胱硫醚β合酶基因突变对中青年缺血性卒中/TIA再发影响的随访研究

目的 研究胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C突变对中青年缺血性卒中/TIA再发的影响.方法 对中青年缺血性卒中/TIA患者,采用高压液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平,采用扩增阻滞突变体系法(PCR-ARMS)技术检测CBS T833C基因型,跟踪观察5年内中青年缺血性卒中/TIA的后发事件.结果 再发组CBS基因C/C、C/T型和C等位基因频率分别高于非再发组(P<0.05),两组不同基因型血浆tHcy水平比较,再发组中C/C型分别高于C/T和T/T型,C/T高于T/T型(P<0.01);非再发组中C/C和C/T型分别高于T/T型(P<0.01);相同C/T型血浆tHcy水平比较,再发组高于非再发组(P<0.01).结论 CBS T833C基因突变可能是引起高同型半胱氨酸血症(Hhcy)间接导致中青年缺血性卒中/TIA患者再发的重要遗传危险因素.     

胱硫醚β合酶基因突变在脑梗死患者轻度血管性认知功能障碍中的相关性研究

目的研究同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)代谢基因胱硫醚β合酶(cystathionineβsynthase,CBS)基因T833C突变在急性脑梗死后轻度血管性认知功能障碍(vascular cognitve impairment,VCI)中的价值研究。方法采用扩增阻滞突变体系法检测CBS T833C基因型,对急性脑梗死分别行入院时、14 d、30 d和90 d时蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,Mo CA)和简易精神状态量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)评分。结果 Logistic回归分析显示Hcy可能是轻度VCI的独立危险因素(OR为1.274;95%CI 1.027~1.264,P=0.018);空腹高同型半胱氨酸血症(Hhcy)组14 d、30 d和90 d MMSE和Mo CA评分分别低于Hcy水平正常组(P0.01或0.05);各基因型入院时MMSE和Mo CA评分无差别(P0.05),而入院14 d时,C/C型MMSE和Mo CA评分低于T/T型(P0.05),随访30 d和90 d时,C/C型MMSE和Mo CA评分趋势是低于C/T和T/T型(P0.01或0.05),C/T型低于T/T型(P0.01或0.05)。结论 CBS T833C基因突变可能是引起Hhcy,间接促进了脑梗死患者VCI事件的出现,可能是VCI的遗传易感因素。     

胱硫醚β合酶基因突变及负荷后同型半胱氨酸水平与青年脑梗死

目的　研究胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C突变对蛋氨酸负荷试验(MLT)后血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响及其对青年脑梗死的致病作用。方法　采用高压液相色谱法测定血浆空腹同型半胱氨酸(Fhcy)及负荷后同型半胱氨酸(Phcy)水平,选取Fhcy水平正常的75例青年脑梗死患者和52例正常对照者。利用扩增阻滞突变体系法检测CBST833C基因型。结果　病例组Phcy水平和负荷前后Hcy水平的差值均高于对照组;病例组和其负荷后高同型半胱氨酸血症(PHhcy)组CBS基因C/C、C/T型和C等位基因频率分别高于对照组和病例组负荷后非高同型半胱氨酸血症(NPHhcy)组;病例组、对照组和PHhcy青年脑梗死患者组CBSC/C型者Phcy水平依次高于C/T型和T/T型者;NPHhcy青年脑梗死患者CBSC/C型者Phcy水平高于T/T型者,C/T型显著高于T/T型者。结论　CBST833C基因突变可能是Phcy水平异常升高的遗传原因,并间接导致青年脑梗死发生的重要遗传危险因素。     

