100对自然流产夫妇的染色体分析

本文对100对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体检查、G带核型分析,发现6例异常,占受检人数的3％,包括平衡易位5例,占受检人数的2.6％,常染色体长臂部分缺失1例,占受检人数的0.6％。查阅资料,t(6;8)(q25;q22),t(58)(P15;P21)和t(12;13)(q24;q22)未见报道。对t(13;14),t(6;8)和t(5;8)三例进行家系调查,发现t(13;14)染色体在其家系中至少传递了两代,t(5;8)染色体至少传递了三代。     

X染色体长臂缺失——一继发闭经家系的报告

本文报告一个X长臂缺失的家系。父亲为46,XY,t(X;15)(q26;p11)平衡易位携带者,四个女儿中三例染色体核型为46,X,del(X)(q26),一例为46,XX,t(X;15)(q26;p11),有不同程度的卵巢发育不全,无Turner综合征的体征。其妻及子染色体核型正常。作者简要讨论了X染色体长臂缺失的核型与表型的关系,认为符合Wyss等拟出的Turner综合征性腺功能体征、核型和表型关系的X染色体“图象”。     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者染色体复杂核型变化及临床意义的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。     

世界首报四例染色体异常核型

(1)本文报告4例,世界上尚未报导的染色体异常核型,分别为:46,xx,t(6;9)(q21;p22) 46,xy,t(1;18)(q21;q21)46,xx,t(4;9)(p14;q34) 46,x,t(x;13)(q28;q14)(2)阐述了广泛开展细胞遗传学检查的重要性。     

自然流产夫妇染色体异常的三例报告

本文报道在80例2次或2次以上自然流产夫妇的细胞遗传学研究中发现的3例染色体异常,其发生率为3.75％。异常染色体核型分别为:46,XX,del(19)(pter→p12)146,XY,t(15;Y)(15qter→15p11::Yq11→Tqter);46,XX,t(3;14)(14qter→14q24::3p27→3qter;14pter→14q24)。结合复习文献,对自然流产夫妇的染色体异常发生率及其临床意义进行了讨论。     

染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型)

目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析，对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者35例；常染色体相互易位25例，罗伯逊易位9例，复杂易位1例，其中3例世界首报异常核型。分别为46，XX，t(1；5）（q32;q13)、46，XY，t(3;12)（q23;q24)和46，XX，t(11,12)(q23;p13)。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现，不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学的剂量效应，导致胚胎早期丢失的风险增大。     

一般易位和复杂易位对表型和生育遗传效应的比例研究

目的：探讨一般平衡易位和复杂易位对表型和生育的遗传效应。方法：对遗传咨询中的两例平衡易位携带者进行细菌遗传学检测，并对136例平衡易位携带者的临床资料进行统计学处理和分析。结果：两例携带者的核型分别为：46，XX，t(10;22)(10q22;22q13)和46，XX，t(1;14;10)(1q21;14q32;10p11)。统计学结果显示，一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3．5％；复杂易位所致智能低下频率为21．73％，多发畸形的频率为17．39％。结论：复杂易位所致智力低下和畸形频率明显高于一般易位，其所致畸形程度也较一般易位更严重。     

世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

60对习惯性流产夫妇的染色体分析

染色体异常是导致流产、畸胎、死胎及畸形儿的重要原因。我们对60对有2次或2次以上流产史夫妇及2对有畸形儿的夫妇进行外周血淋巴细胞核型分析,发现4例异常,其核型为46,XY,t(1;7)(q44.2;21.3),46,XY,t(4;5)(q27;q26),46,XX,t(1;12)(q44;q22),45,XX,t(13q;14q).除45.XX,t(13q;14q)外,其它易位未见报道,本文结合文献略作讨论。     

五例罕见异常核型的细胞遗传学研究

本文从遗传咨询中对5例患者作染色体分析,其中4例曾有2次或2次以上反复自然流产史,结果发现染色体结构异常46,XX,t(1;11)(q42;q13)、46,XY,t(17;19)(q21;p13.3)、46,XY,t(4;5)(p13;q35)为世界首报;46,XX,t(16;18)(q24;q21)、46,XX,t(3;8)(p21;q24.3)核型是国内首次报道。本文对染色体畸变及反复自然_流产的来源和原因进行了讨论。     

2880例染色体检查结果分析

目的为探讨智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的病因.方法采用细胞遗传学的方法对2 880例遗传咨询者进行了染色体检查.结果检出异常核型408例,检出率14.2%.其中染色体数目异常250例,占异常的61.3%,染色体结构异常158例,占异常的38.7%.此外,检出染色体多态变异53例,其中大Y 49例,小Y 14例.并从细胞遗传学的角度,对患者发病的原因进行了探讨.结论染色体异常是智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一.染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据.     

