Ⅰ，Ⅱ相代谢酶基因多态性与胃癌遗传易感性的病例对照研究

目的　探讨Ⅰ、Ⅱ相代谢酶中CYP1A1 ,GSTM1和GSTT1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系 ,以及基因 基因、基因 环境之间的交互作用。方法　采用社区为基础的病例对照研究 ,代谢酶基因多态性的检测用PCR和PCR RFLP方法 ,资料分析用SAS软件进行多因素Logistic回归分析。研究对象 :1 997年 1月～ 1 998年 1 2月经扬中市人民医院确诊 ,肠型胃癌病例1 1 2例 ;同期该地无上消化道肿瘤的“健康”人群为对照 ,共 675例。结果　在调整了混杂因素后 ,仅GSTM 1缺失基因型与胃癌易感性有显著性相关 ,OR =1 95(CI:1 2 2 3 1 4 ) ;当GSTM 1和GSTT1同时缺失时 ,对胃癌发生的交互作用有显著性意义 ,OR =1 98,CI :1 0 2 3 85 ;未见CYP1A1突变基因与GSTM1或GSTT1缺失基因型对胃癌的发生有交互作用。在多因素Lo gistic回归分析中 ,也以GSTM1缺失基因型为最重要的遗传危险因素 ,胃癌家族史也有显著意义 ,环境危险因素主要包括 :既往吸烟史和既往饮酒史。同时发现CYP1A1和GSTM 1基因与吸烟、饮酒因素存在交互作用。结论　具有GSTM 1缺失或CYP1A1突变基因型的个体属胃癌高危险人群 ,在肿瘤防治方案中应加以注意     

江苏淮安人群食管癌发病危险与易感基因多态性

目的探讨江苏淮安食管癌高发地区人群食管癌相关代谢酶基因与DNA修复酶基因的分布特征,为食管癌的病因学研究及该地区人群食管癌一级预防提供依据.方法通过1:1配对病例-对照研究,应用PCR-RFLP技术分析106对原发性食管癌患者及其对照样本代谢酶基因CYP1A1、CPY2E1、GSTM1、GSTT1和DNA修复酶基因XPD、XRCC1的多态性.结果CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1基因多态性与淮安人群食管癌易感性升高之间没有明显相关性.XPD基因多态性和XRCC1基因194位点多态性未见与食管癌易感性相关;XRCC1基因399位点的多态性与食管癌易感性相关,携带突变纯合子Gln/Gln的个体患食管癌的易感性显著高于对照人群(OR=3.447,95%CI=1.078～11.026,P=0.029).代谢酶基因与DNA修复酶基因在食管癌发生中交互作用的分析发现,CYP2E1基因突变基因型与GSTT1基因缺失型同时存在的个体,其患食管癌的危险性下降(OR=0.305,95%CI=0.116～0.802);同时,XRCC1基因194位点与399位点的突变基因型也可使食管癌发生的危险性有所降低(OR=0.329,95%CI=0.121～0.897).结论XRCC1基因399位点多态性与淮安人群食管癌易感性有关;相关基因之间存在一定的交互作用,这种交互作用对基因功能的影响及其在食管癌发生中的意义值得深入探讨.     

GSTT1和GSTM1基因缺失多态与胃癌易感性

目的　探讨与致癌物解毒有关的谷胱甘肽转硫酶 (GST) T1和 M1基因遗传缺失多态与胃癌易感性的关系。方法　采用病例对照分子流行病学研究方法 ,以 PCR技术对福建省福州市 92例胃癌病例和 92例正常对照者的 GSTT1和 GSTM1基因型进行检测。结果　 GSTT1基因在胃癌病例和对照组中的缺失率分别为 5 3.3%和41.3% ,差异无显著性 (x2 =2 .6 4,P=0 .10 4)。而 GSTM1基因在胃癌病例和对照组中的缺失率分别为 6 9.6 %和5 2 .2 % ,差异具有显著性 (x2 =5 .84,P=0 .0 15 7)。携带 GSTM1(- )基因型者发生胃癌的危险性是携带 GSTM1( )基因型者的 2 .1倍 (OR=2 .10 ,95 % CI=1.10～ 4.0 1)。联合分析表明 ,GSTT1和 GSTM1基因之间可能存在联合作用 ,携带 GSTT1(- )和 GSTM1(- )基因型者发生胃癌的危险性高于携带 GSTT1( )和 GSTM1( )基因型者 (OR=4.6 7,95 % CI=1.5 5～ 14.41)。结论　 GSTM1基因缺失可能是胃癌发病的危险性因素之一     