同型半胱氨酸、胱硫醚β合酶与脑卒中

脑卒中是一种复杂的多因素、多基因疾病,可以由基因与基因或是基因与环境的相互作用引起[1].高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteine,Hhcy)是缺血性脑卒中的一个重要危险因素[2].胱硫醚β合成酶(cystathionine βsynthase,CBS)是一种细胞质中的同源四聚体,由63 KD的亚基组成,是一种磷酸吡哆醛(pyridoxal phosphate,PLP)依赖性酶.在维生素B6的催化下,CBS能使丝氨酸与同型半胱氨酸(homocvsteine,Hcv)合成胱硫醚.作为影响Hcy水平的一种关键酶,CBS在Hcy转变成胱硫醚的转硫酸路径中起着举足轻重的作用.参与叶酸代谢的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methyl-methylenetetrahydrofolate reductase,5,10-MTHFR)、蛋氨酸合成酶(methionine synthase.MTR)等亦可影响血浆Hcy水平,现将胱硫醚β合酶、同型半胱氨酸对脑卒中发病及治疗的研究作一综述如下.     

同型半胱氨酸、胱硫醚β合酶与脑卒中北大核心CSCD

脑卒中是一种复杂的多因素、多基因疾病,可以由基因与基因或是基因与环境的相互作用引起。高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteine,Hhcy）是缺血性脑卒中的一个重要危险因素。     

胱硫醚β合酶基因T833C多态及血浆同型半胱氨酸水平与缺血性脑血管病的相关性

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C多态与缺血性脑血管病(ICVD)的相关性.方法 应用高效液相色谱仪-FD法和扩增阻滞突变体系法(ARMS)检测360例ICVD患者和210名健康体检者的血浆Hcy水平和CBS T833C基因型,并进行相关分析.结果 ICVD组和对照组空腹血浆Hcy浓度分别为(17.6±4.8)μmol/L和(13.3±4.3)μmol/L,差异有统计学意义(t=10.716,P<0.05).ICVD组CBS基因第833位点T/T、T/C、C/C和基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=o.785,P>0.05),C等位基因频率与对照组差异也无统计学意义(χ2=0.941,P>0.05).ICVD组各亚组CBS基因第833位点T/T和T/C+C/C基因型频率比较差异无统计学意义(χ2=1.691,P>0.05),C等位基因频率比较差异也无统计学意义(χ2=1.617,P>0.05).CBS T833C不同基因型之间血浆Hcy水平不同(F=6.56,P<0.05),TC、CC基因型组血浆Hcy水平明显高于TT基因型组,TC、CC基因型组间血浆Hcy水平差异无统计学意义.结论 血浆Hcy水平升高可能为ICVD的危险因素,CBS T833C基因多态可能不是ICVD的独立危险因子.     

同型半胱氨酸水平对急性脑梗死再发的影响

目的探讨同型半胱氨酸水平对急性脑梗死患者再发的影响。方法选择我院2009-09—2011-09收治的急性脑梗死患者160例,随机分为观察组和对照组。2组均给予急性脑梗死常规治疗,观察组同时口服叶酸片,5mg/d;维生素B6,10mg/d。治疗12个月后,清晨空腹抽取静脉血检测患者血同型半胱氨酸水平。观察治疗1a内脑梗死的再发情况。结果 2组治疗前同型半胱氨酸水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗后同型半胱氨酸水平低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);对照组治疗后同型半胱氨酸水平与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组治疗后比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组1a内脑梗死再发率为16.2%,对照组为20.0%,2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论补充维生素B6和叶酸有助于降低急性脑梗死患者同型半胱氨酸水平,但对急性脑梗死的再发情况影响不大。     

