人类白细胞抗原DRB1和DQB1基因与处身免疫性甲状腺疾病易感性的 …

目的 探讨自身免疫性甲状腺疾病的遗传易感性与人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲＢ１、ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因之间的相关性。方法 应用聚合酶链反应－序列特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）技术对已经确诊的湖北汉族儿童桥本甲状腺炎４６例、Ｇｒａｖｅｓ病２０例、单纯性甲状腺肿２７例和正常对照组１９３名进行ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因多态性分析。结果 桥本甲状腺炎患儿组ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０９０１、ＨＬＡ－ＤＱＢ     

细针吸取细胞学诊断慢性淋巴细胞性甲状腺炎82例

随甲状腺自身抗体检测和细针吸取细胞学 (FNAC)诊断技术的广泛应用 ,慢性淋巴细胞性甲状腺炎的诊断率明显上升 ,成为儿童甲状腺肿大的常见病因。FNAC检查痛苦小 ,诊断周期短。我院对甲状腺疾病已常规行FNAC检查 ,本文就82例儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎的细胞学结果报道如下。资料与方法一、一般资料　我院 1997年 1月～ 2 0 0 1年 7月收治儿童甲状腺弥散性肿大及结节性病变 6 5 0例。经FNAC诊断为慢性淋巴细胞性甲状腺炎 82例 ,男 10例 ,女 72例 ;年龄 6～ 13岁。肿块直径 0 .6～ 3.0cm ,其中甲状腺疾病阳性家族史 5例。 9例甲状腺局…     

408例矮小儿童病因分析

４０８例矮小儿童病因分析结果：生长激素缺乏症（ＧＨＤ）１３２例,居各类之首;其次为体质性生长发育迟缓９６例;家族性矮小７５例;先天遗传性疾病５４例;甲状腺机能低下２１例;性早熟９例;慢性疾病致矮小１１例;精神社会性矮小６例;宫内发育迟缓４例。ＧＨＤ中有围产期因素（臀位、足先露、出血、产钳、窒息等）者占６５．９１％,与国外报道２．３垂体性侏儒有异常分娩史相似。     

矮身材儿童心脏结构和功能的变化

为观察矮身材儿童的心脏结构及功能变化 ,对生长激素缺乏症 (ＧＨＤ)及非ＧＨＤ矮身材儿童进行二维心脏超声检查 ,评估其心脏结构和功能的改变 ,并探讨其临床意义。对象与方法一、对象１．经临床及实验室检查均符合ＣＨＤ诊断患儿１２例 ,男１０例 ,女２例 ;平均年龄９．９岁±２．３９岁(７岁～１４岁 ) ;平均身高１０７．５ｃｍ±９．３ｃｍ ;平均体重１７．９１ｋｇ±２．９ｋｇ;均排除慢性器质性疾病。２．非ＧＨＤ矮身材儿童组１０例 ,身高均低于同年龄、性别两个标准差以上 ,男４例 ,女６例 ;平均年龄８．１５岁±２．２岁 (６岁～１…     

乳酸脱氢酶同功酶活性测定对窒息新生儿缺氧损伤的评价

本文分别对围产期正常和窒息新生儿进行末梢血乳酸脱氢酶同功酶（ＬＤＨｉ）活性测定。窒息组ＬＤＨ１～３下降，ＬＤＨ５／ＬＤＨ５／ＬＤＨ１比值升高明显，其改变程度与新生儿窒息程度成正比。ＬＤＨｉ活性测定可作为新生儿窒息诊断和预后评估的重要检测指标之一。结合心电图（ＥＣＧ）检查可见：ＬＤＨｉ活性改变，ＥＣＧ明显异常者显著高于ＥＣＧ正常者，提示ＥＣＧ检查有助于心肌缺氧、损害等疾病的早期诊断。     

四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

遗传性红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础 ,我国南方为高发区 ,在儿童中最为常见。发病的分子基础是Ｇ6ＰＤ基因突变 ,目前全世界已报道的Ｇ6ＰＤ突变类型已超过 1 2 2种[1 ] ,中国人中Ｇ6ＰＤ突变型为 1 5种 ,均为点突变[2 ,3] 。其中最常见的有 3种 ,即Ｇ1 388Ａ、Ｇ1 376Ｔ和Ａ95Ｇ突变 ,占 50 %以上。我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了Ｇ6ＰＤ基因突变型研究。我们自 2 0 0 0年 1 0月以来应用突变扩增系统 (ＡＲＭＳ)方法 ,在Ｇ6ＰＤ缺乏症高发区四川省 2 5例四川籍儿童中检测上述 3种…     