谷胱甘肽转硫酶T1、M1基因型和烟酒茶嗜好与食管癌、胃癌

目的 :研究谷胱甘肽转硫酶T1、M1(GSTT1、GSTM 1)基因多态性和烟酒茶嗜好及其相互作用与食管癌、胃癌易感性的关系。方法 :在上消化道癌高发区淮安市进行了病例 -对照研究 (食管癌 141例 ,胃癌 15 3例 ;人群对照 2 2 3例 ) ,调查研究对象的烟酒茶嗜好习惯 ,以多重PCR方法分析GSTT1、GSTM1基因型。结果 :食管癌组GSTM1-基因型频度 (75 .18% )显著高于对照组 (5 9.6 4 % ,P =0 .0 0 2 4 ;多因素调整OR =2 .33,95 %CI =1.39～ 3.92 )。吸烟或不饮茶与GSTM 1 基因型在增加食管癌发生的风险中有明显的协同作用。在GSTT1 基因型者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌、胃癌的危险性 ;在GSTM1 基因型者中 ,经常饮酒显著增加食管癌、胃癌的危险性。结论 :食管癌、胃癌的发生与生活习惯、GSTM1和GSTT1基因型以及它们的相互作用有关。     

CYP1A1 GSTM1基因多态性和吸烟与肺癌易感性关系的病例对照研究

目的:探讨天津市居民致癌物代谢酶CYP1A1和GSTM1基因多态性对肺癌易感性的影响。方法:利用限制性片断长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)方法检测原发性肺癌患者和健康对照者细胞色素P450酶基因CYP1A1Msp位点和谷胱甘肽硫转移酶基因GSTM1的多态性情况。结果:肺癌组与对照组之间CYP1A1和GSTM1基因型分布差异均存在统计学显著意义(P<0.05)。携带CYP1A1变异基因型或GSTM1阴性基因型的个体患肺癌的危险性增高,比值比(OR)分别达到2.44(1.04～5.81)和1.84(1.03～3.29)。多因素分析结果显示具有CYP1A1变异基因型、GSTM1阴性基因型的吸烟个体患肺癌的风险较大。结论:CYP1A1Msp位点变异基因型和GSTM1阴性基因型可能是肺癌的易感因素,吸烟与肺癌易感基因之间具有协同作用。     

谷胱甘肽转硫酶T1、M1基因型和烟酒茶嗜好与食管癌、胃癌

目的：研究谷胱甘肽转硫酶T1、M1（GSTT1、GSTM1）基因多态性和烟酒茶嗜好及其相互作用与食管癌，胃癌易感性的关系。方法：在上消化道癌高发区淮安市进行了病例－对照研究（食管癌141例，胃癌153例；人群对照223例），调查研究对象的烟酒茶嗜好习惯，以多重PCR方法分析GSTT1、GSTM1基因型。结果：食管癌组GSTM1－基因型频度（75．18％）显著高于对照组（59．64％，P＝0．0024）；多因素调整OR＝2．33，95％CI＝1．39－3．92）。吸烟或不饮茶与GSM1－基因型在增加食管癌发生的风险中有明显的协同作用。在GSTT1＋基因型者中，吸烟习惯显著增加食管癌，胃癌的危险性；在GSTM1＋基因型者中，经常饮酒显著增加食管癌、胃癌的危险性。结论：食管癌、胃癌的发生与生活习惯，GSTM1和GSTT1基因型以及它们的相互作用有关。     