Hhcy对缺血性脑卒中患者再发缺血性血管事件及相关死亡事件的影响

目的探讨高同型半胱氨酸血症(hyperhom ocysteinemia,Hhcy)对缺血性卒中(IS)患者再发、死亡及冠状动脉和外周动脉缺血性事件发生的影响,为进一步对缺血性血管病的综合干预提供依据。方法检测245例IS患者空腹血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,并参照同期选取的52例健康体检者为对照者按血浆Hcy水平将其分为Hhcy组和非Hhcy组,追踪观察两组患者IS再发、死亡及冠状动脉和外周动脉缺血事件的发生情况。结果其中Hhcy组IS再发率(52.63%)显著高于非Hhcy组(24.67%)(P<0.01);死亡事件发生率(12.63%)亦显著高于非Hhcy组(3.33%)(P<0.01);冠脉缺血事件发生率(18.95%)明显高于非Hhcy组(10.00%)(P<0.05);外周动脉缺血事件发生率两组分别为5.26%和2.67%,差异无统计学意义(P>0.05);并发2种以上缺血性事件的患者Hhcy组(17.89%)显著多于非Hhcy组(5.33%)(P<0.01);Hhcy组患者5年内缺血性血管事件发生率(57.89%)显著高于非Hhcy组(32.00%)(P<0.01);Logistic回归分析发现,Hcy升高是IS患者缺血性血管事件再发的独立危险因素(OR分别为1.174;95%CI1.119~1.233;P<0.05)。结论 Hhcy与IS患者缺血性血管事件再发及死亡预后密切相关。     

H cy 及胱硫醚β-合成酶844ins68基因多态性与河南汉族脑梗死的关系

目的：探讨同型半胱氨酸（Hcy）水平及胱硫醚β-合成酶（CBS 844ins68）基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者 Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆 H cy水平差异有统计学意义（ P＜0.05）;2组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;2组基因型相应的Hcy浓度差异无统计学意义（P＞0.05）。Logistic回归分析结果显示,调整传统危险因素后,升高的tHcy水平和脑梗死发病相关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无相关性。结论血浆 Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成河南汉族人群中脑梗死发病中的独立危险因素。     

同型半胱氨酸与中青年脑梗死的关系

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与中青年脑梗死的关系,并评价Hcy在中青年脑梗死的发生发展中的作用和意义.方法 应用酶联免疫吸附试验(ELISA)测量52例中青年脑梗死患者血浆Hcy水平.结果 中青年脑梗死患者血浆Hcy,水平高于对照组.血浆Hcy水平越高急性期脑梗死的梗死灶越大,两者呈直线相关关系,正相关.结论 高同型半胱氨酸(HH)是动脉粥样硬化的危险因素,HH在中青年中发病率较高.血浆Hcy浓度越高的急性期脑梗死者梗死灶体积越大.血浆Hcy浓度能反应梗死灶的大小及病情的程度,对有脑血管病倾向的中青年血浆Hcy可作为常规检查或作为病情监测和预后估计指标,以便采取干预措施,对预防和减少脑血管病的发病有十分重要的意义.

Abstract：

Objective To study the relationship between plasma homocysteine (Hcy) level and ischemic stroke in young and middle-aged adults and to evaluate its effects and significance concerning the occurrence and development of ischemic stroke among young and middle-aged adults. Methods The plasma Hey level of 52 young and middle-aged adults patients with ischemic stroke were measured by means of enzyme linked immunosobent assay (ELKSA). Results The plasma Hcy level in ischemic stroke were higher than those in control group. The higher the plasma Hcy level, the bigger the infarcted focus in acute ischemic stroke group of young and middle-aged adults. The plasma Hcy level and the infarcted focus were positively linearly correlated. Conclusions HH is a risk factor of atherosclerotic disease. HH is common in ischemic stroke patients, and its occurrence in the young and middle-aged is higher. The higher the Hcy level, the larger the infarcted focus. Therefore the Hcy can reflect the size of the infarcted focus and the degree of disease. The Hcy level can serve as a kind of regular examination or as an index of disease monitoring and prognosis evaluating so that some intervention can be taken, all of which are of great importance to prevent ischemic stroke and reduce its morbility.     

