《实用儿科临床杂志》2005年第6期国家级继续医学教育试题答案

1.生长激素缺乏症、Turner综合征、慢性肾衰所致矮身材、Prader-Willi综合征、宫内生长迟缓所致矮身材。非生长激素缺乏矮小症。2.一般是指排除慢性系统性疾病、骨骼疾病、内分泌疾病、染色体病等一系列已知原因的矮身材。有人将家族性矮身材、GH神经内分泌障碍、宫内生长迟缓所致矮身材也归为特发性矮身材。3.(1)身高<-2.25s;(2)出生时身高、体质量正常,身材匀称;(3)无慢性器质性疾病;(4)无明显、严重的心理、情感障碍,摄食正常;(5)染色体检查正常;(6)骨龄正常或稍延迟;(7)生长速率稍慢或正常;(8)GH激发试验:GH峰值>10μg/L;(9)排除已…     

特发性矮身材病因的分子基础与临床诊治

特发性矮身材是儿童人群中较常见的一种身材矮小,其病因具有异质性及复杂性.2008年生长激素研究学会(GHRS)、美国Lawson Wilkins儿科内分泌学会(LWPES)以及欧洲儿科内分泌学会(ESPE)共同发表了<儿童特发性矮身材的诊断和治疗共识>.现以此<儿童特发性矮身材的诊断和治疗共识>为基础,就特发性矮身材病因的分子基础、临床诊断和治疗的最新研究进展进行综述.     

矮身材儿童病因与性别的关系

目的探讨矮身材儿童病因与性别的关系。方法对诊断为矮身材患儿的病因和性别进行回顾性分析,对2组病因进行比较。结果 117例矮身材患儿中男68例,前4位疾病分别是特发性矮身材(36.77%)、生长激素缺乏症(GHD,33.82%)、小于胎龄儿(13.24%)、体质性青春期延迟(5.88%);女49例,前4位疾病分别是特发性矮身材(46.94%)、GHD(16.33%)、染色体病(14.29%)、性早熟(8.16%)。不同性别儿童中非内分泌缺陷性矮身材构成比比较差异无统计学意义(χ2=0.46,P=0.50),GHD、染色体病构成比比较差异均有统计学意义(χ2=4.48,P=0.03;χ2=5.47,P=0.02)。结论引起儿童矮身材的病因多种多样,特发性矮身材是首位病因;矮身材儿童性别不同,病因构成亦不相同,其中男童中GHD多于女童,而女童患儿中染色体病多于男童。     

高度重视重组人生长激素在儿科临床的规范化应用及安全性监测

1956年,从人垂体中分离和提纯的生长激素(pituitary derived human growth hormone,phGH)问世,并随之应用于生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)的治疗.因1984年始相继报道了应用phGH的患者中出现了数十例Creutzfeldt-Jakob病[1],1985年初期phGH被美国食品药品管理局(the US Food and Drug Administration,FDA)禁用.之后数月,生化合成的生长激素被美国FDA核准上市,但由于具有较高抗原性易产生抗体而很快停用.同年,体外合成重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)成功并上市,使GH的大量临床应用成为可能,美国FDA批准其用于GHD儿童的治疗,并相继批准用于慢性肾功能不全肾移植前、Turner综合征、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)、特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)、短肠综合征、SHOX基因缺失、Noonan综合征等非生长激素缺乏症患者矮身材的治疗[2].     

不同病因矮身材儿童TW2-R、C、T骨龄评分特征研究

目的　探讨不同病因矮身材儿童TW2-R、C、T骨龄评分特征, 为矮身材的病因诊断提供参考。方法　以363例未经治疗的矮身材儿童为研究对象, 根据病因分为4组：生长激素缺乏症(GHD, 27例)、特发性矮小(ISS, 280例)、小于胎龄儿(SGA, 41例)、Turner综合征(TS, 15例)。拍摄左手腕骨骨龄片, 应用TW-2骨龄评分法对各组患儿R骨龄、C骨龄及T骨龄进行评分, 将各序列骨龄与年龄对比分析。结果　GHD组男、女儿童表现为R骨龄、C骨龄及T骨龄均较年龄落后2岁以上。ISS组男童R骨龄、C骨龄及T骨龄较年龄落后约1岁; ISS组女童各序列骨龄与年龄比较无显著差异。SGA组男女儿童各序列骨龄与年龄比较无显著差异。TS组R骨龄及T骨龄较年龄显著落后, C骨龄与年龄比较无显著差异。结论 不同病因所致的矮身材儿童具有不同的TW-2 R、C、T各序列骨龄特点。TW-2 R、C、T各序列骨龄的评估对于矮身材儿童病因的诊断具有辅助作用。     

重组人生长激素诺泽~?的注册临床研究及真实世界研究

<正>1985年,基因重组人生长激素(recombinanthuman growth hormone,rhGH)问世,为广大矮身材患儿的治疗带来希望[1]。随后,rhGH在临床得到迅速应用,大量临床注册研究及真实世界研究证实其长期应用在生长激素缺乏症(growth hormonedeficiency,GHD)[2]、特发性矮身材(idiopathic shortstature,ISS)[3]、小于胎龄儿(small for gestationalage,SGA)[4]、特纳综合征(Turner syndrome,TS)[5]、努南综合征(Noonan syndrome,NS)[6]、慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)[7]、成人生长激素缺     

儿童矮身材遗传学诊断与研究的挑战和机遇

矮身材的诊断过程实质上是确定身材矮小病因的过程。随着遗传学新技术的广泛临床应用,已证实越来越多的基因与矮小相关。下丘脑垂体发育异常的基因变异,下丘脑垂体-生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关的基因变异,生长板参与软骨细胞增殖、肥大和分泌软骨细胞外基质过程的基因异常,染色体及基因组印记基因异常等均可导致身材矮小。为明确矮身材病因,规范生长激素合理临床应用,须重视对矮身材儿童的遗传学分析和研究力度。     

基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议

1985年,基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)问世,为广大矮身材患儿的治疗带来希望.随后,rhGH在临床得到迅速应用,其治疗的有效性得到广泛验证,关于rhGH的治疗范围、治疗方案、疗效以及安全性的研究日益深入.为规范rhGH的应用及矮身材儿童的诊治,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于1998年提出《对基因重组人生长激素在临床应用的建议》[1],2008年制定了《矮身材儿童诊治指南》[2].但目前临床上仍存在随意扩大rhGH应用范围、疾病诊断不规范、过度治疗等问题,从而给rhGH治疗带来诸多隐患.     

矮身材儿童尿中hGH的排泄与垂体分泌的关系

该作者用高敏感的酶联免疫和放射免疫技术测定尿中人生长激素(hGH)含量,其目的:(1)对矮身材儿童进行药理和物理检验期间,尿中hGH是否与血浆hGH水平相关;(2)尿中hGH测定能否说明儿童hGH分泌的缺乏。     

身材矮小与生长激素规范使用

身材矮小及身高生长不足已成为儿科内分泌及儿童保健科最常见的就诊原因，其最大的挑战是如何正确选择适宜的方法以鉴别正常变异与异常生长，明确矮小原因选择正确的干预手段。严格掌握生长激素治疗的适应证及规范化用药是保证安全性的根本措施。应限制生长激素对正常健康矮身材儿童的促生长治疗。