散发性大肠腺癌与谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因型的关系

 目的　探讨中国浙江汉族人群散发性大肠腺癌（SCRAC）易感性与谷胱甘肽转硫酶（GST）M1、T1基因型及烟酒嗜好的关系。方法　应用多重聚合酶链反应技术检测118例SCRAC患者和140例健康对照的GSTM1和GSTT1基因型，采用Logistic回归分析GSTM1-、GSTT1-基因型及烟酒嗜好与SCRAC的相关性。结果　GSTM1-和GSTT1-基因型能增加SCRAC的易感性（OR＝1.711，95 % CI：1.043～2.805；OR＝1.734，95 % CI：1.057～2.843），而烟酒嗜好对SCRAC的易感性无影响（OR＝0.584，95 % CI：0.356～0.958；OR＝0.378，95 % CI：0.217～0.657）；根据SCRAC临床特征进一步分层分析，发现GSTM1-和GSTT1-基因型均与年龄因素无关（P＞0.05）；GSTM1-基因型在远端SCRAC（P＝0.021）、Duke C期SCRAC（P＝0.003）及低分化SCRAC（P＝0.020）中的分布频率均明显增高；GSTT1-基因型则仅在Duke C期SCRAC中明显增高（P＝0.041），而与SCRAC的部位及组织分化程度无关（P＞0.05）。另发现GSTM1-／GSTT1-纯合子基因型在SCRAC患者中明显增高（P ＝0.023）。结论　GST基因型与中国浙江汉族人群SCRAC明显相关， GSTM1-和GSTT1-基因型能增加SCRAC的易感性，而烟酒嗜好对SCRAC的易感性无影响。     

GST基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病关联Meta分析

目的：探讨2个常见谷胱甘肽硫转移酶（glutathioneS-transferase,GST）GSTM1和GSTT1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblasticleukemia,ALL）易感性的关系。方法：检索PubMed、EMBase、CBM、CNKI、VIP和万方数据平台从建库到2013-10-02的文献,提取相关数据。应用Stata11．0,选用合适的模型计算合并OR及95％CI,并进行发表偏倚检验。结果：共纳入17篇文献,21项研究。其中关于GSTM1与儿童ALL的研究21项,包含病例组2365例,对照组3885例。关于GSTT1与儿童ALL的研究20项,其中病例组2263例,对照组3744例。GSTM1纯合缺失基因型及GSTT1纯合缺失基因型合并0R分别为1．13（95％CI：1．03～1．23）和1．07（95％CI：0．94～1．22）。亚组分析发现,在亚洲人群及黑种人中GSTM1纯合缺失基因型增加儿童ALL的发病风险,OR分别为1．25（95％CI：1．07～1．45）和1．43（95％CI：1．03～1．23）;在白种人中GsTMl纯合缺失与儿童ALL．无明显相关性（OR=1．05;95％CI：0．94～1．18）;在亚洲人群中GSTTl纯合缺失增加儿童ALL的发病风险（OR=1．32;95％CI：1．08～1．60）;在白种人及黑种人中GSTTl纯合缺失与儿童ALL无明显相关（OR=0．92,95％CI：0．77～1．10;OR=0．95,95％CI：0．55～1．63）。结论：GSTM1纯合缺失基因型增加儿童ALL的发病风险,GSTT1纯合缺失基因型可增加亚洲儿童ALL的发病风险。GSTM1与GSTT1基因多态性与儿童ALL的易感性关联受人种影响。     

GSTM1、GSTT1基因多态性与四川北部地区肺癌易感性关系的研究

目的:探讨谷胱苷肽硫转移酶M1(GSTM1)和T1(GSTT1)基因多态性与四川北部地区汉族人群肺癌易感性的关系。方法:采用病例对照研究和聚合酶链式反应(PCR)技术检测四川北部地区肺癌病人125例和健康对照组125例中GSTM1(-)和GSTT1(-)的频率,评价两基因型及两基因的交互作用与肺癌易感性的关系。结果:GSTM1(-)在肺癌组和对照组分布频率分别为58.4%和56.8%,单因素回归分析未见统计学差异(OR=1.06,95%CI:0.639-1.757,P=0.822);GSTT1(-)在肺癌组和对照组分布频率分别为45.6%和44.8%,单因素回归分析未见统计学差异(OR=0.968,95%CI:0.588-1.593,P=0.899),GSTM1(-)和GSTT1(-)联合并未增加肺癌风险(OR=1.084,95%CI:0.536-2.192,P=0.823)。结论:GSTM1及GSTT1各基因型单独或联合作用都不是四川北部地区汉族人群肺癌的风险因素。     

