肝豆状核变性10例误诊分析

近年来，我科收住一些肝豆状核变性病人，其中10例最初误诊为其他疾病，如肝硬化、慢性肾炎、风湿性关节炎、精神分裂症、脑震荡后遗症，为总结经验教训，现将10例病例报告如下：1！临床资料1．1一般资料本组病例男6例，女4例；年龄10岁一四岁，诊断为肝硬化并腹水6例，精神分裂症1例，风湿性关节炎并肾炎1例，脑震荡后遗症1例，多发性硬化1例。误诊时间：2月以内3例，1年一2年7例，均无典型家庭遗传病史。12临床表现6例以肝硬化发病的患者，4例无肝炎病史，以腹胀、纳差、黄染腹水起病。2例有“肝炎”病史，继之发展为肝硬化cl例表现为精神…     

肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...     

35例小儿肝豆状核变性误诊分析

目的　对小儿肝豆状核变性 (HL D)误诊病例进行分析 ,以期提高临床医生对本病的警惕性。方法　回顾 196 3年 3月至 1999年 5月收治的 35例 HL D误诊病例的误诊情况。结果　 35例患儿分别在不同医院误诊为慢性肝炎或肝硬化者 2 1例 ,脑炎 5例 ,以贫血为首发症状的 5例均误诊为溶血性贫血 ,误诊为其它疾病者 4例。误诊时间最长者达 3年之久。结论　儿童以肝病为首发症状者居多 ,溶贫者亦不少见 ,故对原因不明的肝病、神经系统症状及溶贫等表现来诊者 ,应及时检查角膜 K- F环及血铜兰蛋白等 ,以利于早期诊治。     

肝豆状核变性特殊表现误诊分析

肝豆状核变性特殊表现误诊分析李国前，吴建平，杨小霞，林进肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状。我院１９９０～１９９３年发现６例临床表现特殊而致误诊的ＨＬＤ患者，分析...     

肝豆状核变性11例误诊分析

本文分析１１例肝豆状核变性患者误诊原因，指出临床特征及鉴别要点，对临床可凝病例常规检查角膜Ｋ－Ｆ环及有关生化检查，以便早期诊断。     

肝豆状核变性48例临床分析

目的分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识,减少误诊。方法收集1991～2002年住院确诊的48例患者进行回顾性分析。结果本组患者表现复杂,肝脏及神经系统表现均常见,肝脏受损83．3％(40／48),神经系统损害79．1％(38／48)。K—F环阳性率93．7％。铜蓝蛋白、铜氧化酶、CT、MRI等均有重要诊断、鉴别诊断意义。早期诊断极易误诊,本组外院误诊率为62．5％。结论本病表现复杂多样,极易误诊,对原因不明的肝病和神经精神症状患者应警惕本病的可能。加深对本病的的认识,早期行有关生化及影像检查,对早期诊断,减少误诊,及时治疗有较大意义。     

74例肝豆状核变性患者中ATP7B基因七种新突变的发现

目的 分析中国人肝豆状核变性（Wilson disease,WD）患者ATP7B基因突变的分布特征,建立利用变性高效液相色谱（DHPLC）技术对Wilson病进行基因诊断的方法,并评价其在临床的应用价值.方法 对临床确诊为Wilson病的74例患者及50名健康人抽取外周静脉血提取基因组DNA.以患者和健康人的DNA为模板,分别对ATP7B基因的21个外显子进行PCR扩增.取PCR产物应用DHPLC技术在部分变性条件下检测突变并DNA测序证实突变位点.结果 利用DHPLC技术筛查并经测序证实,共发现22种ATP7B基因突变类型,其中7种是新发现的,同时发现11种多态,其中3种是新发现的.第8外显子Arg778Leu突变率最高,其频率为25.0%.其次,2356-2A＞G突变频率为3.4%,Arg919Gly突变频率为2.7%,其他外显子突变频率均在1.0%～2.0%之间.结论 中国人的WD基因突变具有多样性特点,热点突变是第8外显子Arg778Leu.DHPLC具有高通量、敏感、准确且经济的特点,适合于大样本的筛查且能够发现未知的突变,是一种有临床应用价值的基因诊断技术.     

