豫北地区急性脑梗死患者白细胞介素-1β和肿瘤坏死因子-α基因多态性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法选择2016年4月至2017年8月新乡医学院第二附属医院神经内科收治的86例脑梗死患者为研究对象(脑梗死组),另选择同期健康体检者92例为对照组。采用序列特异性引物和聚合酶链式反应(PCR)、限制性内切酶酶切技术检测2组受试者血液中IL-1β(-511) C/T、TNF-α(-238) G/A基因多态性。结果 2组受试者IL-1β(-511)位点基因型频率和TNF-α(-238)位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0. 05)。脑梗死组患者IL-1β(-511)位点TT基因型频率高于对照组(OR=2.059,95%可信区间:1.087～3.899,P <0.05);脑梗死组患者IL-1β(-511)位点C等位基因频率低于对照组(OR=0.486,95%可信区间:0.256～0.920,P <0.05)。2组受试者TNF-α(-238)位点基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。其中AA基因型在全部研究对象中未检出,G等位基因见于全部研究对象。结论 IL-1β(-511) C/T多态性可能与脑梗死有关,TNF-α(-238) G/A多态性可能与脑梗死无关。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与幽门螺杆菌感染的胃溃疡及吸烟的相关性分析

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α基因多态性及与幽门螺杆菌感染的胃溃疡发生的相关性,血浆TNF-α含量与吸烟的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术结合琼脂糖凝胶电泳的方法,检测幽门螺杆菌感染的胃溃疡组及幽门螺杆菌感染的健康组的TNF-α基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验比较胃溃疡组吸烟者与不吸烟者的血浆TNF-α含量。结果携带A/A基因型为幽门螺杆菌阳性的胃溃疡患者发病的独立危险因素(OR=3.67,P<0.05),同时发现胃溃疡组吸烟者与非吸烟者相比,外周血TNF-α明显增高(P<0.05)。结论 TNF-α启动子区-308位点多态性与幽门螺杆菌感染的胃溃疡可能相关。吸烟能引起血浆TNF-α含量增高。     

肿瘤坏死因子-α基因-308G/A多态性与精神分裂症的关联研究

目的 了解肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因-308G/A多态性、血清水平与广东地区精神分裂症的相关性.方法 用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测155个核心家系精神分裂症患者及其父母外周血的TNF-α基因启动子区域-308G/A位点基因多态性;采用酶联免疫吸附法测定血清TNF-α水平.结果 TNF-α基因-308位点变异的G/A基因型频率在精神分裂症组中比父母对照组明显升高(27.1%;15.0%,P<0.01),血清TNF-α水平也显著高于对照组[(197.3±83.4)pg/ml;(95.2±46.8)pg/ml,P<0.05)].结论 TNF-α基因-308位点G/A多态性和血清TNF-α水平增高与精神分裂症发生相关联,支持TNF-α基因是精神分裂症的候选基因.     

TNF-α基因多态性与食管癌相关性的研究

目的 研究TNF-α单核苷酸多态性与食管癌发生、发展和转移的关系.方法 以PCR-RFL方法分析了食管癌病例(n=202)和按性别、年龄频数对照的正常对照者(n=317)TNF-α-308G/A多态,并比较不同基因型与食管癌发生风险、分化程度以及淋巴结转移的关系.结果 TNF-α-308G/A基因频率在病例组与对照组中的分布无显著性差异(p＞0.05),与食管癌发生风险无关.携带有A(G/A or A/A)等位基因的食管癌患者,其肿瘤恶性程度显著高于G/G基因型(79.8%&56.1%;OR=2.948,95%CI=1.468～5.920;P＜0.05),而且,发生淋巴结转移的风险性显著增加(54.0% &34.5%:OR=2.223,95%CI=1.212～4.076;p＜0.05).结论 TNF-α-308G/A多态性可能在食管癌的发展和转移中起一定作用.     

肿瘤坏死因子α及β基因多态性与河南汉族原发性高血压的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308G>A多态性及β(TNF-β)基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压的相关性。方法对河南汉族人群130例高血压患者(高血压组)和197例健康对照者(对照组),采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-308G>A多态性及TNF-β基因252A>G多态性。结果高血压组TNF-α-308G>A多态性中GA+AA基因型频率明显高于对照组(χ2=6.407,P<0.05);高血压组A等位基因的频率也明显高于对照组(χ2=4.781,P<0.05),高血压组中TNF-α-308G>A中A等位基因(+)的人群即基因型GA+AA者的舒张压明显高于GG纯合子基因型的人群(P<0.05);TNF-β基因252A>G多态性各基因型及等位基因频率在高血压组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TNF-α基因-308G>A多态性与河南汉族原发性高血压的发生有关,TNF-β基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