Th1/Th2的平衡与自身免疫性甲状腺疾病

Ｇｒａｖｅｓ病（ＧＤ）和桥本甲状腺炎（ＨＴ）均为儿童常见的自身免疫性甲状腺疾病（ＡＩＴＤ）,二者的自身免疫过程是不同的,但又有类似之处,从而在某些临床方面不易完全区分。而辅助性Ｔ细胞（Ｔｈ）１／Ｔｈ２的平衡及其分泌的细胞因子间的自我调节和相互调节在ＡＩＴＤ的发生、发展和病程演变中扮演了重要角色,因而在ＧＤ和ＨＴ的发病机制及临床治疗上提供了一个新的思路。     

红细胞丙酮酸激酶缺乏10例报告

我院儿科自１９９８年起开展了红细胞酶３项检查 ,即红细胞葡萄糖＿６＿磷酸脱氢酶（Ｇ＿６＿ＰＤ）、葡萄糖磷酸异构酶（ＧＰＩ）和丙酮酸激酶（ＰＫ）的检查 ,２年来共发现ＰＫ缺乏患儿１０例 ,今报告如下。临床资料１０例中男６例 ,女４例 ;其中新生儿７例 ,婴幼儿３例 ,年龄最小１天 ,最大２岁。新生儿均因黄疸入院 ;婴幼儿中１例４个月患儿 ,因面色苍黄３月入院 ,最后证实为ＰＫ缺乏及 β＿地中海贫血 ;１例１岁５月幼儿因咽炎、高热抽搐入院 ,因其母为血红蛋白Ｈ病患者 ,筛查时发现Ｇ＿６＿ＰＤ及ＰＫ缺乏 ,血红蛋白检查未发现异常 ;…     

GHRH预充试验在判断生长激素缺乏症病因定位中的价值：附9例报告

９例生长激素缺乏症（ＧＨＤ）患儿其垂体对单次生长激素释放激素（ＧＨＲＨ）刺激呈阴性反应（即ＧＨ峰值〈１０ｎｇ／ｍｌ），当给予ＧＨＲＨ（１－２９）－ＮＨ２每日１５μｇ／ｋｇ皮下注射连续预充３个月后，除１例ＧＨ仍呈阴性反应被诊断为垂体性ＧＨＤ外，其余８例（８９％）在ＧＨＲＨ预充１周至１个月时出现了阳性反应（即ＧＨ峰值〉１０ｎｇ／ｍｌ），证实了这些患儿病因在于下丘脑。此外其中８例患儿经磁共振影像检查（Ｍ     

B超在小儿胃贲门食道疾病诊断中的应用:附6例报告

呕吐是小儿胃贲门食道疾病常见的临床表现 ,也是小儿就诊的常见原因。在小儿胃贲门食道疾病的影象检查中 ,Ｂ超主要用于检测胃食道返流(ＧＥＲ)及胃排空［１］。但笔者在检查中发现 ,食管进食时相的充盈排空和食物流动状况 ,更能反映胃贲门食管的病理和功能状态。现将观测到的６例病例报告如下。临床资料６例中男２例 ,女４例；年龄３５天～１３岁 ,平均３．７岁。临床表现为呕吐５例 ,其中４例伴有明显的营养不良 ;颈部包块１例。Ｂ超探头频率３．５ＭＨｚ～５ＭＨｚ。方法 :空腹时Ｂ超检查胃排空、食管闭合以及幽门管壁情况 ;在饮水 (奶 )…     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估

