69例闭经女性的外周血染色体核型分析

目的探讨并总结闭经女性外周血染色体的核型分析的特征及其临床意义。方法选取2006年8月—2012年8月该院就诊的闭经女性患者中随机抽取69例,对此69例患者进行染色体核型分析,采用常规的外周血淋巴细胞培养方法制片,并应用G显带技术进行核型分析。结果在69例闭经的患者中有核型异常的患者32例(46.4%);69例闭经的患者中原发性闭经的患者有58例,其中核型异常的患者有31例(53.4%);在11例继发性闭经的患者中核型异常的患者有1例(9.1%)。结论临床上常见的闭经中原发性闭经比较常见,染色体核型的异常是导致原发性闭经的主要原因之一,早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,具有很好的临床意义和推广价值。     

133例原发性闭经患者染色体分析

本文对133例原发闭经患者进行细胞遗传学检查，检出染色体异常核型52例，占39．10％，其中先天性性腺发育不全28例，占53．85%；XY单纯性腺发育不全及X三体综合征各2例，均占3．85%；堆激素不敏感综合征17例，占32．69%；混合性性腺发育不全3例，占5.77%。细童遗传学研究表明，原发性闭经的主要病因之一是性染色体异常一临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

67例原发性及继发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性及继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义。方法:对67例原发性及继发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果:在67例原发性及继发性闭经患者中共检出染色体异常20例,总异常率为29.85%。其中,38例原发性闭经患者中染色体异常17例,异常率44.74%;29例继发性闭经患者中染色体异常3例,异常率10.34%。包括染色体数目异常、嵌合、重复、缺失、异位及倒位。结论:染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。     

133例原发性闭经患者染色体分析

本文对133例原发闭经患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型52例,占39.10％.其中先天性性腺发育不全28例,占53、85％;XY单纯性腺发育不全及X三体综合征各2例,均占3.85％;雌激素不敏感综合征17例,占32.69％,混性性腺发育不全3例,占5.77％.细胞遗传学研究表明,原发性闭经的主要病因之一是性染色体异常,临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

原发性闭经的染色体研究

本文对2891例遗传咨询患者中的20例原发性闭经患者,均作外周血淋巴细胞染色体核型分析,结果显示:20例原发性闭经患者中,染色体未见异常者13例(核型46,XX),染色体异常者7例,占35％。其中45,X 2例(属Turner综合征),47,XXX 1例,46,XY 2例,46,XY/46,XX 1例46,XX/46,X,del(X)(q22)1例。本文认为性染色体异常是原发性闭经的主要原因之一,讨论了某些原发性闭经的产前、婴幼儿期诊断及治疗的最佳时期的选择。     

303例闭经患者的病因学分析

目的 分析统计女性闭经的病因.方法 收集2016年1月至2019年6月云南省第一人民医院妇科门诊闭经患者303例,通过病史、查体、抽血查性激素六项、甲状腺功能、空腹血糖等指标、影像学评估及对原发性闭经患者行染色体检查,确定闭经原因并进行统计分析.结果 303例患者中,原发性闭经36例(11.89％),继发性闭经267例...     

28例原发性闭经的染色体分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法检测28例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果28例原发性闭经患者检出异常核型11例,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关.结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,染色体检查为其临床诊治提供重要依据.     

宜昌地区50例原发性闭经女性的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响。方法:取患者外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查。结果:50例原发性闭经患者中查出染色体异常17例,染色体异常检出率占34.0%,其中45,X 6例,嵌合型2例,X染色体结构异常3例,46,XY女性4例,数目异常2例。结论:性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对原发性闭经患者进行染色体检查,确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

28例原发性闭经的染色体分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法:检测28例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果:28例原发性闭经患者检出异常核型11例,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关。结论:性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,染色体检查为其临床诊治提供重要依据。     

原发性闭经427例患者染色体核型分析

目的对原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,探讨原发性闭经与染色体异常的关系,用以指导临床诊断及处理。方法对427例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果427例原发性闭经患者中共检出染色体异常核型118例,异常检出率为27．6％（118／427）。性染色体异常中,X染色体数目异常59例、结构异常25例、嵌合体24例,其中有单纯X染色体与常染色体平衡易位l例,合并X的部分缺失2例。常染色体结构异常10例,包括染色体倒位（4例）、平衡易位（4例）以及染色体大小异常（2例）,涉及到第6、7、9、14、15、16、22号常染色体。结论结合临床表现、影像学检查以及染色体核型检查,可以为原发性闭经患者寻找病因提供理论依据,同时有利于处理措施的制定。     