赣州市反复流产夫妇的遗传咨询研究

目的：探讨40对反复流产夫妇的病因。方法：取患者静脉血淋巴细胞培养，G显带和染色体分析。结果：异常核型4例、染色体多态3例。结论：染色体异常是流产的重要病因之一。     

238例染色体异常报告

目的了解本地区染色体异常疾病的分布，并对相关疾病进行遗传学分析。方法采用培养的外周血淋巴细胞，常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果从1405例遗传咨询患者中，共检出异常染色体核型238例，检出率为16．94％；其中，常染色体异常152例，性染色体异常85例，两者分别占异常核型的63．87％和35．71％；21-三体综合征最为多见，占常染色体异常核型的85．53％，其次为Klinefelter综合征，占性染色体异常核型的75．29％。结论本地区染色体异常检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率，应重视产前筛查及产前诊断。     

染色体结构异常45,X,ter rea(X;10)(p22;q26)首例报告

报道1例生长发育迟缓、智力低下的8岁女性患儿，细胞遗传学检查发现其异常核型为45，X，terrea（X；10）（p22；q26），该核型经湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报。     

畸形子宫早孕行人工流产术的临床分析(附病例52例)

目的探讨畸形子宫早孕人流术中存在的问题及相应的处理措施。方法回顾性分析52例畸形子宫早孕人工流产术的临床资料。结果人工流产一次性成功率86.53%,漏吸率9.62%,穿孔率7.69%,人流不全13.80%。结论畸形子宫早孕行人流术,使漏吸穿孔人流不全等损伤性并发症发生率大大增加。术前详细询问病史,仔细妇科检查,必要时宫腔探测,术后仔细检查刮出物对降低并发症有意义。B超检查对于确定畸形子宫类型及监护手术具有很大作用。     

有机磷农药作业工人心电图分析

对150名有机磷农药作业工人进行了心电图检查,结果表明,有机磷农药作业工人心电图异常发生率极显著高于对照组(P<0.001)。主要改变为窦性心动过缓,窦性心律不齐,ST—T异常,说明心电图与异常接触有机磷衣药有关,应加强防护措施。     

外周神经损伤诱发异常传入性活动的动力学变化

外周神经受到损伤的初期,损伤区传递冲动能力减弱和速度减慢,随后发生传导阻滞和神经髓鞘膜脱落的形态学病变。此时可记录到不同类型的传入神经纤维的异常传入放电活动,粗纤维产生规则的高频的异位放电,细纤维有不规则的阵发性放电。对脱髓鞘膜区进行逆行性刺激可引起放电频率增加,单次脉冲的逆行性刺激可使部分C类纤维产生多次的异位放电。脱髓鞘膜区对K~ 通道阻断剂以及外源性的去甲肾上腺素异常敏感,提示异常电活动是受伤神经区轴突膜上离子通道和介质受体发生变化的结果。     

508例遗传咨询者外周血染色体分析

对508例遗传咨询者外周血染色体分析，阐明染色体与疾病的关系，以及作产前诊断的重要性。方法：将外周血在RPMIl640 80％加小牛血清20％的培养液中培养，作染色体G显带染色分析。结果：508例遗传咨询者中，发现异常核型45例，占8．86％，其中数目异常26例，占57．8％，结构异常19例，占42．2％。结论：自然流产与染色体异常有关，而单基因病和多基因病，仅做染色体检查没有意义。     

子宫畸形妊娠分析及保胎至分娩的护理子宫畸形妊娠分析及保胎至分娩的护理

目的探讨子宫畸形妊娠的孕妇保胎成功至足月分娩的病例,了解子宫畸形的妊娠结局,总结相关护理对策,以更好的指导临床护理工作。方法选取2000～2008年在我科收治的子宫畸形妊娠的孕妇26例,再选取同期在我科保胎的28例正常妊娠孕妇作为对照,对其提供相应的护理对策,分析两组的妊娠结局。结果实验组与对照组的早期流产率、晚期流产率、及足月产率比较有显著性差异（P〈0．05）,而异位妊娠率比较两者无显著性差异（P〉0．05）。结论子宫畸形对早晚期流产及足月产的影响大,在保胎过程中孕妇心理压力大,应及早诊断,加强监护。住院保胎过程中加强孕妇的心理、生活护理及做好病情观察,保证患者顺利度过妊娠期。     

异常孕产史与弓形虫感染关系的研究

目的 :探讨异常孕产史与弓形虫感染的关系。方法 :采用PCR方法对 1135例有异常孕产史妇女及 714 1例正常妊娠妇女进行TOX DNA检测。结果 :异常孕产史组TOX DNA阳性率 1.5 0 % ,对照组TOX DNA阳性率 0 .4 3% ,两者有显著性差异 (χ2 =2 1.11,P <0 .0 1)。结论 :异常孕产史与弓形虫感染有一定的相关性。