天疱疮患者细胞因子的多态性

目的:评价肿瘤坏死因子α(TN F-α)、转化生长因子β1(TG F-β1)和白介素-10(IL-10)的多态性是否是影响天疱疮发展的因子。方法:分别采集20例天疱疮患者和24例对照者的全血。提取基因组D N A并用AR M S-PCR方法对细胞因子IL-10(-1082G/A,-819C/T)、TGF-β1(密码子10C/T,密码子25G/C)、TNF-α(-308G/A)进行基因分型。结果:天疱疮患者与正常对照相比,IL-10等位基因的分布显著不同(P=0.009),尤其是等位基因T与这种疾病相联(OR3.291,95%CI1.350～8.020)。寻常性天疱疮患者也有相似的结果(P=0.012,O R3.410,95%CI1.346～8.63…     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与恶性肿瘤糖代谢异常的关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区-238、-308位点基因多态性与恶性肿瘤糖代谢异常的关系。方法新乡医学院第一附属医院2013年4月至2014年5月经病理诊断确诊的恶性肿瘤患者根据口服葡萄糖耐量试验分为肿瘤且糖耐量正常患者(糖耐量正常组)、肿瘤合并糖耐量受损患者(糖耐量受损组)和肿瘤合并糖尿病患者(糖尿病组),各组按照入院顺序随机抽取40例作为观察对象;另外,在知情同意的原则下随机选取40例体检健康者作为健康对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析法检测正常糖耐量组、糖耐量受损组、糖尿病组患者和健康对照组的TNF-α基因启动子-238、-308多态性,确定其基因型和等位基因频率的分布。结果糖耐量正常组患者的GA+AA基因型频率与健康对照组比较差异无统计学意义(χ2=5.871,P>0.05)。糖耐量受损组和糖尿病组患者的GA+AA基因型频率高于健康对照组和糖耐量正常组(χ2=7.211、25.621,P<0.05;χ2=5.267、18.015,P<0.05)。糖尿病组患者的GA+AA基因型频率与糖耐量受损组比较差异无统计学意义(χ2=4.236,P>0.05)。糖耐量正常组和糖耐量受损组患者的TNF-α-308 A等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义(χ2=2.137、3.215,P>0.05)。糖尿病组患者的TNF-α-308 A等位基因频率显著高于健康对照组和糖耐量正常组(χ2=8.469、24.430,P<0.05),且显著高于糖耐量受损组(χ2=3.625,P<0.05)。健康对照组仅1例出现AA基因型,糖耐量正常组、糖耐量受损组和糖尿病组患者中均未出现AA基因型,TNF-α-238基因型和A等位基因频率分布在各组间比较差异无统计学意义(χ~2=3.472、2.894,P>0.05)。结论恶性肿瘤糖代谢异常与TNF-α-308基因的多态性有关。     

TNF-a与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系

目的:探讨血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平以及TNF-α基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系。方法:选取2型糖尿病肥胖患者50例,非肥胖患者50例,健康对照50例,应用酶联免疫法检测血清中TNF-α水平,并应用PCR-RFLP方法检测TNF-α-308启动子区基因多态性,所有数据以SPSS 10.0软件进行分析。结果:糖尿病肥胖组血清TNF-α水平较非肥胖组及对照组明显增高,在糖尿病组中TNF-α-308A等位基因携带者体质指数(BMI)及胰岛素抵抗均高于TNF-α-308G等位基因携带者。结论:TNF-α与BMI和胰岛素抵抗明显相关。携带TNF-α-308A等位基因者更易于发生胰岛素抵抗。     

TNF-α基因多态性与食管癌相关性的研究

目的研究TNF-α单核苷酸多态性与食管癌发生、发展和转移的关系。方法以PCR-RFL方法分析了食管癌病例（n=202）和按性别、年龄频数对照的正常对照者（n=317）TNF-α-308G/A多态,并比较不同基因型与食管癌发生风险、分化程度以及淋巴结转移的关系。结果TNF-α-308G/A基因频率在病例组与对照组中的分布无显著性差异（p〉0.05）,与食管癌发生风险无关。携带有A（G/A or A/A）等位基因的食管癌患者,其肿瘤恶性程度显著高于G/G基因型（79.8%＆56.1%;OR=2.948,95%CI=1.468～5.920;p〈0.05）,而且,发生淋巴结转移的风险性显著增加（54.0%＆34.5%;OR=2.223,95%CI=1.212～4.076;p〈0.05）。结论TNF-α-308G/A多态性可能在食管癌的发展和转移中起一定作用。     