高同型半胱氨酸血症对缺血性脑卒中患者再发及死亡预后影响的随访研究

目的 前瞻性观察高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, Hhcy)对缺血性脑卒中(ischemic stroke, IS)患者再发及死亡事件发生的影响,为进一步综合干预IS提供依据.方法 检测245例随访5年的急性脑梗死和短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)患者的空腹血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)水平,根据Hcy水平再划分为Hhcy组和非Hhcy组,追踪观察两组患者IS再发及死亡事件的发生情况.另选取52名健康体检者作对照.结果 Hhcy组与非Hhcy组患者5年脑梗死再发率分别为41.05%和20.00%(P<0.01);TIA发生率分别为11.58%和4.67%(P<0.05);IS(包括脑梗死及TIA)事件再发率分别为52.63%和24.67%(P<0.01);多次再发患者比例分别为13.68%和5.33%(P<0.05);死亡事件发生率分别为12.63%和3.33%(P<0.01);Logistic回归分析显示Hcy升高是再发IS的独立危险因素(OR为1.171;95%CI:1.118～1.227;P<0.01).结论 Hhcy与IS再发、死亡密切相关.     

同型半胱氨酸及其胱硫醚酶β-合成酶G919A基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄的相关性研究

目的探讨胱硫醚酶β-合成酶(CBS)G919A基因多态性与同型半胱氨酸(Hcy)及颅内动脉粥样硬化性狭窄的关系。方法对348例急性脑梗死患者行颅内血管MRA检查。采用PCR-限制片段长度多态性技术和扩增阻滞突变体系法检测患者CBS G919A基因多态性,并使用全自动生化仪采用循环酶法测定其血浆Hcy浓度。结果 348例急性脑梗死患者被纳入研究,其中合并颅内动脉狭窄186例,无颅内动脉狭窄162例。其中CBS G919A基因为纯合突变型(AA)33例(9.4%)、杂合突变型(GA)135例(38.8%)、野生型(GG)180例(51.7%)。纯合突变型患者血浆Hcy水平显著高于杂合突变型及野生型患者(t=9.15,P0.05;t=8.67,P0.05);杂合突变型患者血浆Hcy水平显著高于野生型患者(t=6.89,P0.05)。狭窄组与非狭窄组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(χ~2=1.29,P0.05;χ~2=0.55,P0.05)。结论 CBS G919A基因型与血浆Hcy水平相关,但与颅内动脉粥样硬化性狭窄无关。     

脑梗死近期再发的危险因素分析

目的 探讨导致脑梗死近期再发的相关危险因素。方法 检测85例首发脑梗死患者的年龄、性别、血压、血糖、血清甘油三脂、胆固醇、凝血功能、房颤、烟酒的摄入及体重指标，2年内定期随访，进行统计学分析。结果 单因素分析提示：高血压、高血糖、高血脂、高血清胆固醇、高纤维蛋白原、房颤、吸烟、酗酒和肥胖是脑梗死2年内再发显著相关因素。而Logistic回归分析发现：高血压、高血糖和高血清胆固醇可能是独立危险因素。结论 高血压、高血糖和高血清胆固醇可作为脑梗死2年内再发的独立预测指标。     

脑梗死患者血浆中内源性硫化氢含量的变化

目的探讨脑梗死患者血浆中内源性硫化氢(H2S)含量的变化及其病理生理意义。方法采用分光光度法测定56例脑梗死患者及50名健康对照组血浆H2S含量,并分析脑梗死患者不同临床亚组间血浆H2S含量的差异、血浆H2S含量与缺血性脑血管疾病危险因素的关系。结果脑梗死患者血浆H2S含量(27.32±14.56)μmol/L明显低于对照组(53.78±18.37)μmol/L,(P0.01);脑梗死患者中,大体积脑梗死[(16.98±7.62)μmol/L]与中体积脑梗死血浆H2S含量[(22.50±13.79)μmol/L],均显著低于小体积脑梗死[(35.72±14.63)μmol/L,P0.01];伴有颈动脉斑块形成者血浆H2S含量,远低于无颈动脉斑块形成者[(18.24±10.55)μmol/Lvs(28.76±14.75)μmol/L,P0.01];脑梗死患者中,高血压病者血浆H2S明显低于无高血压病者[(21.24±8.96)μmol/Lvs(34.61±14.95)μmol/L,P0.01],糖尿病者明显低于无糖尿病者[(19.46±9.73)μmol/Lvs(30.51±15.69)μmol/L,P0.01],并且血浆H2S水平与血糖水平呈强负相关(r=-0.5147,P=0.0057),与性别、年龄、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白等无相关关系。结论血浆中H2S水平降低可能与脑梗死临床病情严重性及脑动脉血管病变程度相关。血浆H2S含量的减少可能与缺血性脑血管疾病危险因素高血压、高血糖相关。     

MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死

目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶N5 ,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合酶(CBS)基因突变对脑梗死的致病作用。方法:采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性和扩增阻滞突变体系法技术分别检测85例脑梗死患者和44名正常对照者MTHFRC677T和CBST83 3C的基因型,利用高压液相色谱法测定其血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平。结果:病例组MTHFR纯和突变型(T/T)、杂和型(T/C)和T等位基因型频率分别显著高于对照组(P均<0 .0 1) ;病例组CBS纯和突变型(C/C)、杂和型(C/T)和C等位基因型频率分别显著高于对照组(P均<0 .0 1)。病例组与对照组MTHFRC677T、CBST83 3C纯和突变者tHcy水平高于杂和突变和野生型者,且两基因同时纯和突变者血浆tHcy水平更高。结论:MTHFRC677T和CBST83 3C基因突变可能皆是引起高同型半胱氨酸血症(Hhcy)间接导致脑梗死的重要遗传因素。     

MTHFR基因多态性检测对判断卒中患者再发预后的临床意义

目的 前瞻性观察N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性对缺血性卒中(IS)再发及死亡事件发生的影响,为进一步对IS综合干预提供有用情报.方法 检测245例IS患者及52例健康对照者空腹血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及MTHFR基因C677T多态性,并在5年内追踪观察患者IS再发及死亡事件的发生情况.结果 T/T纯合型IS再发率显著高于C/T杂合型和C/C野生型(P<0.05),C/T杂合型高于C/C野生型,但差异无显著性(P>0.05).各基因型之间随访脑梗死再发率、TIA再发率、多次再发患者比例、及死亡发生率差异均无显著性,但均为T/T纯合型高于C/T杂合型,后者高于C/C野生型.Logistic回归分析显示Hcy升高是再发IS的独立危险因素(OR为1.171,95%CI:1.118～1.227,P<0.01),而MTHFR基因C677T突变未进入回归模型.结论 血浆Hey水平升高与IS再发密切相关,MTHFR基因C677T突变导致血浆Hey水平升高,是再发IS遗传易感因素.

Abstract：

Objective To prospectively observe the possible effect of the gene C677T polymorphism of methylene tetrahydrofolate reduetase(MTHFR)on the recurrence of isehemie stroke(IS)and death events in hope for providing a new theoretical evidence for the therapy and the prophylaxis of IS.Methods We determined the free plasma homocysteine (Hey)and MTHFR gene C677T polymorphism of 245 patients with IS and 52 age and gender-matched healthy controls,then we observed the recurrence of IS and death events within a 5-years follow-period.Results The rate of recurrent IS of T/T genotype group was significantly higher than C/T and C/C genotype group(P<0.05),and that of C/T genotype group was higher than C/C genotype group,but the deference Was not statistically significant.The deference of the rate of recurrent cerebral infarction,TIA,the proportion of patients who suffered multiple recurrence,and the death rate among the 3 genotype groups Was not statistically significant(P>0.05),but the occurred rate of every kind of event in T/T genotype group was higher than C/T genotype group,and that of the latter Was higher than C/C genotype group.By forward stepwise logistic analysis,we found that Hey Was an independent risk factor of recurrent IS(OR=1.171;95%CI:1.118～1.227;P<0.01),but gene C677T mutation of MTHFR Was not in the regression model.Conclusions Hey is closely correlated with prognosis of recurrent IS.Gene C677T mutation of MTHFR can cause the rising of Hey and was susceptibility gene of recurrent IS.     