广西扶绥人群GSTM1和GSTT1基因多态性与肝癌易感性关系的研究

目的:探讨GSTM1和GSTT1基因多态性与肝癌易感性关系,以及基因与基因间的相互作用.方法: 应用病例-对照分析研究,采用多重PCR技术,对广西扶绥100例肝细胞癌患者、60例正常人群的GSTM1和GSTT1基因型进行检测.将实验结果与临床资料结合进行统计学分析.结果: GSTM1基因空白型在HCC组和正常对照组中的频率分别为59.0%、68.3%(P>0.05);HCC组GSTT1基因缺失频率(33.0%)显著高于正常对照组(18.3%);GSTM1和GSTT1基因同时缺失在肝癌组和对照组中的频率分别为22.0%和3.3%,两者差异有统计学意义.结论:1)GSTM1和GSTT1基因的缺失是通过遗传获得.2)GSTT1基因缺失是HCC的易感因素.3)GSTM1和GSTT1基因联合缺失与HCC的发生呈显著正相关,且两基因具有协同作用,可作为HCC高危人群筛选的有用指标.     

基因多态性与成人急性白血病易感性关系的研究

目的研究我国汉族人群基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法按照1:1配对病例对照方法采集江苏汉族人群成人急性白血病病例与对照的外周血,应用PCR-RFLP技术,从代谢酶、受体、DNA修复基因三个层面检测CYP1A1(C6235T)、GSTT1、GSTM1、NQO1(C609T)、P2X7(A1513C)、XRCC1(Arg399Gln)、XPD(Lys751Gln)基因多态性的分布,分析上述基因位点多态性和成人急性白血病易感性的关系,以及基因与基因间的交互作用.结果应用配对病例对照的X2检验分析得出CYP1A1、P2X7、XPD突变型和GSTT1缺失基因型在病例与对照组中的分布有统计学差异(P＜0.05),CYP1A1、GSTT1、P2X7、XPD基因可能是成人急性白血病的易感基因,其OR值分别为3.1957、1.9008、1.9983和2.1842;按病理类型分析,CYP1A1可能是急性髓性白血病、CYP1A1与XPD可能是急性淋巴细胞性白血病的易感基因.应用logistic多元回归模型分析得出CYP1A1(6235T)与XRCC1(399Gln)突变基因型之间,P2X7(1513C)与XRCC1(399Gln)突变基因型之间具有协同作用,其OR值分别为5.720和5.027,有统计学意义(P＜0.05).结论携带CYP1A1、P2X7、XPD突变等位基因者,携带GSTT1缺失型基因者患急性白血病的危险性可能增加;其中携带CYP1A1突变等位基因者患成人急性髓性白血病的危险性可能增加,携带CYP1A1与XPD突变等位基因者患成人急性淋巴细胞性白血病的危险性可能增加;同时携带CYP1A1(6235T)与XRCC1(399Gln)突变基因型或P2X7(1513C)与XRCC1(399Gln)突变基因型患成人急性白血病的危险性比单独携带其中一个突变基因型者明显增加.     