目的探讨先天性甲状腺功能低下症(甲低)的筛查、治疗方法和随访及疗效评估。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)水平;对召回的可疑患儿,采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能,确诊后予以左甲状腺素钠治疗,正规治疗2~3年后,停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行疗效评估。结果筛查新生儿557 193例,检出甲低339例,发病率1/1644。其中治疗满18个月以上221例(治疗18个月~2年34例、2~3年112例、>3年75例)。甲状腺核素扫描100例,超声检查150例(2项均检查29例):甲状腺异常48例(缺如、异位各8例,发育不良32例);正常173例。发育商>85者98.6%,平均106.5;骨龄发育正常75%,稍落后25%;身高与体质量均达正常。治疗评估:48例确诊为原发性甲低,予终身治疗;173例暂时性甲低,其中86例停药观察,可终止治疗69例,确诊为暂时性甲低;重新恢复治疗9例,确诊为亚临床甲低;继续随访8例。结论开展新生儿疾病筛查,结合安全有效的治疗和规范的随访,完全能预防智残疾病发生和保障儿童体格和智能正常发育。     

自身免疫性甲状腺疾病

自身免疫性甲状腺病包括慢性淋巴细胞性甲状腺炎(ｃｈｒｏｎｉｃｌｙｍｐｈｏｃｙｔｉｃｔｈｙｒｏｉｄｉｔｉｓ,ＣＬＴ)和毒性弥漫性甲状腺肿 (又称Ｇｒａｖｅｓ病 ,ＧＤ) ,是造成小儿甲状腺肿大最常见的原因 ,其发病率有上升的趋势。近年来随着对该病认识的加深和诊断方法的进步 ,本病的正确诊断率有所提高。ＣＬＴ和ＧＤ在病因和发病机制方面有着共同的免疫学基础 ,其疾病的变化与转归也有着较为密切的联系。在ＣＬＴ ,自身免疫机制破坏甲状腺滤泡细胞 ,有的在早期可使甲状腺素释放增加造成暂时性甲状腺功能亢进 (即桥本毒症 ) ,但最终引…     

脑性瘫痪儿的甲状腺功能研究

目的：探讨小儿脑性瘫痪（CP）的甲状腺功能。方法：对252例CP患儿进行甲状腺功能T3、T4、FT3、TF4、TSH检查，异常病例分治疗组与对照组，进行治疗观察。结果：异常118例占46．85。主要为TSH、FT3、T3、T4低下，多为肌张力低 并外部性脑积水及智力低下（MR）者，而手足徐动型均正常。异常者治疗组在功能恢复方面优于对照组。结论：甲状腺功能检查可做为CP的检查常规和康复效果的评价指标之一，有甲状腺机能低下状态使用甲状腺素片治疗可提高康复疗效。     

成都地区丁型肝炎病毒感染患儿的临床分析

为探讨乙型炎病毒合并丁型肝炎病毒感染两者间的相互关第，对２６３例ＨＢＶ感染的患作，采用＾３２Ｐ标记的ＨＤＶｃＤＮＡ探针进行斑点杂交试验检测血中ＨＤＶＲＮＡ，酶联免疫吸附试验检测ＨＤＡａ，酶联免疫吸附阻断试验检测抗ＨＤ。结果：ＨＤＶＲＮＡ，ＨＤＡＧ，抗ＨＤ检出率分别为１。１％，１。２。３％。ＨＤＶＭ标志物总检出率为３。４％。ＨＤＶ标志物阳性和阴性患儿ＨＢｅＡ阳性，其中１例为急性乙型肝炎。提示：ＨＢＶ     

儿童胸闷42例动态心电图监测

将４２例主诉胸闷患儿分两组观察，Ａ级除胸闷外，辅助检查阴性，ＤＣＧ检出偶发交界性、房性伴室性早搏各１例，胸闷为阵发性，注意力集中后更明显，预后良好。Ｂ组心电图异常２例而ＤＣＧ检出心律失常１２例，胸闷常为持续性，经诊治后痊愈９例，好转１３例（均为心肌炎）。１７例心肌炎患儿ＤＣＧ、ＥＣＧ心律失常检出率分别为１１／１７例，２／１７例。证明ＤＣＧ检查能进一步提供较为精确可靠的心律失常客观指标。     

