ADAMTS-1基因多态性与汉族人群原发性高血压相关性研究

目的探讨汉族人群原发性高血压与含血小板反应素的去解联金属蛋白酶1（ADAMTS-1）基因启动子区rs402007（G/C）位点多态性的关联。方法提取汉族469例原发性高血压患者和229例血压正常的健康体检者（正常对照组）外周血液中的基因组DNA。采用多聚酶链反应和基因测序法对包含rs402007多态性位点在内的ADAMTS-1基因-99/+447目的片段进行基因检测,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,检测研究群体有无群体代表性。结果原发性高血压组rs402007位点GC+CC基因型频率、C等位基因频率均高于正常对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。校正危险因素后,两组间GC+CC基因型频率差异仍有统计学意义（P=0.028,OR=1.809,95%CI：1.067~3.067）。结论ADAMTS-1基因rs402007位点多态性与汉族人群原发性高血压患病相关,C等位基因可能是原发性高血压的易感等位基因。     

B族Ⅰ型清道夫受体基因外显子8多态性与通道侗族人群高血压的相关性

目的:探讨B族Ⅰ型清道夫受体(SR-B Ⅰ)基因外显子8和内含子5基因多态性与通道侗族人群高血压的相关性.方法:收集通道侗族人群高血压与正常对照人群血样共241例.其中高血压组120例,对照组121例.通过聚合酶链式反应和基因测序,对SR-B Ⅰ外显子8和内含子5基因多态性进行检测,分析其基因多态性与通道侗族高血压及血...     

KDR基因遗传多态性与高血压患者生化指标相关性研究

目的研究KDR基因遗传多态性与高血压患者生化指标的相关性。方法选择100例原发性高血压患者为观察组,另选择同期体检的100例非高血压体检者为对照组。采取两组对象外周血,建立KDR基因SNP飞行时间质谱检测方法,检测KDR基因遗传的多态性。并采用全自动生化仪测定观察组患者的血清指标。结果两组对象KDR的SNP基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）,具有群体代表性。观察组患者的SNP-604基因型分布频率明显高于对照组,SNP-1719基因型分布频率明显低于对照组（P〈0.05）;在等位基因频率上,观察组患者的RR等位基因频率明显高于对照组,SS等位基因频率明显低于对照组（P〈0.05）。同时,SNP-604基因型43例患者的平均FBG、TC、LDL-c、UA、NADPH指标水平明显高于SNP-1192基因型和SNP-1719基因型患者（P〈0.05）。结论 KDR基因遗传多态性与高血压患者生化指标密切相关,通过对患者KDR基因遗传多态性的分析有助于制定个体化高血压治疗方案,提高高血压的临床诊治水平。     

KDR基因遗传多态性与高血压患者生化指标相关性研究

目的探讨KDR基因遗传多态性与高血压生化指标间的相关性。方法纳入原发性高血压患者与健康体检者各60例,行对比分析。采集所有对象外周血,检测KDR基因遗传多态性,同时监测患者生化指标。结果高血压患者KDR基因多表现为SNP-604,健康患者多表现为SNP-1719,组间差异有统计学意义(P0.05);SNP-604基因型患者FBG、TC、LDL-c、UA、NADPH水平明显高于其他类型患者(P0.05)。结论 KDR基因遗传多态性可能影响高血压患者生化指标,对其行临床检测有助于拟定更合理的血压控制方案。     

延边地区人群rs2270915基因多态性与原发性高血压易感性的相关性研究

[目的]探讨心房钠尿肽前体A(NPPA)rs2270915基因多态性与延边地区朝鲜族和汉族原发性高血压的相关性.[方法]选择延边地区原发性高血压患者140例及非高血压患者156例进行基因组DNA提取,利用PCR技术对含有目的等位基因的DNA片段进行扩增.采用特定的限制性内切酶对rs2270915基因多态性位点进行酶切反应,检测样本的基因型.[结果]rs2270915基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).67例朝鲜族高血压组位点AA,AG,GG基因频率分别为67%,24%,9%,而67例朝鲜族正常组分别为64%,34%,1%;两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05);73例汉族高血压组AA、AG、GG基因频率分别为62%,21%,18%;89例汉族正常组分别为54%,43%,3%,两组频率分布差异有统计学意义(P<0.05).按照显性遗传模块,朝鲜族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压差异均无统计学意义(P>0.05),但舒张压差异有统计学意义(P<0.05);汉族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压及舒张压差异均有统计学意义(P<0.05).[结论]NPPA rs2270915基因多态性与延边地区汉族高血压发生可能有相关性,但与朝鲜族高血压发生可能无相关性.     