中国人群非综合征性唇腭裂与转化生长因子-α基因的相关性研究

目的:探讨转化生长因子-α(TGF-α)基因与中国汉族人群非综合征性唇腭裂(NSCLP)的关系.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶酶切(RFLP)方法,对57名非综合征性唇腭裂患者和27名健康对照进行TGF-α基因多态性检测.PXR后直接用限制性内切酶酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳检测基因多态性.结果:在57例NSCLP病例组中TGF-α基因C1等位基因频率为76.3%,C2等位基因频率为23.7%,而在27例健康对照者中C1等位基因频率为93.3%,C2等位基因频率为6.7%.TGF-α基因的C1、C2等位基因频率经χ2检验在NSCLP组和对照组之间无显著性差异(χ2=2.609,ν=1,P=0.106＞0.05).结论:中国人群非综合征性唇腭裂TGF-α基因中存在Taq I多态性位点,TGF-α/Taq I位点与中国汉族人群非综合征性唇腭裂无关.     

肿瘤坏死因子-α基因-308位A等位基因可增加吸烟者发生慢性阻塞性肺疾病的危险

目的研究北京地区慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者和对照组中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因-308位点等位基因和基因型的分布频率,初步探讨此位点多态性在COPD发病中的作用.方法选取101例COPD患者作为病例组,96例无气流阻塞的其他患者作为对照组,高盐沉淀法从静脉血中提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测TNF-α基因-308位点等位基因和样本的基因型.结果 COPD组和对照组中TNF-α A等位基因的分布频率分别是6.4%和3.1%(P=0.246);调整吸烟和性别的影响后,P=0.131.采用分层分析方法对TNF-α基因GA/AA基因型与吸烟进行综合分析,结果表明GA/AA基因型的OR值由4.273增加到5.035.结论在我国北方人群中,TNF-α基因-308 A等位基因可增加吸烟者发生COPD的危险性.     

豫南地区汉族人群类风湿性关节炎患者TNF-α基因启动子-308G/A多态性检测

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子- 308 G/A多态性与豫南地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析90例RA患者及100例正常对照TNF-α基因启动子- 308 G/A多态性.结果:RA患者与正常对照相比,- 308基因型...     

TNF-α基因多态性与分泌性中耳炎的关联

目的探讨TNF-α基因启动子-238G/A多态性与分泌性中耳炎(SOM)的相关关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测125例SOM患者和130例健康对照者TNF-α基因启动子- 238G/A多态性。结果TNF-α-238基因型GG、GA频率在对照组和SOM组分别为93.85%,6.15%和85.60%,14.40%;等位基因G、A频率在对照组和SOM组分别为96.92%,3.08%和92.80%,7.20%。两组差异均有显著性(P<0.05),携带GA基因型个体患SOM的风险约是GG基因型的2.565倍(OR=2.565,95%CI=1.072～6.138)。结论TNF-α-238基因多态性与SOM的发病有相关性,A等位基因可能是SOM的遗传易感基因。     

慢性丙型肝炎病变程度与血清TNF-α水平、TNF-α基因多态性的关系

目的研究汉族慢性丙型肝炎(简称慢丙肝)病变程度与血清肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平、TNF-α启动子基因多态性(-857C/T,-308G/A,-238G/A)的关系。方法以102例汉族慢丙肝患者为研究对象,按肝功能实验室检查异常程度〔全国病毒性肝炎防治方案(2006)〕分为轻度(44例)、中度(34例)和重度(24例),ELISA法测定其血清TNF-α水平,PCR-RFLP检测TNF-α-857C/T、-308G/A、-238G/A位点的基因型;分析病变程度和血清TNF-α水平、基因多态性三者的关系。结果慢性丙型肝炎患者空腹血清TNF-α水平高于健康对照组(P=0.000),轻度组低于中、重度组(P=0.012,P=0.001),而重度与中度组间比较差异无统计学意义(P=0.252);轻度组TNF-α-857T等位基因频率高于重度组(P=0.004),轻、中、重度组TNF-α-308G/A,轻、中重度TNF-α-238A/G等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.016,P=0.935)。结论慢性丙型肝炎患者血清TNF-α水平高于正常人,随病情的加重有升高的趋势,慢丙肝轻度组TNF-α-857TT等位基因频率高于重度组。     

子宫内膜异位症与肿瘤坏死因子-α基因多态性的相关性

目的探讨TNF基因多态性与子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的关系,力求在基因水平上探讨内异症发病的机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP技术)检测82例内异症患者(内异症组)80例非内异症妇女(对照组)的TNF-α基因启动子区域-308位点(TNF-α-308)的多态性,并分析TNF基因多态性与内异症风险之间的关系。结果TNF-α-308位点等位基因和基因型频率分布在两组间比较,差异无显著性(χ2=0.542 9,χ2=0.640,均P>0.05)。结论TNF-α-308位点上基因多态性的单独存在可能与内异症无明显关联,TNF-α-308位点的突变基因可能与广东汉族妇女内异症遗传易感无关。     

