合并完全性房室阻滞的肾上腺能依赖性尖端扭转性室性心动过速二例

长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是一类可能发生恶性心律失常的综合征,分为先天性及获得性两大类型。既往曾经有学者认为多数先天性LQTS其尖端扭转性室性心动过速（torsades de pointes，TdP）发作多表现肾上腺能依赖性，而获得性LQTS及先天性LQTS3则表现为长间歇依赖性。近年的研究表明不少LQl、s病例同时存在长间歇依赖及肾上腺能依赖等特性的重叠交叉。本院自1999年以来收治2例合并完全性房室阻滞的LQTS，其TdP发作表现出典型肾上腺能依赖的特性，现报告如下。     

联合胃镜及病理诊断先天性短食管1例报道

本文报道1例联合胃镜及病理诊断先天性短食管合并胃溃疡患者，其就诊时主要表现为腹痛、腹胀，门诊胃镜检查提示食管占位可能，入院后予以复查胃镜发现齿状线上移及胃溃疡，多处取活检证实短食管，影像学检查提示胸腔胃，诊断为先天性短食管合并胃溃疡。     

探讨新生儿筛查及早期治疗先天性甲状腺功能减退症的意义

先天性甲状腺功能减退症（congenitM hypothyroid-ism，CH）是新生儿常见的内分泌疾病，主要是由于母孕期饮食中缺碘或患儿甲状腺先天性缺陷所致。其发病率约为1／2050^[1]，临床主要表现为特殊面容、智力发育迟缓、生长发育落后等体格和智为发育障碍。该病作为可预防、可治疗的疾病，但由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微，从而给临床诊断带来了困难。目前，对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法，     

先天性支气管囊肿合并肺结核的临床分析

先天性支气管囊肿合并肺结核者少见，其临床及影像学表现尚缺乏特异性，易于误诊。为了提高对该类疾病的诊治水平，对我院经手术切除，病理证实的45例先天性支气管囊肿合并肺结核患者的临床资料及影像学特征总结分析如下。     

先天性心脏病患儿手术后行为问题探讨

采用Achenbach儿童行为量表，对50例先天性心脏病手术后患儿作行为问题调查，探讨先天性心脏病患儿手术后行为问题。结果：先心病患儿行为问题检出率男性为18.18%，主要表现为交往不良、体诉、敌意；女性为25%，主要表现焦虑、强迫、抑制。男、女患儿均有分裂样、社会退缩、活动情况低等行为问题。认为先心病患儿除需手术根治心血管畸形外，还需要家庭、学校及全社会给予心理支持，提高其社会适应性。     

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《心血管康复医学杂志》自2006年(14卷)第一期起,加入台湾中文电子期刊服务-思博网 (CEPS)。中文电子期刊服务-思博网是目前台湾地区最大的期刊全文数据库,与世界最大的搜索引擎 GOOGLE合作,CEPS数据库的内容会提供全球的GOOGLE读者。其访问地址为:www．ceps．com．tw。     

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ISSN?1009-3079??CN?14-1260/R??2005年版权归世界胃肠病学杂志社本刊讯?世界华人消化杂志,将自2005年7月起,加入台湾中文电子期刊服务—思博网(CEPS).中文电子期刊服务—思博网是目前台湾地区最大的期刊全文数据库,其访问地址为:www.ceps.com.tw自此,读者可以通过这一网址检索世界华人消化杂志于1993年起各期的全文,在一段时期后,还可以回溯检索13年前历年的全文.?????此外,由于世界华人消化杂志被CEPS收录,故凡向本刊投稿者,均视为其文稿刊登后可供思博网(CEPS)收录、转载并上网发行;其作者文章著作权使用费与稿酬一次付清,本刊不…     

室间隔缺损的心电图表现及临床意义

目的探讨先天性心脏病室间隔缺损（VSD）的心电图表现及临床意义。方法对60例VSD的心电图进行分析，并与彩色多普勒超声（DED）结果进行对照分析。结果VSD的心电图表现多种多样，其与DED检查结果阳性吻合率很高。结论心电图对VSD的辅助诊断具有重要的作用。     

肝脏

先天性肝纤维化是1961年由Kerr命名的常染色体缺陷性遗传性疾病，临床上少见。文献报道病例多为儿童和青少年。有关先天性肝纤维化影像诊断的大样本病例报道更不多见。为此，作者对18例成年先天性肝纤维化患者的CT表现进行了回顾性分析。     

先天性肠旋转不良症临床分析

目的：探讨先天性肠旋转不良的诊断与治疗。方法：回顾性分析本院40年来收治的82例先天性肠旋转不良症的临床资料。结果：先天性肠旋转不良症可发生于任何年龄，本组成人42例，儿童40例，临床以肠梗阻为主要表现，发生率为84％，并且合并其它畸形率高，本组17例，发生率21％，先天性肠旋转不良症可发生于任何年龄，本组成人42例，儿童40例。临床以肠梗阻为主要表现，发生率为84％，并且合并其它畸形率高，本组17例，发生率21％。先天性肠旋转不良症仅依据临床表现较难诊断，多是经X线钡餐照片检查后确诊。本病治疗主要是解决肠梗阻及同时处理并存的畸形。结论：及时手术治疗，本病预后良好。     