CETP基因TaqIB多态性与海南汉族人群原发性高血压的相关性

目的：分析CETP基因TaqIB多态性与海南汉族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法收集2013年3月至2014年1月在海南省干部疗养院进行体检及治疗的海南省汉族301名健康对照人群(对照组)和218例EH患者(EH组)的全血DNA,利用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)检测CETP基因TaqIB多态位点的基因型,利用SPSS21.0对检测结果进行统计学分析。结果 EH组人群的B1B1、B1B2和B2B2频率分别为38.53%、47.25%、14.22%,对照组人群分别为45.18%、39.87%、14.95%。EH组人群的B1和B2等位基因频率分别为62.16%、37.84%,对照组分别为65.12%、34.88%,上述各项指标组间两两比较差异均无统计学意义（P>0.05）;EH组CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2和B2B2基因型和B1/B2等位基因频率分布和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CETP基因TaqIB位点多态性与海南汉族人群EH无显著相关性。     

TOMM40基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究进展

阿尔茨海默病（alzheimer′s disease,AD）是一种常见的与年龄相关的进行性神经变性疾病。临床上表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害、抽象思维和计算力损害、人格和行为改变等［1］。以神经炎性斑（neuritic plaques,NP）、神经原纤维缠结（neur ofibrillary tangles,NFT）及脑血管淀粉样变性（cerebrovascular amyloidosis,CAA）为典型病理特征。虽然AD 的病因还未完全清楚,但随着遗传分子生物学的发展,人类开始从基因层面来寻找 AD 的发病机制。研究发现58％～79％的 AD 与遗传因素有关［2］。全基因组关联研究（genome-wide association studies,GWAS）发现许多染色体区域很可能存在与 AD 有关的基因突变,目前只有载脂蛋白 E（apolipopro-tein E,ApoE）ε4等位基因在世界范围内得到了公认,但ApoEε4等位基因只占迟发型阿尔茨海默病（late-onset alzhei-mer′s disease,LOAD）患者遗传风险的42％［3］,其基因的多态性并不能完全解释所有因染色体19q13等区域突变而引起的基因变异。因此,寻找更多的候选基因,对 AD 的基因诊断和治疗至关重要。随着研究的进行,有学者发现线粒体外膜转移酶40（translocase of outer mitochondrial membrane 40, TOMM40）基因多态性可增加 AD 的易感性［4］。本文就TOMM40基因多态性与 AD 的相关性研究进展综述如下。     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

ACE基因多态性与心血管疾病的相关性研究

血管紧张素转换酶 (ＡＣＥ)是肾素血管紧张素系统 (ＲＡＳ)的关键酶 ,在调控血管紧张素 -Ⅱ的生成以及缓激肽的降解中起重要作用 ,同时参与血管张力的调节及生殖和免疫过程。而循环中ＡＣＥ的水平及活性受ＡＣＥ基因的控制。人类ＡＣＥ基因位于染色体 17ｑ2 3上 ,其长度为 2 1ｋｂ ,包含 2 6个外显子与 2 5个内显子 ,其内含子 16上有一个 2 87ｂｐ的Ａｌｕ插入片段 ,也有个体缺失此片段 ,呈现ＡＣＥ基因的插入 /缺失 (Ｉ/Ｄ)多态性。大规模研究表明 :ＡＣＥ基因对ＡＣＥ活性水平的影响为 :ＤＤ型 >ＩＤ型 >Ⅱ型[1] 。近年来关于ＡＣＥ基因Ｉ…     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素原AGT（M235T）基因多态性与中国四川籍汉族人群原发性高血压（EH）的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性分析（RFLP）方法分析人类白细胞染色体DNA中AGT（M235T）基因多态性。结果 122例EH病例组与87例正常对照组AGT（M235T）等位基因频率T，M分别为：T；0.828vs0.661,M:0.172vs0.339。基因型频率及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律，EH病例组AGT（M235T）基因T等位基因频率和TT型明显高于对照组（X^2=11.7,P=0.003和X^2=15.6,P=0.0001)。结论 AGT（M235T）基因多态性与四川籍汉族人群EH密切相关。     

