险（315例,18.79%）、B超异常（16例,0.95%）等。FISH检测结果阳性240例（14.13%）,包括21三体140例、18三体44例、13三体14例、性染色异常32例以及嵌合体10例。核型分析阳性252例,除包括上述240例FISH检测阳性结果外,还包括22号染色嵌合体1例、平衡结构重排6例、非平衡结构重排1例以及多态4例。结论 FISH检测能够快速准确诊断21号、18号、13号以及性染色体数目异常,根据FISH结果可进行进一步临床处理。怀疑胎儿携带其他染色体异常时,需联合核型分析等方法综合使用。     

染色体荧光原位杂交快速产前诊断染色体数目异常

目的探讨产前诊断常见染色体数目异常的技术策略。方法 2010年4月-2012年8月来我院产科门诊进行产前诊断的孕妇,常规穿刺采集羊水或脐带血样本,同时采用常规的染色体核型和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）方法进行检测,比较两种方法的产前诊断结果。结果染色体核型分析报告时间平均为4~5周,494例羊水或脐血样本中有2例分析失败;总染色体异常为8.74%（43/492）;数目异常占异常总数的81.40%（35/43）,结构异常占18.60%（8/43）。在数目异常中,21三体占74.29%（26/35）,18三体17.14%（6/35）,性染色体数目异常8.57%（3/35）。染色体荧光原位杂交报告时间平均为72~96 h;染色体数目异常为7.09%（35/494）,21三体占数目异常的74.29%（26/35）,18三体17.14%（6/35）,性染色体数目异常8.57%（3/35）,对于染色体数目异常的分析结果与核型分析结果一致。FISH未能检出染色体结构异常。结论针对常见的染色体数目异常（21三体、18三体、13三体、性染色体单体或三体）,FISH可直接进行产前诊断;FISH联合染色体核型分析是较全面了解染色体畸形的产前诊断技术策略。     

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常

目的:探讨荧光原位杂交(FISH) 技术检测多发性骨髓瘤患者染色体异常的临床价值。方法:运用FISH 技术, 采用5 种特异性DNA 探针检测20 例多发性骨髓瘤(MM) 患者染色体异常, 并与常规细胞遗传学分析结果比较。结果: FISH 显示20 例MM 患者中18 例出现染色体异常, 总异常检出率为90%, 其中14q32 易位65%(13/20), del(13q14) 阳性率为55% (11/20), 1q21 异常25% (5/20), p53 阳性率15% (3/20)。常规染色体分析异常检出率仅为15% (3/20)。结论:del(13q14) 和14q32 易位是MM 患者最常见的染色体异常。 FISH 比传统的染色体检查更敏感可靠, 并可作为MM 预后评估的一项指标。     

染色体核型分析和荧光原位杂交技术用于产前诊断的价值

目的:应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对2 708例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义。方法:对2 708例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行细胞培养、染色体核型分析及FISH检测(FISH选取13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针杂交)。结果:2 708例羊水细胞染色体核型分析培养失败3例,成功率99.9%。2 705例培养成功样本中检出染色体多态39例(1.4%);检出染色体异常核型105例(3.9%),其中染色体非整倍体异常82例,染色体结构异常23例。FISH检测成功率100%。共检出13、18、21、X、Y染色体非整倍体异常82例,性染色体嵌合2例,与染色体核型分析结果相符,1例嵌合型20号染色体三体未能检出,染色体结构异常及多态性均未检出。结论:染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,但对孕周要求较为严格、需要样本量大、诊断周期长、易培养失败、分辨率有限;FISH技术对孕周无严格要求,需要样本量小,可直接对未培养羊水细胞进行检测,快速、简便,但目前仅能检出有限的几条染色体数目异常,尚不能检出染色体平衡性结构改变如平衡易位、倒位、染色体多态等。     

荧光原位杂交技术在快速产前诊断应用的研究进展

随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来.荧光原位杂交技术（FISH）是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现,FISH技术越来越多应用于生殖医学领域的临床诊断.该文对FISH技术在快速产前诊断中的研究进展作一综述.     