GSTM1、GSTT1基因多态性与家族聚集性肝癌的遗传易感性研究

目的探讨GSTM1、GSTT1基因多态性与家族聚集性肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR技术检测GSTM1、GSTF1在家族聚集性肝癌和肝癌高发家系的基因表型。结果家族聚集性肝癌组GSTM1（-）、GSTT1（-）基因型频率分别为68．8％、47．5％,显著高于非家族聚集性肝癌组（54．6％、30．8％）和对照肝组织组（53．3％、25．3％）（P〈0．05）;随着家族中患肝癌病例数的增加,GSTM1（-）、GSTT1（-）基因型的频率逐渐升高,肝癌高发家系组GSTM1（-）、GSTT1（-）基因型频率分别为68．1％和44．9％,显著高于对照家系组（47．5％、25．0％）（P〈0．05）。若将GSTM1（-）T1（-）基因型视为危险暴露因素．．家族聚集性肝癌组GSTM1（＋）T1（＋）和GSTM1（＋）T1（-）／GSTM1（-）T1（＋）基因型频率均显著低于非家族聚集性肝癌组和对照肝组织组（P〈0．01）。结论GSTMI、GSTF1遗传多态性与家族聚集性肝癌的遗传易感性有关,GSTM1（-）、GSTT1（-）基因型可能是肝癌家族成员的危险暴露因素。     

谷胱苷肽S转硫酶T1、M1和P1基因多态性与结直肠癌易感性的关系

目的研究谷胱苷肽S转硫酶T1、M1和P1(GSTT1、GSTM1和GSTP1)多态性与结直肠癌易感性的关系。方法在江苏省进行了1个病例—对照研究(结直肠癌患者315例,人群对照439例),调查研究对象的生活习惯,抽取静脉血,提取白细胞DNA,以多重PCR技术检测GSTT1和GSTM1基因缺失,PCR-RFLP技术检测GSTP1基因单核苷酸多态(第104密码子A→G)。结果①在结直肠癌组和正常组GSTT1和GSTM1基因缺失频率分别为55.24%、57.31%和72.70%、73.29%、差异无显著性。②在结直肠癌组GSTP1 A/A、A/G和G/G基因型分布频度分别为57.51%、36.74%和5.75%;对照组分别为63.70%、31.05%和5.25%,2组之间差异无显著性(χ2 MH=2.993,P=0.224)。与GSTP1 A/A基因型携带者相比,G/G基因型者发生结直肠癌的危险性无显著升高,其性别、年龄、吸烟、饮酒习惯调整后的OR为1.09(95%CI:0.79~1.51)。结论GSTT1、GSTM1基因缺失型和GSTP1 G/G基因型与结直肠癌的易感性无显著相关。     

CYP1A1和GSTM1基因多态性与内蒙古人群肺癌易感性的关系

背景与目的 肺癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤之一，其发病与肺癌人群中某些肺癌相关基因的遗传多态性有关。本研究旨在探讨细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因多态性和谷胱甘肽硫转移酶M1（GSTM1）基因多态性与内蒙古人群肺癌易感性的关系。方法 用PCR-RFLP技术分析了原发性肺癌组和住院对照组（各163例）的CYP1A1、GSTM1基因的多态性、基因型分布频率和交互作用。结果 CYP1A1突变型和GSTM1基因缺陷型EGSTM1（-）]频率分布分别为36．8％、65．0％（病例组）和19．0％、48．9％（对照组），二者经χ^2检验差异有显著性（χ^2=12．82，P=0．000；χ^2=9．78，P=0．002）。CYP1A1突变型患肺癌的风险显著增加（OR=2．48，95％CI为1．51～4．08）。GSTM1（-）者患肺癌的风险也显著增加（OR=2．03，95％CI为1．30～3．17）。基因突变的协同分析发现CYP1A1突变型／GSTM1（-）在肺癌组和对照组中的分布频率分别为28．8％和8．0％，二者经χ^2检验有显著性差异（χ^2=23．883，P=0．000）。CYP1A1突变型／GSTM1（-）患肺癌的风险显著增加（OR=4．90，95％CI为2．50～9．83）。无论是在肺癌组还是在对照组，CYP1A1突变型／GSTM1（-）和CYP1A1非突变型／GSTM1（-）在性别间分布频率的差异均无显著性（肺癌组χ^2=0．797，P=0．372；对照组χ^2=0．670，P=0．761）。吸烟与肺癌易感性的统计学分析，结果显示吸烟与肺癌易感性有关（χ^2=14．197，P=0．000），吸烟者患肺癌的风险显著增加（OR=2．33，95％CI为1.50～3．62）。CYP1A1突变型与吸烟关系的协同分析发现，携带CYP1A1突变型基因的吸烟者较携带CYP1A1突变型基因不吸烟者易患肺癌（OR=4．44，95％CI为2．40～8．32，χ^2=23．843，P=0．000）。GSTM1（-）与吸烟关系的协同分析中也发现，携带GSTM1（-）的吸烟者患肺癌的风险显著增加（OR=7．32，95％CI为3．39～15．50，χ^2=36．708，P=0．000）。结论 CYP1A1突变型和GSTM1（-）是内蒙古地区肺癌的易患因素，二者对肺癌的发生有协同作用，吸烟与肺癌的易感性也有关，CYP1A1突变型、GSTM1（-）与吸烟在肺癌的发生上也有相互促进作用。     