NPPB基因多态性与海南黎族原发性高血压相关性研究

目的：探讨脑钠肽基因(NPPB)的RS3753581突变位点与海南黎族人原发性高血压发病的相关性。方法采用特异性等位基因PCR方法对海南626例黎族高血压病患者(观察组)及616例黎族健康人(对照组)的NPPB基因RS3753581突变位点进行多态性检测。采用SPSS16.0统计学软件分析两组基因型频率以及等位基因频率。结果观察组突变位点RS3753581的CC、CA、AA基因型的频率分布分别为89.7%(562/626)、7.5%(47/626)、2.8%(17/626),对照组分别为98.0%(604/616)、1.0%(6/616)、1.0%(6/616),两组比较差异有统计学意义(χ2=7.206, P=0.027<0.05)。观察组C、A等位基因频率分别为93.5%(1170/1252)、6.5%(82/1252),对照组分别为98.5%(1214/1232)、1.5%(18/1232),两组比较差异有统计学意义(χ2=6.885,P=0.009<0.05)。结论脑钠肽基因突变位点RS3753581多态性与海南黎族人高血压病具有相关性。     

2型糖尿病人群中PSMD9基因多态性与血糖和高血压的相关性

目的分析蛋白酶调解因子9（PSMD9）基因的IVS3+nt460A＞G、IVS3+nt437T＞C、E197GA＞G3个单核苷酸多态性（SNP）位点的多态性与2型糖尿病（T2DM）及T2DM合并高血压（HTN）之间的关系,探讨其作为国人T2DM合并高血压分子标记物的可能性。方法采用直接测序法检测研究对象PSMD9基因的IVS3+nt460A＞G、IVS3+nt437T＞C、E197GA＞G3个SNP位点的多态性,包括T2DM无高血压患者50例（T2DM组）、原发性高血压血糖正常患者50例（HTN组）、T2DM合并高血压患者100例（T2DM-HTN组）以及健康对照者50例（NC组）,并测定血压、空腹血糖及糖化红蛋白。结果PSMD9IVS3nt460A＞G、IVS3+nt437T＞C和E197GA＞G3个位点基因型均符合HardyWeinberg平衡,表明本研究具有群体代表性。连锁不平衡检验结果显示这3个SNP位点之间存在连锁不平衡现象,其中IVS3nt437和IVS3nt460两个SNP位点完全连锁不平衡(D''=1.00,r2=1.00,P＜0.01),E197G与IVS3nt437和IVS3nt460之间存在很强的连锁不平衡(D''=0.96,r2=0.88,P＜0.01)。PSMD9基因IVS3+nt460A＞G、IVS3+nt437T＞C、E197GA＞G3个SNP位点与血糖、高血压均无关,但PSMD9基因的A/T/G单倍型与血糖存在关联,而且与国人的T2DM合并高血压呈正相关。结论PSMD9的IVS3+nt460A＞G、IVS3+nt437T＞C、E197GA＞G3个SNP位点多态性与T2DM患者的血糖及T2DM合并高血压的发病相关,因此,PSMD9可以作为T2DM合并高血压的一个候选基因来研究。     

北方汉族人群醛固酮合成酶基因多态性与高血压的关系

目的 探讨北方汉族人群醛固酮合成酶基因（CYP11B2）启动子区C-344T和第三外显子K173R多态性位点与原发性高血压的关系。方法在哈尔滨报社人群中分别选取182例原发性高血压患者和189例正常对照者进行病例．对照研究,采用多聚酶链式反应／限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）及直接测序技术检测C-344T和K173R的基因型。结果各位点基因型分布在男性和女性组中均符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律。C-344T位点的基因型和等位基因频率以及K173R的等位基因频率在整个群体和按性别分组后亚群体的分布在高血压组和对照组间差异均没有显著性（P≥0．05）。而K173R位点的基因型频率在整个群体中具有边缘统计学意义（P=0．0500）,且在女性组中更为明显（P=0．0038）,并以显性方式遗传,这种遗传方式在对混杂因素进行校正后更加明显。同时K173R与女性的收缩压显著相关。结论 在北方汉族人群中,CYP11B2K173R多态性位点与女性高血压的易感相关联。     