43例闭经患者细胞遗传学分析

闭经是妇科常见疾病，临床分为原发性闭经和继发性闭经2种，导致闭经的原因有很多，其中染色体异常是一个重要因素，因此对于闭经患者进行遗传学分析很有必要。     

原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是临床常见的病种之一,其发生原因以先天性发育异常为多见,染色体异常是原发性闭经诸因素中较常见的原因,检出率30～40％。因此,对原发性闭经的患者除进行临床内分泌功能等项检查外,染色体检查是必不可少的诊断方法。本文对遗传咨询门诊113例原发性闭经患者进行了细胞遗传学分     

闭经患者的细胞遗传学病因及临床特征分析

目的:探讨染色体异常在原发性和继发性闭经患者中的核型分布及临床意义。方法:对309例闭经患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带处理(必要时C显带),染色体核型分析。结果:309例闭经患者中,染色体异常84例,异常率27.18%,主要包括X染色体非整倍体(29例)、X染色体结构异常(10例)、存在Y染色体(14例)及镶嵌体(30例),其中X染色体数目和结构异常68例,占80.95%。结论:染色体异常是闭经的重要原因,无论原发性或继发性闭经,应常规行细胞遗传学检查。     

闭经

月经紊乱指与月经有关的多种疾病。月经是妇女的一种生理现象,它是卵巢功能的外部表现,也是具有生育功能的标志之一。正常月经是全身功能正常的综合表现,因此很多因素,例如疾病、情绪、生活条件、居住地变化,以及营养甚至体重的变化等都能影响月经。偶尔一两次短期的月经紊乱一般不足为怪,但若长期(持续时间超过3个月)的月经紊乱则要引起重视,应及时就医,寻找病因。而实际上月经紊乱得到正规治疗的比例很少,严重影响了女性的健康和生活质量。本刊特组织本笔谈,力求较为全面地介绍月经紊乱的相关问题,帮助基层医生更好地掌握各种情况的规范处理方法。     

108例原发或继发闭经者的染色体分析

目的 分析不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常，为其生育提供指导。方法 按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体，进行核型分析。结果 在108例病人中共检出染色体异常24例，异常检出率为22．2％，主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论 染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一，且主要涉及性染色体的异常，在对原发闭经和继发闭经患者进行助孕生殖前常规细胞遗传学检查十分必要。     

某部训练期间女兵闭经者体内激素水平分析

目的 观察新兵训练期间继发闭经女兵的体内激素水平，为女战士卫生保健提供依据。方法 对某部64名新入伍的女兵，进行月经情况的调查、血清9项激素（FSH、LH、E2、PRO、PRL、T、ACTH、EE-3、TT-4）水平的测定及盆腔B超等检查，并分组分析。结果 在新兵训练期间，64名女兵中有54例出现闭经，发生率为84．38％。闭经组的FSH、LH及E2均值相当于正常月经周期的卵泡期低值水平，其中E2值明显低于正常组（P〈0．01）。B超检查，闭经组的子宫体积各径线均值均小于正常组（P〈0．01）。结论 继发闭经女兵的血清FSH、LH、E2及PRO水平的低落，子宫内膜的失周期变化．提示其下丘脑-垂体-卵巢功能抑制．符合下丘脑性闭经诊断。     

64例闭经者染色体分析

X染色体畸变是常见的人类染色体异常性疾病,约占女性新生儿的1/5000[1]。X染色体的数目异常和结构异常均可使女性性腺发育延迟或不发育,导致一系列生理或发育异常,严重影响其生育功能,发生原发闭经、原发不孕、自然流产和性发育异常等。应对伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常女性,进行细胞遗传学分析,可进一步了解其病因。对象与方法1.对象:2000年1月至2007年5月,来本院妇产科就诊的64例年龄18～30岁(平均年龄22岁)女性伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常者。其中原发闭经并伴有生…     

630例无精子症患者染色体畸变及性激素水平

目的:探讨无精子症患者遗传学因素与性激素变化的关系。方法:采用回顾性方法对630例无精子症患者进行染色体核型分析,并采用化学发光法测定各组血清中卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)和催乳素(PRL)水平。结果:630例无精子症患者中共检出染色体畸变110例,占17.46%,其中性染色体94例,占异常总数的85.45%,常染色体异常16例,占异常总数的14.55%,性染色体数目异常中Klinefelter综合征76例,占异常总数的69.09%;性激素检测中,无论核型正常与否,FSH、LH显著升高,T值降低,其差异有统计学意义(P<0.01),核型异常组FSH、LH升高更为明显。结论:无精子症与遗传因素及性激素改变密切相关,对无精子症患者进行遗传学检查、性激素检查是十分必要的。