中青年人脑梗死同型半胱氨酸及血脂水平与颈动脉粥样硬化的关系

目的探讨中青年脑梗死患者血清同型半胱氨酸（HCY）及血脂水平与颈动脉斑块性质之间的关系。方法中青年脑梗死患者86例为测试组,中青年体检健康者78例作为对照组,两组均通过生化分析仪及相关试剂检测血清中HCY、总胆固醇（TCHO）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）、脂蛋白a（LPa）水平,同时根据颈动脉超声检查测量两组颈动脉内中膜厚度（IMT）、有无斑块及斑块性质组成百分比。结果测试组血清HCY、qCHO、LDL-C、TG水平、IMT厚度明显增高,两组比较差异明显（P〈0．05）;两组斑块构成类型分布差异明显（P〈0．05）。结论中青年脑梗死HCY水平、血脂水平可能与颈动脉斑块不稳定性的发生有相关。     

高同型半胱氨酸血症对中青年脑梗死临床意义的研究

目的探讨高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,Hhcy)与中青年脑梗死的关系,以及蛋氨酸负荷试验(methionine loading test,MLT)对于发现隐匿性Hhcy的作用。方法选取2000—2003年发病2 d内住院的中青年脑梗死患者85例,正常对照组44例。利用高效液相色谱法测定并比较空腹及口服蛋氨酸后血浆总同型半胱氨酸(toal homocysteine,tHcy)水平,并结合血脂、血糖等生化指标进行分析。结果(1)病例组空腹及蛋氨酸负荷后血浆tHcy水平分别为(22.49±9.80)及(48.07±11.20)μmol/L,显著高于对照组(13.08±2.33)及(37.23±3.48)μmol/L(P<0.01)。(2)病例组空腹血浆tHcy(Fhhcy)水平高于正常者35例(占41.18%),仅负荷后血浆(Phhcy)水平高于正常者23例(占27.06%),两者合计病例组Hhcy者占68.24%,显著高于对照组(Fhhcy、Phhcy各2例,占9.09%)(P<0.01)。(3)单因素分析结果显示,Fhhcy、Phhcy水平与性别具有显著相关性(分别r=0.488与r=0.343,均P<0.01),而与吸烟、饮酒等其他危险因素及神经功能缺损评分等无相关性。结论Hhcy是中青年脑梗死的一个独立危险因素,而MLT是发现隐匿性Hhcy的必要手段。     

血浆同型半胱氨酸及其酶基因多态性与老年脑梗死的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N~(5,10-)亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(CBS)基因多态性与老年脑梗死的关系。方法应用高效液相色谱荧光法、聚合酶链限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法对61例首次发病的老年脑梗死患者和57例对照者血浆Hcy浓度、MTHFR及CBS基因型进行检测。结果脑梗死组血浆Hcy浓度[(13·07±3·96)μmol/L]显著高于对照组[(11·51±3·90)μmol/L](P<0·05);两组间基因型分布、纯合子频率和等位基因频率无差异;血浆Hcy浓度在MTHFR C677T、CBS G919A、CBS T833C各突变位点的纯合子、杂合子和野生型间差异无显著性;Logistic多元回归及相关分析表明血浆Hcy浓度升高是脑梗死的独立危险因素。结论老年患者MTHFR和CBS基因突变不产生高Hcy血症;血浆Hcy浓度升高是老年脑梗死的独立危险因素;单纯MTHFR和CBS突变不能被确定为老年脑梗死的独立遗传危险因素。     

高同型半胱氨酸对急性脑梗死影响的临床分析

目的 研究HHe对急性脑梗死临床特点及疗效的影响.方法 将111例急性脑梗死患者中血清Hcy增高者81例设为观察组(其中再细分为轻度增高亚组及中重度增高亚组),Hcy正常者30例设为对照组,从临床资料和临床疗效两方面进行分析.结果 观察组与对照组比较,在性别构成上男性较多、心肌梗死的发病年龄较小、颈动脉不均质回声斑块及颅内动脉中重度狭窄的发生率较高,且随着血Hcy浓度的升高上述差别更明显、脑梗死的发病年龄更小.结论 HHe多见于那些心脑血管疾病发生早、疗效差且反复复发的年轻患者,尤其是男性患者,应尽早给予检查和治疗.