肿瘤坏死因子-β基因多态性对子宫内膜异位症患者血清中TNF浓度的影响

目的:研究内异症患者及非内异症妇女肿瘤坏死因子-β(tumor necrosis factors-beta, TNF-β)基因 252位点的多态性与两组血清中TNF浓度的关系,力求在基因水平上探讨内异症发病的机制.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)检测82例内异症患者(内异症组)和80例非内异症妇女(对照组)TNF-β基因 252位点的多态性,同时采用酶联免疫吸附法(sandwich-enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)检测两组血清中TNF-α和TNF-β的含量.结果: 结果发现内异症组TNF-β基因 252位点AA基因型血清中TNF-β水平较GG基因型TNF-β水平明显升高(t=2.029,P＜0.05),而内异症和对照组TNF-β基因 252位点其他基因型对血清中TNF-α和TNF-β浓度的影响相比,差异无统计学意义.结论:TNF-β基因 252位点AA基因型可能是促进内异症患者血清中TNF-β水平升高的原因之一.     

贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α基因启动子区的单核苷酸多态性

目的: 了解贵州汉族人群肿瘤坏死因子-α (tumor necrosis factor alpha, TNF-α)基因启动子区的基因多态性.方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR) 方法,对贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区已知的5个多态性位点进行基因分型检测,并用统计学方法分析各位点基因型、等位基因频率及其组间差异.结果: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区5个位点的等位基因频率分别为-238(G,96%;A,4.0%)、-308(G,92%;A,8%)、-857(C,65.0%;T,35.0%)、-863(C,80.0%;A,20.0%)、-1 031(T,48.0%;C,52.0%).结论: 贵州汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性具有独特的特征,这为TNF-α基因多态性与疾病的相关性研究提供了基础资料.     

p53单链构象多态性变化与食管鳞癌患者术后生存期的关系

目的探讨p53基因单链构象多态性变化与食管鳞癌患者术后生存期的关系。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合银染技术,对47例河南林县食管鳞癌患者癌组织及癌旁正常组织中p53基因第5～8外显子进行比较。结果p53基因第5～8外显子出现异常电泳条带者20例(42.6％);生存期大于5a组与生存期小于5a组,p53基因单链构象多态性变化发生率分别为32．1％(9／28)和57．9(11／19),2组比较,差异无显著性(χ2=3.071,P＞0.05)。结论食管鳞癌组织p53基因第5～8外显子单链构象多态性变化与患者生存期无明显相关关系。     

TNF-α基因启动子-308位点多态性与中国成都地区汉族早产的相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子α基因(TNF-α)启动子-308G/A多态性与中国成都地区汉族早产的关系.方法 收集96例孕产妇(其中46例早产患者和50例正常足月分娩者)的外周静脉血,采用Chelex-100法提取DNA,PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测TNF-α基因启动子-308位点基因多态性.结果 ①TNF-α基因启动子-308位点基因型TNF1/1(GG)、TNF1/2 TNF2/2(GA AA)频率在早产组和正常对照组分别为60.9%、32.6% 6.5%和82.0%、12.0% 6.0%;等位基因TNF1(G)、TNF2(A)频率在早产组和正常对照组分别为77.2%、22.8%和88.0%、12.0%;两组基因型分布频率和等位基因出现频率比较差异均有统计学意义(P＜0.05).②携带基因型TNF1/2(GA)和TNF2/2(AA)的个体患早产的危险是携带TNF1/1(GG)基因型个体的2.929倍(95%CI 1.152～7.447),携带等位基因TNF2(A)个体早产的发生率是携带TNF1(G)个体的2.169倍(95%CI 0.999～4.709).结论 TNF-α基因启动子-308位点多态性与中国成都地区汉族早产的易感性相关,等位基因TNF2(A)可能是早产的危险因素之一.     

TNFα-基因多态性与银屑病易感性研究

目的探讨TNF-α基因多态性与南方汉族人寻常型银屑病的相关性。方法采用PCR-RDB方法,检测南方汉族人Ⅰ型银屑病(60例)、Ⅱ型银屑病(40例)及正常对照(100例)TNF-ɑ多态性。结果南方汉族人Ⅰ型银屑病患者携带TNFα-238G/A基因型频率较健康组明显增高(OR=2.56,P<0.05);而Ⅱ型银屑病患者携带该基因型频率则与正常对照组差异无统计学意义(OR=0.83,P>0.05)。且南方汉族人Ⅰ型、Ⅱ型银屑病携带TNFɑ-308基因型频率与正常对照组差异无统计学意义(OR<1,P>0.05)。结论 TNFɑ-238基因的多态性与南方汉族人Ⅰ型银屑病相关,可能是易感因子之一,TNFα-308基因的多态性在银屑病发病中不起主要作用。