谷胱甘肽转移酶M1基因多态与胃癌易感性关系的Meta分析

[目的]探讨谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与胃癌易感性关系。[方法]检索并筛检1996￣2007年间GSTM1基因多态性与胃癌易感性关系相关的文献,利用RevMan4.28和SAS9.1.3软件包对各研究结果进行异质性分析,选择适当的分析模型进行定量合并估计其效应,同时进行稳定性的分析和发表偏倚的估计。[结果]共纳入28篇文献3776例胃癌病例和7772例对照;Meta分析结果显示,携带GSTM1空白基因型者胃癌的发病风险是非携带者的1.26倍(95%CI:1.11￣1.43),按不同人群分层分析显示亚洲人群特别是中国人群GSTM1基因多态性与胃癌的发病风险显著相关(亚洲:OR=1.39,95%CI:1.20￣1.60;中国:OR=1.58,95%CI:1.35￣1.85),而在高加索人群中则无明显关联(OR=1.01,95%CI:0.83￣1.22)。敏感性分析显示该结果较为稳定,但存在显著性发表偏倚。[结论]GSTM1空白基因型是亚洲人群,特别是中国人群胃癌发病的危险因素。     

CYP1A1、GSTM1基因多态性及其联合作用与食管癌的易感性

目的探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性及其联合作用与新疆汉族人食管癌易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应分析方法检测107例食管癌患者和204例非食管癌患者的CYP1A1(rs1048943、rs4646421和rs4646903)和GSTM1(缺失型和rs2071487)的基因型。结果CYP1A1基因rs1048943位点的等位基因和基因型频率在病例组和对照组之间比较,总体分布差异有统计学意义(χ² =5.52,P=0.019)。与A/A基因型相比,GG+AG基因型可增加食管癌的发病风险(OR=1.79,OR95%CI:1.10~2.92);GSTM1基因缺失型和非缺失型在病例组和对照组中的分布频率分别为68.69%、31.31%和48.39%、51.61%,在两组间的分布差异有统计学意义(χ²=10.55,P=0.001;OR=2.34,OR95%CI:1.40~3.91)。结论CYP1A1基因rs1048943位点多态性和GSTM1基因缺失型与新疆地区汉族人食管癌易感性有相关性。     

基因多态性与肺癌易感性关系研究进展

研究表明基因多态性与机体患肺癌的风险存在一定关系,研究较多的是Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因及DNA修复基因多态性与肺癌易感性关系.本文重点阐述CYP1A1、CYP2D6、GSTM1、GSTT1、XRCC1、hOGG1、XPD、XPA和XRCC3等基因与肺癌易感性关系.     