肝豆状核变性99m Tc-TRODAT-1的SPECT脑DAT显像研究

目的 研究肝豆状核变性(WD)患者99mTc-TRODAT-1 SPECT脑DAT显像特点及其与神经系统表现的关系.方法 对18例有神经症状WD患者(脑型)、11例无神经症状WD患者(非脑型)和12例正常对照行99mTc-TRODAT-1 SPECT脑DAT显像,利用计算机感兴趣技术(ROI)进行半定量分析(ST/CB比值作为半定量指标).据WD神经症状改良评分表对18例脑型WD患者的神经症状进行评分.结果 脑型WD患者ST/CB比值与正常对照组比较有显著性差异(P＜0.01),非脑型WD患者ST/CB比值与正常对照组比较无显著性差异(P=0.13).脑型WD患者神经症状改良评分与其ST/CB比值呈高度负相关,r=-0.78(P=0.001).结论 本研究结果提示WD患者DA能黑质纹状体通路突触前膜功能下降,其下降越明显,WD的神经症状就越严重.无神经症状的WD患者脑DAT功能无此改变.     

Wilson病患者的厌恶情绪加工障碍

目的　探讨Wilson病 (WD)患者是否出现选择性厌恶情绪认知障碍 ,以进一步验证基底节参与情绪加工的假说。方法　测试 32例WD患者 (WD组 )和 2 0名健康人 (对照组 )对 30张含有 6种基本情绪 (喜、惊、怕、悲、厌和怒 )面孔照片的辨认能力。结果　与对照组比较 ,WD组对厌 [(9.1± 4 .7)分 ,P <0 .0 0 1 ) ] ,怒和怕 [(1 4 .9± 4 .3)分 ;(1 2 .8± 3 .6)分 ,P均 <0 .0 5]情绪面孔的辨别有障碍 ,而相对于怕和怒 ,厌的认知障碍更为明显。结论　WD组表现为相对选择性的厌恶加工障碍     

影响肝豆状核变性患者预后及疗效因素的研究

目的探讨可预测肝豆状核变性(WD)治疗效果及疾病预后的相关因素。方法依据Nazer肝功能评分标准及Young神经功能评分标准分别对肝型及脑型患者进行评分。根据预后将肝型患者分为肝A、肝B两组,分别分析40例肝型患者和40例脑型患者的临床表现及辅助检查结果与预后的相关性。结果肝B组患者的肝功能显著异常于肝A组,肝A、肝B两组黄疸和腹水有显著性差异,B组患者的肝功能评分全部≥7,多因素Logistic回归发现胆红素、腹水与预后的相关性有统计学意义(P<0.01,回归系数分别为0.025、3.546,95%可信区间分别为1.007～1.044,4.899～24.53);脑型患者在治疗1个月后,语言功能障碍、扭转痉挛的评分升高有显著性,治疗1年后,语言功能障碍、震颤、肌强直/运动迟缓、流涎的评分下降有显著性,吞咽功能障碍、扭转痉挛、舞蹈样不自主动作的评分无显著性差异。结论黄疸和腹水是评价肝型患者预后最有价值的两个指标,具有黄疸和腹水的病人预后较差,肝功能评分≥7的病人预后较差;脑型患者中具有吞咽功能障碍、扭转痉挛、舞蹈样不自主动作症状的患者预后较差。     

Wilson病ATP7B基因重组腺病毒载体Ad-ATP7B的构建

目的 构建Wilson病基因ATP7B的重组腺病毒载体。方法 分别以BamHⅠ SalⅠ双酶切pcDNA3．0／ATP7B和pDC315，将ATP7BcDNA目的基因片段和线性化的pDC315连接，定向克隆构建pDC315／ATP7B，以PCR和酶切的方法鉴定。pDC315／ATP7B与腺病毒骨架共转染293细胞构建Ad-ATP7B，PCR进行鉴定。结果 经PCR和酶切鉴定证实pDC315／ATP7B构建成功。pDC315／ATP7B与腺病毒骨架共转染293细胞后见明显的毒斑，说明二者在293细胞中同源重组并包装成功。经PCR证实重组腺病毒Ad-ATP7B构建已完成。结论 本实验成功构建了ATP7B外源目的基因序列完全正确的重组腺病毒载体Ad-ATP7B，为下一步采用ATP7B基因重组腺病毒载体对Wilson病进行基因治疗打下了基础。     