以严重心动过缓为表现的心肌致密化不全一家系

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种少见的先天性心脏病，是由胚胎发育期心内膜肌小梁致密化过程失败而造成的心脏疾病，过多突起的肌小梁和深陷的小梁隐窝是其病理学及超声心动图特征。NVM可以散发或呈家族聚集性，临床主要表现为心功能不良、心律失常、栓塞。表现为严重心动过缓的NVM呈家族发病倾向，国内相关报道极少。现将我院收治的以严重心动过缓为表现的NVM一家系报道如下。     

成人先天性肠旋转不良致不典型肠梗阻1例报道

先天性肠旋转不良是一种胚胎期肠发育过程中的肠异常旋转,起病通常见于儿童,成人少见。成人可表现为急腹症或肠梗阻所致的慢性腹痛,易漏诊、误诊;其诊断多依赖于影像学如腹部CT检查、消化道碘水造影等。现报道1例27岁女性以急性腹痛为主要表现的先天性肠旋转不良并致肠梗阻,经外科手术治疗后得以治愈。     

先天性非溶血性黄疸的核素显像二例报告

先天性非溶血性黄疸的核素显像二例报告王光莹（河南医科大学一附院郑州４５００５２）先天性非溶血性黄疸为罕见之胆红素代谢功能缺陷，除黄疸外，无论是临床、实验室、Ｂ超、ＣＴ、ＭＲＩ甚至肝穿活检都可无特殊表现。９９ｍＴｃ－ＥＨＩＤＡ肝胆显像，则可反映胆红素代...     

Caroli病7例报告

Ｃａｒｏｌｉ病７例报告宋震亚，唐训球，钱可大Ｃａｒｏｌｉ病（先天性肝内胆管囊状扩张）是一少见的先天性胆道疾病，临床上常表现为反复黄疸、腹痛、胆道感染及上消化道大出血等，易误诊和漏诊。我院自１９７５年至１９９２年共发现７例，现报道如下。临床资料７例中男...     

先天性三尖瓣关闭不全（附3例报告）

先天性三尖瓣关闭不全（附３例报告）江苏吴江市第一人民医院（２１５２００）尤华，苏荣华，王维中先天性三尖瓣病变少见。本文报告３例，就其临床特点及超声表现作一简要讨论。临床资料：例１、女３８岁，住院号２７４９５５。发作性心悸２０年入院，曾诊为“阵发性室上...     

先天性心脏病心律失常诊疗指南解读

心律失常为成年先天性心脏病患者影响预后的常见并发症，亦为其住院和猝死的主要原因之一。因其独特的解剖结构和病理生理学特点，临床诊疗有其特殊性。文章结合2008年12月ACC／AHA发表的《成人先天性心脏病治疗指南》和新近文献综述了成人先天性心脏病发生的原因，重点阐述了成人先天性心脏病合并常见的缓慢性心律失常和室上性、室性快速性心律失常的独特临床表现，以及相对于一般心律失常处理原则和方法的特殊性，以期为规范化诊疗提供参考。     

先天性代谢异常与肝损害

肝脏物质代谢功能有诸多的特异性蛋白酶参与完成，这些酶的遗传性缺陷会出现以肝损伤为主要表现的先天性代谢异常疾病。引起肝脏损害的先天性代谢异常疾病如附表所示，本文就其中主要疾病和临床关注的一些问题作一讨论。     

先天性输尿管囊肿的影像学表现

先天性输尿管囊肿是一种少见的输尿管发育异常．由于输尿管末端在膀胱内的膨出，故有膀胱内输尿管囊肿或输尿管膨出之称。我们收治28例经手术病理证实的先天性输尿管囊肿，现就其影像学表现作一回顾性分析。     

评估先天性心脏病儿童脑损伤的新进展

随着先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）治疗手段和技术的提高，CHD患儿生存率明显提高，其神经系统损伤也日益突出。研究发现，大部分复杂型CHD患儿在术前即存在大脑发育障碍、大脑成熟延迟甚至大脑损伤等神经结构和功能的异常。神经系统损伤一旦造成，多不可逆，部分在早期表现不明显．中远期才表现出来，因此，早期发现、诊断、评估神经系统损伤并及时给予相应脑保护尤为重要。本文就CHD患儿术前脑损伤的研究进展和评估方法作一综述。     

36例先天性肝纤维化的临床病理特点

先天性肝纤维化是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病，临床以门脉高压和肝功能正常为特点．多合并常染色体隐性遗传性多囊肾和（或）肝内、外胆管发育异常。临床表现差异明显，可表现为门脉高压及其并发症、复发性胆管炎．或终生尤症状，尸检偶然发现。本研究综合分析36例先天性肝纤维化病例的临床病理特点，并综述该病的研究进展。