荧光原位杂交技术检测膀胱癌染色体畸变的研究

目的 用多色荧光原位杂交（M-FISH）检测膀胱移行细胞癌中常见的染色体畸变。方法50例尿液标本采用FISH技术检测9p21区带及17、7、3号染色体的畸变情况,并对结果进行相应的统计学分析。结果50例膀胱癌病人组中,4个染色体均显示较高的畸变率。9p21以及17、7和3号染色体畸变率与病理分期、分级均有显著相关性（P〈0．01）。结论用荧光原位杂交技术是检测尿路上皮肿瘤染色体畸变的有效方法,可作为早期诊断尿路上皮肿瘤的重要途径。     

Fluorescence in situ hybridization in uncultured amniocytes for detection of aneuploidy in 4210 prenatal cases

Background  Almost all reported fluorescence in situ hybridization (FISH) kits for prenatal diagnosis use probes from foreign (non-Chinese) countries. The aim of this study was to analyze the reliability of domestic (Chinese) FISH probe sets to detect aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y related to prenatal diagnosis in 4210 cases.

Methods  Cytogenetic karyotyping was carried out as a standard prenatal diagnostic test, and amniotic fluid cell interphase FISH analysis was performed using two sets of probes (centromeric probes for chromosomes 18, X, and Y, and locus-specific probes for chromosomes 13 and 21) provided by GP Medical Technologies, Beijing, China. Then we compared the two results and found the performance characteristics for informative FISH results of aneuploidies by the domestic kit probes.

Results  In 4210 cases, 4126 cases generated karyotype results and 133 abnormal karyotypes (including 97 aneuploidies) were found. The FISH results of 98 cases (among them, 31 cases gave normal cytogenetic results) were uninformative. The rate of abnormal cases was 3.2% (133/4126). For the abnormal karyotypes, the rate of aneuploidy was 72.9% (97/133). Among the 97 aneuploidies, there were 58 cases of trisomy 21 (58/97, 59.8%), four cases of trisomy 13, 23 cases of trisomy 18, and 12 cases of sex chromosomal aneuploidies. The total concordance of the two methods was 97.9% (95/97; two cases were mosaics that had a low percentage of abnormal cells), and the concordance of trisomy 21, 13, and 18 by the two methods was 100%.

Conclusions  The two sets of the domestic FISH kit probes are reliable for prenatal diagnosis. The results demonstrate that FISH is a rapid and accurate clinical method for prenatal identification of chromosome aneuploidies.

     

FISH技术联合常规细胞遗传学检测MDS的染色体异常

目的：探讨荧光原位杂交(FISH)技术联合常规细胞遗传学检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常的临床价值。方法：运用FISH技术联合常规细胞遗传学检测100例经骨髓常规涂片及骨髓活检确诊的MDS患者的染色体异常情况，并对此100例患者进行随访。结果：100例MDS患者中FISH检测出48例有染色体异常，总异常检出率为48%，其中-5/5q-检出率最高，为16%，其余异常阳性检出率依次为20q-(15%)，+8(12%)，-7/7q-(11%)，-Y(5%)。而常规细胞遗传学分析异常检出率仅为11%。FISH检测MDS分子遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P<0.01)，且两者结合可将检出率提高至49%。随访结果显示FISH结果正常的患者预后明显好于FISH结果异常的患者，其中存在-7/7q-的患者预后最差，转白血病率明显高于其他染色体异常者。而存在20q-及+8的患者预后中等，存在-5/5q，-Y及正常核型的患者预后较好。结论：49%的MDS患者存在染色体异常，-5/5q-，20q-，+8及-7/7q-是MDS患者较常见的染色体异常，-Y 相对较少。FISH比传统的细胞遗传学检查更敏感可靠，两者联合应用可以提高染色体异常检出率。FISH结果可作为MDS预后评估的一项重要依据。