重庆地区人群HLA-A、B、DRB1基因多态性研究

目的了解重庆分库HLA—A、B、DRB1基因多态性，分析重庆地区人群HLA—A、B、DRB1基因频率分布特征，为重庆地区建立造血干细胞捐献者资料库提供依据。方法采用PCR—SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3957名无血缘关系的捐献者．进行基因分型，计算HLA—A、B、DRB1基因频率，并与其他人群进行比较。结果在重庆地区人群中检出了75种HLA基因特异型。其中HLA—A位点19个，HLA—B位点41个，HLA—DR位点15个。A＊02（29．37％），A＊11（29．1％）和A＊24（17．3％）为重庆分库捐献者HLA—A座位的主要等位基因；HLA—B座位中，B＊46（14．98％），B＊4001（13．19％）和B＊13（9．39％）为主；HLA—DRB1座位以DRB1＊09，DRB1＊15，DRB1＊12，DRB1＊04出现频率高。结论重庆地区人群的HLA基因多态性与南方汉族接近，并有其特点。HLA基因分布具有民族和地域特征，为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的造血干细胞供者，有必要在我国多个地区筛选造血干细胞捐献者。     

ACE、ApoE基因多态性与高血压患者冠状动脉狭窄程度的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与高血压患者冠状动脉狭窄程度的相关性。方法 选取2019年1月至2022年2月浙江省中医院收治的180例高血压患者作为研究对象,根据其是否患有冠心病（coronary heart disease,CHD）分为对照组（n=85）和CHD组（n=95）,同时根据冠状动脉造影结果将CHD组分为单支病变组（n=25）及多支病变组（n=70）,统计并比较单支病变组与多支病变组ACE基因型、ApoE基因型与等位基因频率的分布,不同冠状动脉病变程度组别ACE基因多态性、Apo E基因多态性分布情况。结果 多支病变组ACE DD基因型频率和ACE D等位基因的频率均显著高于单支病变组（P<0.05）;多支病变组ACEⅡ和ACE ID基因型频率均显著低于ACE DD基因型（P<0.05）;多支病变组ACE D等位基因频率显著高于ACEⅠ等位基因（P<0.05）。多支病变组ApoE4等位基因频率显著高于单支病变组（P<0...     

醛固酮合成酶CYP11B2基因C-344T多态性与原发性高血压相关性研究

[目的]探讨醛固酮合成酶CYP11B2 C-344T基因多态性与原发性高血压发病之间的相关性。[方法]339例原发性高血压患者和640例正常对照者,采集BMI,血压,家族史等一般情况,从外周血白细胞提取基因组DNA,用多聚酶链反应(PCR)及限制性酶切(HaeⅢ)方法检测CYP11B2 C-344T基因多态性。[结果]EH组和正常对照组CYP11B2 C-344T基因多态性的基因型TT、CT、CC分布频率分别为0.07、0.43、0.50和0.10、0.41、0.49,C和T等位基因频率在两组分别为0.28、0.72和0.30、0.70,两组间基因型构成和等位基因分布无显著性差异(P>0.05)。[结论]大连地区人群的原发性高血压发病与CYP11B2 C-344T基因多态性可能无明显相关性。     

β3肾上腺素受体遗传多态性与肥胖和高血压的相关性研究

目的 本研究旨在分析β3，肾上腺素受体Trp64Arg遗传多态性在中国汉族高血压人群中的分布特征及其与肥胖发生的相关性。方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法对受试者进行基因型分析。结果 对437名中国汉族受试者β3，肾上腺素受体Trp64Arg等住基因进行基因型分析，发现Arg／Arg突变基因型组发生肥胖的频率显著高于Trp／Trp基因型组（p=0．007）；而Arg／Arg突变基因型组发生高血压的频率与Trp／Arg和Trp／Trp基因型组均无明显差异。结论 结果提示β3肾上腺素受体Arg／Arg基因变异可能是中国汉族人群肥胖症发痛的一种危险因素。     

ACE基因多态性与云南彝族原发性高血压的相关性研究

目的 研究ACE基因插入,缺失(I/D)多态性与云南彝族原发性高血压的相关性.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测云南省晋宁县194例彝族高血压患者和129例彝族正常人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、Ⅱ基因犁频率和D、I等位基因频率,并对结果进行相关性分析.结果 彝族高血压组与正常对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别为19.6%、46.9%、33.5%和17.1%、42.6%、40.3%,基因D、I频率分别为43.0%、57.0%和38.4%、61.6%,两组基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).彝族男性高血压组与正常男性对照组、彝族女性高血压组与正常女性对照组的基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ACE基因可能不是彝族原发性高血压的主要遗传易感因素.