GSTM1和CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性关系的研究

背景与目的肺癌是中国人群恶性肿瘤死因的首位，其发病可能与肺癌人群中某些肺癌相关基因的遗传多态性有关。本研究旨在探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因RsaⅠ／PstⅠ多态性和谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与肺癌易感性之间是否存在相关性。方法应用PCR-RFLP和PCR法检测99例人非小细胞肺癌患者和66例同期住院的肺良性疾病患者CYP2E1基因的RsaⅠ／PstⅠ多态性和GSTM1基因多态性，并分析其与肺癌遗传易感性的相关性。结果(1)CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ多态性的三种基因型在肺癌组和对照组的频率差异没有统计学意义(χ^2=1．374，P=0．241)。(2)肺癌组GSTM1(-)基因型频率显著高于对照组(分别为57．6％和40．9％)(χ^2=4．401，P=0．036)。(3)携带GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的危险性显著高于GSTM1( )基因型的个体(OR=1．96，95％CI=1．042～3．689，P=0．037)。(4)与携带c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体比较，携带c1／c1基因型的吸烟者患肺癌的风险显著增加(OR=3．525，95％CI=1．168～10．638，P=0．025)。(5)联合分析CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ多态性和GSTM1基因多态性，携带有c1／c1和GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的风险显著高于携带GSTM1( )和c1／c2或c2／c2基因型的个体(OR=3．449，95％CO=1．001～11．886，P=0．050)。按照吸烟因素分层，携带有GSTM1(-)和c1／c1基因型的不吸烟个体患肺癌的风险显著高于携带GSTM1( )和c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体(OR=11．553，95％CI=1．068-124．944，P=0．044)，携带有GSTM1(-)和c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体患肺癌的风险同样显著高于携带GSTM1( )和c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体(OR=13．374，95％CI=1．258～142．166，P=0．032)。结论(1)GSTM1(-)基因型增加人群患肺癌的风险；(2)CYP2E1的c1／c1基因型和GSTM1(-)基因型的联合可增加吸烟和不吸烟人群患肺癌的风险。     

GSTT1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性关系的研究

背景与目的GSTs可能参与机体致癌物的解毒反应，如保护个体免受吸烟的损害，因此GSTs基因多态性被认为是个体是否患癌的易感因素。本研究的目的是探讨GSTT1基因多念性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照和PCR—RFLP方法检测中国四川汉族人群肺癌患者150例和健康对照者152例的GSTT1基因缺失型的频率，并评价其与吸烟和肺癌遗传易感性的关系。结果①GSTT1（-）基因型在肺癌组和对照组分别为54．7％(82／150)和38．2％(58/152)．二者间比较有显著性差异(OR=1．681，95％CI=1，009～2．803，P=0．046)；②GSTT1(-)基因型患肺鳞癌(OR=2．969．95％CI=1．511～5．834。P=0．002)及肺腺癌(OR=2．095．95％CI=1．060～4．140，P=0．033)的风险性明显增加；③吸烟者中GSTT1(-)基因型者患肺癌的风险是GSTT1( )者的4．051倍；①GSTT1(-)基因型者中，吸烟者患肺癌的风险是不吸烟者的53．885倍；⑤吸烟≥20包年者中，GSTT1(-)基因型者患肺癌的风险是GSTT1( )者的4．296倍。结论①(GSTT1(-)基因型增加四川汉族人群患肺癌的风险性．特别是增加患肺鳞癌的风险；②GSTT1(-)基因型和吸烟之间存在交互作用，吸烟量越大且为GSTT1(-)基因型者则患肺癌的风险性越大。     

中国南方粤语方言地区汉族人群GSTM1、GSTT1基因多态性

背景与目的:了解谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1(GSTM1、GSTT1)基因多态性在中国南方粤语方言地区健康人群中的分布规律,初步探讨其与人群某些疾病家族史之间的关系。材料与方法:根据研究目的在广东省新兴县和广东省广州市两个地区选择符合条件的健康人群606人作为研究对象。应用聚合酶链式反应-2%琼脂糖凝胶电泳的方法检测调查对象GSTM1、GSTT1基因型。结果:在调查人群中,GSTM1基因纯合缺失基因型GSTM1(-/-)的出现频率为56.8%(n=597);GSTT1基因纯合缺失基因型GSTT1(-/-)的出现频率为42.1%(n=579);两基因联合缺失的频率为22.8%(n=570)。结论:GSTM1与GSTT1基因之间在人群中分布相互独立,无连锁现象,GSTM1基因在两个不同地区来源人群中的分布有显著差异。GSTT1在人群中不同基因型的分布与研究人群中冠心病疾病家族史的发生之间显著关联,有冠心病家族史人群GSTT1缺失基因型的表达显著增加。