变性高效液相色谱在检测肝豆状核变性基因突变中的作用

目的　建立变性高效液相色谱 (denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术检测肝豆状核变性 (WD)基因第 8外显子突变。方法　利用聚合酶链式反应 (PCR)扩增WD基因第 8外显子片段 ,扩增产物直接进行DHPLC分析 ;对峰型有改变的样品经测序分析确认突变。结果　在 5 1例WD先证者中共发现两种错义突变 (Arg778Leu和Arg778Gln)、一种插入突变 (Ins2 30 2C)和一种多态性位点 (C2 310G)。其中 12例先证者带有Arg778Leu杂合错义突变 ,3例为Arg778Leu纯合错义突变 ,1例为Arg778Gln杂合错义突变 ,1例为杂合 2 30 2C插入突变。多态位点C2 310G与Arg778Leu突变完全连锁。结论　WD基因第 8外显子阳性检出率为 33 3% (17/ 5 1) ,说明DHPLC技术是一种可用于临床WD基因诊断的高效、灵敏和操作简便的方法     

双相障碍误诊及患者求医轨迹

目的了解双相障碍患者被误诊情况、临床特点和求医轨迹,为双相障碍的识别和诊疗提供参考。方法根据目前诊断和首次诊断是否相同,将2007年6月-2010年10月在广州市医科大学附属脑科医院就诊的处于抑郁发作期的247例双相障碍患者分为误诊组和确诊组,通过调查、访谈及问卷法收集患者资料,比较两组临床特点和求医轨迹。结果检出确诊病例72例,误诊患者175例,误诊率为70.85%。误诊病例中被误诊为单相抑郁障碍的最多(64.00%),其次为精神分裂症(22.29%)。与确诊组相比,误诊组有更高比例的病前生活事件(41.9%vs.23.6%,P0.01)、过去存在更高比例的轻躁狂症状(70.9%vs.55.6%,P0.01)、间歇性病程更少(55.2%vs.70.8%,P=0.02),而确诊组更多患者首次即去精神病专科医院就诊(83.3%vs.70.3%,P=0.03)。结论具有病前生活事件、轻躁狂症状以及间歇性病程更少的双相障碍患者应尽早到精神病专科医院就诊,以提高确诊率。     

Creutzfeldt-Jakob病脑组织14-3-3蛋白表达及其意义

目的探讨Creutzfeldt—Jakob病（CJD）脑组织内14-3-3蛋白表达及其诊断意义。方法实验组为5例cJD额叶组织，对照组为4例非CJD额叶组织。采用14-3-3B和s抗体，通过链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶（S—P）免疫组织化学方法进行检测。并参照KB、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、PrP免疫组织化学染色和129基因型检测结果。结果实验组5例脑组织14—3-3蛋白有较多地表达，其中3例灰质与星形胶质细胞尤著。其表达程度与PrP沉积类型有关，而与PrP129基因型无关。对照组4例中除2例急性脑挫伤仅个别神经细胞有表达外，肾上腺脑白质营养不良与额颞叶痴呆灰质和白质均无表达。结论14-3．3蛋白在脑内较多地表达，有利于CJD的病理诊断。     

Misdiagnosis of schizophrenia in bipolar patients: a multiethnic comparison

The records of 76 bipolar (DSM-III) patients were reviewed for a history of previous misdiagnosis of schizophrenia. Multivariate analyses identified three variables significantly associated with previous misdiagnosis--auditory hallucinations, early age at onset, and ethnicity. Ethnicity remained significantly associated with misdiagnosis of bipolar patients as schizophrenic even after all other significant variables were partialled out of the equation. It appears from these data that black and Hispanic (Puerto Rican) bipolar patients may be at a higher risk than whites for misdiagnosis as schizophrenic, particularly if they are young and experience auditory hallucinations during affective episodes.     

短暂性全面性遗忘14例临床分析

目的 探讨短暂性全面性遗忘(TGA)的临床特点.方法 回顾性分析14例TGA患者的临床资料.结果 本组患者男女各为7例,年龄52～70岁;5例因情绪激动、4例因受凉、2例因劳累发病.临床表现为突然出现的顺行及逆行遗忘,持续时间0.5～15 h,6例伴有头痛或头晕;体检无阳性体征发现;头颅MRI示4例海马区DWI小灶高信号.结论 TGA临床特征为一过性记忆障碍,情绪激动为主要发病诱因,DWI高信号可能与静脉充盈有关.