大部分脾栓塞治疗地中海贫血疗效观察:附16例报告

地中海贫血 (简称地贫 )是遗传性珠蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血 ,目前药物治疗比较困难。我科于１９９８年起为１６例患者开展大部份脾栓塞术 (ＰＳＥ) ,术后经３个月至２９个月 (平均１２．６４个月 )追踪观察 ,现将临床观察报告如下。对象和方法一、对象１６例患者均经临床及血红蛋白电泳分析确诊。男性１２例、女性４例 ,年龄３岁２个月至１３岁 ,平均７．４岁。α地中海贫血 (ＨｂＨ病 )８例、其中１例合并红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶 (Ｇ＿６＿ＰＤ)缺乏症 ,重型 β 地中海贫血 (地贫 )６例、合并Ｇ＿６＿ＰＤ缺乏症１例 ,血红…     

儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎的诊断探讨

为探讨儿童弥漫性甲状腺肿的简便和精确的诊断方法，对已经细针穿刺细胞学检查和甲状腺自身抗体检测的５０例弥漫性甲状腺肿患儿同时应用Ｂ超进行了甲状腺扫描检查，以１０９名７～１４岁正常儿童的甲状腺超声影像作对比。结果：正常儿童甲状腺的影像为略强于其周围肌肉组织的均匀回声图；弥漫性甲状腺肿患儿的甲状腺体积明显大于正常同龄儿童；细胞学确诊为慢性淋巴细胞性甲状腺炎的２６例中２２例（８４．６％）Ｂ超回声图像呈大小不等的低回声区改变，其中１８例（８１．８％）伴自身抗体阳性；而细胞学诊断为甲状腺弥漫性增生的２４例患儿中则１７例（７０．８％）Ｂ超回声图像正常，仅７例（２９．１％）呈异常回声图，且均伴自身抗体阳性，其中２例１年后细胞学复查证实为慢性淋巴细胞性甲状腺炎。Ｂ超结合自身抗体的检测与细胞学检查的诊断符合率为９２％。提示：Ｂ超作为一种简便易行、无创伤、可反复进行的检查手段，辅以血清学检测，对儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎的诊断有较好的实用价值。     

儿童甲状腺癌与自身免疫性甲状腺疾病相关性研究

目的：探讨儿童甲状腺癌与自身免疫性甲状腺疾病之间的关系。方法回顾性分析2000年至2008年行甲状腺切除术并经病理确诊为甲状腺癌的68例患儿的临床资料,比较伴发与不伴发自身免疫性甲状腺疾病的甲状腺癌患儿的年龄、性别、结节大小、淋巴结转移、侵袭状态等临床及病理特征。结果68例甲状腺癌患儿中,31例(45.6%)伴发自身免疫性甲状腺疾病;与37例未伴发自身免疫性甲状腺疾病的患儿相比,伴发自身免疫性甲状腺疾病患儿中女性比例更高、年龄更大、结节直径更小、促甲状腺激素水平和甲状腺球蛋白水平更高、生存时间更短,无病生存比例低、复发率高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论儿童自身免疫性甲状腺疾病与甲状腺癌的关系密切,对自身免疫性甲状腺疾病患儿应加强随访。     

甲状旁腺功能减低8例

本文报道各种类型小儿甲状旁腺功能低下（ＨＰ）８例，其中假性ＨＰ５例，特发民生ＨＰ合并糖尿病１例，ＤｉＧｅｏｒｇｅ’ｓ综合征１例，分型不明１例，指出对新生儿惊厥及顽固而治疗困难的癫痫，均应作有关ＨＰ方面的检查。     

血管内皮生长因子和血管生成与儿童神经母细胞瘤关系的研究

大量研究表明 ,血管内皮生长因子(ＶＥＧＦ)与肿瘤的微血管密度 (ＭＶＤ)及肿瘤的生物学行为密切相关。因此认为 ,ＶＥＧＦ和ＭＶＤ是潜在新型肿瘤标志。本文应用免疫组化方法 ,检测和分析 36例神经母细胞瘤 (ＮＢ )中ＶＥＧＦ表达和ＭＶＤ ,及其与ＮＢ各临床病理指标和预后的关系。资料与方法　标本 :1985～ 2 0 0 0年我院儿科手术切除、病理诊断明确的标本 36例 ,其中男性 2 5例 ,女性 11例 ,平均年龄 6 2岁。免疫组化试剂与方法 :ＶＥＧＦ及Ⅷ因子多克隆抗体由北京中山公司提供 ,用ＡＢＣ法 ,染色步骤按试剂说明进行。以ＰＢＳ代替一抗…